Myopatisk syndrom: årsager, symptomer, diagnose

Udtrykket myopati i bred forstand forstås som en sygdom i skelets muskler. Ifølge en af de moderne klassifikationer er myopatier opdelt i muskeldystrofier, medfødte myopatier, membranmyopatier, inflammatoriske myopatier og metaboliske myopatier. Klinikere bruger også udtrykket "myopatisk syndrom" som et rent klinisk koncept, der refererer til en specifik reduktion eller tab af evnen til at udføre visse motoriske funktioner på grund af svagheden i visse muskler.

"Muskeldystrofi"

Membranmyopatier

Inflammatorisk myopati

Metaboliske myopatier

Giftige myopatier

Alkoholmyopati

Paraneoplastisk myopati

Diagnose af myopati

De grundlæggende former for myopati:

• I. Arvelige progressive muskeldystrofier: Duchenne muskeldystrofi og Becker (Duchenne-strongecker), Emery-Dreifuss dystrofi (Emery-Dreifuss), Fazio-skapulo-humeralnaya, skapuloperonealnaya, lemmer Bælte den distale form okulofaringealnaya, progressiv ekstern oftalmoplegi. Medfødt muskelsvind.
• II. Myopatier med myotonisk syndrom (membranøse myopatier).
• III. Inflammatorisk myopati: polymyositis, aids, kollagenoser mv.
• IV. Metaboliske myopater (herunder endokrine og mitokondriale myopatier, myoglobulinæmi osv.).
• V. Iatrogene og giftige myopatier.
• VI. Alkoholisk myopati.
• VII. Paraneoplastisk myopati.

[1], [2], [3]

"Muskeldystrofi"

Muskeldystrofi er et begreb, der refererer til arvelige former for myopati, ledsaget af degeneration af muskler. Dette - en hel gruppe sygdomme, hvoraf de fleste begynder i barndommen eller ungdommen, har et stadigt fremskredende forløb og før eller senere fører til alvorlig handicap. Der er blevet foreslået adskillige detaljerede klassifikationer af muskeldystrofier baseret på forskellige principper (genetisk, biokemisk, klinisk), men der er ingen ensartet klassificering.

Dystrophin-mangelfulde dystrofier kombinerer grundlæggende to former: Duchenns muskeldystrofi (Duchenn) og Becker's muskeldystrofi (strongker).

Duchenne muskeldystrofi, eller Duchennes pseudo-hypertrofiske muskeldystrofi er den mest ondartede og mest almindelige form for X-linket myodystrofi. Enzym (CK) detekteres allerede i nyfødtperioden, men kliniske symptomer vises i alderen 2-4 år. Disse børn begynder at gå senere, er det vanskeligt eller umuligt at køre og hoppe, de ofte falder (især når de forsøger at flygte), knap klatre op ad trappen eller på skrå gulv (proksimal muskelsvaghed), og gå til de store tæer (toe-walking) på grund til kontrakturer af fodens sener. Måske et fald i intelligens. Karakteriseret ved pseudohypertrofi af gastrocnemius muskler. Gradvist tager processen opadgående retning. Hyperlordose og kyphoscoliosis dannes. Ved 8-10 år er gangen grovt overtrådt. Patienten stiger fra gulvet ved hjælp af karakteristiske "myopatiske" teknikker. Ved en alder af 14-15 er patienterne normalt fuldstændig immobiliserede og dør i alderen 15-17 år fra svagheden i brystets respiratoriske muskler. EKG registrerer abnormiteter i næsten 90% af tilfældene (kardiomyopati). Niveauet af CPK er kraftigt forøget. På EMG - muskelskader niveau. I muskelbiopsi, uspecifik, selvom karakteristiske histopatologiske lidelser.

