Mental retardering hos børn

Mental retardering er en tilstand forårsaget af medfødt eller tidligt erhvervet underudvikling af psyken med en udtalt mangel på intelligens, som gør det vanskeligt eller helt umuligt for individet at fungere tilstrækkeligt socialt.

Begrebet "mental retardering" er blevet alment accepteret i verdenspsykiatrien i løbet af de sidste to årtier og har erstattet begrebet "oligofreni", som længe har været udbredt i vores land og nogle andre lande.

Begrebet "oligofreni" er mere snævert og bruges til at betegne en tilstand, der opfylder en række klare kriterier.

• Total mental underudvikling med forekomst af svaghed i abstrakt tænkning. Der er færre udtryk for brud på intelligensens forudsætninger (opmærksomhed, hukommelse, arbejdsevne), og underudviklingen af den følelsesmæssige sfære er mindre alvorlig.
• Ikke-progressiv intellektuel handicap og irreversibilitet af den patologiske proces, der forårsagede underudvikling.

Begrebet "mental retardation" er bredere og mere korrekt, da det omfatter sygdomme med medfødt eller tidligt erhvervet underudvikling af mentale funktioner, hvor der er en progressiv karakter af hjerneskade. Klinisk opdages dette kun ved langvarig observation.

Mental retardering er karakteriseret ved et markant fald i intellektuelle evner sammenlignet med gennemsnittet (ofte udtrykt som en IQ under 70-75) kombineret med en begrænsning i mere end 2 af følgende funktioner: kommunikation, uafhængighed, sociale færdigheder, egenomsorg, brug af samfundets ressourcer, opretholdelse af personlig sikkerhed. Behandlingen omfatter uddannelse, arbejde med familien og social støtte.

Det er upassende at vurdere sværhedsgraden af mental retardering udelukkende på baggrund af intelligenskvotienten (IQ) (f.eks. mild 52-70 eller 75; moderat 36-51; svær 20-35; og dybtgående mindre end 20). Klassificeringen skal også tage højde for det niveau af assistance og pleje, som patienten har brug for, lige fra lejlighedsvis støtte til et højt niveau af kontinuerlig assistance i alle aktiviteter. Denne tilgang fokuserer på individets styrker og svagheder og deres forhold til behovene i patientens omgivelser samt familiens og samfundets forventninger og holdninger.

Omtrent 3 % af befolkningen lever med en IQ på under 70, hvilket er mindst 2 standardafvigelser under den gennemsnitlige IQ for den generelle befolkning (IQ på under 100); når der tages højde for plejebehov, har kun 1 % af befolkningen svær intellektuel funktionsnedsættelse (ID). Svær intellektuel funktionsnedsættelse forekommer hos børn i alle socioøkonomiske grupper og uddannelsesniveauer. Mindre svær intellektuel funktionsnedsættelse (hvor patienten kræver inkonsekvent eller begrænset pleje) er mere almindelig i grupper med lavere socioøkonomisk status, hvilket svarer til observationen af, at IQ oftere er korreleret med skolepræstationer og socioøkonomisk status end med specifikke organiske faktorer. Nyere undersøgelser har dog antydet en rolle for genetiske faktorer i udviklingen af mild kognitiv svækkelse.

ICD-10-koder

I ICD-10 er mental retardering kodet under overskriften F70 afhængigt af sværhedsgraden af intellektuel handicap. Det generelle intellektuelle indeks, bestemt ved hjælp af Wechsler-metoden, anvendes som den første diagnostiske retningslinje. Følgende IQ-indikatorer accepteres til vurdering af mental retardering:

• indikator i intervallet 50-69 - mild mental retardering (F70);
• indikator i intervallet 35-49 - moderat mental retardering (F71);
• indikator i intervallet 20-34 - svær mental retardering (F72);
• En score under 20 indikerer dyb mental retardering (F73).

Det fjerde tegn bruges til at bestemme sværhedsgraden af adfærdsforstyrrelser, hvis de ikke er forårsaget af en ledsagende psykisk lidelse:

• 0 - minimale eller ingen overtrædelser;
• 1 - betydelige adfærdsforstyrrelser, der kræver behandlingsforanstaltninger;
• 8 - andre adfærdsforstyrrelser;
• 9 - adfærdsforstyrrelser ikke defineret.

