Myotonisk syndrom

Myotonisk syndrom er et fænomen baseret på slow muskel relaxation efter deres aktive sammentrækning. Fremkalder især myotoniske fænomener med hurtig bevægelse, lavet med stor indsats. Efter det forsinkes afslapningsfasen i 5-30 sekunder. Med sand myotoni oplever patienten de største vanskeligheder under de første bevægelser; Gentagne bevægelser gøres mere fri og efter et stykke tid kan normalisere.

Således er forsinket afslapning i myotoni associeret med en øget tone, et fald, som er signifikant forsinket. I en bred forstand forstås et myotonisk syndrom som enhver nedsat afslapning af øget muskeltonus, som ikke tilhører enten pyramidal eller ekstrapyramidal hypertonus og kan være både forbigående og permanent.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Årsager til myotonisk syndrom

1. Myotonia Thompson (Thomson) og (mindre ofte) Myotonia Becker (strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neuromyotonia (Isaacs syndrom [Isaacs]).
4. Syndrom af den stive person.
5. Encephalomyelitis med stivhed.
6. Dystrofisk myotoni.
7. Schwartz-Jampel syndrom (Schwartz-Jampel).
8. Psedomyotonia med hypothyroidisme.
9. Tetanus (stivkrampe).
10. Pseudomyotonia med cervikal radiculopati.
11. Sort Enke Spider bid.
12. Malign hyperthermi
13. Malignt neuroleptisk syndrom.
14. Tetany.

[8], [9]

Myotonia Thompson

Et klassisk eksempel på myotonisk syndrom er Thompson's myotonia, som er en arvelig sygdom med autosomal-diminerende (sjældent autosomal recessiv - Becker's sygdom) arv og begynder i alle aldre, men oftest i tidlig barndom eller ungdomsår. I et spædbarn er de indledende symptomer sædvanligvis mærkbare for moderen: de første sugebevægelser udføres langsomt, og så bliver de mere energiske; efter at have faldet under spillet, kan barnet ikke stå i lang tid; For at kunne tage en genstand fra et barn er det nødvendigt at tvinge fingrene mv. Osv. I skolen kan patienten ikke straks begynde at skrive eller hurtigt stå op bag skrivebordet og gå til tavlen. Disse børn deltager ikke i spil, der kræver hurtige bevægelser. Krummende i kalvemusklerne er ret typiske. Langsom afslapning af musklerne er undertiden ledsaget af deres myotoniske krampe. Passive bevægelser og frivillige bevægelser udført med lille indsats eller langsomt ledsages ikke af myotoniske krampe. Myotoniske spasmer kan observeres i forskellige grupper: i musklerne i arme og ben, nakke, tygge, oculomotoriske, ansigtsmuskler, i muskulaturen i tungen og torsoen. Kold forbedrer myotoniens manifestationer, alkohol - letter. Tilstanden af tonisk spasme i myotonia måles i de fleste tilfælde i sekunder og varer næsten aldrig mere end et eller to minutter. Ofte klager patienterne ofte på smerter i forskellige dele af kroppen.

Thompson's myotonia er karakteriseret ved en atletisk fysik og markeret hypertrofi (nogle gange er den mere eller mindre selektiv i lokalisering) af striated muskler. En værdifuld test for at identificere myotonia går op ad trappen. Når man går på et plant gulv, opstår der ofte vanskeligheder, især ofte efter en lang hvile, samt når man ændrer tempo eller karakter af bevægelse. Myotoniske krampe i hænderne gør det svært at skrive, ryste hænder og andre manipulationer. Et myotonisk fænomen kan manifestere sig i artikulering ved at udtale de første få ord (sløret tale); under indtagelse (første synke). Nogle gange er de første tyggebevægelser vanskelige mv. Hos nogle patienter observeres myotoniske spasmer i øjens cirkulære muskler. Forsøg på at åbne dine øjne efter at klemme dine øjne hårdt er svært; Den resulterende spasme elimineres gradvist, nogle gange i 30-40 sekunder.

