Symptomer og former for medfødt hypothyroidisme

Genetisk bestemte anomalier i skjoldbruskkirteludviklingen kan diagnosticeres i forskellige aldre, afhængigt af sygdommens sværhedsgrad og form. I tilfælde af aplasi eller svær hypoplasi er symptomerne på lidelsen mærkbare i den første uge af barnets liv. Mens dystopi og mindre hypoplasi optræder, når barnet bliver ældre, normalt efter et år.

[ 1 ]

Symptomer

De vigtigste symptomer på medfødt hypothyroidisme inkluderer:

• For tidlig fødsel (fødsel før 38. graviditetsuge).
• Postterminfødt baby.
• Forsinket passage af mekonium.
• Den nyfødtes vægt er mere end 4 kg.
• Langvarig fysiologisk gulsot.
• Apnø under fodring.
• Muskelatoni.
• Luft i maven, tendens til forstoppelse og hyppig opstød.
• Hyporefleksi.
• Forstørret tunge og fontaneller.
• Apati.
• Hoftedysplasi.
• Kulde i huden.
• Hævelse af lemmer og kønsorganer.
• En ru og lav stemme, når man græder.
• Lang og vanskelig heling af navlen, brok.

Gradvist begynder sygdommens primære form at udvikle sig, og patologiske symptomer intensiveres:

• Huden er tør og fortykket.
• Stofferne er gullig-grå i farven.
• Myxødem (hævelse af subkutant væv og hud).
• Svedproduktionen reduceres.
• Hår og negle er atrofieret.
• Stemmen er ru, hæs og lav.
• Forsinket psykomotorisk udvikling.

Symptomerne på centrale former for medfødt hypothyroidisme, dvs. sekundære og tertiære, er ikke tydeligt udtrykt. Sygdommen opstår ved mangel på andre hormoner (somatotrope, luteiniserende, follikelstimulerende) og anomalier i ansigtskraliens struktur.

Uden rettidig behandling forårsager akut skjoldbruskkirtelhormonmangel uoprettelige konsekvenser for den neuropsykiske udvikling. Nyfødte oplever betydelig hæmning i fysisk og mental udvikling, dvs. kretinisme. De vigtigste symptomer på denne komplikation omfatter: lav statur, ansigtsanomalier, unormal udvikling af lemmer, kroniske sygdomme og hyppige forkølelser.

Medfødt hypothyroidisme hos børn

Hovedårsagen til medfødte skjoldbruskkirtelpatologier er autoimmune reaktioner. Autoimmun thyroiditis er en tilstand, hvor immunsystemet gradvist ødelægger skjoldbruskkirtlen. Dette sker på grund af aktiviteten af antistoffer i den kvindelige krop eller på grund af behandling af endokrine sygdomme under graviditet.

Der er også en række faktorer, der øger risikoen for at udvikle medfødt hypothyroidisme:

• Kromosomale sygdomme: Downs syndrom, Williams syndrom, Shereshevsky syndrom.
• Autoimmune patologier: diabetes, cøliaki.
• Skjoldbruskkirtelskader.

Sygdommen kan være asymptomatisk eller ledsaget af følgende tegn: gulfarvning af hud og øjne, hæs gråd, dårlig appetit, navlebrok, svag muskeltonus og langsom knoglevækst, forstoppelse, hævelse i ansigtet og en stor tunge.

Efter fødslen undersøges alle babyer for alvorlige patologier i løbet af de første par dage. Til dette formål tages en blodprøve fra babyens hæl. Blodet kontrolleres for mængden af skjoldbruskkirtelhormoner for at bestemme, hvor godt skjoldbruskkirtlen fungerer.

Symptomerne på sygdommen bliver mere udtalte, når barnet når 3-6 måneders alderen:

• Langsom vækst.
• Forsinkelse i neuropsykisk udvikling.
• Uforholdsmæssig kropstype.
• Slimhindeødem i øjenlågene.
• Fortykkede læber, tunge og næsebor.
• Navlebrok.
• Dæmpede hjertelyde og bradykardi.
• Skjoldbruskkirtlen er forstørret eller vanskelig at palpere.