Hvis ætiologien for mental retardering er kendt, bør en tillægskode fra ICD-10 anvendes.

Epidemiologi af mental retardering

Forekomsten af mental retardering blandt forskellige aldersgrupper i befolkningen varierer betydeligt, hvilket forklarer vigtigheden af kriteriet for social tilpasning ved diagnosestillelse. Maksimumsværdierne for denne indikator falder i alderen 10-19 år, hvor samfundet stiller høje krav til befolkningens kognitive evner (skolegang, værnepligt osv.).

Incidensen af mental retardering på verdensplan varierer fra 3,4 til 24,6 per 1000 personer.

Screening

Screening bruges til tidlig diagnose af mental retardering forårsaget af stofskifteforstyrrelser. Sammen med fenylketonuri kan screening sigte mod at identificere homocystinuri, histidinæmi, ahornsirupsurinsygdom, tyrosinæmi, galaktosæmi, lysinæmi og mukopolysakkaridoser. En særlig kost kan hjælpe med at undgå eller reducere sværhedsgraden af intellektuelle handicap betydeligt. Forebyggende foranstaltninger omfatter forbedring af plejen af gravide kvinder, herunder obstetrik, forebyggelse af neuroinfektioner og traumatiske hjerneskader hos små børn og jodprofylakse for personer, der bor i jodmangelområder.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Årsager til mental retardering

Intelligens bestemmes af både genetiske og miljømæssige faktorer. Børn, hvis forældre har intellektuelle handicap, har en højere risiko for en række psykiske (psykologiske) udviklingsforstyrrelser, selvom ren genetisk transmission er usædvanlig. Trods genetiske fremskridt, der har øget sandsynligheden for at identificere årsagen til en patients intellektuelle handicap, forbliver en specifik årsag uafklaret i 60-80% af tilfældene. Oftere identificeres en årsag i alvorlige tilfælde. Nedsat tale og personlige-sociale færdigheder er mere tilbøjelige til at skyldes følelsesmæssige problemer, psykosocial deprivation, udviklingsforstyrrelser i skolastiske færdigheder eller døvhed end fra intellektuel handicap.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Prænatale faktorer

Mental retardering kan skyldes en række kromosomale abnormiteter og genetiske stofskifte- og nervesygdomme.

Medfødte infektioner, der kan forårsage mental retardering, omfatter infektioner forårsaget af rubellavirus, cytomegalovirus, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum og HIV.

Fosterets eksponering for stoffer og toksiner kan forårsage mental retardering. Føtalt alkoholsyndrom er den mest almindelige årsag i denne gruppe. Andre årsager til mental retardering omfatter antikonvulsiva såsom phenytoin eller valproat, kemoterapimedicin, eksponering for stråling, bly og methylkviksølv. Alvorlig underernæring under graviditeten kan påvirke fosterets hjerneudvikling og føre til mental retardering.

Intranatale faktorer

Komplikationer ved for tidlig eller umodenhed, blødning i centralnervesystemet, periventrikulær leukomalaci, fødsel med sædeåbning, fødsel med tang, flerfoldsgraviditeter, placenta previa, præeklampsi og asfyksi under fødslen kan øge risikoen for intellektuel funktionsnedsættelse. Risikoen er øget hos spædbørn, der er små i forhold til gestationsalderen; intellektuel funktionsnedsættelse og lav fødselsvægt har de samme årsager. Spædbørn med meget lav og ekstremt lav fødselsvægt har varierende grader af øget risiko for intellektuel funktionsnedsættelse, afhængigt af gestationsalder, periode under fødslen og kvaliteten af plejen.