Beckers muskeldystrofi er den næsthyppigste, men godartede form for pseudohypertrofisk myodystrofi. Sygdommens begyndelse er mellem 5 og 15 år. Mønsteret af muskelinddragelse er det samme som i Duchenne-formen. Svagheden i bækkenbundens muskler og de proximale dele af benene er karakteristisk. Gangen ændres, vanskeligheder opstår, når man rejser sig op fra en lav afføring, mens man klatrer trappen. Den udtrykte pseudohypertrofi af gastrocnemius muskler udvikler sig; processen spredes langsomt opad til musklerne i skulderbæltet og de proximale dele af hænderne. CK-niveauet er forhøjet

Sygdommens forløb er mere gunstig og langsom med en senere invaliditet.

Limb-lumbal muskeldystrofi (Erba-Rota) er en arvelig sygdom med en autosomal dominerende arvstype. Sygdommens begyndelse falder i alderen 14-16 år. Der er muskel svaghed og derefter atrofi af bækkenbundens muskler og proksimale ben, mindre ofte lider musklerne i skulderbæltet mindre. Muskelhypotension, "løshed" af leddene afsløres. Typisk involverede musklerne i ryggen og maven ( "duck" gangart, anstrengt sig op fra en liggende stilling, udtrykt lordose i lænden og abdominal svulmende fremad "fløj-bladet"). Patienten begynder at anvende specielle teknikker i selvbetjeningsprocessen. I vidtrækkende tilfælde er det muligt at detektere terminale atrofier, tilbagetrækninger af muskler og sener og endda kontrakturer. I de fleste tilfælde lider ikke ansigternes muskler. Pseudohypertrofier af gastrocnemius muskler udvikler sig også her. CK-niveauet i blodet øges. På EMG - muskelskader niveau.

Fazio-skapulo-humeralnaya muskeldystrofi (ansigt-Shoulder myodystrophy Landuzi-Dejerine) - en relativt godartet autosomal dominerende form, der begynder at dukke op i alderen 20-25 år med symptomer på muskelsvaghed og atrofi i ansigtet ( "myopatiske ansigt") , skulderbælte, ryg og proximale dele af hænderne. Nederlaget for kun den øverste halvdel af stammen kan vare op til 10-15 år. Så er der en tendens til en nedadgående spredning af atrofi. Tendonreflekser forbliver intakte i lang tid. Asymmetrien af symptomer er karakteristisk. Niveauet af enzymer i blodet er normalt eller forøget lidt.

Oculopharyngeal muskeldystrofi er karakteriseret ved en forsinket begyndelse (på 4-6 dage af livet) og manifesteres af nederlag af de oculomotoriske muskler, såvel som svælgemusklerne med svulningsforstyrrelser. Der er også en form med en isoleret læsion af kun de oculomotoriske muskler, som gradvist udvikler sig, fører til sidste ende til total ekstern oftalmoplegi. Sidstnævnte fortsætter sædvanligvis uden fordobling (okular myopati eller progressiv ekstern oftalmoplegi Gref). Diagnosen bekræftes af EMG-undersøgelsen. Niveauet af CPK stiger sjældent (hvis processen strækker sig til andre striated muskler).

Scapuloperoneal (scapular-peroneal) amiogrofi af Davidenkov er karakteriseret ved progressiv atrofi og svaghed i peroneale muskelgrupper, og derefter i musklerne i skulderbælten. Nogle forskere mener, at syndromet af scapula-peroneal atrofi er en variant af udviklingen af myodistrofi i Landus-Dezherin.

Distal muskeldystrofi er en undtagelse for hele gruppen af myodystrofier, da det påvirker den distale muskulatur først skinner og fødder, så armene. Tendonreflekser falder ud i samme sekvens. Sædvanligvis strækker processen sig frem til den proximale muskulatur. Til diagnosen er det nødvendigt at bevare følsomheden og den normale hastighed af excitation på nerverne. CK-niveauet er normalt eller lidt forhøjet. EMG bekræfter muskelniveauet af læsionen.

Der er varianter af distal muskeldystrofi med udbrud i barndommen, med forsinkelse (type Welander), med ophobning af desmineindeslutninger.