Hvis der opdages overtrædelser, vil lægen ordinere et behandlingsforløb. Barnet får ordineret daglig indtagelse af syntetiske hormoner. I nogle tilfælde begynder organet at fungere selvstændigt; hvis dette ikke sker, tages medicinen på lang sigt. Medfødte sygdomme kan forværre barnets normale vækst og udvikling, så det er meget vigtigt, at medicinen fortsættes indtil fuld pubertet. Hvis patologien ikke behandles, kan det føre til alvorlige komplikationer.

[ 2 ]

Medfødt hypothyroidisme hos nyfødte

Medicinsk statistik viser, at i 75-90% af tilfældene opstår skjoldbruskkirteldysfunktion hos nyfødte på grund af defekter i organudviklingen. Barnets skjoldbruskkirtel vejer omkring 2 g. Aplasi eller hypoplasi dannes under den intrauterine udvikling, cirka i 4-9 uger af graviditeten. Ved udgangen af første trimester akkumulerer fosterets skjoldbruskkirtel selvstændigt jod og syntetiserer skjoldbruskkirtelhormoner.

De vigtigste årsager til genetiske lidelser er:

• Virussygdomme hos moderen under graviditeten.
• Toksiske virkninger af lægemidler eller kemikalier.
• Eksponering af en gravid kvinde for radioaktivt jod.
• Forstyrrelser i hypothalamus-hypofysesystemet.

Forbigående hypothyroidisme kan være en del af kroppens tilpasning til nye levevilkår eller indikere jodmangel. Ovenstående årsager fører til et betydeligt fald i niveauet af skjoldbruskkirtelhormoner, hvilket medfører en svækkelse af deres biologiske effektivitet. Dette afspejles i svækkelsen af celle- og vævsvækst. Ændringerne påvirker også centralnervesystemet.

Det er vanskeligt at identificere sygdommen i de tidlige stadier, da den har mange forskellige symptomer, som forældre forveksler med barnets fysiologiske tilstand eller tegn på andre sygdomme. Karakteristiske symptomer på lidelsen er:

• Nyfødte med øget kropsvægt.
• Asfyksi under fødselsprocessen.
• Svær gulsot, der varer mere end 10 dage.
• Nedsat motorisk aktivitet og sugning.
• Lav kropstemperatur.
• Forstoppelse og luft i maven.
• Anæmi.
• Hævelse af ansigt og krop.

For at bestemme sygdommen udføres en række laboratorie- og instrumentelle undersøgelser. Diagnosen bekræftes, hvis TSH i blodserum overstiger 20 μU/ml. Anomalien skal nødvendigvis differentieres fra fødselsskader, rakitis, gulsot, Downs syndrom og andre lidelser. Behandlingen er langvarig, og i særligt alvorlige tilfælde kan kirurgisk indgreb være påkrævet.

[ 3 ]

Forms

Medfødt hypothyroidisme har flere typer, som er klassificeret efter flere karakteristika.

Efter oprindelse:

• Primære (thyrogeniske) – patologiske forandringer forekommer direkte i organets væv.
• Sekundær – opstår på grund af en funktionsfejl i adenohypofysen, hvilket fører til en mangel i produktionen af thyreoideastimulerende hormon.
• Tertiær - skjoldbruskkirtelinsufficiens på grund af mangel på hormonet thyroliberin (produceret af hypothalamus). Denne type refererer, ligesom sekundær, til central hypothyroidisme.
• Perifer – forstyrrelse eller fravær af receptorer i tropisk væv, svigt i omdannelsen af thyroxin og triiodothyronin.

Afhængigt af sværhedsgraden af de kliniske symptomer og niveauet af thyroxin T4 i blodplasmaet:

• Latent (subklinisk) – normalt thyroxinniveau på baggrund af forhøjet TSH. Der er ingen udtalte symptomer, eller de er næppe synlige.
• Manifest - thyroxinniveauet reduceres på baggrund af øget TSH, det standard symptomatiske billede af sygdommen udvikler sig.
• Kompliceret - højt TSH-niveau og udtalt T4-mangel. Ud over tegn på skjoldbruskkirtelinsufficiens er der lidelser i det kardiovaskulære system, polyserositis, kretinisme, koma og i sjældne tilfælde - hypofyseadenom.

