Diagnostik af Marfans syndrom

Der er 3 enkle og præcise tegn til påvisning af araknodactyly.

• Tegn på 1 finger, eller symptomet på Steinberg (Steinberg) - 1 finger stikker ud fra hypotenar med en knust knytnæve.
• Tegn på håndleddet eller Walker-Murdoch-symptomet er fingerpostens indtrængning for fingerfingeren, når hånden greb i håndleddet af den anden side.
• Femte indeks (radiologisk tegn) - den gennemsnitlige længde af pastern divideret med gennemsnitsbredden af segmentet fra 2. Til 4. Metakarpalben er normalt 5,4-7,9 og for SM - mere end 8,4.

Diagnose af Morfan syndrom er baseret på internationale Gent kriterier, vedtaget af en gruppe af eksperter. Algoritmen er baseret på tildeling af store og små kriterier, som karakteriserer sværhedsgraden af ændringer i bindevæv i organer og systemer. Store kriterier indikerer tilstedeværelsen af patologisk signifikante ændringer i det relevante organsystem, små kriterier - om inddragelse af et bestemt system i patologi. Kravene til diagnosen Morphans syndrom varierer afhængigt af data om arvelig anamnese.

For patienten, der undersøges:

• hvis familien eller arvelig historie ikke er belastet, er Morfan syndrom etableret i nærværelse af store kriterier i mindst to forskellige organsystemer og involvering af det tredje system;
• i tilfælde af en mutation, der vides at forårsage Morphans syndrom i andre, er et stort kriterium tilstrækkeligt i et organsystem og involvering af det andet system.

Gent-kriterier for diagnose af Marfan syndrom (De Raere A. Et al., 1996)

Store kriterier (tegn)	Små kriterier (tegn)
Sygdomme i bevægeapparatet
Fire af de otte:	Buet gane med hocking af tænder
Kyloid deformitet af thorax;	Moderat tragtformet deformation af brystet
Tragtformet deformation af brystet, der kræver kirurgisk indgreb;	Hypermobility af leddene
Forholdet mellem kroppens øvre og nedre segmenter <0.89 eller forholdet mellem armens rækkevidde og længden af kroppen> 1,03;	Deformation af kraniet (dolichocephaly, hypoplasia af de zygomatiske knogler, enophthalmosis, skrå nedadgående glottis, retrognathia)
Positive fingre og håndled test;
Skoliose> 20 'eller spondylolistese;
Nedsat albueforlængelse på op til 170 * eller mindre
Den mediale forskydning af medial malleolus, der fører til flade fødder;
fremspring af acetabulum af en hvilken som helst grad (bekræftet radiologisk)
Ændringer i det osteoartikulære system svarer til et stort kriterium, hvis mindst 4 af de ovennævnte 8 store tegn er identificeret. Det osteoartikulære system er involveret, hvis der er identificeret mindst 2 store tegn eller 1 stort og 2 små tegn
System af synets organer
Subluxation af linsen	Unormalt flad hornhinde (ifølge keratometri resultater)
	Øget øllængde (ifølge ultralydsmålinger) med myopi
	Hypoplasia af iris eller hypoplasi af ciliary muskelen forårsager miosis
Det visuelle system er involveret, hvis to små kriterier er identificeret
Kardiovaskulær system
Udvidelse af den stigende aorta med eller uden regurgitation og involvering af mindst bihuler af Valsalva; eller Stigende aorta dissektion	Mitral ventil prolapse Udvidelse af lungearterien i fravær af valvulær eller perifer lungstenose eller anden åbenbar årsag i en alder yngre end 40 år Beregning af mitralringen i en alder yngre end 40 år Udvidelse eller stratificering af væggen i thorax- eller abdominal aorta ved en alder yngre end 50 år
Det kardiovaskulære system er involveret, hvis et stort og et lille kriterium er identificeret
Åndedrætssystem
Der er ingen	Spontan pneumothorax, eller
	Apical bullae, bekræftet af et roentgenogram af brystet
Lungesystemet er involveret, hvis et lille kriterium
læder
Der er ingen	Atrofisk striae, der ikke er forbundet med udtalte ændringer i kropsvægt, graviditet eller hyppige lokale mekaniske effekter
	Tilbagevendende eller postoperativ brok
Hud er involveret, hvis en lille test er påvist
Dura mater
Lumbal-sacral dural ectasia, afsløret på CT eller MR	Der er ingen
Familie og arvelig historie
Tilstedeværelsen af nære slægtninge, som uafhængigt opfylder disse diagnostiske kriterier	Der er ingen
Tilstedeværelsen af en mutation i FBN1 genet
Tilstedeværelsen blandt DNA-slægtninge af markører SM
Inddragelse i nærvær af 1 stort kriterium

