Diagnose af medfødt hypothyroidisme

Identifikation af genetiske patologier hos nyfødte udføres i den første uge efter fødslen. For at stille en diagnose vurderes den nyfødtes tilstand ved hjælp af Apgar-skalaen. Dette system blev udviklet af en amerikansk anæstesiolog, hvor hvert bogstav APGAR definerer følgende indikatorer:

• A (udseende) – hudens farve.
• P (puls) – puls, hjertefrekvens.
• G (grimasse) – grimasser, refleksophidselse.
• A (aktivitet) – bevægelsesaktivitet, muskeltonus.
• R (respiration) – åndedrætsmønster.

Hver indikator vurderes med tal fra 0 til 2, det vil sige, at det samlede resultat kan være fra 0 til 10. Når der er mistanke om medfødt hypothyroidisme, overvejes de mest almindelige tegn på sygdommen, og deres betydning bestemmes af følgende punkter:

• Graviditet mere end 40 uger eller for tidlig fødsel – 1 point.
• Fødselsvægt over 4 kg – 1 point.
• Bleghed af huden – 1 point.
• Fysiologisk gulsot i mere end 3 uger – 1 point.
• Hævelse af ekstremiteter og ansigt – 2 point.
• Muskelsvaghed – 1 point.
• Stor tunge – 1 point.
• Åben bageste fontanel – 1 punkt.
• Afføringsforstyrrelser (luft i maven, forstoppelse) – 2 point.
• Navlebrok – 2 point.

Hvis summen af point er mere end 5, er dette en grund til yderligere diagnostik af medfødte anomalier, herunder skjoldbruskkirtlen. Anamnestisk dataindsamling, en objektiv undersøgelse af spædbarnet af en børnelæge samt en række laboratorie- og instrumentelle undersøgelser er obligatoriske.

1. Objektive data og anamneseindsamling.

Sygdommen kan mistænkes ud fra dens kliniske symptomer. Det er de første tegn på hypothyroidisme, på grund af dens sjældne forekomst, der muliggør en tidlig diagnose. Ved indsamling af anamnese fastslås prædisponerende faktorer: arvelighed, sygdomme, kvinden har lidt under graviditeten, og graviditetens generelle forløb.

2. Laboratorieforskning.

En blodprøve (hælprik) hos en nyfødt udføres for at kontrollere niveauet af TSH og skjoldbruskkirtelhormoner (neonatal screening). Under graviditeten anvendes en fostervandstest ved at punktere fosterhinden med en lang nål. Ved hypothyroidisme observeres et reduceret niveau af T4 og forhøjede TSH-værdier. En blodprøve for antistoffer mod TSH-receptoren er også mulig. Hvis TSH-koncentrationen er større end 50 mIU/L, indikerer dette et problem.

3. Instrumentelle metoder.

Ultralyd af skjoldbruskkirtlen for at bestemme organets placering og dets udviklingskarakteristika. Ved scanning af nyfødte anvendes isotopen 1-123, som har en lav strålingsbelastning. I en alder af 3-4 måneder får barnet foretaget røntgenundersøgelser af benene for at bestemme den sande alder af skeletsystemet og identificere en mangel på skjoldbruskkirtelhormoner.

Der findes også særlige tests til at bestemme indikatorer for mental udvikling (IQ). De bruges til at vurdere tilstanden hos børn over et år, og når de visuelle symptomer på hypothyroidisme er slørede.

Screening for medfødt hypothyroidisme

For tidlig diagnose af mere end 50 genetiske patologier gennemgår alle nyfødte en screening. Blodprøver tages i løbet af de første 10 dage af livet. Screening for medfødte skjoldbruskkirtelsygdomme udføres af følgende årsager:

• Høj forekomst af medfødt hypothyroidisme.
• Metodens høje følsomhed.
• De fleste kliniske tegn på sygdommen viser sig efter tre måneder af barnets liv.
• Tidlig diagnose og behandling kan forhindre mental retardering og andre irreversible komplikationer.

For at opdage anomalien anvendes en neonatal test for thyrotropin (TSH) og thyroxin (T4). Blodprøven tages ved hjælp af en perkutan punktur fra hælen på 4.-5. dag efter fødslen hos fuldbårne babyer og på 7.-14. dag hos for tidligt fødte babyer.

Oftest udføres screening for TSH, mulige testresultater:

• TSH under 20 mIU/L er normalt.
• TSH 20-50 mIU/L – gentagen undersøgelse er nødvendig.
• TSH over 50 mIU/L – mistanke om hypothyroidisme.
• TSH over 50 mIU/L – akut behandling med thyroxin er påkrævet.
• TSH mere end 100 mIU/L – medfødt hypothyroidisme.