Muskeldystrofi, Emery-Dreifuss har X-bundet arvegang, starter ved 4-5 år med en karakteristisk skulder-peroneal fordeling atrofi og svaghed (distal forbliver intakt selv i fremskredne tilfælde). Typisk er den tidlige dannelse af kontrakturer i albuer, nakke og inden for akillessænder. Et andet typisk træk er fraværet af pseudohypertrofier. Karakterisering af hjerterytmeforstyrrelser, ledningsfejl (undertiden fuldstændig blokade med patientens pludselige død). CK-niveauet i serum forbliver normalt i lang tid. EMG viser både neurogene og muskulære læsionsniveauer.

En særlig gruppe, medfødt myopati, forener flere sygdomme, der normalt forekommer fra fødslen eller den tidlige barndom og er karakteriseret ved et godartet kursus: de forbliver ofte stabile i hele deres liv; nogle gange begynder de endda at regressere; Hvis der i visse tilfælde er en progression, så er det meget ubetydeligt.

Det er næsten umuligt at genkende disse sygdomme ifølge det kliniske billede. Til dette formål anvendes histokemiske, elektronmikroskopiske og fine biokemiske undersøgelser. Normalt er det et billede af et "floppy baby" med generaliseret eller proksimal muskelsvaghed, atrofi og hypotension, et fald eller fravær af tendonreflekser, og nogle gange udvikler kontrakturer.

Denne gruppe omfatter sådanne sygdomme som en sygdom i centralnervesystemet stang (centrale kerne sygdom), multisterzhnevaya sygdom (multicore sygdom), nemalinovaya myopati (nemaline myopati), tsentronuklearnaya myopati (centronuclear myopati), myopati med medfødt misforhold fibertyper (medfødt fibertype misforhold), myopati reducerede celler (reducerende organ myopati), myopati med inklusioner "fingeraftryk» (fingerprint organ myopati), myopati med cytoplasmatiske inklusioner (cytoplasmatisk organ myopati), myopati med rørformede aggregater (basofile inklusioner) (myopati med rørformede aggregater), myopati med en overvægt muskel x fibre af den første type (type I myofiber overvejelse).

EMG afslører uspecifikke myopatiske ændringer i disse former. Muskel enzymer i blodet enten normale eller lidt forhøjede. Diagnosen er lavet på basis af elektronmikroskopisk undersøgelse.

Membranmyopatier

De såkaldte membran-myopatier, som omfatter myotoniske syndromer.

Inflammatorisk myopati

De gruppe inflammatoriske myopatier indbefatter sygdomme, såsom dermatomyositis og poliomiozit; Myositis og myopati med inklusionskroppe; myositis i bindevævssygdomme; sarcoid myopati; myositis i smitsomme sygdomme.

Polymyositis

Det sker i alle aldre, men oftest hos voksne er kvinder mere tilbøjelige til at blive syge end mænd. Sygdommen begynder gradvist og skrider frem over flere uger eller måneder. Der er spontane remissioner og tilbagefald. Svaghed refererer til de vigtigste kliniske manifestationer og mest af alt er det mærkbart i nakkenes og buksernes proximale dele (symptomerne på "kammen", "bus" symptomet og andre lignende manifestationer). De ramte muskler er ofte smertefulde og døde. Manglen på myalgi betragtes som en sjælden undtagelse. Dysfagi er et andet typisk symptom, der afspejler inddragelsen af svælgets og spiserørets muskler. Hjertemusklen er også ofte involveret, som det fremgår af EKG-data. Respiratorisk dysfunktion kan være resultatet af en kombination af skader på åndedrætsmusklerne og lungeparenchyma (hos 10% af patienterne). CK-niveauet i blodet er forhøjet, undertiden signifikant. Men ca. 1% af patienterne forbliver normalt CK. Myoglobulinuri kan observeres i både polymyositis og dermatomyositis. ESR er forbedret, men er ikke direkte korreleret med aktiviteten af processen. EMG afslører fibrillation og korte polyphase potentialer med lille amplitude. En biopsi viser det variable antal nekrotiske fibroblaster og inflammatoriske ændringer.

