Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Symptomer på Marfans syndrom
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Symptomer på Marfan syndrom er præget af tidlig start og gradvis dannelse. Hos nyfødte er kun arachnodactyly og dolichostenomelia noteret. Patienter blev udmærker sig ved en høj vækst, undervægtige, dolichocephaly, aflang ansigt, lange tynde ben (dolichostenomelia) arachnodactyly, hypoplasi af muskler og subkutant fedt, klodsethed. Giperelastichna hud, led hypermobilitet, ofte mødes høj buet gane brystet deformation (tragt, keeled) og spinale anomalier (til 60% af skoliose, kyfose, juvenil osteochondrose, hypermobilitet i halshvirvelsøjlen), flad, systolisk mislyd. Længden af fingeren børste III - 10 cm eller mere (screeningtest Morthal syndrom hos ældre børn); forholdet mellem armeafstand til kroppens længde er mere end 1,03. Patologi (høj nærsynethed, subluksation - 75% af patienterne, sfærisk eller formindske størrelsen af linsen, nethindeløsning) og asthenic forfatning blive mærkbar i 1-3 år, bryst deformation dannet i 4-7 år, kardiovaskulær sygdom - i 2-7 år og senere, ændringer i skelet er maksimale til 14-16 år.
Karakteristiske læsioner af store kar og hjerte (op til 90% af patienterne) opdager oftest prolaps af mitralventilen, dilaterer aorta op til dets aneurisme. Ofte identificerer lårbenet eller indinus brok, åreknuder, sædvanlige forskydninger, blødninger, nephroptose, lungemfysem, spontan pneumothorax. Intellekt er reduceret hos 20-25% af patienterne, i 50% af tilfældene er overtrædelser af den følelsesmæssige-volutionelle sfære udtrykt. Men blandt patienter (Farao Akhenaton, Abraham Lincoln, N. Paganini, HC Andersens, Charles de Gaulle, KI Chukovsky) mennesker, højt intelligente, følelsesmæssige, kreative og nyskabende tænkning.
[