Erb-Roth dystrofi

Erb-Roth dystrofi er en primær degenerativ neuromuskulær sygdom af arvelig oprindelse. Denne patologi kaldes undertiden juvenil limb-girdle progressiv muskeldystrofi.

Progressiv Erb-Roth muskeldystrofi kan begynde i barndommen eller ungdomsårene, men den alder, hvor sygdommen begynder, varierer meget, fra 10 til 30 år. Begge køn rammes ligeligt, selvom man tidligere troede, at unge og unge mænd var langt mere tilbøjelige til at blive diagnosticeret med sygdommen.

Neurologer bemærker, at Erb-Roth dystrofi, der begyndte i barndommen, udvikler sig hurtigere end hos dem, der blev syge i ungdomsårene eller voksenalderen. Derudover forløber sygdommen i sidstnævnte tilfælde i en mildere form.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Årsager til Erb-Roth dystrofi

Ifølge den nuværende version er årsagerne til Erb-Roth dystrofi en genetisk defekt, der overføres fra en af de raske forældre - en sund bærer af et muteret gen i parrede ikke-kønskromosomer eller i X-kromosomet. Disse er gener som 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 og 5q33.

Denne type arv kaldes autosomal recessiv, og det er sådan, at sygdomme forbundet med enzymmangler og forstyrrelser i de strukturelle transmembrane proteiner α-, β-, γ- og δ-sarkoglykaner oftest overføres til afkom.

Progressiv Erb-Roth muskeldystrofi opstår på grund af skade på muskelvæv og dets atrofi. Blandt antagelserne vedrørende mekanismen for patologiudvikling er den øgede permeabilitet af membranerne i tværstribede muskelvævsceller (sarkolemma) på grund af utilstrækkelig syntese af sarkoglykaner - komponenter i dystrofin-glykoproteinkompleksproteinerne, som sikrer forbindelsen mellem det cellulære skelet af de kontraktile elementer i muskelfibrene i myofibriller med ekstracellulære vævsstrukturer. Som følge af mangel på sarkoglykaner forstyrres aminosyre-enzymbalancen i muskelfibrene.

En vis rolle i ætiologien af Erb-Roth muskeldystrofi kan også spilles af proteinisoenzymet kreatinphosphokinase, eller mere præcist, dets identificerede mangel i muskelvæv og unormalt høje niveauer i blodplasma. Dette enzym katalyserer reaktionen af oxidativ fosforylering af adenosindifosfat (ADP) til adenosintrifosfat (ATP) i mitokondrierne i muskelvævsceller, dvs. det opretholder muskelkontraktionscyklussen med energi.

Symptomer på Erb-Roth dystrofi

De vigtigste symptomer på Erb-Roth dystrofi, som begynder at udvikle sig hos børn og unge:

• forsinkelse i starten af uafhængig gang;
• en akavet vraltende gangart (en "ande"-type gangart på grund af symmetrisk svækkelse af musklerne i hofteregionen);
• hyppigt tab af balance og ustabilitet (snublen under gang og fald under løb);
• vanskeligheder med at komme ud af sengen, fra en stol, bøje sig ned, gå op og ned ad trapper;
• fremspring af skulderbladene ("vingede" skulderblade – en konsekvens af svækkelse af brystkassens forreste serratusmuskler og rygmarvsmusklerne);
• fald i taljeomkreds (på grund af nedsat tonus i de tværgående muskler i brystet, maven og iliopsoasmusklerne);
• patologisk træthed.

Sygdommen skrider frem, og der er konstant generel svaghed og svækkelse af ryggens muskelkorset og skulderbæltets muskler, hvilket fører til sådanne kropsholdningsdefekter som hyperlordose - deformation af rygsøjlen i lænderegionen med en konveksitet fremad. Det er stadig vanskeligere for patienter at holde genstande i hænderne og løfte armene. Ansigtsmusklerne mister også mobilitet, hvilket ledsages af ufuldstændig lukning af øjenlågene og fremspring af læberne (på grund af svaghed i orbicularis oris-musklen).

Gradvist fører et fald i muskeltonus (hypotrofi) til udtynding og slaphed af muskelvævet, der erstattes af fedtvæv og fibrøst væv, dvs. myodystrofi. Og de karakteristiske symptomer på Erb-Roth dystrofi i senere stadier er: betydeligt tab af muskelmasse, stivhed i ledbevægelsen (fleksionskontraktur), forkortelse af sener (inklusive hælsenen) og næsten fuldstændigt tab af dybe senereflekser i underekstremiteterne (knæ og plantar). I cirka 20% af tilfældene udvikler patienter med denne sygdom kardiomyopati.