For personer i forbindelse med en patient, der har diagnosticeret Morphan syndrom, et tilstrækkeligt stort kriterium i familiens historie samt et stort kriterium i et organsystem og involvering af et andet system.

I 15% af tilfældene er Morphan syndrom sager sporadiske, forældre kan have slettet symptomer, forekomsten af sygdommen stiger med faderens alder på mere end 50 år. I patienters familier er GI-sygdomme, vegetative og vertebrogen sygdomme, øjenlidelser hyppige. Hvis Morphans syndrom er mistænkt, er en oftalmologisk undersøgelse obligatorisk. I urinen hos patienter bestemt ved det høje indhold af hydroxyprolin, glycosaminoglycaner, disse indikatorer er ikke specifik og findes i alle metaboliske lidelser i bindevæv, mens udskillelsen af hydroxyprolin afspejler sygdommens sværhedsgrad. Aggregationsfunktionen af blodplader er forstyrret. Forlængelsen af mitralventilen mødes hos de fleste patienter, med Morfan syndrom, oftere end i tilfælde af en primær mitralventil-prolaps, en afbøjning, en stigning i ventilernes størrelse og overtrædelse af akkorderne afsløres.

Differentiel diagnose udføres med sygdomme, der har en marfanoid fænotype. Foruden Morfan-syndromet udpegede forfatterne af Gent-kriterierne arvelige forhold, som er fænotypisk ligner det.

• Arvelig kontraktur arachnodactyly (OMIM 121050).
• Familie aneurisme af thoracale aorta (OMIM 607086).
• Arvelig stratifikation af aortavæggen (OMIM 132900).
• Arvelig ektopi af linsen (OMIM 129600).
• Familie marfanoid udseende (OMIM 154750).
• MASS-fænotype (OMIM 604308).
• Syndrom af arvelig prolaps af mitralventilen (OMIM 157700).
• Stickler syndrom (arvelig progressiv arthro-oftalmopati, OMIM 108300).
• Syndromet af Spritzen-Goldberg (marfanoid syndrom med craniosynostose, OMIM 182212).
• Gomocystinuri (OMIM 236200).
• Ehlers-Danlo syndrom (kyphoscolototype, OMIM 225400; hypermobiltype, OMIM 130020).
• Syndrom af hypermobilitet i leddene (OMIM 147900).

Alle disse arvelige bindevævssygdomme har fælles kliniske træk med Morfan syndrom, så en streng holdning er så vigtig for diagnosticeringskriterierne. I betragtning af molekylære genetiske undersøgelsers kompleksitet er diagnosen Morphans syndrom og de ovennævnte syndromer, som har en række fælles fænotypiske manifestationer, først og fremmest en klinisk opgave. Hvis patienten mangler 2 store kriterier i 2 systemer og tegn på tredje involvering, kan diagnosen Morfan syndrom ikke laves.

Blandt ovennævnte tæt syndromet Morthal syndromer er særligt udbredt og er i en gruppe NDCTD marfanopodobnaya udseende, MASS-fænotype fælles hypermobilitet syndrom og arvelig mitralklapprolaps.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]