Symptomer på generaliseret lipodystrofi

Det førende symptom på syndromet af generaliseret lipodystrofi er fuldstændig eller delvis forsvinden hos patienter med det subkutane fedtlag. På basis heraf er der 2 kliniske former for generaliseret lipodystrofi: totalt og delvist.

Den samlede form for generaliseret lipodystrofi er karakteriseret ved forsvinden af subkutant fedt fra ansigtet og alle andre dele af kroppen, der ofte er fremspring af navlen. I den delvise form forsvinder det subkutane fedtvæv hovedsageligt fra stammen og lemmerne, men ikke fra ansigtet, og hos nogle patienter er der endog en stigning i subkutant fedt på ansigtet og i de supraclavikulære områder. I begge former for generaliseret lipodystrofi er det imidlertid meget klart, at lignende metaboliske forstyrrelser med samme ende resulterer i skiftende kulhydrat og lipidmetabolisme afsløres. De vigtigste er insulinresistens, hyperinsulinæmi, hyperglykæmi, hyperlipidæmi. I nogle tilfælde ikke kun en overtrædelse af glukosetolerance, men også diabetes mellitus. Sygdommen kan forekomme i enhver alder: hos børn og ældre.

Kronisk endogene hyperinsulinæmi forårsager stort set karakteristisk udseende af patienterne, fordi det fører til overvægt af anabolske kataboliske processer derover. Dette til en vis grad forklarer almindelig i syndromet af generaliseret lipodystrofi sand hypertrofi af skeletmuskulatur, moderat underbid, udvidelse af hænder og fødder, vistseromegaliya, flebomegaliya, fortykkelse af alle lag af dermis, hypertrikose. Kronisk endogene hyperinsulinæmisk gør sig gældende ved periodiske anfald af alvorlig svaghed, svedtendens, rysten, en stærk følelse af sult, der opstår efter træning, med store intervaller mellem måltiderne, og nogle gange - spontant. Tilgængelige i kroppen af patienter med generaliseret lipodystrofisyndrom, er insulinresistens i årenes løb forværret og fører til den gradvise udvikling af milde lidelser i tolerance over for kulhydrater i et gennemsnit på 7-12 år efter sygdommens opståen. På denne baggrund af hypoglykæmi angreb ikke forsvinder, hvilket indikerer, at bevarelsen af patienter med hyperinsulinæmi.

Kronisk endogen hyperinsulinisme i syndromet med generel lipodystrofi fremmer overdreven proliferation af bindevæv i parenkymorganer i slimhinden i mave-tarmkanalen og i karvæggene. Derfor i denne sygdom ofte forekommer fibrotiske ændringer i leveren og bugspytkirtlen og dystrofiske ændringer i mave og tarme med tilsvarende symptomer. Hypertrofi af bindevævformationer af karvæggen (især store) fører til indsnævring af deres lumen i syndromet med generaliseret lipodystrofi. Som følge heraf oplever patienter en tidlig forekomst af hjerte-kar-sygdomme og en forværring af blodtilførslen til indre organer.

Karakteristisk for syndromet af generaliseret lipodystrofi, signifikant hyperlipidæmi, som er et resultat af manglende evne til adipocytter til at deponere neutrale fedtstoffer, fører til en hurtig udvikling af fedtlever. Klinisk er denne tilstand karakteriseret ved alvorlig hepatomegali, en følelse af bitterhed og tørhed i munden om morgenen, med tyngde og kedelig smerte i højre øvre kvadrant. I kombination med ændringerne i større kar, der er karakteristiske for det generelle lipodystrofsyndrom, bidrager hyperlipidæmi i denne sygdom til forekomsten af hypertension og iskæmiske forandringer i myokardiet i en ung alder.

Lidelsen resulterer i regulering af hypothalamus syndrom med generaliseret lipodystrofi at øge basale stofskifte uden at forstyrre funktionen af skjoldbruskkirtlen, udseendet af hyperpigmentering områder i steder af friktion af tøj, hyppig forekomst laktorei. Hypothalamiske lidelser i denne sygdom, sammen med virkningerne af kronisk hyperinsulinisme i dannelsen af bindevæv af æggestokke forårsager hyppige brud på ovariefunktion med de forskellige manifestationer gipolyuteinizma, og i 23-25% af tilfældene - udvikling af hyperandrogen æggestokkene dysfunktion med udtalte symptomer på virilisering.