En karakteristisk manifestation af myotoni er en stigning i musklernes mekaniske og elektriske excitabilitet: den såkaldte "percussion myotonia" og "myotonic fænomenet" i EMG studier. Når man rammes af en neurologisk hammer, dannes der en karakteristisk depression på stedet for påvirkning, som er mærkbar i deltoiden, gluteal muskler, lårets og underbenets muskler og især i musklerne i tungen. Det enkleste fænomen er spøgelsen af tommelfingeren, når du rammer hammeren med tommelfingeren. Den skarpe sammenknytning af fingrene er også illustrativ, hvorefter patienten ikke umiddelbart kan afklare ham. Varigheden af myotoniske pits afspejler myotonienes sværhedsgrad som helhed. Det bemærkes, at efter søvn kan myotoniske symptomer midlertidigt øges. Sygdomsforløbet efter den indledende vækstperiode er generelt stationær.

Også beskrevet er den såkaldte remittent myotonia (myotoni, forværret af et overskud af kalium), hvis kliniske manifestationer ligner Thompson's sygdom. Myotonia er generaliseret, manifesterer sig i ansigtsmusklerne. Karakteriseret ved svingninger i myotonienes sværhedsgrad fra dag til dag (stigende efter intens fysisk anstrengelse eller efter indtagelse af store mængder kalium fra fødevarer). På EMG detekterede myotoniske fænomener; ingen patologi er detekteret i muskelbiopsiprover.

[10], [11], [12]

Paramyotonia Eilenburg

Eulenburg paramyotonia er en sjælden autosomal dominerende sygdom kaldet medfødt paramyotoni. Udenfor køling føler patienter sig sunde. Ofte afsløres veludviklede muskler og en stigning i muskelens mekaniske excitabilitet ("hul" i tungen, et symptom på tommelfingeren). Efter generel afkøling (sjældent efter lokal) ligner en muskelspasme myotonisk udvikler man sig. Først og fremmest er ansigtets muskler involveret (cirkulær muskel i øjnene, munden, tygge, nogle gange oculomotoriske muskler). Også kendetegnet ved inddragelsen af distalarmens muskler. Som med myotonia, efter en skarp sammentrækning af disse muskler opstår der en skarp lethedspaus. I modsætning til Thompson's myotonia med gentagne bevægelser mindskes imidlertid ikke denne spasme, men tværtimod øger (stivhed).

De fleste patienter efter muskelspasmer udvikler snart parese og endog lammelse af de berørte muskler, hvis varighed varierer fra flere minutter til flere timer og lige dage. Disse lammelser udvikler sig på baggrund af hypokalæmi eller hyperkalæmi. Sjældent udviser patienter med medfødt paramyotoni konstant muskelsvaghed og atrofi. Muskelbiopsi afslører milde tegn på myopati. Aktiviteten af enzymer i blodet er normalt.

[13]

Neyromiotoniya

Neuromyotoni (Isacs syndrom, pseudomyotoni, syndromet med konstant muskelfibreaktivitet) begynder i enhver alder (oftere i 20-40 år) med en konstant stigning i muskeltonen (stivhed) i distale arme og ben. Efterhånden strækker processen sig frem til de proximale lemmer, såvel som i ansigts- og halsmusklerne. Trunkens og halsens muskler er involveret sjældnere og i mindre grad. Som følge af permanent muskelhypertoner, som ikke forsvinder i en drøm, begynder flexions muskelkontrakturer at danne sig. Karakteriseret af vedholdende, store, langsomme fascicular twitches (myokimii) i musklerne i arme og ben. Aktiv bevægelse kan øge muskelspændingen (ligner spasmer). Mekanisk mekanisk excitabilitet øges ikke. Tendonreflekser reduceres. Sygdommen udvikler sig langsomt med en tendens til at generalisere processen. Gangen på en stiv stiv måde er "slagskib" gangen. På EMG - spontan uregelmæssig aktivitet i ro.