Kromosomale og genetiske årsager til mental retardering

Kromosomale sygdomme	Genetiske metaboliske sygdomme	Genetiske sygdomme i nervesystemet
Cri du chat-syndrom Downs syndrom Fragilt X-syndrom Klinefelter syndrom Mosaicisme Trisomi 13 (Pataus syndrom) Trisomi 18 (Edwards syndrom) Turners syndrom (Shereshevsky-Turner)	Autosomal recessiv: Aminoacidurier og acidæmier Peroxisomale sygdomme: Galaktosæmi Ahornsirup sygdom Phenylketonuri Lysosomale defekter: Gauchers sygdom Hurler syndrom (mukopolysakkaridose) Niemann-Picks sygdom Tay-Sachs sygdom X-bundne recessive sygdomme: Lesch-Nyhan syndrom (hyperurikæmi) Hunter syndrom (en variant af mukopolysakkaridose) Lowes oculocerebrorenale syndrom	Autosomal dominant: Myotonisk dystrofi Neurofibromatose Tuberøs sklerose Autosomal recessiv: Primær mikrocefali

Postnatale faktorer

Underernæring og psykoemotionel deprivation (mangel på fysisk, følelsesmæssig og kognitiv støtte, der er nødvendig for vækst, udvikling og social tilpasning) hos børn i de første leveår kan være de mest almindelige årsager til mental retardering på verdensplan. Mental retardering kan være en konsekvens af viral og bakteriel encefalitis (herunder AIDS-associeret neuroencefalopati) og meningitis, forgiftning (f.eks. bly, kviksølv), alvorlig underernæring samt ulykker med hovedtraume eller kvælning.

Årsager og patogenese af mental retardering

Symptomer på mental retardering

Tidlige manifestationer omfatter forsinket intellektuel udvikling, umoden adfærd og begrænsede egenomsorgsevner. Nogle børn med mild intellektuel handicap udvikler muligvis ikke genkendelige symptomer før førskolealderen. Intellektuel handicap diagnosticeres dog ofte tidligt hos børn med svære til moderate handicap og i forbindelse med fysiske og udviklingsmæssige anomalier eller tegn på en tilstand (f.eks. cerebral parese), der kan være forbundet med en specifik årsag til intellektuel handicap (f.eks. asfyksi under fødslen). Udviklingsforsinkelser bliver normalt tydelige i førskolealderen. Blandt ældre børn er lav IQ kombineret med begrænsninger i adaptive adfærdsevner et kendetegn. Selvom udviklingsmønstre kan variere, er børn med intellektuel handicap meget mere tilbøjelige til at vise langsom progression snarere end udviklingsstop.

Nogle børn kan have cerebral parese eller andre motoriske handicap, forsinket taleudvikling eller høretab. Disse motoriske eller sensoriske handicap kan ligne kognitive handicap, men er ikke uafhængige årsager. Efterhånden som børn vokser og modnes psykologisk, kan de blive angste eller deprimerede, hvis de bliver afvist af andre børn, eller hvis de er foruroligede over opfattelsen af, at andre ser dem som anderledes eller underlegne. Veludformede skoleprogrammer, der inkluderer sådanne børn i sociale og akademiske sammenhænge, kan maksimere den sociale integration, samtidig med at negative følelsesmæssige reaktioner minimeres. Hos patienter med intellektuelle handicap tegner adfærdsproblemer sig for de fleste psykiatriske besøg og hospitalsindlæggelser. Adfærdsproblemer er ofte situationsbetingede og kan normalt identificeres som en udløsende faktor. Faktorer, der prædisponerer for upassende adfærd, omfatter: manglende træning i socialt ansvarlig adfærd, inkonsekvent disciplin, forstærkning af upassende adfærd, forringede kommunikationsevner og ubehag på grund af underliggende fysiske handicap og psykiske lidelser såsom depression eller angst. I indlagte institutioner omfatter yderligere negative faktorer overbelægning, underbemanding og mangel på aktivitet.

Symptomer på mental retardering

Klassificering af mental retardering

Der findes mange forfatterklassifikationer af mental retardering, som præsenteres i relevante publikationer. I den kliniske og patogenetiske differentiering af mental retardering anbefales det at opdele den i følgende grupper:

• eksogent betingede, arvelige former for hjerneskade, der ikke primært er forbundet med dannelsen af det anatomiske og fysiologiske grundlag for intelligens;
• milde former for mental retardering forårsaget af genetisk variation i normal intelligens.

