Mental retardation hos børn

Mental retardation er en tilstand forårsaget af medfødt eller tidligt erhvervet mental underudvikling med en markant mangel på intelligens, hvilket gør det vanskeligt eller fuldstændigt umuligt for en passende social funktion af individet.

Udtrykket "mental retardation" er blevet almindeligt accepteret i psykiatriens verden de sidste to årtier og erstatter udtrykket "oligofreni", som længe har været almindeligt i vores og nogle andre lande.

Udtrykket "oligofreni" er mere smal, det bruges til at henvise til en stat, der opfylder en række klare kriterier.

• Den samlede mental underudvikling med udbredelsen af svaghed i abstrakt tænkning. Sværhedsgraden af krænkelser af intellektets forudsætninger (opmærksomhed, hukommelse, arbejdskapacitet) er mindre, underudvikling af den følelsesmæssige sfære er mindre uhøflig.
• Usikkerhed om intellektuel insufficiens og irreversibilitet af den patologiske proces, der forårsagede manglende udvikling.

Begrebet "mental retardation" er bredere og mere korrekt, da det omfatter sygdomme med medfødt eller tidligt erhvervet underudvikling af mentale funktioner, hvor progressionen af hjerneskade er noteret. Klinisk opdages dette kun ved langvarig observation.

Mental retardering er karakteriseret ved en udtalt fald i intellektuelle evner end gennemsnittet (ofte udtrykt som en IQ under 70-75), sammenholdt med begrænsningen mere end 2 af de følgende funktioner: kommunikation, selvstændighed, sociale færdigheder, egenomsorg, anvendelsen af offentlige midler, opretholdelse af personlige sikkerhed. Behandling omfatter træning, arbejde med familien, social støtte.

Det er ukorrekt at vurdere sværhedsgraden af mental retardering kun på grundlag af intelligensfaktoren (IQ) (for eksempel lys 52-70 eller 75, moderat 36-51, alvorlig 20-35 og dyb mindre end 20). Klassificeringen skal også tage højde for niveauet af pleje og pleje, som patienten har brug for, alt fra støtte fra tid til anden til højt niveau, højt niveau pleje i alle aktiviteter. Denne tilgang fokuserer på individets styrker og svagheder og forholdet mellem dem og patientens behov samt forventninger og holdninger fra familien og samfundet.

Cirka 3% af befolkningen med IQ mindre end 70, der er mindst 2 standardafvigelser under middelværdien IQ i den almindelige befolkning (IQ mindre end 100); hvis du tager hensyn til behovet for pleje, har kun 1% af befolkningen alvorlig mental retardation (UO). Alvorlig mental retardation ses hos børn i familier af alle samfundsøkonomiske grupper og uddannelsesniveauer. Mindre svær mental retardering (hvor patienten har behov for en ustabil eller begrænset bistand) er mere almindelig i grupper med lavere socioøkonomisk status, der svarer til den iagttagelse, at de fleste IQ korrelerer med succes i skole og socioøkonomisk status end de specifikke organiske faktorer. Ikke desto mindre har nyere undersøgelser antydet rollen som genetiske faktorer i udviklingen af milde krænkelser af kognitive funktioner.

ICD-10 koder

I ICD-10 kodificeres mental retardation under overskriften F70, afhængigt af sværhedsgraden af den intellektuelle svækkelse. Som det første diagnostiske referencepunkt anvendes en fælles intellektuel indikator, bestemt ved anvendelse af Wechsler-teknikken. Følgende IQ-indikatorer til vurdering af mental retardation er blevet vedtaget:

• indikator i området 50-69 - mild mental retardation (F70);
• en indikator i området 35-49 - moderat mental retardation (F71);
• en indikator i området 20-34 - alvorlig mental retardation (F72);
• indikatoren under 20 er dyb mental retardation (F73).

Det fjerde tegn bruges til at bestemme sværhedsgraden af adfærdsmæssige lidelser, hvis de ikke er forårsaget af en samtidig psykisk lidelse:

• 0 - minimumsværdien af overtrædelser eller deres fravær
• 1 - signifikante adfærdssygdomme, der kræver behandling
• 8 - andre adfærdsmæssige lidelser
• 9 - adfærdsmæssige lidelser er ikke defineret.

