Myotonisk syndrom

Myotoni er et fænomen baseret på langsom afslapning af musklerne efter deres aktive sammentrækning. Myotoni fremprovokeres især af hurtige bevægelser udført med betydelig anstrengelse. Derefter forsinkes afslapningsfasen i 5-30 sekunder. Ved ægte myotoni oplever patienten de største vanskeligheder med de første bevægelser; gentagne bevægelser udføres mere frit, og efter et stykke tid kan de normaliseres.

Langsom afslapning ved myotoni er således forbundet med øget tonus, hvis reduktion er betydeligt forsinket. I bred forstand forstås myotonisk syndrom som enhver forringet afslapning af øget muskeltonus, der ikke er relateret til hverken pyramidal eller ekstrapyramidal hypertonus, og som kan være enten forbigående eller permanent.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Årsager til myotonisk syndrom

1. Thompsons myotoni og (mindre almindeligt) Beckers myotoni.
2. Eulenburgs paramyotoni.
3. Neuromyotoni (Isaacs syndrom).
4. Rigid person syndrom.
5. Encephalomyelitis med rigiditet.
6. Dystrofisk myotoni.
7. Schwartz-Jampel syndrom.
8. Psedomyotoni ved hypothyroidisme.
9. Stivkrampe (tetanus).
10. Pseudomyotoni ved cervikal radikulopati.
11. Bid af en sort enkeedderkop.
12. Malign hypertermi.
13. Neuroleptisk malignt syndrom.
14. Tetani.

Myotonia thompsonii

Et klassisk eksempel på myotonisk syndrom er Thompsons myotoni, som er en arvelig sygdom med autosomal dominant (sjældent autosomal recessiv - Beckers sygdom) arv, og den begynder i alle aldre, men oftest i den tidlige barndom eller ungdom. Hos et spædbarn er de første symptomer normalt mærkbare for moderen: de første sugebevægelser er langsomme og bliver derefter mere energiske; efter at være faldet under leg kan barnet ikke rejse sig i lang tid; for at tage en genstand fra barnet er det nødvendigt at tvinge fingrene ud osv. I skolen kan patienten ikke straks begynde at skrive eller hurtigt rejse sig fra sit skrivebord og gå hen til tavlen. Disse børn deltager ikke i spil, der kræver hurtige bevægelser. Kramper i lægmusklerne er ret typiske. Langsom muskelafslapning ledsages undertiden af deres myotoniske spasmer. Passive bevægelser og frivillige bevægelser, der udføres med lille indsats eller langsomt, ledsages ikke af myotonisk spasme. Myotoniske spasmer kan observeres i forskellige grupper: i musklerne i arme og ben, nakke, tyggemuskler, okulomotoriske muskler, ansigtsmuskler, i musklerne i tungen og overkroppen. Kulde forstærker manifestationerne af myotoni; alkohol lindrer. Tilstanden af tonisk spasme ved myotoni måles i de fleste tilfælde i sekunder og varer næsten aldrig mere end et eller to minutter. Patienter klager ofte over smerter i forskellige dele af kroppen.

Thompsons myotoni er karakteriseret ved en atletisk bygning og markant hypertrofi (nogle gange mere eller mindre selektiv i placering) af de tværstribede muskler. En værdifuld test til at opdage myotoni er at gå op ad trapper. Når man går på et plant gulv, opstår der især ofte vanskeligheder efter en lang hvileperiode, såvel som når man ændrer bevægelsens tempo eller karakter. Myotoniske spasmer i hænderne gør det vanskeligt at skrive, give hånd og andre manipulationer. Det myotoniske fænomen kan manifestere sig i artikulation ved udtale af de første par ord (sløret tale); under synkning (første synkebevægelser). Nogle gange er de første tyggebevægelser vanskelige osv. Hos nogle patienter observeres myotonisk spasme i orbicularis oculi-musklerne. Et forsøg på at åbne øjnene efter at have knibet øjnene sammen er vanskeligt; den resulterende spasme elimineres gradvist, nogle gange efter 30-40 sekunder.