Et vigtigt symptom på generaliseret lipodystrofi kan betragtes som en tilstand af hypermetabolisme, en krænkelse af fødevaretermogenese. Vi antager, at dette kan være en af de vigtige faktorer i sygdoms patogenese. Vi har ikke mødt i litteraturrapporterne om forskningsresultaterne i denne retning, selv om der er tegn på hypermetabolisme hos patienter med generaliseret lipodystrofi.

Ved rutinemæssig kontrol hos patienter med syndrom af generaliseret lipodystrofi er det normalt at følge ændringer. I den kliniske analyse af blod - ægte moderat erythrocytose og hyperhemoglobinæmi. I urin - ofte proteinuri. I den biokemiske blod undersøgelse opmærksomhed henledes på en betydelig forøgelse af triglycerid, ikke-esterificerede fedtsyrer, total kolesterol og dens estere, lave niveauer af ketonstoffer selv når de udtrykkes tackle kulhydratmetabolismen; acceleration af sedimentprøver, reduktion af alkalisk phosphataseaktivitet, forhøjede transaminaser, mild hyperbilirubinæmi, hvilket er typisk for fedtlever. Næsten konstant er der et forhøjet indhold af totalt protein i blodplasmaet. I oversigten craniography fælles fund er forkalkning af dura mater i frontale og parietale regioner og bag bagsiden af Sella turcica, giperpnevmatizatsiya sinus underliggende knogle, et antal patienter bestemmes radiografisk stor ephippium formet liggende oval. Med elektroencefalografi viser næsten alle patienter tegn på dysfunktion af hjernens mesodiencephaliske strukturer. EKG er normalt afsløret hypertrofi af venstre ventrikel med ledsagende metaboliske eller iskæmiske ændringer; Almindelige tegn på brud på ledningsevnen i systemet til venstrebenet på Hiss-strålen er regelmæssige. Når der undersøges af en oculist hos de fleste patienter, der ikke lider af konstant hypertension, findes spastisk angioretinopati.

På baggrund af generaliseret lipodystrofi i syndromet af svær basal og stimuleret hyperinsulinæmi blev normal eller lidt nedsat glucosetolerance fundet hos de fleste patienter. Samtidig blev forstyrrede korrelationsforhold mellem kolhydratmetabolisternes indeks og den funktionelle tilstand af bugspytkirtlen samt mellem parametrene for kulhydrat og fedtstof metabolisme afsløret. I syndromet med generaliseret lipodystrofi var der et lille fald i bindingen af IRI til specifikke insulinreceptorer på monocytter. Indekset over følsomhed overfor eksogent insulin hos patienter er lidt reduceret og adskiller sig ikke fra det for ikke-insulinafhængig diabetes mellitus. Dette indikerer, at årsagen til insulinresistens i syndromet med generaliseret lipodystrofi har en off-receptor oprindelse.

Ved fastlæggelse af reserver af hypofysehormoner i patienter med generaliseret lipodystrofisyndrom afslørede ikke er væsentlige stigning i de basale prolactinniveauer: det højeste niveau af prolactin respons på thyrotropin-stimulering var signifikant højere end normalt.

Ved bestemmelse af væksthormonets hypofysereserver hos patienter med syndromet med generaliseret lipodystrofi blev der ikke fundet nogen forskel i sammenligning med normen.

Det er blevet vist, at patienter med syndromet generaliseret lipodystrofi mængde stigning i blodplasmaniveauer af lipidmetabolisme såsom frit cholesterol, frie fedtsyrer, triglycerider og totale fraktion af totale lipider, er direkte afhængig af størrelsen af hyperinsulinæmi.

Det blev konstateret, at sværhedsgraden af hjerte-kar-sygdomme i syndromet med generaliseret lipodystrofi også er direkte relateret til størrelsen af hyperinsulinæmi. Som allerede nævnt er der ofte patienter med syndromet med generaliseret lipodystrofi, der er krænkelser af æggestokkens funktion, manifesteret i de mest alvorlige tilfælde af polycystisk ovariesyndrom med alvorlig hyperandrogeni. I syndromet med generaliseret lipodystrofi blev der fundet et direkte forhold mellem graden af ovariehyperandrogeni og størrelsen af hyperinsulinæmi.

Disse data sammen med kliniske observationer tillader os at konkludere, at hyperinsulinæmi er en af de førende faktorer i overtrædelsen af hormon-metaboliske forhold og dannelsen af et klinisk billede i syndromet med generaliseret lipodystrofi.