Hvis etiologien om mental retardation er kendt, skal en yderligere kode fra ICD-10 anvendes.

Epidemiologi af mental retardation

Forekomsten af mental retardation blandt forskellige aldersgrupper af befolkningen er stort set anderledes, hvilket forklarer betydningen af kriteriet om social tilpasning i diagnosen. Maksimumsværdierne for denne indikator er. I alderen 10-19 år, hvor samfundet stiller store krav til befolkningens kognitive evner (skolegang, indkaldelse til hæren mv.).

Forekomsten af mental retardation i verden er 3,4-24,6 pr. 1000 personer.

Screening

Til tidlig diagnose af mental retardation på grund af nedsat metabolisme anvendes screeninger. Sammen med phenylketonuri Screening kan være rettet mod at identificere homocystinuria, histidinemia, sygdom "ahornsirup", tyrosinæmi, galactosemia, lizinemii, Mucopolysaccharidosis. En særlig kost gør det muligt at undgå eller reducere alvorligheden af en intellektuel mangel. Forebyggende foranstaltninger omfatter forbedring af gravide pleje, herunder obstetrik, advarsel neuroinfections og hovedskader hos små børn, bærer jod profylakse i mennesker, der bor i jod-mangel områder.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Årsager til mental retardation

Intellekt er bestemt af både genetiske og miljømæssige faktorer. Børn, hvis forældre er mentalt retarderede, har større risiko for en række psykiske udviklingsforstyrrelser, men en ren genetisk transmission er sjælden. På trods af succeserne i genetik, som øgede sandsynligheden for at fastslå årsagen til patientens intellektuelle handicap, i 60-80% af tilfældene, kan en bestemt årsag stadig ikke etableres. Oftere er årsagen afsløret i svære tilfælde. Krænkelser af tale og personlige og sociale færdigheder kan snarere være resultatet af følelsesmæssige problemer, psykosocial deprivation, udviklingsforstyrrelser i skolefærdigheder eller døvhed, snarere end mental retardation.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17],

Prænatale faktorer

Psykisk retardation kan forårsage en række kromosomale abnormiteter og genetiske metaboliske og nervesygdomme.

Medfødte infektioner, der kan forårsage mental retardation, omfatter infektioner forårsaget af rubella virus, cytomegalovirus, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum og HIV.

Virkninger på fostre af stoffer og toksiner kan forårsage udvikling af mental retardation. Fosteralkohols syndrom er den mest almindelige årsag i denne gruppe. Årsagerne til udviklingen af mental retardation er også antikonvulsive midler, såsom phenytoin eller valproat, kemoterapeutiske lægemidler, eksponering for stråling, bly og methylkviksølv. Alvorlig hypotrofi under graviditeten kan påvirke udviklingen af føtale hjernen, hvilket fører til mental retardation.

Intratinale faktorer

Komplikationer i forbindelse med præmaturitet eller umoden, blødning i centralnervesystemet, periventrikulær leukomalaci, kan levering i bundstykket præsentation, pincet levering, flerfoldsgraviditet, forliggende moderkage, præeklampsi, og intrapartum asfyksi øger risikoen for mental retardering. Øget risiko ses hos børn, små til drægtighedsperioden; krænkelsen af intelligens og lav kropsvægt har de samme årsager. Børn med meget lav og ekstrem lav fødselsvægt bemærkes i varierende grad øget risiko for mental retardering, som er afhængig af gestationsalder, særegenheder intrapartum periode, samt kvaliteten af børnepasning.