Diagnose af Erb-Roth dystrofi

Diagnosen af Erb-Roth dystrofi er baseret på en fysisk undersøgelse af patienterne, en undersøgelse af familiens historie og en analyse af forskningsdata:

• genetisk testning (bruges til at bestemme typen af muskeldystrofi);
• elektroneuromyografi (ENMG);
• biopsi og biokemisk undersøgelse af muskelvæv;
• generel analyse af trinnene;
• blodprøve for CPK (kreatininfosfokinase);
• urinanalyse.

Elektromyografi giver os mulighed for at studere ikke kun graden af neuromuskulær transmission, men også at bestemme niveauet af direkte muskelophidselse, hvilket er særligt vigtigt for differentialdiagnosen af Erb-Roth dystrofi med muskelpatologier af neurogen oprindelse.

Behandling af Erb-Roth dystrofi

Det skal straks bemærkes, at behandlingen af Erb-Roth dystrofi, givet patologiens genetisk bestemte karakter, har til formål at reducere symptomernes intensitet, lindre patienternes tilstand og bremse sygdommens progressionshastighed.

Lægemiddelbehandling for Erb-Roth muskeldystrofi omfatter lægemidler såsom:

• vitaminkompleks (A, B-gruppe, C, D, E);
• ATP - til normalisering af cellulær energimetabolisme og aktivering af membranenzymer, samt til øget antioxidantbeskyttelse af hjertemusklen (intramuskulært);
• Galantamin - anvendes til progressiv muskeldystrofi ved cerebral parese, myopatier. (tabletter tages oralt med 4-12 mg dagligt - fordelt på 2-3 doser);
• Alfa-liponsyre (thioktsyre) - normaliserer stofskiftet: deltager i reguleringen af lipid- og kulhydratmetabolisme (Tiogama, Thiolipon, Espa-Lipon, Dialipon tabletter ordineres oralt med 600 mg én gang dagligt);
• Riboxin er en forløber for ATP, stimulerer stofskiftet, har anabolske, antiarytmiske og antihypoksiske virkninger (Riboxin-tabletter tages oralt med 1,2-2,4 g pr. dag);
• Actovegin – bruges til at forbedre perifer arteriel eller venøs cirkulation, samt til bedre heling af liggesår (ordineret 1-2 tabletter tre gange dagligt).

Let massage, hydromassage, vandbehandlinger (svømning) og terapeutisk træning for alle muskelgrupper anbefales. Motion og fysioterapi hjælper med at opretholde muskelstyrke og ledmobilitet så længe som muligt, hvilket uundgåeligt reduceres ved Erb-Roth muskeldystrofi.

Forebyggelse og prognose for Erb-Roth dystrofi

Forebyggelse af Erb-Roth dystrofi - ligesom de fleste andre arvelige sygdomme - er umulig.

I klinisk medicin betragtes denne patologi ikke som en dødelig sygdom. Prognosen for Erb-Roth dystrofi er dog ugunstig. Sygdommen udvikler sig og fører som regel til tab af mobilitet og afhængighed af en kørestol 20-25 år efter symptomernes indtræden.

Derudover påvirker muskelatrofi hjertet og åndedrætssystemet, hvilket forårsager sekundære lidelser - hjertesvigt og lungeinfektioner, som fører til døden. Milde former for muskelsvind påvirker ikke patienternes forventede levetid.

I sommeren 2014 annoncerede det schweiziske medicinalfirma Santhera Pharmaceuticals, at kliniske forsøg med det orale lægemiddel Omigapil, beregnet til behandling af Erb-Roth medfødt muskeldystrofi, ville begynde ved årets udgang. Forsøgene vil blive udført på National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ved National Institutes of Health i USA (NIH USA) under ledelse af Swiss Foundation for the Study of Muscle Diseases og den amerikanske organisation for patienter med muskeldystrofi Cure CMD.

Og forskere i USA under ledelse af professor Jerry Mendell har offentliggjort resultaterne af et forsøg med genterapi baseret på introduktion af en modifikation af den adeno-associerede virus AAV1 fra Parvoviridae-familien i en berørt muskelcelle (uden at integrere den i dens genom). Virussen forårsager en mild, klart programmeret immunrespons, hvilket resulterer i genoprettelsen af alfa-sarcoglycan-syntesen. Så måske kan en alvorlig medfødt sygdom - Erb-Roth dystrofi - kureres i den nærmeste fremtid.