Klassificering af mental retardering

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Diagnose af mental retardering

Når der er mistanke om intellektuel funktionsnedsættelse, vurderes psykologisk udvikling og intelligens, normalt ved tidlig intervention eller skolepersonale. Standardiserede intelligenstests kan indikere intelligens under gennemsnittet, men hvis resultatet ikke stemmer overens med kliniske data, bør det sættes spørgsmålstegn ved på grund af muligheden for fejl; medicinske tilstande, motoriske eller sensoriske handicap, sprogbarrierer eller kulturelle forskelle kan påvirke barnets præstation i testen. Sådanne tests har også en bias mod den gennemsnitlige klasse, men er generelt acceptable til vurdering af intelligens hos børn, især ældre børn.

Neuroudviklingstest, der bruger tests som Ages and Stages Questionnaire eller Parents Evaluation of Developmental Status (PEDS), giver et groft estimat af den psykologiske (mentale) udvikling hos yngre børn og kan administreres af en læge eller andre. Sådanne målinger bør kun anvendes til screeningsformål og ikke som erstatning for standardiserede intelligenstests, som kun bør administreres og udføres af en kvalificeret psykolog. Neuroudviklingsvurdering bør udføres, så snart der er mistanke om udviklingsforsinkelse. Alle tilfælde af moderat til svær mental retardering, progressivt handicap, neuromuskulære lidelser eller mistanke om anfaldsforstyrrelser bør evalueres af en erfaren børnelæge med speciale i neuroudviklingspleje eller en pædiatrisk neurolog.

Når intellektuel handicap er blevet identificeret, bør der gøres alt for at fastslå årsagen. Nøjagtig identifikation af årsagen kan give vejledning om barnets fremtidige udvikling, vejlede uddannelsesprogrammer, hjælpe med genetisk rådgivning og reducere forældrenes skyldfølelse. Anamnese (herunder perinatal anamnese, neurologisk udviklingshistorie, neurologisk anamnese og familiehistorie) kan afsløre årsagen. En algoritme til evaluering af et barn med intellektuel handicap (global neurologisk udviklingsforsinkelse) er blevet foreslået af Child Neurology Society. Hjernebilleddannelse (f.eks. MR) kan påvise CNS-misdannelser (såsom dem, der ses ved neurodermatoser såsom neurofibromatose eller tuberøs sklerose), korrigerbar hydrocephalus eller mere alvorlige hjernemisdannelser såsom skizencephalus. Genetisk testning kan hjælpe med at diagnosticere tilstande som Downs syndrom (trisomi 21) ved standard karyotypetestning, deletion 5p (cri du chat syndrom) eller DiGeorge syndrom (deletion 22q) ved fluorescens in situ hybridisering (FISH) og fragilt X-syndrom ved direkte DNA-testning.

Arvelige metaboliske sygdomme kan mistænkes ved kliniske manifestationer (f.eks. hypotrofi, sløvhed, adynami, opkastning, kramper, hypotension, hepatosplenomegali, grove ansigtstræk, specifik urinlugt, makroglossi). Isoleret forsinkelse i generelle bevægelser (f.eks. sen sidden eller gangen) eller fine håndbevægelser (dårlig gribeevne, tegning, skrivning) kan indikere neuromuskulære lidelser. Afhængigt af den mistænkte årsag udføres særlige laboratorietests. Syn og hørelse bør vurderes i en tidlig alder; undersøgelse for blyforgiftning er ofte også berettiget.

Diagnose af mental retardering

[ 22 ], [ 23 ]

Behandling af mental retardering

Behandling og støtte afhænger af sociale færdigheder og kognitive funktioner. Henvisning til og deltagelse i et tidligt interventionsprogram i spædbarnsalderen kan forebygge eller reducere sværhedsgraden af handicap på grund af perinatal hjerneskade. Realistiske og tilgængelige metoder til børnepasning bør anbefales.