[14], [15], [16], [17], [18], [19]

Stiv menneskesyndrom

Syndrom af en stiv person (stivmansyndrom, stiv personsyndrom) i typiske tilfælde begynder i det tredje fjerde årti af livet med det umærkelige udseende af stivhed i de aksiale muskler, især i musklerne i nakke og nedre ryg. Efterhånden spredes muskelspændinger fra aksial til proximalt placeret muskler. I fremskredne stadier er der sjældent tendens til at involvere distale lemmer og undertiden ansigter. Typisk registreres en symmetrisk permanent muskelspænding i lemmer, torso og nakke; muskler tætte på palpation. Stivhed i mavemuskulaturen og paraspinale muskler fører til en karakteristisk fast hyperlordose i lænderegionen, som fortsætter i ro. Dette posturale fænomen er så typisk, at diagnosen bør være i tvivl, hvis den ikke er til stede. Bevægelse vanskelig på grund af den skarpe stivhed. Muskelspændinger i brystet kan forhindre vejrtrækning.

På baggrund af muskelstivhed fremkalder enhver pludselig stimuli af en sensorisk eller følelsesmæssig karakter smertefulde muskelspasmer. Uventet støj, en hård lyd, aktive og passive bevægelser i lemmerne, berøring, frygt og endog at sluge og tygge kan tjene som udløsende stimuli. Stivhed falder under søvn, anæstesi og benzodiazepin eller baclofen. Men selv i en drøm er hyperlordose ikke elimineret, hvilket kan være meget udtalt (lægehænderne passerer frit under paraspinale muskler, når patienten ligger).

Ca. En tredjedel af patienterne med en stiv persons syndrom udvikler type 1 diabetes mellitus og andre autoimmune sygdomme (thyroiditis, myastheni, perniciøs anæmi, vitiligo osv.), Som gør det muligt at tildele denne sygdom til autoimmun. Dette bekræftes også af, at 60% af patienterne har en meget høj titer af antistoffer mod glutaminsyre-decarboxylase.

En variant af det stive menneskelige syndrom er det stivsmandssyndrom (Jerking Stiff Man-syndromet), hvor der ud over den konstante muskelspænding er hurtige udpræget (nat og dag) myokloniske træk af de aksiale og proksimale muskler i ekstremiteterne. Myokloniske ryster forekommer sædvanligvis på baggrund af sygdommen, der eksisterer i flere år og svarer til diazepam. I disse patienter opdages der ofte en stimulus-følsom myoklonus.

Differentiel diagnose udføres med Isaacs syndrom, hvor myokomi opdages på EMG. Nogle gange er det nødvendigt at udelukke spasticitet i pyramidalt syndrom (dog i et stift humant syndrom er der ingen høje reflekser) og stivhed hos patienter med progressiv supranukleær lammelse (symptomer som parkinsonisme og dystrofi finder sted her). Kraftige muskelspasmer forårsager ofte, at sygdommen adskiller sig med stivkrampe, men trismus er ikke karakteristisk for syndromet af en stiv person. Electromyography gør det muligt at differentiere dette syndrom ikke kun med Isaacs syndrom, men også med forskellige varianter af myopati og muskeldysteri.

[20], [21], [22], [23], [24]

Progressiv encephalomyelitis med stivhed

Progressiv encephalomyelitis med stivhed (eller "subakut myoclonic spinal neuronitis") manifesteres også af stivhed af de aksiale og proksimale muskler og smertefulde muskelspasmer, som også fremkaldes af sanse- og følelsesmæssige stimuli. Mulighed for nem pleocytose i cerebrospinalvæsken. I neurologisk status detekteres nogle gange, som sygdommen udvikler sig, en ikke-gravid cerebellær ataxi. MR fjerner denne sygdom.

[25], [26], [27]

Dystrofisk myotoni

Dystrofisk myotoni (eller myotonisk dystrofi) er formentlig den hyppigste form for myotoni og er karakteriseret ved tre hovedsyndromer:

1. myotonisk type bevægelsesforstyrrelse;
2. myopatisk syndrom med en karakteristisk fordeling af amyotrofi (beskadigelse af ansigts-, nakke-, distale arme og bens muskler);
3. involvering i processen med endokrine, autonome og andre systemer (multisystem manifestationer).

Sygdommens alder og dens manifestationer er meget variable. Myotoniske forstyrrelser er mere udtalt i fingersbøjlen (hårdgørelsen af genstande gøres sværere); med gentagne bevægelser mindskes og forsvinder det myotoniske fænomen. Muskel svaghed og atrofi vises normalt senere. De beslaglægger ansigtsmusklerne, især tyggen, herunder de tidsmæssige, opkastende muskler og musklerne, der løfter det øvre øjenlåg, periorale muskler; et typisk udseende udvikler: amymia, halvøjede øjenlåg, understregede tidlige fossae, diffus atrofi af ansigtsmusklerne, dysartri og en lav døv stemme. Atrofi af de distale arme og peroneal muskel gruppe af benene er ofte bemærket.

