Diagnose af medfødt hypothyroidisme

Påvisning af genetiske patologier hos nyfødte udføres i den første uge efter fødslen af barnet. Til diagnosticering af tilstanden hos den nyfødte vurderet på Apgar skalaen. Dette system blev udviklet af en amerikansk anæstesiolog, hvor hvert bogstav APGAR definerer følgende indikatorer:

• A (udseende) - farven på huden.
• P (pulser) - puls, puls.
• G (grimasse) - grimasser, refleks excitability.
• A (aktivitet) - aktiviteten af bevægelser, muskel tone.
• R (åndedræt) - Åndedrætens art.

Hver indikator er estimeret med tal fra 0 til 2, dvs. Det samlede resultat kan være fra 0 til 10. Hvis der er mistanke om medfødt hypothyroidisme, betragtes de mest almindelige tegn på sygdommen, og deres betydning bestemmes af sådanne punkter:

• Graviditet mere end 40 uger eller prematuritet - 1 point.
• Vægt ved fødsel mere end 4 kg - 1 point.
• Pallor i huden - 1 point.
• Fysiologisk gulsot i mere end 3 uger - 1 point.
• Puffiness af lemmer og ansigt - 2 point.
• Muskel svaghed - 1 point.
• Stort sprog - 1 point.
• Åben bageste fontanel - 1 point.
• Overtrædelser af stolen (flatulens, forstoppelse) - 2 point.
• Umbilical brok - 2 point.

Hvis summen af kuglerne er mere end 5, så er det årsagen til den yderligere diagnose af medfødte anomalier, herunder for skjoldbruskkirtlen. Det er obligatorisk at indsamle anamnestiske data, en objektiv undersøgelse af børnelæge hos en børnelæge, samt et sæt laboratorie- og instrumentprøver.

1. Måldata og anamnese.

Du kan mistanke om sygdommen på grund af dens kliniske symptomer. Det er de første tegn på hypothyroidisme på grund af den sjældne forekomst, der muliggør tidlig diagnose. Når man indsamler historien, etableres prædisponerende faktorer: arvelighed, en kvindes sygdom under graviditeten og det generelle forløb af graviditeten.

2. Laboratorieundersøgelser.

En nyfødtes blod analyseres (hælopsamling) for TSH- og skjoldbruskkirtelhormoniveauer (neonatal screening). Under graviditeten anvendes en analyse af fostervæske ved at punktere føtale blæren med en lang nål. Ved hypothyreoidisme observeres et reduceret niveau af T4 og forhøjede TSH-værdier. En blodprøve for antistoffer mod TSH-receptoren er også mulig. Hvis koncentrationen af TSH er større end 50 mU / L, indikerer dette et problem.

3. Instrumentale metoder.

Ultralyd af skjoldbruskkirtlen for at bestemme lokaliseringen af orgel og egenskaberne ved dens udvikling. Ved scanning af nyfødte anvendes isotop 1-123, som har en lav strålingsbelastning. I en alder af 3-4 måneder gennemgår barnet en røntgen af benene for at bestemme skeletsystemets ægte alder og detektere skjoldbruskkirtelhormonmangel.

Der er også specielle tests til bestemmelse af mentale udviklingsindikatorer (IQ). De bruges til at vurdere tilstanden hos børn, der er ældre end et år, og når de visuelle symptomer på hypothyroidisme er sløret.

Screening for medfødt hypothyroidisme

Til tidlig diagnose af mere end 50 genetiske patologier screenes alle nyfødte. En blodprøve udføres i løbet af de første 10 dage af livet. Screening for medfødt skjoldbruskkirtel sygdom udføres af følgende årsager:

• Høj forekomst af medfødt hypothyroidisme.
• Høj følsomhed metode.
• De fleste kliniske tegn på sygdom opstår efter tre måneder af et barns liv.
• Tidlig diagnose og behandling kan forhindre mental retardation og andre irreversible komplikationer.

En neonatal test for thyrotropin (TSH) og thyroxin (T4) bruges til at detektere abnormiteter. Blodprøveudtagning udføres ved hjælp af perkutan punktering fra hælen 4-5 dage efter fødslen hos fuldtidsbørn og 7-14 dage i premature babyer.

Mest screenet for TSH, de mulige resultater af test:

• TTG mindre end 20 mMe / l er normalt.
• TSH 20-50 mMe / l - re-undersøgelse er nødvendig.
• TSH over 50 mMe / L - formodet hypothyroidisme.
• TSH over 50 mMe / l - nødbehandling med thyroxin er påkrævet.
• TSH over 100 mMe / L - medfødt hypothyroidisme.