En karakteristisk manifestation af myotoni er en stigning i musklernes mekaniske og elektriske excitabilitet: den såkaldte "perkussionsmyotoni" og "myotoniske fænomen" i EMG-undersøgelser. Når man slår med en neurologisk hammer, dannes der en karakteristisk fordybning på slagstedet, som er mærkbar i deltoidmusklen, glutealmusklen, lårmusklen og lægmusklen, og især i tungemusklen. Det enkleste fænomen er adduktion af tommelfingeren, når man slår tommelfingerens forhøjning med en hammer. Et andet tydeligt tegn er en skarp knytning af fingrene i en knytnæve, hvorefter patienten ikke umiddelbart kan løsne den. Varigheden af den myotoniske "fordybning" afspejler sværhedsgraden af myotoni som helhed. Det er blevet bemærket, at myotoniske symptomer midlertidigt kan intensiveres efter søvn. Sygdomsforløbet efter den indledende periode med stigning er generelt stationært.

Den såkaldte remitterende myotoni (myotoni, der intensiveres ved overskydende kalium) er også blevet beskrevet; dens kliniske manifestationer ligner Thompsons sygdom. Myotoni er generaliseret og manifesterer sig også i ansigtsmusklerne. Svingninger i sværhedsgraden af myotoni fra dag til dag er karakteristiske (stigende efter intens fysisk anstrengelse eller efter indtagelse af store mængder kalium med mad). Det myotone fænomen afsløres på EMG; ingen patologi findes i muskelbiopsi.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Paramyotoni Eulenburg

Eulenburgs paramyotoni er en sjælden autosomal dominant lidelse kaldet medfødt paramyotoni. Patienter føler sig sunde, når de ikke afkøles. Veludviklede muskler og øget mekanisk excitabilitet i musklerne (en "hul" i tungen, et tommelfingersymptom) opdages ofte. Efter generel afkøling (sjældent efter lokal afkøling) udvikles en muskelspasme, der minder om myotonisk. Ansigtsmusklerne er primært involveret (orbicularis oculi, oris, tyggemuskler og undertiden de ekstraokulære muskler). Involvering af musklerne i de distale dele af hænderne er også karakteristisk. Som ved myotoni er der efter en kraftig sammentrækning af disse muskler en skarp vanskelighed med at slappe af. I modsætning til Thompsons myotoni aftager denne spasme dog ikke ved gentagne bevægelser, men intensiveres tværtimod (stivhed).

De fleste patienter udvikler hurtigt parese og endda lammelse af de berørte muskler efter muskelspasmer, der varer fra flere minutter til flere timer eller endda dage. Disse lammelser udvikler sig på baggrund af hypokaliæmi eller hyperkaliæmi. Meget sjældent udviser patienter med medfødt paramyotoni konstant muskelsvaghed og atrofi. Muskelbiopsi afslører milde tegn på myopati. Enzymaktiviteten i blodet er normal.

[ 9 ]

Neuromyotoni

Neuromyotoni (Isaacs syndrom, pseudomyotoni, syndrom med konstant muskelfiberaktivitet) begynder i alle aldre (normalt i 20-40-årsalderen) med en konstant stigning i muskeltonus (stivhed) i de distale dele af arme og ben. Gradvist spreder processen sig til de proximale dele af lemmerne samt musklerne i ansigtet og svælget. Musklerne i overkroppen og nakken er involveret sjældnere og i mindre grad. Som følge af konstant muskelhypertonicitet, som ikke forsvinder under søvn, begynder der at dannes fleksormuskelkontrakturer. Konstante store, langsomme fascikulære trækninger (myokymi) i musklerne i arme og ben er karakteristiske. Aktive bevægelser kan øge muskelspændingen (ligner spasmer). Mekanisk excitabilitet i musklerne øges ikke. Senereflekser reduceres. Sygdommen skrider langsomt frem med en tendens til, at processen generaliserer. Gangart i en begrænset, stiv form - "armadillo"-gangart. EMG - spontan, uregelmæssig aktivitet i hvile.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Stiv persons syndrom

Stiff-man-syndromet begynder typisk i tredje eller fjerde leveårti med en snigende stivhed i den aksiale muskulatur, især i nakken og lænden. Gradvist spreder muskelspændingen sig fra den aksiale til den proximale muskulatur. I fremskredne stadier er der en tendens (sjældent) til at involvere de distale ekstremiteter og lejlighedsvis ansigtet. Symmetrisk, konstant muskelspænding findes normalt i ekstremiteter, torso og nakke; musklerne er faste ved palpation. Stivhed i bugvæggen og de paraspinale muskler fører til en karakteristisk fikseret hyperlordose i lænderegionen, som varer ved i hvile. Dette posturale fænomen er så typisk, at diagnosen i dets fravær bør sættes spørgsmålstegn ved. Bevægelse er vanskelig på grund af alvorlig stivhed. Spændinger i brystmusklerne kan gøre vejrtrækningen vanskelig.