Karakteriseret ved tilstedeværelsen af grå stær; hos mænd, testikelatrofi og impotens; hos kvinder, infantilisme og tidlig overgangsalder. Hos 90% af patienterne påvises visse abnormiteter på EKG, mitralventil-prolaps og forstyrrelser i motorfunktionerne i mave-tarmkanalen. MR afslører ofte cortical atrofi, dilatation af ventriklerne, fokalændringer i det hvide stof, abnormiteter i de tidlige lobes. Hyperinsulinæmi registreres ofte. CPK-niveau er normalt normalt. På EMG - karakteristiske myotoniske udladninger. I muskelbiopsi - forskellige histologiske lidelser.

[28], [29]

Schwarz-Jampel Syndrome

Schwartz-Jampel syndrom (kronrodystrofisk myotoni) begynder i det første år af livet og manifesteres af en skarp vanskeligheder ved at slappe af de kontraherede muskler i kombination med øget mekanisk og elektrisk spænding i musklerne. Nogle gange er der spontane sammentrækninger af muskler og crumpy. Nogle muskler er hypertrofierede og tætte med palpation i ro. Smertefulde sammentrækninger observeres i lemmerne, abdominale muskler og også i ansigtet (myotoniske blepharospasm; smertefulde sammentrækninger af musklerne i strubehovedet, tunge, svælg, som undertiden kan forårsage asfyxi). Meget ofte identificeres forskellige skelettemæssige anomalier - dværg, kort hals, kyphosis, skoliose, ansigts asymmetri, retrognathia osv. Som regel opstår mental retardation. På EMG - myotoniske udledninger.

[30], [31], [32]

Pseudomyotonia med hypothyroidisme

Dette syndrom manifesteres ved en langsom sammentrækning og den samme langsomme afslapning af musklerne, hvilket tydeligt er detekteret, når tendonreflekserne kaldes, især Achillesrefleksen. Muskler er edematøse. Der er ingen typisk myotonisk udladning på EMG; efter en vilkårlig reduktion er eftervirkningspotentiale nogle gange synlige. For at genkende pseudomyotoni i hypothyroidisme er en rettidig diagnose af hypothyroidisme vigtig.

[33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40]

Stolbnяk

Tetanus (stivkrampe) er en smitsom sygdom. Trismisme (kæber på lås) er det første symptom på stivkrampe i 80% af tilfældene. Efter trisismen, og undertiden samtidig med det, opstår spændinger i nakke muskler og udfladning af ansigtsmusklerne (facets tetanica): panden shrivels, øjet slids smalt, munden strækker sig i en grin ("sardonic smile"). Et af de kardinale tegn på stivkrampe er dysfagi. Med en stigning i spændingen af occipitale muskler, bliver det først umuligt at vippe hovedet fremad, så hovedet kastes baglæns (opisthotonus). En spasme af rygmusklene udvikler sig; muskler i bagagerummet og underlivet er spændte, bliver meget fremtrædende. Underlivet opdager en bænklignende hårdhed, det bliver vanskeligt at trække vejret. Hvis stivheden dækker lemmerne, så kan patientens hele krop i denne stilling tage form af en søjle (orthotonus), som følge heraf sygdommen fik sit navn. Kramperne er meget smertefulde og forekommer næsten kontinuerligt. Enhver ekstern stimuli (berøring, banke, lys osv.) Fremkalder generelle tetaniske krampe.

Ud over den generaliserede er også den såkaldte lokale tetanus ("facial paralytisk tetanus") beskrevet.

Differentielle diagnose af stivkrampe udføres med tetany, rabies, hysteri, epilepsi, meningitis, strychninforgiftning.

Pseudomyotonia med cervikal radiculopati

Dette er et sjældent syndrom observeret med nederlaget for rod C7. Sådanne patienter klager over vanskeligheden ved at åbne børsten efter beslaget af objektet. Palpation af hånden afslører med denne muskelspænding ("pseudomyotonia"), der opstår på grund af den paradoksale sammentrækning af fingersbøjlerne, når man forsøger at aktivere fingers extensorer.

