Marfans syndrom

Marfan syndrom er en arvelig lidelse karakteriseret ved systemisk bindevævssygdom (Q87.4; OMIM 154700). Arvemønsteret er autosomalt dominant med høj penetrans og variabel ekspressivitet. Incidensen af diagnosticerede tilfælde er 1 ud af 10.000-15.000, hvor alvorlige former forekommer hos 1 ud af 25.000-50.000 nyfødte. Drenge og piger er ligeligt påvirket.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Hvad forårsager Morfan syndrom?

I 95% af tilfældene er Morfan syndrom forårsaget af mutationer i fibrillinproteingenet (15q21.1), et glykoprotein involveret i det mikrofibrillære system, der danner grundlag for elastiske fibre i bindevæv. Hos 5% findes mutationer i gener, der koder for syntesen af _a2 -kæder af kollagen (7q22.1), hvilket forårsager udviklingen af en sygdom med et relativt mildt klinisk billede. Hos alle patienter påvises et fald i antallet af mikrofibriller i hudbiopsi og fibroblastkultur.

Symptomer på Marfan syndrom

Klassisk Marfan syndrom omfatter en klinisk triade i form af skade på det kardiovaskulære system, bevægeapparatet og synsorganet. Ifølge moderne diagnostiske kriterier (Gent, L996) identificeres større og mindre kriterier for skade på det kardiovaskulære system.

Ghent-kriterierne for kardiovaskulær skade ved Marfan syndrom (1996)

Vigtigste kriterier:

• dilatation af den ascenderende aorta med (eller uden) aortasting og involvering af mindst Valsalva-sinuserne;
• dissektion af den ascendenserende aorta.

Mindre kriterier:

• mitralklapprolaps med (eller uden) mitralinsufficiens;
• dilatation af lungestammen i fravær af klap- eller subvalvulær lungestenose eller andre åbenlyse årsager før 40-årsalderen;
• mitral annulær forkalkning før 40-årsalderen;
• dilatation eller dissektion af den nedadgående thorakale eller abdominale aorta før 50-årsalderen.

Symptomer på Mofran syndrom

Diagnose af Marfan syndrom

Den vigtigste metode til at diagnosticere skader på hjertet og blodkarrene er ekkokardiografi.

Risikofaktorer for aortadissektion ved Marfan syndrom:

• aortadiameter >5 cm;
• forlængelse af dilatation ud over Valsalva sinus;
• hurtigt progressiv dilatation (>5% eller 2 mm og 1 år hos voksne);
• familiære tilfælde af aortadissektion.

Alle patienter med Marfan syndrom bør gennemgå en årlig klinisk undersøgelse og transthorakal ekkokardiografi. Hos børn anvendes ekkokardiografi afhængigt af aortas diameter og udvidelseshastighed. Gravide kvinder med Marfan syndrom har risiko for aortadissektion, hvis dens diameter overstiger 4 cm. I sådanne tilfælde er overvågning af kardiovaskulær funktion under graviditet og fødsel indiceret.

Ved diagnose af progression af aortaudvidelse er bestemmelse af oxyprolin og glycosaminoglycaner i daglig urin indiceret, hvis udskillelse øges med 2-3 gange.

Diagnose af Morfan syndrom

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Behandling af Marfan syndrom

Tung fysisk aktivitet er kontraindiceret. Massage- og træningskurser anbefales fra en tidlig alder. Kirurgisk behandling af øjenpatologi, hjerteklapper og aneurismer. Risikoen for aortadissektion hos patienter med Marfan syndrom kan reduceres ved at bruge betablokkere, som reducerer det systoliske tryk i aorta, hvilket dannede grundlag for udviklingen af kliniske retningslinjer for behandling af patienter med Marfan syndrom:

• Hos patienter i alle aldre med aortaudvidelse blev den største profylaktiske effekt af at tage betablokkere observeret ved en aortadiameter på <4 cm;
• Profylaktisk aortakirurgi bør udføres, hvis Valsalvas sinus-diameter overstiger 5,5 cm hos voksne og 5 cm hos børn, eller hvis dilatationshastigheden overstiger 2 mm pr. år hos voksne, samt i familiære tilfælde af aortadissektion.

Bentall-operationen (aortarod- og aortaklapudskiftning) er indiceret som en kirurgisk behandlingsmetode.

Prognose for Marfan syndrom

Prognosen afhænger af sværhedsgraden af skaden på hjerte og lunger. Handicap på grund af visuel patologi. Den mest almindelige dødsårsag er skader på hjerte og blodkar. Prognosen for aortaruptur er ugunstig.