For at testresultaterne skal være pålidelige, tages der blodprøver på tom mave 3-4 timer efter sidste fodring. Analysen udføres 4-5 dage efter laktationens start. Laboratoriescreening giver i 3-9% af tilfældene falsk negative resultater. Derfor tages der ved diagnosen hensyn til kliniske symptomer og resultaterne af andre undersøgelser.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Test

Laboratorietests er en obligatorisk del af diagnostikken af forskellige medfødte anomalier, herunder hypothyroidisme. Følgende sæt tests er indiceret til at detektere sygdommen:

• Generel blodprøve for normokrom anæmi.
• Biokemisk blodprøve for overskydende lipoproteiner og hyperkolesterolæmi.
• Niveau af frit og totalt T3, T4.
• Bestemmelse af TSH og antistoffer mod dets receptorer.
• Antimikrosomale antistoffer AMS.
• Calcitonin og andre skjoldbruskkirtelhormoner.

Lad os se på de vigtigste tests, der er ordineret, når der er mistanke om endokrine patologier, og deres fortolkning:

1. TSH er et hormon, der produceres af hypofysen, som er ansvarlig for normal skjoldbruskkirtelfunktion, stabilisering af fysiologiske processer i centralnervesystemet og metaboliske processer i kroppen. Hvis værdierne overstiger normen, indikerer dette forstyrrelser i kroppen. Den optimale værdi af TSH anses for at være 0,4-4,0 mIU/l, resultater over eller under denne norm er et symptom på hypothyroidisme.
2. T3 og T4 er aminosyrer, der danner skjoldbruskkirtelhormoner, thyroxin (T4) og triiodothyronin (T3). De produceres af organets follikulære celler under kontrol af TSH. De sørger for kroppens biologiske og metaboliske aktivitet. De påvirker centralnervesystemets, hukommelsens, psykens og immunsystemets funktionelle evner.
3. Antistofanalyse – immunsystemet fungerer på en sådan måde, at der produceres antistoffer, når en sygdom opstår. Hvis sygdommen er autoimmun, syntetiseres autoantistoffer, der angriber patientens raske væv. I dette tilfælde er skjoldbruskkirtlen en af de første, der bliver målrettet.

For at laboratorietestresultaterne kan være pålidelige, er det nødvendigt at forberede sig ordentligt til testene. Blod tages kun på tom mave. Hos nyfødte tages blod fra hælen.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Instrumentel diagnostik

Hvis der er mistanke om hypothyroidisme, ordineres patienten et sæt forskellige diagnostiske metoder, herunder instrumentelle. De er nødvendige for at fastslå årsagen til sygdommen, for at afklare karakteristikaene i forløbet af den patologiske proces og kroppens generelle tilstand.

Instrumentel diagnostik af skjoldbruskkirtelinsufficiens består af:

• Ultralyd af skjoldbruskkirtlen (undersøgelse af struktur, homogenitet, densitet).
• Ultralyd af binyrerne.
• CT- og MR-scanning af hovedet.
• EKG og Doppler-ultralyd af blodkar.
• Skjoldbruskkirtelscintigrafi (en test af organfunktion ved hjælp af radioaktive isotoper introduceret i kroppen).
• Histologi og cytologi af skjoldbruskkirtelbiopsimateriale.
• Undersøgelse af relaterede specialister: gynækolog/urolog, neurolog, kardiolog.

Hvis patologien opstår med struma, afslører instrumentelle metoder ændringer i organvævets ekkostruktur: nedsat ekogenicitet, fokale ændringer, heterogen struktur. Andre former for sygdommen har lignende symptomer. For at verificere diagnosen udføres i de fleste tilfælde en punkteringsbiopsi med en tynd nål, samt en dynamisk undersøgelse af TSH og sammenligning af resultaterne med symptomerne på anomalien.

[ 14 ]

Differentialdiagnostik

Et sæt tests for medfødt hypothyroidisme tillader ikke altid en pålidelig bekræftelse af patologien. Differentialdiagnostik er nødvendig for at sammenligne anomalier i det endokrine system med andre sygdomme med lignende symptomer.

Først og fremmest adskiller skjoldbruskkirtelinsufficiens sig fra følgende lidelser:

• Downs syndrom.
• Rakitis.
• Gulsot af ukendt ætiologi.
• Fødselsskader.
• Forskellige typer anæmi.

Hos ældre børn er sygdommen forbundet med:

• Fysisk og mental retardering.
• Hypofysisk dværgvækst.
• Kondrodysplasi.
• Medfødt dysplasi.
• Hjertefejl.

Under diagnostikken tages der højde for, at nogle sygdomme, såsom hjerte-, nyre- og leversvigt, myokardieinfarkt, fører til en forstyrrelse af enzymet 5-deiodinase. Dette medfører et fald i niveauet af triiodothyronin med normale T3 og T4.

Meget ofte forveksles hypothyroidisme med kronisk glomerulonefritis, da begge sygdomme har et lignende symptomkompleks. Der foretages også en sammenligning med kredsløbssvigt. For at differentiere ordineres patienten en generel blod- og urintest, blodalkoholniveauer (BAC), T3- og T4-niveauer, ultralyd af skjoldbruskkirtlen og dens radioisotopscanning.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]