Den svarte enke edderkopp bid kan ledsages af øget muskel tone, træk og kramper i bidområdet.

[41], [42], [43], [44], [45], [46], [47], [48], [49], [50], [51]

Malign hyperthermi

Malign hyperthermi er en arvelig sygdom, der overføres af en autosomal dominerende type, som er baseret på overfølsomhed over for visse stoffer, der anvendes til anæstesi. Der er en langsom (ur) eller hurtig stigning i kropstemperaturen, takykardi, arytmi, tachypnea, muskel fascikationer og en stigning i muskeltonen. En generaliseret muskelstivhed og alvorlig metabolisk acidose udvikler myoglobinuri. Hvis ubehandlet udvikler epileptiske anfald, og døden kan forekomme. Diagnosen er ikke vanskelig, da der er en tydelig forbindelse til anæstesi. CPK-niveauet er ca. 10 gange normale værdier.

[52], [53], [54], [55], [56], [57], [58], [59]

Malignt neuroleptisk syndrom (ZNS)

ZNS er en farlig komplikation af neuroleptisk terapi, der manifesteres af hypertermi, muskelstivhed og forhøjede niveauer af CPK. Syndromet ledsages normalt af nedsat bevidsthed (bedøvet, stupor) og autonome sygdomme: takykardi, arytmi, hyperhidrose. Den hyppigste og farligste komplikation er rabdomyolyse, som manifesteres ved akut diffus muskelafbrydelse, hvilket fører til ekstremt høje niveauer af CPK, hyperkalæmi, myoglobinæmi og akut nyresvigt, hvilket kræver midlertidig dialyse.

Med differentiel diagnose malignt neuroleptisk syndrom anbefales at udelukke andre mulige årsager til rabdomyolyse (kompressionsskader, alkoholmisbrug, varmeslag, langvarig immobilisering) samt malign hypertermi, alvorlige dystonspasmer, dødelig katatoni, serotoninsyndrom.

Nogle gange skal et malignt neuroleptisk syndrom differentieres fra en infektiøs læsion af centralnervesystemet, en allergisk reaktion på lægemidlet, hyperthyroidisme, tetany og endog Parkinsons sygdom.

[60], [61], [62]

Tetany

Tetany afspejler åben eller skjult insufficiens af parathyroidkirtlerne (hypoparathyroidisme) og manifesteres af et syndrom med øget neuromuskulær excitabilitet. Den tilsyneladende form observeres med endokrinopati og fortsætter med spontane muskelkramper. Den latente form udløses hyppigst af neurogen hyperventilation (i billedet af permanente eller paroxysmale psyko-vegetative lidelser) og manifesteres af paræstesier i lemmer og ansigt samt ved selektive muskelkramper ("carpopedale spasmer", "fødselslederens hånd") og følelsesmæssige lidelser. Trisisme og krampe i andre ansigtsmuskler kan overholdes. I svære tilfælde er det muligt at inddrage musklerne i ryggen, membranen og endda larynxen (laryngospasmen). Et symptom på Chvostek og et symptom på Trusso-Bansdorf og andre lignende symptomer opdages. Det er også muligt at have et lavt indhold af calcium (der er også normokalcemiske neurogene varianter) og en forøgelse af fosforindholdet i blodet.

Differentialdiagnose: Det er nødvendigt at udelukke sygdomme i parathyroidkirtlerne, autoimmune processer, psykogene lidelser i nervesystemet.

Diagnostiske undersøgelser for myotonisk syndrom

Generelle og biokemiske blodprøver, urinalyse, undersøgelser af elektrolytter og CK i blodet; bestemmelse af niveauet af skjoldbruskkirtel og parathyroidhormoner EMG; en undersøgelse af hastigheden af nervens excitation muskelbiopsi; forskning af myotoniske fænomener (klinisk og elektromyografisk); genetisk analyse og andre, ifølge indikationer, diagnostiske undersøgelser (CSF, somatosensorisk fremkaldte potentialer, ryggmarv og rygsøjlen mv).

[63], [64], [65], [66]