På baggrund af muskelstivhed fremkalder enhver pludselig stimuli af sensorisk eller følelsesmæssig karakter smertefulde (smertefulde) muskelspasmer. Fremkaldende stimuli kan omfatte uventet støj, skarpe lyde, aktive og passive bevægelser i lemmerne, berøring, frygt og endda synkning og tygning. Stivheden falder under søvn, anæstesi og administration af benzodiazepin eller baclofen. Men selv under søvn elimineres hyperlordose ikke, hvilket kan være meget udtalt (lægens hænder passerer frit under de paraspinale muskler, når patienten ligger ned).

Omtrent en tredjedel af patienter med rigid person syndrom udvikler type I diabetes mellitus og andre autoimmune sygdomme (thyroiditis, myasteni, perniciøs anæmi, vitiligo osv.), hvilket gør det muligt for os formodentlig at klassificere denne sygdom som autoimmun. Dette bekræftes også af det faktum, at 60% af patienterne har en meget høj titer af antistoffer mod glutaminsyredecarboxylase.

En variant af rigid-man-syndromet er "jerk stiff-man-syndromet", hvor der udover konstant muskelspænding observeres hurtige, udtalte (nat og dag) myokloniske ryk i lemmernes aksiale og proximale muskler. Myokloniske ryk optræder normalt på baggrund af en sygdom, der har eksisteret i flere år, og reagerer på diazepam. Disse patienter har ofte stimulusfølsom myoklonus.

Differentialdiagnose udføres ved Isaacs syndrom, hvor myokymi detekteres på EMG. Nogle gange er det nødvendigt at udelukke spasticitet ved pyramideformet syndrom (ved rigid-person syndrom er der dog ingen høje reflekser) og rigiditet ved progressiv supranukleær parese (her er der symptomer, der ligner Parkinsonisme og dystoni). Svære muskelspasmer tvinger os ofte til at differentiere sygdommen fra stivkrampe, men trismus er ikke karakteristisk for rigid-person syndrom. Elektromyografi giver os mulighed for at differentiere dette syndrom ikke kun fra Isaacs syndrom, men også fra forskellige typer myopati og muskeldystrofi.

[ 14 ], [ 15 ]

Progressiv encefalomyelitis med rigiditet

Progressiv encefalomyelitis med rigiditet (eller "subakut myoklon spinal neuronitis") viser sig også med rigiditet af aksiale og proksimale muskler og smertefulde muskelspasmer, som også fremkaldes af sensoriske og følelsesmæssige stimuli. Mild pleocytose i cerebrospinalvæsken er mulig. I neurologisk tilstand påvises mild cerebellar ataksi undertiden, efterhånden som sygdommen skrider frem. MR-scanning kan udelukke denne sygdom.

[ 16 ]

Dystrofisk myotoni

Dystrofisk myotoni (eller myotonisk dystrofi) er sandsynligvis den mest almindelige form for myotoni og er karakteriseret ved tre hovedsyndromer:

1. myotonisk type bevægelsesforstyrrelse;
2. myopatisk syndrom med en karakteristisk fordeling af amyotrofier (skade på musklerne i ansigtet, nakken, de distale dele af arme og ben);
3. involvering af de endokrine, autonome og andre systemer i processen (multisystemiske manifestationer).

Sygdommens debutalder og dens manifestationer er meget varierende. Myotone lidelser er mere udtalte i fingrenes bøjere (det er sværest at gribe fat i genstande); ved gentagne bevægelser aftager og forsvinder det myotone fænomen. Svaghed og muskelatrofi optræder som regel senere. De påvirker ansigtets muskler, især tyggemusklerne, herunder temporalmusklerne, sternocleidomastoideusmusklerne og musklerne, der løfter det øvre øjenlåg, periorale muskler; et typisk udseende udvikler sig: amimi, halvt hængende øjenlåg, fremhævede temporale fossae, diffus atrofi af ansigtsmusklerne, dysartri og en lav, sløv stemme. Atrofi af de distale dele af armene og peronealmuskelgruppen på benene ses ofte.