Kromosomale og genetiske årsager til mental retardation

Kromosomale sygdomme	Genetiske metaboliske sygdomme	Genetiske sygdomme i nervesystemet
Katte syndrom Downs syndrom Syndrom af et skrøbeligt X-kromosom Klinefelters syndrom Mozaicizm Trisomi på det 13. Chromosom (Patau's syndrom) Trisomi på det 18. Kromosom (Edwards syndrom) Syndrom Turner (Shereshevsky-Turner)	Autosomal recessiv: Aminoaciduri og acidæmi Peroksisomale sygdomme: Galaktosæmi Maple Syrup Disease phenylketonuri Lysosomale defekter: Gauchers sygdom Hurlers syndrom (mucopolysaccharidose) Niemann-Pick sygdom Thea-Sachs sygdom X-bundet recessive sygdomme: Lesch-Nihan syndrom (hyperuricæmi) Huntersyndrom (variant af mucopolysaccharidose) Okouco-cerebralsyndrom	Autosomno-dominantnыe: Myotonisk dystrofi Neurofibromatosis Tuberøs sklerose Autosomal recessiv: Primær mikrocefali

Postnatal faktorer

Fejlernæring og psyko-emotionelle afsavn (mangel på fysiske, følelsesmæssige og kognitive støtte er nødvendig for vækst, udvikling og social tilpasning) hos børn i de første leveår kan være de mest almindelige årsager til mental retardering i hele verden. Mental retardering kan skyldes viral og bakteriel encephalitis (herunder HIV-associeret neyroentsefalopatiyu) og meningitis, forgiftninger (fx bly, kviksølv), alvorlig fejlernæring og uheld, hvori hovedtraume eller asfyksi.

Årsager og patogenese af mental retardation

Symptomer på mental retardation

De første manifestationer omfatter en forsinkelse i intellektuel udvikling, umodne adfærd samt begrænsede selvbetjeningsfærdigheder. Hos nogle børn med mild mental retardation kan genkendelige symptomer ikke udvikle sig før førskolealderen. Men ofte mental retardering diagnosticeret tidligt i børn med svær eller moderate i sværhedsgrad, og i kombination det for fysiske misdannelser og misdannelser eller tegn tilstand (fx cerebral parese), der kan være forbundet med en specifik årsag til mental retardering (f.eks , intranatal asfyxi). Forsinkelsen i udviklingen bliver normalt tilsyneladende i førskolealder. Blandt de ældre børn er kendetegnene lave IQ kombineret med begrænsninger af adaptive adfærdsmæssige færdigheder. På trods af at udviklingstendenser kan variere, er det meget oftere hos børn med mental retarmering, men der er en langsom fremgang snarere end at stoppe udviklingen.

Nogle børn kan have cerebral parese eller anden nedsat mobilitet, forsinket taleudvikling eller tab af hørelse. Sådanne motoriske eller sensoriske forstyrrelser kan ligne kognitive svækkelser, men de er ikke deres egne uafhængige årsager. Med vækst og psykologisk modning udvikler nogle børn angst eller depression, hvis andre børn afviser dem, eller hvis de er bekymrede for, at andre ser dem som forskellige og defekte. Velorganiserede skoleplaner, der gør det muligt for sådanne børn at indgå i kommunikations- og uddannelsesprocessen, kan bidrage til at maksimere social integration og derved minimere negative følelsesmæssige reaktioner. Hos patienter med mental retarmering er årsagen til de fleste opkald til psykiater og indlæggelser adfærdssygdomme. Adfærdssygdomme har ofte en situationsmæssig karakter, som regel kan man opdage en provokerende faktor. Faktorer, der disponerer for uacceptabel adfærd, følgende: den manglende uddannelse af socialt ansvarlig adfærd, ustadige disciplin, styrke uhensigtsmæssig adfærd, nedsat evne til at kommunikere og ubehag på grund af de samtidige fysiske lidelser og psykiske lidelser som depression eller angst. Når patienten er på et hospital, er yderligere ugunstige faktorer overfyldte, utilstrækkeligt antal ansatte og manglende aktivitet.

Symptomer på mental retardation

Klassificering af mental retardation

Der er mange autentiske klassifikationer af mental retardation, som præsenteres i de relevante publikationer. Med klinisk og patogenetisk differentiering af mental retardation er det hensigtsmæssigt at opdele det i følgende grupper:

• eksogent betingede arvelige former for hjerneskade, der ikke primært er forbundet med dannelsen af det anatomiske og fysiologiske grundlag for intellektet;
• lette former for mental retardation på grund af den genetiske variabilitet af intelligens i normen.

