Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Symptomer på Marfans syndrom
Sidst revideret: 04.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Symptomer på Marfan syndrom er karakteriseret ved tidlig debut og gradvis udvikling. Hos nyfødte observeres kun arachnodactyly og dolichostenomeli. Patienterne kendetegnes ved høj statur, undervægt, dolichocephali, aflangt ansigt, lange, tynde lemmer (dolichosthenomelii), arachnodactyly, hypoplasi af muskler og subkutant væv, akavede bevægelser. Huden er hyperelastisk, leddene er hypermobile, en høj buet gane, brystdeformiteter (tragtformet, kølformet) og spinale anomalier (skoliose hos 60%, kyfose, juvenil osteochondrose, hypermobilitet i halshvirvelsøjlen), platfod, systolisk mislyde ses ofte. Længden af den tredje finger er 10 cm eller mere (screeningstest for Marfan syndrom hos ældre børn); forholdet mellem armspændvidde og kropslængde er mere end 1,03. Synspatologi (høj myopi, subluksation - hos 75% af patienterne, sfærisk eller formindsket linsestørrelse, nethindeløsning) og astenisk fysik bliver mærkbar ved 1-3 år, brystdeformiteter dannes ved 4-7 år, kardiovaskulær patologi - ved 2-7 år og senere, skeletforandringer er maksimale ved 14-16 år.
Typiske læsioner i store kar og hjertet (op til 90% af patienterne), oftest mitralklappen prolaps, aortaudvidelse op til dens aneurisme. Ofte afsløres femoral- eller lyskebrok, åreknuder, habituelle dislokationer, blødninger, nefroptose, lungeemfysem, spontan pneumothorax. Intelligensen er reduceret hos 20-25% af patienterne, og i 50% af tilfældene udtrykkes forstyrrelser i den følelsesmæssig-volitionelle sfære. Samtidig er der blandt patienterne (Farao Akhenaten, A. Lincoln, N. Paganini, H.K. Andersen, Ch. de Gaulle, K.I. Chukovsky) personer, der kendetegnes ved høj intelligens, emotionalitet, kreativ og ukonventionel tænkning.
[