Tilstedeværelsen af hudændringer (erytem, misdannelse af pigmentering, telangiektasi) er den vigtigste forskel mellem dermatomyosit og polymyosit. Poliomyositis kan være primær og sekundær (med ondartet neoplasma).

"Myositis med inklusionskroppe"

Det påvirker oftere middelaldrende eller ældre patienter (dominerer mænd) og manifesterer sig langsomt progressiv symmetrisk svaghed i ekstremiteterne. I modsætning til andre inflammatoriske myopatier findes både proksimal og distal udtalt muskel svaghed her, der involverer extensorerne af fingrene og fingrene på fingrene. Smerter er ikke typiske. Sommetider kombineres myositis med inklusionslegemer med bindevævssygdomme eller immunforstyrrelser (Sjogrens sygdom, trombocytopeni). CK-niveauet er moderat forhøjet. EMG afslører blandede neurogene og myopatiske ændringer i naturen af bioelektrisk aktivitet. En muskelbiopsi afslører små vakuoler med inklusionsgranuler.

Myositis forbundet med bindevævssygdomme

Denne kombination er især karakteristisk for tilfælde af blandet bindevævssygdom. Det er karakteriseret ved høje titere af antiribonukleoproteinantistoffer; lupuslignende udslæt på huden; ændringer i bindevæv, der ligner sclerodermi; arthritis og inflammatorisk myopati. Klinisk er myopati manifesteret af svagheden af bøjlerne i nakken og musklerne i de proximale dele af ekstremiteterne. Histologisk, denne inflammatoriske myopati ligner dermatomyositis.

Inflammatorisk myopati kan observeres med sclerodermi, reumatoid polyarthritis, systemisk lupus erythematosus, Sjogrens syndrom.

Sarcoid-myopati

Det kan observeres ved sarkaidoze (multisystem granulomatøs sygdom af ukendt ætiologi). Granulomatøse ændringer fundet i meninges, hjerne, hypofyse, rygmarv og perifere nerver (samt i vævene i øjet, huden, lungerne, knogle, lymfeknuder og spytkirtler) diagnosen er baseret på påvisning af multisystemisk involvering og muskel biopsi.

Myositis i smitsomme sygdomme

Bakteriel og svampe myositis er sjældne og er normalt en bestanddel af en systemisk sygdom. Parasitisk myositis (toxoplasmose, trichinose, cysticercosis) er også sjælden. Cysticercosis beskriver pseudohypertrofisk myopati. Viral myositis kan manifestere sig i varierende grad af sværhedsgrad fra myalgi til rhabdomyolyse. En række sådanne inflammatoriske myopatier er typiske for komplikationer af HIV-infektion og observeres sædvanligvis i sammenhæng med andre neurologiske og somatiske manifestationer af AIDS.

Metaboliske myopatier

Metaboliske myopatier indbefatter kulhydrat myopatier, lipid myopatier, mitokondrielle myopatier, endokrine myopatier, myalgic syndrom og toksisk myopatier mioglobulinuriyu.

Kulhydratmyopatier kaldes glykogens oplagringssygdomme. De er forbundet med utilstrækkeligheden af disse eller andre enzymer. Manglende muskel phosphorylase (McArdl sygdom) og andre enzymer og lipid myopatier. Blandt disse sygdomme forblev ikke-børsnoterede lysosomale glucogenosis (Pompes sygdom - Rotrou), som manifesterer sig i de første måneder af livet (hurtigt progredierende muskelsvaghed og massiv kardiomegali) og fører til døden i det første leveår.