Efter behandlingseffektivitet:

• Kompenseret – terapi reducerer sygdommens symptomer, koncentrationen af hormonerne TSH, T3 og T4 genoprettes.
• Dekompenseret – efter et behandlingsforløb forbliver kliniske og laboratorietegn på sygdommen.

Baseret på varighed er medfødt hypothyroidisme opdelt i:

• Forbigående – udvikler sig under påvirkning af moderens antistoffer mod barnets TSH og varer fra en uge til 1 måned.
• Permanent – livslang erstatningsterapi.

Under diagnosticeringsprocessen fastlægges alle klassificeringstræk ved skjoldbruskkirtelinsufficiens, hvilket forenkler behandlingsprocessen.

Primær medfødt hypothyroidisme

I 90% af tilfældene er denne sygdom sporadisk, og de resterende 10% er forbundet med arvelige faktorer. Undersøgelser tyder på, at forstyrrelser i skjoldbruskkirteldannelsen under intrauterin udvikling er baseret på embryogenesedefekter og andre medfødte defekter.

Den patologiske tilstand kan være forårsaget af ugunstige miljøfaktorer, forskellige forgiftninger og infektionssygdomme hos den gravide kvinde op til den 6. graviditetsuge.

Primær medfødt hypothyroidisme har flere former, som adskiller sig i ætiologiske faktorer:

1. Skjoldbruskkirteldysgenese (hypoplasi, aplasi, ektopi) – i 57% af tilfældene observeres ektopisk placering af skjoldbruskkirtlen i den sublinguale region. I denne form dannes kirtlen ikke fra den distale, men fra den proximale ende af ductus thyroglossus, som ved normal udvikling af kroppen atrofierer i den 8. uge af intrauterin udvikling. I 33% af tilfældene diagnosticeres aplasi og hypoplasi af skjoldbruskkirtlen.
2. Dyshormonogenese – organet har en normal placering, men dets størrelse er en smule forstørret. Der er forstyrrelser i syntesen, perifer metabolisme og sekretion af skjoldbruskkirtelhormoner.

Mekanismen for udvikling af disse former er ikke blevet grundigt undersøgt. Medicin kender tilfælde af familiær aplasi (athyrose) og ektopisk lokalisering af skjoldbruskkirtlen. Det er også blevet fastslået, at genmutationer forbundet med hormonogeneseforstyrrelser kun overføres af en autosomal recessiv type.

[ 4 ], [ 5 ]

Medfødt hypothyroidisme med diffus struma

En sygdom forårsaget af delvis eller fuldstændig mangel på skjoldbruskkirtelhormoner er medfødt hypothyroidisme. Diffus struma er en af komplikationerne ved denne patologi. Struma er en smertefri, men mærkbar forstørrelse af skjoldbruskkirtlen. Oftest er forstørrelsen diffus, men nodulær forstørrelse ses også.

Ikke alle nyfødte har struma, men efterhånden som barnet vokser, kan det manifestere sig og forårsage kompression af luftrøret, forstyrrelse af vejrtrækningen og synkningsprocessen. Følgende typer af sygdommen skelnes:

1. Parenkymatøs struma er en strukturel ændring i skjoldbruskkirtelvævet, hvor organets vækst er forbundet med en stigning i dets epitellag. Det ydre væv er en tæt formation af en lyserød-grå farve, ledsaget af følgende symptomer:

• Udstående øjne.
• Øget svedtendens og kold hud.
• Babyen er urolig, græder ofte og har en hæs stemme.
• Problemer med afføring (forstoppelse, mavebesvær).
• Dårlig vægtøgning.

2. Ikke-toksisk medfødt struma diagnosticeres hos nyfødte og spædbørn. Det er karakteriseret ved udtalt tyreotoksikose. Struma er til stede ved fødslen eller optræder i de første måneder af livet. Der er ingen antithyroid-antistoffer i barnets blod, der er en forstyrrelse af syntesen af skjoldbruskkirtelhormoner.

Begge former af sygdommen er karakteriseret ved et markant fald i mental aktivitet, hjerte-kar-lidelser og tarmproblemer. Symptomerne udvikler sig langsomt. Behandlingen består af substitutionsterapi, dvs. indtagelse af hormonelle lægemidler. Terapien er livslang med årlige tests.

[ 6 ], [ 7 ]