Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Udifferentieret bindevævsdysplasi
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Udifferentieret bindevæv dysplasi - ikke en enkelt nosologiske enhed, og en genetisk heterogen gruppe af komplekse multifaktorielle sygdomme er patogenetiske grundlag, som de individuelle karakteristika af genomet; Klinisk manifestation provokeret handling skadelige ydre miljø (utero faktorer, ernæringsmæssige mangler). I litteraturen er der mange varianter af betegnelser for udifferentieret bindevæv dysplasi :. Mesenchymale svigt mezenhimoz, MASS-fænotype bindevæv dysplasi af hjertet, fælles hypermobilitet syndrom, gematomezenhimalnye dysplasi osv Alle disse udtryk fremhæve bestemte aspekter af det generelle problem med arvelig bindevæv svaghed. Klinisk sådanne børn ses i en række forskellige specialister, som er tildelt hver deres behandling, ofte sent og ikke giver den ønskede effekt.
På grund af manglen på nøjagtig diagnose er befolkningsfrekvensen for udifferentieret bindevævsdysplasi ikke blevet undersøgt, men de findes at være meget oftere af differentierede former.
Hvad forårsager udifferentieret bindevævsdysplasi?
Sygdommen er multifaktoriel, ofte forbundet med en anomali af collagen eller andre bindevævsproteiner (elastin, fibrillin, collagenaser). Ved syntese af 27 typer af kollagen er 42 gener involveret, er mere end 1300 mutationer beskrevet i 23 af dem. Forskellige mutationer og deres fænotypiske manifestationer komplicerer diagnosen. I betragtning af den brede repræsentation af bindevæv i kroppen, komplicerer denne gruppe af sygdomme ofte sygdomme i organer og systemer.
Symptomer på udifferentieret bindevævsdysplasi
Fænotypiske tegn på bindevævsdysplasi:
- konstitutionelle træk (asthenisk fysik, mangel på masse);
- faktisk DST syndrom (unormal udvikling af ansigtet kranium og skelet, lemmer, herunder kyphoscoliosis, deformation af brystet, led hypermobilitet, hud giperelastichnost, flad);
- små udviklingsmæssige anomalier, som i sig selv ikke har nogen klinisk betydning, men fungerer som stigma.
Et nært forhold mellem antallet af ydre hårtørrere, graden af sværhedsgrad af eksterne dysplastiske lidelser og ændringer i bindevævsrammen af indre organer etableres - de interne fænotypiske tegn på syndromet.
Klassifikation af udifferentieret bindevævsdysplasi
Der er 10 dysplastiske syndromer og fænotyper: marfanlignende udseende; marfanlignende fænotype; MASS-fenotype (Mitralventil, Aorta, Skelet, Hud), primær mitralventil prolapse; anerslignende fænotype (klassisk eller hypermobile); godartet hypermobilitet i leddene uklassificerbar fænotype DST; øget dysplastisk stigmatisering; øget dysplastisk stigmatisering med overvejende viscerale manifestationer. Forskelle i de kliniske symptomer på individuelle syndromer og fænotyper med forskellig prognostisk betydning blev afsløret. Uklassificeret fænotype og øget dysplastisk stigmatisering har minimal kliniske manifestationer og er tæt på varianterne af normen (Zemtsovsky EV, 2007).
[1]
Diagnose af udifferentieret bindevævsdysplasi
Generelt accepterede algoritmer til diagnosticering af udifferentieret bindevævsdysplasi er fraværende. Diagnosticens kompleksitet forværres af manglen på en præcis definition af symptomernes art og mængde (specificitet). Den højeste diagnose er i seniorskolealderen. Prognostiske faktorer for dannelsen af den genealogiske historie NDCTD - CTD slægtninge I og II grad (bryst deformation, prolapses af hjerteklapper, fælles hypermobilitet, giperrastyazhimost og udtynding af huden, rygsøjlen patologi, myopi). Disse stamtavler tyder ophobning af patologiske familier, der vedrører DST: osteochondrose, gigt, åreknuder sygdom, brok, blødende sygdomme. Tilstedeværelsen af hypermobilitet i leddene kan ofte etableres med blodrelaterede.
Diagnose af udifferentieret bindevævsdysplasi
Hvad skal man undersøge?
Hvordan man undersøger?
Hvilke tests er nødvendige?
Behandling af udifferentieret bindevævsdysplasi
Fælles observation af en børnelæge, ortopædlæge. En kost rig på sporstoffer; træningsterapi, massage, manuel terapi; vitamin-mineral (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit) aminosyrekomplekser, calcium præparater (calcium-D3-Nycomed \ Kaltsimaks), magnesium (SaMghelat, Magnerot, magnesium 6 ) chondroitin indad og lokalt trofisk terapi. Retning konstatering anbefaler tildeling af vitamin E, C, B 6 i terapeutiske doser af lægemidler polyumættede fedtsyrer (omega-3, SUPREMA Oil, azelikaps), kalium (Pananginum) ATP Riboxin. Terapi afhænger af de ledende kliniske manifestationer fra organsystemernes side.
Prognosen er gunstig, med alderen falder manifestationerne.