Kearns-Sayre syndrom manifesteres af progressiv ekstern oftalmoplegi. Det refererer til sporadiske sygdomme (men der er også en familievariant af progressiv ekstern oftalmoplegi), og det er typisk, ledsages af involvering af mange organer og systemer. Sygdommen begynder før 20 år og manifesteres af pigmentgeneration af nethinden. Obligatoriske tegn på denne sygdom: ekstern oftalmoplegi, ledningsforstyrrelser i hjertet og den nævnte pigmentdegeneration af nethinden. Andre yderligere symptomer omfatter ataksi, forværring af hørelsen, multiple endokrinopati, en stigning i proteinindholdet i cerebrospinalvæsken og andre manifestationer. Med en familieversion af progressiv ekstern oftalmoplegi er svagheder i musklerne i nakke og ekstremiteter mulige.

Endokrine myopatier forekommer i en lang række endokrine lidelser. Ofte ses myopati i hypertyreose. Svaghed afsløres hovedsageligt i de proximale dele af ekstremiteterne (sjældent i distale og bulbar muskler) og vender tilbage til behandling af hypertyreose. CK-niveauet er normalt ikke forhøjet. På EMG og i muskelbiopsien ændres ikke-specifikke myopatiske ændringer.

Imidlertid er der tilfælde af alvorlig thyrotoksicose, især med sin hurtige progression ledsaget af rhabdomyolyse, myoglobinuri og nyresvigt. Svagheden i respiratoriske muskler, der kræver mekanisk ventilation, er sjælden.

Hypothyroidisme ledsages ofte af proksimal muskelsvaghed, kramper, smerte og muskelfølelse (selvom det i en objektiv måling ikke er bekræftet svaghed ofte). Disse symptomer forsvinder med en vellykket behandling af hypothyroidisme. Muskulær hypertrofi er sjælden i hypothyroidisme, men deres tilstedeværelse hos voksne hedder Hoffmanns syndrom.

Koher-Debre-Semeleigna syndrom observeres hos børn (hypothyroidisme med generaliseret muskelspænding og hypertrofi af gastrocnemius muskler). CK-niveauet er forøget hos 90% af patienterne med hypothyroidisme, selvom åbenlyst rhabdomyolyse er meget sjælden. Myopatiske ændringer i EMG varierer fra 8% til 70%. I muskelbiopsien er der milde tegn på myopati. Hypothyroidisme forværrer glycogenolyse i muskler og mitokondrieres oxidative evne.

Vi diskuterer ikke her distearoid-orbitopati, der også er forbundet med nederlaget for kredsløbets muskulære apparater.

Muskel svaghed, træthed og krampi ledsager meget ofte Addisons sygdom. Sommetider kan svaghed være episodisk. Der kan forekomme periodisk lammelse med quadriplegi og hyperkalæmi.

Patienter med hyperaldosteronisme observerer lejlighedsvis angreb af periodisk lammelse med hypokalæmi. 70% af disse patienter klager over svaghed.

Muskelsvagheden klages ofte over for patienter med Isenko-Cushing-syndrom og patienter, der får langvarig behandling med glucocorticoider. Streoidnaya myopati ofte udvikles langsomt under forlænget behandling, såsom for eksempel sygdomme, såsom systemisk lupus erythematosus, rheumatoid arthritis, astma, polymyositis, og påvirker hovedsageligt placeret proksimale muskler. Niveauet af CK ændres normalt ikke; på EMG - minimal tegn på myopati.

Akut steroid myopati udvikler mindre ofte: ofte en uge efter starten af behandlingen med høje doser af kortikosteroider. En sådan myopati kan involvere respiratoriske muskler. Akut steroidmyopati kan også forekomme med kortikosteroidbehandling hos myasthenia patienter.