Katarakter er typiske; hos mænd - testikelatrofi og impotens; hos kvinder - infantilisme og tidlig overgangsalder. Hos 90% af patienterne påvises visse abnormiteter på EKG, mitralklapprolaps og motorisk dysfunktion i mave-tarmkanalen. MR afslører ofte kortikal atrofi, ventrikulær dilatation, fokale ændringer i den hvide substans og abnormiteter i temporallapperne. Hyperinsulinæmi påvises ofte. CPK-niveauet er normalt normalt. EMG viser karakteristiske myotoniske udflåder. Muskelbiopsi viser forskellige histologiske abnormiteter.

[ 17 ], [ 18 ]

Schwartz-Jampel syndrom

Schwartz-Jampel syndrom (kondrodystrofisk myotoni) begynder i det første leveår og manifesterer sig ved en skarp vanskelighed med at afspænde kontraherede muskler i kombination med øget mekanisk og elektrisk excitabilitet i musklerne. Nogle gange observeres spontane muskelkontraktioner og kramper. Nogle muskler er hypertrofierede og tætte ved palpation i hvile. Smertefulde sammentrækninger observeres i lemmerne, mavemusklerne og i ansigtet (myotonisk blefarospasme; smertefulde sammentrækninger af musklerne i larynx, tunge, svælg, som nogle gange kan forårsage kvælning). Meget ofte opdages forskellige skeletanomalier - dværgvækst, kort hals, kyfose, skoliose, ansigtsasymmetri, retrognati osv. Som regel er der en forsinkelse i den mentale udvikling. EMG - myotoniske udflåd.

[ 19 ], [ 20 ]

Pseudomyotoni ved hypothyroidisme

Dette syndrom manifesterer sig ved langsom sammentrækning og lige så langsom afslapning af musklerne, hvilket allerede tydeligt afsløres ved fremkaldelse af senereflekser, især akillessenens. Musklerne er ødematøse. Der er ingen typiske myotoniske udladninger på EMG; eftervirkningspotentialer er undertiden synlige efter frivillig sammentrækning. Rettidig diagnose af hypothyroidisme er vigtig for at genkende pseudomyotoni ved hypothyroidisme.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Stivkrampe

Tetanus er en infektionssygdom. Trismus ("kæberne låst") er det første symptom på stivkrampe i 80% af tilfældene. Efter trismus, og nogle gange samtidig med det, er der spændinger i musklerne i baghovedet og sammentrækning af ansigtsmusklerne (facies tetanica): panden rynker, øjenspalterne snævres ind, munden strækkes i en leende grimasse ("sardonisk smil"). Et af de vigtigste tegn på stivkrampe er dysfagi. Med stigende spænding i occipitalmusklerne bliver det først umuligt at vippe hovedet fremad, derefter kastes hovedet tilbage (opisthotonus). Der udvikles spasmer i rygmusklerne; musklerne i overkrop og mave er spændte og bliver meget fremtrædende. Maven får en brætlignende hårdhed, og det er vanskeligt at trække vejret i maven. Hvis stivheden også påvirker lemmerne, kan patientens hele krop i denne stilling få form som en søjle (orthotonus), hvilket er årsagen til sygdommens navn. Spasmerne er meget smertefulde og forekommer næsten kontinuerligt. Enhver ekstern stimuli (berøring, bank, lys osv.) fremkalder generelle tetaniske spasmer.

Ud over generaliseret stivkrampe er der også beskrevet såkaldt lokal stivkrampe (“ansigtsparalytisk stivkrampe”).

Differentialdiagnose af stivkrampe udføres med tetani, rabies, hysteri, epilepsi, meningitis og strykninforgiftning.

