Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Lejeunes syndrom (kromosom 5 kortarmsdeletionssyndrom): årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 05.07.2025

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Hvad forårsager Lejeune syndrom?
En simpel deletion af den korte arm af kromosom 5 forekommer under gametogenesen og er til stede i alle undersøgte celler, selvom mosaicisme lejlighedsvis detekteres. Nogle gange forekommer deletionen under dannelsen af ringkromosom 5 eller forekommer de novo som følge af en ubalanceret translokation. I 10-15% af tilfældene findes en 5p-deletion hos et barn fra en forælder, der er bærer af en reciprok translokation.
Symptomer på Lejeune syndrom
- Forsinket fysisk og psykomotorisk udvikling.
- Mikrocefali.
- Hypertelorisme.
- Mongoloid øjenform og mikrogeni.
- Alvorlige luftvejsproblemer fra fødslen.
- Vanskeligheder med at spise i nyfødtperioden.
- Medfødte hjertefejl (15-30%, oftest åben ductus arteriosus).
- Lyskebrok (25-30%).
Hvordan genkender man Lejeune syndrom?
Diagnosen Lejeune syndrom stilles ud fra kliniske tegn og det karakteristiske "killingegråd". Laboratoriediagnostik af Lejeune syndrom er baseret på cytogenetisk testning, som verificerer deletionen af den korte arm på kromosom 5.
Behandling af Lejeune syndrom
Lejeune syndrom behandles symptomatisk. Genetisk rådgivning er indiceret.
Hvad er prognosen for Lejeune syndrom?
Lejeune syndrom har en gunstig livsprognose i fravær af alvorlige medfødte hjertefejl. Mental retardering af varierende sværhedsgrad.
Использованная литература