Generaliseret lipodystrofi - Oversigt over information

Generaliseret lipodystrofi er en mindre kendt sygdom, der ikke kan betragtes som et sæt individuelle symptomer, men som en enkelt patologisk proces med sine egne mønstre og udviklingstræk, selvom udtrykket "generaliseret lipodystrofisyndrom" (GLS) er ret acceptabelt.

Sygdommens primære manifestationer er forsvinden af subkutant fedt over et stort overfladeareal af kroppen eller i bestemte områder, samt tilstedeværelsen af metaboliske forstyrrelser såsom insulinresistens og/eller hyperinsulinæmi, hyperlipidæmi, hyperglykæmi.

Den første rapport om dette syndrom blev udarbejdet af LH Ziegler i 1923, og i 1946 gav RD Lawrence en detaljeret klinisk beskrivelse af det. I verdenslitteraturen omtales denne sygdom også som "lipoatrofisk diabetes", "total lipodystrofi", "Lawrence syndrom". Dette syndrom blev først beskrevet af NT Starkova et al. (1972) under navnet "hypermuskulær lipodystrofi".

Selvom litteraturen indeholder data om et lille antal patienter med generaliseret lipodystrofisyndrom, tyder klinisk erfaring på, at denne sygdom i virkeligheden er langt mere almindelig. Dårlig kendskab hos læger komplicerer tidlig diagnose af sygdommen. Derudover har generaliseret lipodystrofisyndrom længe kun været betragtet som en kosmetisk defekt, og andre kliniske manifestationer har normalt ikke været forbundet med den underliggende sygdom. Samtidig nødvendiggør syndromets tendens til at progrediere, forekomsten af så alvorlige komplikationer som levercirrose, myokardieinfarkt, dynamisk cerebrovaskulær ulykke hos en række patienter i den erhvervsaktive alder, samt den høje hyppighed af patienter med generaliseret lipodystrofisyndrom, der søger gynækologisk hjælp på grund af infertilitet, udvikling af tilgange til behandling og forebyggelse af denne sygdom.

Årsager til generaliseret lipodystrofi. Årsagen til generaliseret lipodystrofisyndrom er ukendt. Udviklingen af sygdommen kan udløses af forskellige ugunstige faktorer (infektion, kranio-cerebralt traume, kirurgi, graviditet og fødsel, forskellige typer stressfulde situationer). I nogle tilfælde kan årsagen til sygdommen ikke fastslås. Der er kendte tilfælde af både medfødt og erhvervet generaliseret lipodystrofisyndrom. Sygdommen forekommer hovedsageligt hos kvinder og manifesterer sig i de fleste tilfælde før 40-årsalderen.

De fleste forskere tilslutter sig den "centrale" teori om oprindelsen af generaliseret lipodystrofisyndrom. Denne teori understøttes overbevisende af resultaterne af en række videnskabelige undersøgelser udført i 1963-1972 af LH Louis et al. Disse forfattere isolerede et proteinstof fra urinen fra patienter, der led af generaliseret lipodystrofisyndrom, som, når det systematisk blev administreret til forsøgsdyr, forårsagede et klinisk billede af sygdommen, og når det blev administreret til mennesker én gang, forårsagede det hypertriglyceridæmi, hyperglykæmi og hyperinsulinæmi. Ifølge forfatterne har dette stof en udtalt fedtmobiliserende effekt og er af hypofyseoprindelse.

Årsager og patogenese af generaliseret lipodystrofi

Symptomer på generaliseret lipodystrofi. Det vigtigste symptom på generaliseret lipodystrofisyndrom er den fuldstændige eller delvise forsvinden af det subkutane fedtlag hos patienter. Ifølge dette træk kan der skelnes mellem to kliniske former for generaliseret lipodystrofi: total og delvis.

Den totale form for generaliseret lipodystrofi er karakteriseret ved, at subkutant fedt forsvinder fra ansigtet og alle andre dele af kroppen, ofte med en fremstående navle. I den delvise form forsvinder subkutant fedt hovedsageligt fra kroppen, lemmerne, men ikke fra ansigtet, og nogle patienter oplever endda en stigning i subkutant fedt i ansigtet og i de supraclavikulære områder. Begge former for generaliseret lipodystrofi afslører dog ret specifikke, lignende metaboliske forstyrrelser med de samme slutresultater i ændret kulhydrat- og lipidmetabolisme. De vigtigste er insulinresistens, hyperinsulinæmi, hyperglykæmi, hyperlipidæmi. I nogle tilfælde udvikles ikke kun nedsat glukosetolerance, men også diabetes mellitus. Sygdommen kan forekomme i alle aldre: hos børn og ældre.

Symptomer på generaliseret lipodystrofi

Diagnose af generaliseret lipodystrofi. Diagnosen generaliseret lipodystrofisyndrom stilles ud fra patienternes karakteristiske udseende (fuldstændig mangel på subkutant fedt eller dets specifikke omfordeling med overdreven udvikling i ansigt og hals og forsvinden på krop og lemmer, hypertrofi af skeletmuskler, tegn på akromegali, hypertrikose) og klager over hovedpine, smerter og tyngde i højre hypokondrium, menstruationsuregelmæssigheder, hirsutisme.

Diagnose af generaliseret lipodystrofi

Behandling af patienter med generaliseret lipodystrofisyndrom vil kun være vellykket, når vi kan fastslå den grundlæggende årsag til sygdommen i hvert enkelt tilfælde. I øjeblikket er behandlingen primært symptomatisk. En lovende retning er kampen mod hyperinsulinæmi. Det gør det muligt at reducere insulinresistens og hyperglykæmi, forbedre lipidmetabolismeindekserne betydeligt, reducere skeletmuskulaturhypertrofi noget, bremse udviklingen af hypertension og myokardiehypertrofi. I en række tilfælde er behandling med parlodel blevet anvendt med succes, hvilket i generaliseret lipodystrofisyndrom ikke kun normaliserede indholdet af prolaktin i blodet, bidrog til forsvinden af lactorea hos patienter og genoprettelsen af en normal menstruationscyklus, men også forårsagede de ovennævnte positive ændringer i det kliniske og metaboliske billede af sygdommen på baggrund af et fald i koncentrationen af insulin i blodplasmaet. Insulinsekretion moduleres af den ventromediale hypothalamus, hvor hypothalamus' effekt på insulinsekretion primært er hæmmende og medieret af dopaminerge mekanismer.

Behandling af generaliseret lipodystrofi

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]