Pseudomyotoni ved cervikal radikulopati

Dette er et sjældent syndrom, der observeres ved skade på C7-roden. Sådanne patienter klager over vanskeligheder med at åbne hånden efter at have grebet en genstand. Palpation af hånden afslører muskelspændinger ("pseudomyotoni"), som opstår på grund af paradoksal sammentrækning af fingerfleksorerne, når man forsøger at aktivere fingerekstensorerne.

Et bid fra en sort enkeedderkop kan være ledsaget af øget muskeltonus, trækninger og kramper i biddet.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Malign hypertermi

Malign hypertermi er en arvelig sygdom, der overføres autosomalt dominant, og som er baseret på øget følsomhed over for visse stoffer, der anvendes til anæstesi. Der er en langsom (timer) eller hurtig stigning i kropstemperatur, takykardi, arytmi, takypnø, muskelfascikulationer, øget muskeltonus. Der udvikles generaliseret muskelrigiditet og svær metabolisk acidose, myoglobinuri. Uden behandling udvikles epileptiske anfald, og døden kan forekomme. Diagnosen er ikke vanskelig, da der er en klar sammenhæng med anæstesi. CPK-niveauet overstiger normalværdierne med ca. 10 gange.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Neuroleptisk malignt syndrom (NMS)

NMS er en farlig komplikation ved neuroleptisk behandling, der manifesterer sig ved hypertermi, muskelstivhed og forhøjede niveauer af CPK. Syndromet ledsages normalt af bevidsthedsforstyrrelser (forvirring, stupor) og autonome lidelser: takykardi, arytmi, hyperhidrose. Den hyppigste og farligste komplikation er rabdomyolyse, som manifesterer sig ved akut diffus nedbrydning af muskelvæv, hvilket fører til ekstremt høje niveauer af CPK, hyperkaliæmi, myoglobinæmi og akut nyresvigt, hvilket kræver midlertidig dialyse.

Ved differentialdiagnosen af neuroleptikamalignt syndrom anbefales det at udelukke andre mulige årsager til rhabdomyolyse (kompressionsskader, alkoholmisbrug, hedeslag, langvarig immobilisering), samt malign hypertermi, svære dystoniske spasmer, letal katatoni, serotoninsyndrom.

Nogle gange skal neuroleptikamalignt syndrom differentieres fra infektiøse læsioner i centralnervesystemet, allergiske reaktioner på lægemidler, hypertyreose, tetani og endda Parkinsons sygdom.

[ 42 ]

Tetani

Tetani afspejler åbenlys eller latent biskjoldbruskkirtelinsufficiens (hypoparathyroidisme) og manifesterer sig ved et syndrom med øget neuromuskulær excitabilitet. Den åbenlyse form observeres ved endokrinopati og forekommer med spontane muskelkramper. Den latente form fremprovokeres oftest af neurogen hyperventilation (i billedet af permanente eller paroxysmale psykovegetative lidelser) og manifesterer sig ved paræstesi i lemmer og ansigt, samt selektive muskelkramper ("karpopediske spasmer", "fødselslægens hånd") og følelsesmæssige forstyrrelser. Trismus og spasmer i andre ansigtsmuskler kan observeres. I alvorlige tilfælde kan musklerne i ryggen, mellemgulvet og endda strubehovedet (laryngospasme) være involveret. Chvostek-symptomet og Trousseau-Bahnsdorff-symptomet og andre lignende symptomer afsløres. Lavt calciumniveau (der er også normokalcæmiske neurogene varianter) og forhøjede fosforniveauer i blodet er også mulige.

Differentialdiagnose: Det er nødvendigt at udelukke sygdomme i biskjoldbruskkirtlerne, autoimmune processer, psykogene lidelser i nervesystemet.

Diagnostiske tests for myotonisk syndrom

Generelle og biokemiske blodprøver, urinprøver, undersøgelser af elektrolytniveauer og CPK i blodet; bestemmelse af hormonniveauet i skjoldbruskkirtlen og biskjoldbruskkirtlerne; EMG; undersøgelse af hastigheden af excitationsledning langs nerven; muskelbiopsi; undersøgelse af myotonisk fænomen (klinisk og elektromyografisk); genetisk analyse og andre, efter behov, diagnostiske undersøgelser (cerebrospinalvæske, somatosensoriske evokerede potentialer, MR-scanning af rygmarv og rygsøjle osv.).

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]