Betinget kan afsløre 4 typer af sygdommen, afhængigt af alder den starter. For alle typer af flow syndrom af generaliseret lipodystrofi generaliseret lipodystrofi er de mest fremtrædende tegn på tidlig fedtlever, samt kliniske tegn på kronisk endogen hyperinsulinæmi (tilbagevendende hypoglykæmi og fødsel hos patienter med syndromet med generelle lipodystrofi kvinder store børn, der vejer mere end 4 kg), som varede og efter tilføjelsen af et fald i tolerancen for kulhydrater. Type I er patienter, der har generelle lipodystrofi syndrom manifesteret i en alder af 4-7 år. For hovedparten af patienter i denne gruppe var kendetegnet ved manifestation af generaliseret lipodystrofi efter type af total lipoatrofi. Det blev bemærket lang asymptomatisk forløb af sygdommen, når kun lipodystrofi ses som en kosmetisk defekt.

Patienter med type I-syndrom med generaliseret lipodystrofi havde en lav grad af krænkelse af den gynækologiske status: Frugtbarhed er som regel bevaret. Fremkomsten af et moderat fald glucosetolerance og ændringer i det kardiovaskulære system - hypertension og myokardial hypertrofi med dens metaboliske ændringer - bemærkede i længere periode (30-35 år) efter de første kliniske tegn på sygdommen.

II type af syndromet af generaliseret lipodystrofi blev observeret hos patienter, der blev syg under pubertet. I denne gruppe blev begge former for omfordeling af subkutant fedt (total lipoatrofi og hypermuskulær lipodystrofi) påvist med samme frekvens, som var de første tegn på sygdommen. Højfrekvens af arvelige former blev noteret. Sygdommens begyndelse ledsages af hyperpigmentering i steder af friktionstøj. Hovedparten af patienter med type II-syndrom af generaliseret lipodystrofi led tidlige manifestationer af ovariefunktionslidelser, der ofte manifesteres af ovarie hyperandrogenisme syndrom.

Den beskrevne gruppe af patienter er karakteriseret ved en hurtig udvikling af en overtrædelse af tolerancen for kulhydrater samt udprægede ændringer i det kardiovaskulære system i form af vedvarende hypertension, kliniske og EKG-tegn på myokardisk iskæmi.

III klinisk type kursus syndrom med generaliseret lipodystrofi forekom hos kvinder 20-35 år, og den umiddelbare årsag til sygdommen var graviditet eller fødsel. Hos patienter i denne gruppe er sygdommen manifesteret af hypertension, reversibel diabetes af gravide, udvidelse af ansigtsskelet, hænder og fødder. Generaliseret lipodystrofi (hovedsagelig ved typen af hypermuskulær lipodystrofi), i modsætning til andre kliniske varianter af syndromet med generaliseret lipodystrofi, blev tilsluttet senere (2-4 år senere).

Patienter med type III-syndrom med generaliseret lipodystrofi noterede sig et tidligt udseende af ændringer i hjerte-kar-systemet, svarende til dem i gruppe II-patienter. Moderate forstyrrelser af carbohydratmetabolisme blev påvist hos 35% af patienterne i gruppe III 6-12 år efter sygdomsbegyndelsen. Desuden var den karakteristiske frekvens en stor lactorrhea og stor (ved den øvre grænse for normen) størrelsen af den tyrkiske sadel.

Og til sidst omfatter IV-typen af syndromet af generaliseret lipodystrofi patienter med sen (efter 35 år) sygdomsudbrud. For denne gruppe af patienter blev karakteriseret ved: generaliseret lipodystrofisyndrom manifestation som lipodystrofi begge typer, en række gynækologiske lidelser, men lav frekvens og ovariehyperandrogenisme laktorei; hurtig forekomst og progression af overtrædelser af kulhydratmetabolisme og kardiovaskulære komplikationer. Med denne version af syndromet med generaliseret lipodystrofi er der nogle gange nogle almindelige manifestationer af sygdommen.

Disse data viser, at den mest favorable prognostiske holdning er type I-syndrom generaliseret lipodystrofi, og den mindst gunstige type II, hvis hyppighed er 37,7%. Det bemærkes, at sygdomme i det kardiovaskulære system forekomme lige hyppigt i alle de beskrevne udførelsesformer, det kliniske syndrom af generaliseret lipodystrofi, hvilket gør dem ikke komplikation og manifestation sindromageneralizovannoy lipodystrofi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]