Giftige myopatier

Giftige myopatier kan være iatrogen. Narkotika kan forårsage: myalgi, muskelspænding (stivhed) eller krampi; myotoni (forsinket afslapning af skelets muskler efter en vilkårlig sammentrækning) - smertefri proksimal myopati med muskelsvaghed; myosit eller inflammatorisk myopati; fokal myopati i skadeområdet (injektion); hypokalæmisk mildhed ved administration af lægemidler, der forårsager hypokalæmi mitokondriell myopati i forbindelse med inhibering af mitokondrielt DNA; rhabdomyolyse (akut muskulær nekrose med myoglobinuri og systemiske komplikationer).

Nekrotiserende myopati beskrives ved anvendelse af lovastatin (en cholesterolsyntesemmer), cyclosporin, aminocaproinsyre, procainamid, phencyclidin. Muskelsvaghed, smerte (spontan og palpation af muskler) udvikler sig; niveauet af CK er forøget; på EMG - et billede af myopatiske ændringer. Intramuskulær administration af botulinum, chlorpromazin, fenionion, lidokain og diazepam antibiotika antibiotika kan være årsagen til lokal muskelnekrose og fibrotisk myopati. Emetin forårsager progressiv proksimal myopati. Den samme evne blev fundet i clozapin, D-penicillamin, væksthormon, interferon-alfa-2b, vincristin.

Myalgi og muskelkramper kan medføre: inhibitorer af angiotensinomdannende faktor antiholinesteraza, beta-adrenerge agonister, calciumantagonister, aflysninger kortikosteroider, cytotoksiske lægemidler, dexamethason, diuretika, D-penicillamin, levamisol, lithium, L-tryptophan, nifedipin, pindolol, procainamid , rifampicin, salbutamol. Drug-induceret myalgi uden muskelsvaghed passerer normalt hurtigt efter lægemiddeludtagning.

Alkoholmyopati

Det forekommer i flere varianter. En type er præget af en smertefri, overvejende proksimal muskel svaghed, som udvikler sig over flere dage eller uger af langvarigt alkoholmisbrug, som er forbundet med alvorlig hypokalæmi. Niveauet af lever- og muskel enzymer er markant forøget.

En anden type alkoholisk myopati udvikler sig kraftigt mod baggrunden for langvarig brug af alkohol og manifesteres af svær smerte og hævelse af musklerne i lemmerne og bagagerummet, der ledsages af symptomer på nyresvigt og hyperkalæmi. Myonekrose (rhabdomyolyse) afspejles i et højt niveau af CK og aldolase, såvel som myoglobinuri. Dette kan ledsages af andre alkoholisme syndromer. Gendannelsen er ret langsom (uger og måneder); Tilbagefald i forbindelse med alkoholisme er typisk.

Der er en variant af akut alkoholisk myopati, ledsaget af alvorlig krampi og generaliseret svaghed. Mulig kronisk alkoholisk myopati, der manifesteres ved smertefri atrofi og svaghed i musklerne i de proximale dele af ekstremiteterne, især benene, med minimal tegn på neuropati.

[4], [5], [6]

Paraneoplastisk myopati

En separat position bør optages af myopati med osteodystrofi og osteomalacia, som er beskrevet blandt andre paraneoplastiske syndromer.

Det betyder ikke præsentere nogle sjældne former for muskelsvind, takik hvordan myodystrophy Mebri, myodystrophy Rottaufa-Morten Beyer, bækken-femoralis myodystrophy Leyden-Mobius muskelsvind Bethlem, Miyoshi distal myodystrophy.

Diagnose af myopati

Diagnosticering af mistanke om myopati indbefatter, men klinisk analyse, og elektromiorgaficheskoe electroneuromyographic undersøgelse, blodprøve for enzymer (CPK, aldolase, ACT, ALT, LDH, etc.). CK i blodet er den mest følsomme og pålidelige indikator for den myodystrofe proces. Undersøg også urinen for kreatin og kreatinin. Muskelbiopsi er undertiden uundværlig for at afsløre naturen af myopati (for eksempel ved medfødte myopatier). Præcis diagnose af typen af myopati kan kræve at udføre molekylære genetiske, immunobiokemiske eller immunhistokemiske undersøgelser.

[7], [8]