Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Udifferentieret bindevævsdysplasi
Sidst revideret: 12.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Udifferentieret bindevævsdysplasi er ikke en enkelt nosologisk enhed, men en genetisk heterogen gruppe, et kompleks af multifaktorielle sygdomme, hvis patogenetiske grundlag er individuelle træk ved genomet; den kliniske manifestation fremkaldes af skadelige miljøforhold (intrauterine faktorer, ernæringsmæssige mangler). I litteraturen findes der mange varianter af betegnelser for udifferentieret bindevævsdysplasi: mesenkymal insufficiens, mesenkymose, MASS-fænotype, kardiel bindevævsdysplasi, ledhypermobilitetssyndrom, hæmatomesenkymal dysplasi osv. Alle disse termer understreger specifikke aspekter af det generelle problem med arvelig svaghed i bindevævet. Klinisk observeres sådanne børn af forskellige snævre specialister, som hver især ordinerer deres egen behandling, nogle gange for tidligt og uden at give den ønskede effekt.
På grund af manglen på præcis diagnostik er populationshyppigheden af udifferentieret bindevævsdysplasi ikke blevet undersøgt, men de forekommer betydeligt oftere end differentierede former.
Hvad forårsager udifferentieret bindevævsdysplasi?
Sygdommen er multifaktoriel og er ofte forbundet med en anomali i kollagen eller andre bindevævsproteiner (elastin, fibrillin, kollagenaser). 42 gener deltager i syntesen af 27 typer kollagen, hvoraf mere end 1300 mutationer er blevet beskrevet i 23 af dem. Mutationernes mangfoldighed og deres fænotypiske manifestationer komplicerer diagnostikken. I betragtning af den brede repræsentation af bindevæv i kroppen komplicerer denne gruppe af lidelser ofte forløbet af sygdomme i organer og systemer.
Symptomer på udifferentieret bindevævsdysplasi
Fænotypiske træk ved bindevævsdysplasi:
- konstitutionelle træk (astenisk kropstype, vægttab);
- selve CTD-syndromet (anomalier i udviklingen af ansigtets kranium og skelet, lemmer, herunder kyfoskoliose, brystdeformitet, hypermobilitet i leddene, hyperelasticitet i huden, platfod);
- mindre udviklingsanomalier, der i sig selv ikke har nogen klinisk betydning, men fungerer som stigmatiseringer.
Der er etableret en tæt sammenhæng mellem antallet af eksterne fænotyper, graden af ekspression af eksterne dysplastiske lidelser og ændringer i bindevævsstrukturen i indre organer - interne fænotypiske træk ved syndromet.
Klassificering af udifferentieret bindevævsdysplasi
Der er 10 dysplastiske syndromer og fænotyper: Marfan-lignende udseende; Marfan-lignende fænotype; MASS-fænotype (mitralklap, aorta, skelet, hud), primær mitralklapprolaps; Ehlers-lignende fænotype (klassisk eller hypermobil); benign ledhypermobilitet; uklassificeret fænotype af CTD; øget dysplastisk stigmatisering; øget dysplastisk stigmatisering med overvejende viscerale manifestationer. Forskelle i kliniske symptomer på individuelle syndromer og fænotyper med forskellig prognostisk værdi er blevet afsløret. Den uklassificerede fænotype og øget dysplastisk stigmatisering har minimale kliniske manifestationer og er tæt på normale varianter (Zemtsovsky EV, 2007).
[ 1 ]
Diagnose af udifferentieret bindevævsdysplasi
Der findes ingen generelt accepterede diagnostiske algoritmer til udifferentieret bindevævsdysplasi. Diagnostikkens kompleksitet forværres af manglen på en præcis definition af tegnenes art og antal (specificitet). Diagnostikkens højdepunkt indtræffer i ældre skolealder. Prognostiske faktorer i den genealogiske historie for dannelsen af UCTD er tegn på CTD hos slægtninge af 1. og 2. grad (brystdeformiteter, hjerteklapprolapser, hypermobilitet i leddene, hyperekstensibilitet og udtynding af huden, rygmarvspatologi, myopi). Stamtavledata indikerer akkumulering af patologi i familier relateret til CTD: osteochondrose, polyarthritis, åreknuder, brok, hæmoragiske sygdomme. Tilstedeværelsen af hypermobilitet i leddene kan ofte fastslås hos blodsbeslægtede.
Diagnose af udifferentieret bindevævsdysplasi
Hvad skal man undersøge?
Hvordan man undersøger?
Hvilke tests er nødvendige?
Behandling af udifferentieret bindevævsdysplasi
Fælles observation af en børnelæge og ortopædlæge. En kost rig på mikroelementer; terapeutisk træning, massage, manuel terapi; vitamin- og mineralkomplekser (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), aminosyrekomplekser, calciumpræparater (Calcium-D3-Nycomed Calcimax), magnesium (CaMgchelat, Magnerot, MagneB6 ), chondroitinsulfat internt og lokalt, trofisk terapi. Det anbefales at ordinere en kur med vitamin E, C, B6 i terapeutiske doser, præparater af flerumættede fedtsyrer (omega-3, supremaolie, azelikaps), kalium (panangin), ATP, riboxin. Terapien afhænger af de vigtigste kliniske manifestationer fra organsystemerne.
Prognosen er gunstig; symptomerne aftager med alderen.
Использованная литература