For at resultaterne af analysen skal være pålidelige, gives blod på tom mave 3-4 timer efter den sidste fodring. Analysen udføres 4-5 dage efter laktationsstart. Laboratorie screening i 3-9% af tilfældene giver falsk-negative resultater. Derfor tager diagnosen hensyn til de kliniske symptomer og resultaterne af andre undersøgelser.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Analyser

Laboratorieundersøgelser er en obligatorisk komponent i diagnosen af forskellige medfødte abnormiteter, herunder hypothyroidisme. At identificere sygdommen viser følgende sæt tests:

• Generel blodprøve for normokrom anæmi.
• Biokemisk analyse af blod for store mængder lipoproteiner og hypercholesterolemi.
• Niveauet af fri og total T3, T4.
• Bestemmelse af TSH og antistoffer mod dets receptorer.
• Antimikrosomale antistoffer AMC.
• Calcitonin og andre skjoldbruskkirtelhormoner.

Lad os overveje de vigtigste analyser, der er foreskrevet for mistanke om endokrine patologier og deres fortolkning:

1. TSH er et hormon produceret af hypofysen for normal skjoldbruskfunktion, stabilisering af fysiologiske processer i centralnervesystemet og metabolske processer i kroppen. Hvis dens præstation overstiger normen, indikerer dette en overtrædelse i kroppen. Den optimale værdi af TSH er 0,4-4,0 mIU / L, resultaterne over eller under denne norm er et symptom på hypothyroidisme.
2. T3 og T4 - aminosyre thyroidhormoner, thyroxin (T4) og triiodothyronin (T3). Fremstillet af follikulære orgelceller under kontrol af TSH. Tilvejebringe biologisk og metabolisk aktivitet af kroppen. Påvirke de funktionelle evner i centralnervesystemet, hukommelsen, psyken, immunsystemet.
3. Antistof test - immunsystemet fungerer på en sådan måde, at når sygdommen begynder at producere antistoffer. Hvis sygdommen er autoimmun, syntetiseres autoantistoffer, som angriber patientens sunde væv. I dette tilfælde falder skjoldbruskkirtlen under en af de første seværdigheder.

For at laboratorieresultaterne skal være pålidelige, er det nødvendigt at forberede sig korrekt på test. Blodprøveudtagning sker kun på tom mave. Nyfødte tager blod fra hælen.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Instrumentdiagnostik

Hvis der er mistanke om hypothyroidisme, ordineres patienten et kompleks af forskellige diagnostiske metoder, herunder instrumentelle. De er nødvendige for at fastslå årsagen til sygdommen, afklare karakteristika ved den patologiske proces og kroppens generelle tilstand.

Instrumentlig diagnose af skjoldbruskkirtel insufficiens består af:

• Ultralyd af skjoldbruskkirtlen (undersøgelse af struktur, homogenitet, tæthed).
• Ultralyd af binyrerne.
• CT og MR i hovedet.
• EKG og vaskulær Doppler.
• Skjoldbruskkintigrafi (organfunktionstest ved anvendelse af radioaktive isotoper i kroppen).
• Histologi og cytologi af skjoldbruskkirtelbiopsi materiale.
• Undersøgelse af beslægtede specialister: gynækolog / urolog, neuropatolog, kardiolog.

Hvis patologien fortsætter med en goiter, afslører instrumentelle metoder ændringer i organets vævets ekko-struktur: reduceret echogenicitet, brændviddeændringer, heterogen struktur. Andre former for sygdommen har lignende symptomer. For at kontrollere diagnosen gennemføres der i de fleste tilfælde punkteringsbiopsi ved hjælp af en tynd nål samt en dynamisk undersøgelse af TSH og sammenligning af resultaterne med symptomerne på anomali.

[14]

Differential diagnostik

Komplekset af tests for medfødt hypothyroidisme tillader ikke altid pålidelig bekræftelse af patologi. For at sammenligne endokrine systemabnormiteter med andre sygdomme med lignende symptomer er differentialdiagnose nødvendig.

Først og fremmest differentieres skjoldbruskkirtel-insufficiens med sådanne lidelser:

• Down syndrom.
• Rakitis.
• Gulsot af ukendt ætiologi.
• Fødselsskader.
• Forskellige typer anæmi.

Hos ældre børn sammenlignes sygdommen med:

• Fysisk og mental retardation.
• Hypofysen Nanizm.
• Hondrodisplaziâ.
• Medfødt dysplasi
• Hjertefejl.

Under diagnosen tages der højde for, at visse sygdomme, såsom: hjerte-, nyresvigt og leversvigt, myokardieinfarkt, fører til forstyrrelse af enzymet 5-deiodinase. Dette medfører et fald i niveauet af triiodothyronin ved normal T3 og T4.

Meget ofte er hypothyroidism forvekslet med en kronisk form af glomerulonephritis, da begge sygdomme har et lignende symptomkompleks. Også sammenlignet med kredsløbssvigt. Til differentiering er patienten ordineret en generel analyse af blod og urin, BAC-undersøgelser, niveauet af T3 og T4, ultralyd af skjoldbruskkirtlen og dets radioisotopscanning.

[15], [16], [17]