Det er vigtigt at yde støtte og rådgivning til familien til det syge barn. Så snart diagnosen mental retardering er bekræftet, bør forældrene informeres og gives tilstrækkelig tid til at diskutere årsager, virkninger, prognose, barnets fremtidige uddannelse og vigtigheden af at afveje kendte prognostiske faktorer med negative selvopfyldende profetier, hvor lave forventninger fører til dårlige funktionelle resultater. Følsom rådgivning er nødvendig for familiens tilpasning. Hvis familielægen ikke kan yde koordinering og rådgivning, bør barnet og forældrene henvises til et center, hvor børn med mental retardering kan vurderes, og deres familier kan få hjælp af specialister inden for forskellige områder af medicin og psykologi. Familielægen bør dog fortsat yde lægehjælp.

Undersøgelse af patienter med visse former for mental retardering

Sandsynlig årsag	Den tilvejebragte eksamen
En eller flere mindre udviklingsanomalier, familiehistorie med mental retardering	Kromosomanalyse CT- og/eller MR-scanning af hjernen
Hypotrofi, idiopatisk hypotension, arvelige stofskiftesygdomme	HIV-screening hos nyfødte med høj risiko Ernæringsmæssig og psykosocial historie Urin- og/eller blodaminosyretest og enzymtest til diagnosticering af ophobnings- eller peroxisomale sygdomme Muskelenzymanalyse SMA12/60 Knoglealder, knoglerøntgen
Kramper	EEG CT- og/eller MR-scanning af hjernen Bestemmelse af niveauet af calcium, fosfor, magnesium, aminosyrer, glukose og bly i blodet
Kraniemisdannelser (f.eks. for tidlig lukning af suturer, mikrocefali, makrocefali, kraniosynostose, hydrocephalus), hjerneatrofi, hjernemisdannelser, blødninger i centralnervesystemet, tumorer, intrakranielle forkalkninger på grund af toxoplasmose, cytomegalovirusinfektion eller tuberøs sklerose	CT- og/eller MR-scanning af hjernen Screening for TORCH-infektioner Urinkultur for virus Kromosomanalyse

Et komplet individuelt program udvikles i samarbejde med de relevante specialister, herunder lærere. Neurologer eller børnelæger med speciale i børns neuropsykiske udvikling, ortopæder og fysioterapeuter er involveret i behandlingen af samtidige sygdomme hos børn med nedsatte motoriske funktioner. Logopeder og defektologer samt audiologer yder assistance i tilfælde af forsinket taleudvikling eller mistanke om høretab. Ernæringseksperter kan hjælpe med behandling af underernæring, og socialrådgivere kan reducere isolation fra omverdenen. I tilfælde af samtidige psykiske lidelser, såsom depression, kan barnet få ordineret passende psykotrope lægemidler i doser svarende til dem, der anvendes hos børn uden mental retardering. Brug af psykotrope lægemidler uden adfærdsterapi og ændringer i barnets miljø er sjældent effektiv.

Der bør gøres alt for at sikre, at barnet bor hjemme og ikke isoleres fra lokalsamfundet. Familiemiljøet kan være enten gunstigt eller negativt for barnet. Familien kan drage fordel af psykologisk støtte og assistance til den daglige pleje af barnet, såsom daginstitutioner, besøgsassistenter eller aflastningstilbud. Levevilkårene og miljøet bør fremme uafhængighed og støtte indlæring af de færdigheder, der er nødvendige for at nå dette mål. Hvis det er muligt, bør barnet gå i en passende tilpasset daginstitution eller skole med jævnaldrende, der ikke er mentalt retarderede. Individuals with Disabilities Education Act (IDEA), en specialundervisningslov i USA, fastsætter, at alle børn med handicap skal have tilstrækkelige uddannelsesmuligheder, uddannelsesprogrammer for dem skal være så mindst restriktive som muligt og skal sikre maksimal inklusion af sådanne børn i skole- og samfundslivet. Når mennesker med mental retardering når voksenalderen, får de en række bolig- og beskæftigelsesmuligheder. Store institutioner, hvor mentalt retarderede mennesker boede og arbejdede, erstattes nu af små gruppeboliger eller individuelle lejligheder, der opfylder deres funktionelle evner og behov.