Klassificering af mental retardation

[18], [19], [20], [21],

Diagnose af mental retardation

Når man mistænkes for mental retardation, vurderes psykologisk udvikling og intelligens, sædvanligvis med tidlig intervention eller skolepersonale. Standardiserede efterretningstest kan bestemme intellektuel evne under gennemsnittet, men hvis resultatet ikke stemmer overens med de kliniske data, bør det stilles spørgsmålstegn ved, da der er en chance for fejl; sygdomme, motoriske eller sensoriske svækkelser, en sprogbarriere eller interkulturelle forskelle kan forstyrre et barns præstationer af en test. Sådanne tests har også en bias mod middelklassen, men er normalt acceptable for at vurdere intellektuelle evner hos børn, især de ældre.

Test af niveau af mental udvikling med anvendelse af sådanne tests som de aldre og udviklingstrin Spørgeskema (middelalder og Stages Spørgeskema) eller Vurdering af status for forældre (forældre evaluering af udviklingsmæssige status - PEDS), giver et groft skøn over den psykologiske (mentale) udvikling af yngre børn og kan udføres af en læge eller andre personer. Sådanne foranstaltninger bør kun anvendes til screening, og ikke som erstatning for standardiserede efterretningstests, som kun skal foreskrives og udføres af en kvalificeret psykolog. Det er nødvendigt at vurdere den neuropsykiske udvikling straks, hvis der er mistanke om dets forsinkelse. Alle tilfælde af moderat eller svær ophobning af mentale udvikling, en progressiv lidelse indtil handicap, neuromuskulære lidelser eller formodede epileptiske anfald bør vurderes af en erfaren børnelæge med speciale i den psykologiske udvikling af børn, eller børnenes neurolog.

Efter at have identificeret mental retardation bør alt gøres for at bestemme årsagen. På grund af kan bedømmes den præcise definition af de grunde, prognosen for den videre udvikling af barnet, planen uddannelsesprogrammer, kan det være nyttigt for genetisk rådgivning, det hjælper til at reducere følelser af skyld forældre. Anamneser (herunder perinatal historie, neuropsykologisk udvikling, neurologisk historie og familiehistorie) kan afsløre årsagen. Algoritme af undersøgelse af et barn med mental retardering (samlet forsinkelse på mental udvikling) blev foreslået af Society of Child Neurology. Metoder billeddannelse af hjernen (fx MRI) kan udvise CNS-misdannelser (observeret, for eksempel når neyrodermatozah såsom neurofibromatosis og knolde sklerose), hydrocephalus, i hvilken en rettelse eller tungere misdannelser af hjernen, såsom shizentsefaliya. Genetiske tests kan bidrage til diagnosticering af sygdomme, såsom Downs syndrom (trisomi 21) under standard undersøgelse karyotype division 5p (Cri du chat-syndrom) eller DiGeorge syndrom (tekst udgår 22q) med fluorescens in situ hybridisering (FISH), fragilt X-kromosom-syndrom under anvendelse af direkte DNA-forskning.

Arvelige sygdomme af metabolisme kan antages i kliniske manifestationer (f.eks fejlernæring, sløvhed, svaghed, opkastning, kramper, hypotension, hepatosplenomegali, grove ansigtstræk, den specifikke lugt af urin, macroglossia). Isoleret forsinkelse i generelle bevægelser (for eksempel sent begyndte at sidde eller gå) eller små håndbevægelser (dårligt tager objekter, tegner, skriver) kan indikere neuromuskulære lidelser. Afhængigt af den forventede årsag udføres der specielle laboratorietests. Evalueringen af syn og hørelse bør foregå i en tidlig alder, ofte også med rette en undersøgelse for forgiftning med bly.

Diagnose af mental retardation

[22], [23]

Behandling af mental retardation

Behandling og støtte afhænger af sociale færdigheder og kognitive funktioner. Behandling og deltagelse i det tidlige interventionsprogram i barndommen kan forhindre eller reducere sværhedsgraden af handicap på grund af perinatal hjerneskade. Det anbefales at anbefale realistiske og overkommelige metoder til pasning af barnet.

