Hypothyroidisme hos børn

Hypothyroidisme er et klinisk syndrom forårsaget af nedsat produktion af skjoldbruskkirtelhormoner eller manglende følsomhed over for dem i vævene.

Hypothyroidisme er en mangel på skjoldbruskkirtelhormoner. Symptomer på hypothyroidisme hos små børn omfatter dårlig ernæring og manglende trivsel. Tegn hos ældre børn og unge ligner dem hos voksne, men omfatter også dårlig vækst, sen pubertet eller begge dele. Diagnosen af hypothyroidisme er baseret på skjoldbruskkirtelfunktionstest (f.eks. serumthyroxin , thyreoideastimulerende hormon ). Behandling af hypothyroidisme involverer thyroideahormonbehandling.

Hypothyroidisme hos spædbørn og småbørn kan være medfødt eller neonatal. Medfødt hypothyroidisme forekommer hos cirka 1 ud af 4.000 levendefødte. De fleste medfødte tilfælde er sporadiske, men cirka 10-20 % er familiære. Den mest almindelige årsag til medfødt hypothyroidisme er dysgenese eller fravær (agenese) eller underudvikling (hypoplasi) af skjoldbruskkirtlen. Cirka 10 % af medfødt hypothyroidisme skyldes dyshormonogenese (unormal produktion af skjoldbruskkirtelhormoner), hvoraf der findes 4 typer. Sjældent i USA, men almindeligt i nogle udviklingslande, skyldes hypothyroidisme moderens jodmangel. I sjældne tilfælde kan forbigående hypothyroidisme være forårsaget af transplacental passage af antistoffer, goitrogener (f.eks. amiodaron) eller antithyroid-lægemidler (f.eks. propylthiouracil, methimazol).

ICD-10-kode

• E00 Medfødt jodmangelsyndrom.
• E01.0 Diffus (endemisk) struma forbundet med jodmangel.
• E01.1 Multinodulær (endemisk) struma forbundet med jodmangel.
• E01.2 Struma (endemisk) forbundet med jodmangel, uspecificeret.
• E01.8 Andre skjoldbruskkirtelsygdomme forbundet med jodmangel og lignende tilstande.
• E02 Subklinisk hypothyroidisme på grund af jodmangel.
• E03.0 Medfødt hypothyroidisme med diffus struma.
• E03.1 Medfødt hypothyroidisme uden struma.
• E03.2 Hypothyroidisme induceret af lægemidler og andre eksogene stoffer.
• E03.3 Postinfektiøs hypothyroidisme.
• E03.5 Myxødem koma.
• E03.8 Andre specificerede hypothyroidismer.
• E03.9 Hypothyroidisme, uspecificeret.

Hypothyroidisme hos ældre børn og unge

Den sædvanlige årsag er autoimmun thyroiditis (Hashimotos thyroiditis). Nogle symptomer på hypothyroidisme ligner dem hos voksne (f.eks. vægtøgning, fedme; forstoppelse; groft, tørt hår; gullig, kølig eller marmoreret, ru hud). Typiske træk hos børn omfatter manglende trivsel, forsinket skeletmodning og normalt forsinket pubertet. Behandlingen foregår med L-thyroxin 5 til 6 mcg/kg oralt én gang dagligt; hos unge reduceres dosis til 2 til 3 mcg/kg oralt én gang dagligt og titreres for at opretholde serumthyroxin- og thyroidstimulerende hormonniveauer inden for det normale aldersinterval.

Symptomer på hypothyroidisme hos børn

Symptomerne på hypothyroidisme adskiller sig fra symptomerne hos voksne. Hvis jodmangel opstår tidligt i graviditeten, kan barnet udvikle endemisk kretinisme (et syndrom, der inkluderer døvstumhed), mental retardering og spasticitet. I de fleste tilfælde har spædbørn med hypothyroidisme få eller ingen symptomer, fordi moderkagen modtager skjoldbruskkirtelhormoner fra moderen. Men efter at moderens hormoner er metaboliseret, og hvis den underliggende årsag til hypothyroidisme fortsætter, og hvis hypothyroidisme ikke diagnosticeres og behandles, opstår der moderat til svær CNS-udviklingsforsinkelse, som kan ledsages af muskelhypotoni, langvarig hyperbilirubinæmi, navlebrok, respirationssvigt, makroglossi, store fontaneller, hypotrofi og hæshed. I sjældne tilfælde fører sen diagnose og behandling af svær hypothyroidisme til mental retardering og lav statur.

Klassificering af hypothyroidisme

Der skelnes mellem medfødt og erhvervet hypothyroidisme; afhængigt af graden af forstyrrelse i reguleringsmekanismerne skelnes der mellem primær (patologi i selve skjoldbruskkirtlen), sekundær (hypofyseforstyrrelser) og tertiær (hypothalamiske lidelser). Der skelnes også mellem en perifer form for hypothyroidisme, der er forbundet med en forstyrrelse i stofskiftet af skjoldbruskkirtelhormoner i væv eller vævets resistens over for dem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Diagnose af hypothyroidisme hos børn

Rutinemæssig screening for nyfødte opdager hypothyroidisme, før kliniske manifestationer bliver tydelige. Hvis screeningsresultatet er positivt, er test af skjoldbruskkirtelfunktionen, herunder serumthyroxin (T3), frit T4 og thyreoideastimulerende hormon (TSH), indiceret.

[ 6 ], [ 7 ]

Behandling af hypothyroidisme hos børn

I de fleste tilfælde er livslang thyroidhormonbehandling nødvendig. Behandling af hypothyroidisme hos børn med L-thyroxin 10-15 mcg/kg oralt én gang dagligt bør påbegyndes straks og overvåges med hyppige intervaller. Denne dosis har til formål hurtigt at normalisere serum-T4-niveauer og bør derefter titreres for at opretholde serum-T4-niveauer inden for 10-15 mcg/dl i løbet af de første leveår. I det andet leveår er den sædvanlige dosis 5-6 mcg/kg oralt én gang dagligt, hvilket burde opretholde serum-T4- og TSH-niveauer inden for det normale aldersinterval. De fleste behandlede børn har normal motorisk og mental udvikling. Alvorlig medfødt hypothyroidisme hos børn kan, selv med tilstrækkelig behandling, stadig forårsage mindre udviklingsproblemer og sensorineuralt høretab. Høreskader kan være så subtile, at det muligvis ikke kan opdages ved initial screening. En gentagen undersøgelse ved 1-2 år anbefales for at opdage skjulte hørefejl, der kan påvirke taleudviklingen. Thyroxinbindende globulinmangel, som opdages under en screeningsundersøgelse primært baseret på bestemmelse af thyroxin, kræver ikke behandling, da børn med denne tilstand er euthyroide.