Mange mennesker med mild til moderat intellektuel funktionsnedsættelse kan forsørge sig selv, leve selvstændigt og få succes i job, der kræver grundlæggende intellektuelle færdigheder. Den forventede levetid kan være reduceret afhængigt af lidelsens ætiologi, men lægehjælp forbedrer det langsigtede helbredsresultat for mennesker med alle typer intellektuel funktionsnedsættelse. Mennesker med svær intellektuel funktionsnedsættelse har typisk brug for livslang pleje og støtte. Jo mere alvorligt handicappet og immobiliteten er, desto højere er risikoen for død.

Mental retardation - behandling

Forebyggelse af mental retardering

Medicinsk genetisk rådgivning giver os mulighed for at give anbefalinger om uønsket graviditet i tilfælde af arvelig byrde af visse former for mental retardering på grund af den høje risiko for at føde et sygt barn. Under prænatal diagnostik ved hjælp af fostervandsprøve i 14.-16. graviditetsuge identificeres metaboliske sygdomme (homocystinuri, ahornsirupsurinsygdom, mukopolysakkaridoser), hvilket i tilfælde af risiko for kromosomale abnormiteter giver os mulighed for at anbefale graviditetsafbrydelse.

At søge medicinsk genetisk rådgivning kan hjælpe par med høj risiko for at få et barn med mental retardering med at forstå de potentielle risici. Hvis et barn diagnosticeres med mental retardering, kan bestemmelse af ætiologien give familien information om sandsynligheden for at få et barn med lidelsen i fremtiden.

Højrisikopar, der beslutter sig for at få et barn, gennemgår ofte prænatal testning for at muliggøre graviditetsafbrydelse og efterfølgende familieplanlægning. Fostervandsprøve eller chorionvillusprøve kan påvise arvelige metaboliske og kromosomale lidelser, bærertilstande og CNS-misdannelser (f.eks. neuralrørsdefekter, anencefali). Ultralyd kan også påvise CNS-defekter. Maternal alfa-føtoprotein er en god screeningstest for neuralrørsdefekter, Downs syndrom og andre tilstande. Fostervandsprøve anbefales til alle gravide kvinder over 35 år (da de har en øget risiko for at få et barn med Downs syndrom) og til kvinder med en familiehistorie med medfødte metaboliske lidelser.

Vaccination mod røde hunde har stort set elimineret medfødt røde hunde som årsag til mental retardering. Vaccination mod cytomegalovirusinfektion er i øjeblikket under udvikling. Forekomsten af mental retardering er faldende på grund af fortsatte forbedringer og øget tilgængelighed af obstetrisk og neonatal pleje samt brugen af udskiftningstransfusion og Rh _o (D) immunglobulin til at forebygge og behandle hæmolytisk sygdom hos nyfødte; forbedret overlevelse for spædbørn med meget lav fødselsvægt opretholdes, men forekomsten af mental retardering forbliver uændret.

Prognose for mental retardering

Prognosen afhænger af den ætiopatogenetiske variant af mental retardering og de sociopsykologiske opvækstforhold.

For progressive former, hvor mental retardering kun er én manifestation af sygdommen, er prognosen dårlig i de fleste tilfælde. Den mentale udvikling stopper på et vist stadie, og der sker en gradvis opløsning af erhvervede motoriske og mentale funktioner. Døden indtræffer i barndommen eller ungdomsårene som følge af ledsagende infektioner.

Ikke-progressive former for mental retardering er karakteriseret ved positiv evolutionær dynamik med langsom, men progressiv udvikling af mentale funktioner med den største forsinkelse i højere former for kognitiv aktivitet - generalisering og abstraktion. Faktorer af sociopsykologisk karakter (familiemiljø, tilstedeværelse eller fravær af komplicerende patokarakterologiske lidelser, rettidighed og tilstrækkelighed af uddannelse, tilegnelse af arbejdsmæssige færdigheder) spiller en væsentlig rolle.

I tilfælde af mild mental retardering, der ikke kompliceres af psykiske lidelser, er det i voksenalderen muligt at tilpasse sig et miljø, der ikke stiller særlige krav til deres abstrakt-logiske niveau.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]