Det er yderst vigtigt at støtte og rådgive et syge barns familie. Umiddelbart efter bekræftelse af diagnosen "mental retardering" skulle underrette forældrene og give dem masser af tid til at diskutere årsagerne, effekter, prognose, videreuddannelse af barnet og betydningen af balance overholdelse mellem de kendte prognostiske faktorer og negativ selvopfyldende profeti, hvor lave forventninger føre i fremtiden til et dårligt funktionelt resultat. Følsom rådgivning i fremtiden er nødvendig for familietilpasning. Hvis familielægen ikke kan yde koordinering og rådgivning, bør barnet og forældrene sendes til et center, hvor børn med mental retarmering undersøges, og deres familier vil blive bistået af specialister inden for forskellige fagområder inden for medicin og psykologi. Ikke desto mindre bør familielægen fortsætte med at yde lægehjælp.

Undersøgelse af patienter med nogle former for mental retardation

Formodentlig årsag	Undersøgelsen
En udviklingsforstyrrelse eller flere mindre udviklingsmæssige anomalier, en familiehistorie af mental retardation	Kromosomanalyse CT og / eller MR i hjernen
Hypotrofi, idiopatisk hypotension, arvelige metaboliske lidelser	Screening for hiv hos højrisiko nyfødte Ernæringsmæssige og psykosociale historie Undersøgelsen af aminosyrer i urin og / eller blod samt undersøgelsen af enzymer til diagnosticering af akkumulationssygdomme eller peroxisom sygdomme Forskning af muskel enzymer SMA12 / 60 Bonealder, radiografi af knogler
kramper	EEG CT og / eller MR i hjernen Bestemmelse af niveauet af calcium, fosfor, magnesium, aminosyrer, glucose og bly i blodet
Misdannelser af kraniet (fx for tidlig lukning af sømmene, mikrocephali, makrocephali, craniostenosis, hydrocephalus), hjerne atrofi, cerebral misdannelser udvikling i CNS blødning, tumorer, intrakranielle forkalkninger grund toxoplasmose, cytomegalovirus infektion eller knolde sklerose	CT og / eller MR i hjernen Screening for TORCH infektion Urin kultur for vira Kromosomanalyse

Et komplet individuelt program er udviklet i samarbejde med relevante specialister, herunder lærere. Neurologer eller børnelæger, der specialiserer sig i neuropsykologisk udvikling af børn, ortopædere, fysioterapeuter, deltager i behandlingen af samtidige sygdomme hos børn med nedsat motorfunktion. Talerapeuter og defektologer samt audiologi yder hjælp til at forsinke taleudvikling eller med mistanke om høretab. Ernæringseksperter kan hjælpe med at behandle hypotrofi, socialarbejdere - for at reducere isolation fra omverdenen. Ved samtidig psykiske lidelser, såsom depression, kan barnet tildeles passende psykotrope lægemidler i doser svarende til dem, der anvendes til børn uden mental retardation. Anvendelsen af psykotrope lægemidler uden at udføre adfærdsterapi og ændre barnets miljø er sjældent effektiv.

Alle bestræbelser skal gøres for at sikre, at barnet bor hjemme og ikke er isoleret fra samfundet. Situationen i familien kan være både gunstig for barnet og negativt. Familie kan være nyttig psykologisk støtte og hjælp i børns dagpleje, som tilbyder daginstitutioner, indkommende hjælpere eller midlertidige hjælpetjenester. Levevilkår og omgivelser bør stimulere uafhængighed og støtte læring af de færdigheder, der er nødvendige for at nå dette mål. Hvis det er muligt, skal barnet deltage i et passende tilpasset dagpleje eller skole med jævnaldrende, der ikke er psykisk forsinket. Lov om uddannelse for handicappede (IDEA), en særlig uddannelse lov i USA, er det fastsat, at alle børn med handicap skal have en reel mulighed for uddannelse, skal uddannelsesprogrammer være den mindst restriktive og bør sikre maksimal inddragelse af de børn i uddannelse og socialt liv. Når folk med mental retarmering når voksenalderen, er de forsynet med en række bopæl og arbejde. De store institutioner, hvor psykisk nedsatte mennesker levede og arbejder, er nu erstattet af bopæl for små grupper eller individuelle lejligheder, der svarer til deres funktionelle evner og behov.

Mange mennesker med mild eller moderat mental retarmering kan sørge for sig selv, leve uafhængigt og lykkes i arbejde, der kræver grundlæggende intellektuelle evner. Forventet levetid kan reduceres afhængigt af forstyrrelsens etiologi, men lægehjælp forbedrer den langsigtede prognose for mennesker med alle former for mental retardation. Patienter med alvorlig mental retardation, som regel i hele livet, har brug for hjælp og pleje. Jo mere udtalte tilbagegang og uendelighed, jo højere er risikoen for død.

Mental retardation - Behandling

Forebyggelse af mental retardation

Genetisk rådgivning giver dig mulighed for at komme med anbefalinger om det uønskede i graviditeten med arvelig belastet med nogle former for mental retardering grund af den høje risiko for et sygt barn fødsel. Når prænatal diagnose ved hjælp fostervandsprøve ved 14-16 graviditetsuge identificere metaboliske sygdomme (homocystinuri, at sygdommen er "ahornsirup", mucopolysaccharidoses), der ved tilstedeværelse af kromosomafvigelser risiko giver os mulighed for at anbefale abort.

Ansøgning om medicinsk genetisk rådgivning kan hjælpe par med stor risiko for at få et barn med mental retarmering, forstå de mulige farer. Hvis et barn diagnosticeres med mental retarmering, kan definitionen af etiologi give familien passende oplysninger om sandsynligheden for, at et sygt barn bliver født i fremtiden.

Højrisikopar, der beslutter at føde et barn, gennemgår ofte en prænatal undersøgelse, der giver dem mulighed for at få mulighed for abort og efterfølgende familieplanlægning. Fostervandsprøve kan identificere eller horionbiopsiya arvelige metaboliske sygdomme og kromosomal sygdomstilstand bærer, samt CNS misdannelser (fx neuralrørsdefekter, anencephalitis). Ultrasonografi kan også registrere CNS-defekter. Bestemmelse af alfa-fetoprotein i moderen er en god screeningstest til påvisning af neurale rørdefekter, Downs syndrom og andre tilstande. Amnocentese er indiceret for alle gravide kvinder over 35 år (da de har en højere risiko for at have et barn med Downs syndrom) samt kvinder med en familiehistorie af medfødte metaboliske sygdomme.

Vaccination mod rubella eliminerede næsten medfødt røde hunde som årsag til mental retardation. Metoder til vaccination mod cytomegalovirusinfektion udvikles. Frekvens retardering er nedsat på grund af den fortsatte vækst og forbedre adgangen til obstetriske og neonatal pleje samt anvendelse af udskiftningstransfusion og Rh _o (D) immunoglobulin til forebyggelse og behandling af hæmolytisk sygdom hos nyfødte; væksten i overlevelsesrate for nyfødte med meget lav fødselsvægt fastholder, men forekomsten af mental retardation er på samme niveau.

Prognose for mental retardation

Prognosen afhænger af den etiopathogenetiske variant af mental retardation og de socio-psykologiske betingelser for opdragelse.

For progrediently nuværende former, hvor mental retardation kun er en af sygdommens manifestationer, er prognosen i de fleste tilfælde dårlig. Den mentale udvikling på et bestemt tidspunkt standser, der er en gradvis nedbrydning af de erhvervede motoriske og mentale funktioner. Døden opstår i barndommen eller ungdommen fra inficerede infektioner.

For ikke-specifikke former for mental retardation er positiv evolutionær dynamik karakteristisk med en langsom men progressiv udvikling af mentale funktioner med den største tilbagegang i de højere former for kognitiv aktivitet-generalisering og abstraktion. Væsentlig rolle, som socio-psykologiske faktorer spiller (familiemiljø, tilstedeværelse eller fravær af komplicerede patokarakterologiske lidelser, aktualitet og tilstrækkelighed af træning, erhvervelse af arbejdsfærdigheder).

Med mild mental retardation, ikke kompliceret af psykiske lidelser i voksenalderen, er tilpasning mulig i et miljø, der ikke pålægger særlige krav til deres abstrakte logiske niveau.

[24], [25], [26], [27], [28]