Medicinsk ekspert af artiklen

Børns genetiker, børnelæge

Nye publikationer

Lejeune's syndrom (kort kromosom 5 deletionssyndrom): årsager, symptomer, diagnose, behandling

Alexey Portnov , Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 23.04.2024

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Lezgen syndrom har sådanne synonymer: deletionssyndrom af den korte arm af kromosom 5, syndrom 5p-, syndrom af "skrigende killing". Befolkningsfrekvens er ukendt. Ikke mere end 1% af patienterne med dyb mental retardation udviser en 5p-deletion.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Hvad forårsager Lejeuns syndrom?

En simpel deletion af den korte arm af kromosom 5 forekommer under gametogenese og er til stede i alle de undersøgte celler, men til tider opdages mosaik. Nogle gange sker en deletion, når et ringkromosom 5 dannes, eller de novo opstår som et resultat af en ubalanceret translokation. I 10-15% af tilfældene registreres 5p-deletionen i barnet fra moderselskabet - recipient reciprocal translocation carrier.

Symptomer på Lesans syndrom

Forsinkelse af fysisk og psykomotorisk udvikling.
Microcephaly.
Hypertelorism.
Mongoloid del af øjet og mikrogeni.
Udtrykt respirationsforstyrrelser fra fødslen.
Fødselsproblem i den nyfødte periode.
Medfødte hjertefejl (15-30%, oftere åbne arterielle kanaler).
Inghinal brok (25-30%).

Hvordan genkender Lesians syndrom?

Diagnosen af Lesian syndrom er baseret på kliniske tegn og karakteristisk "killing skrigende". Laboratoriediagnosen af Lesian syndrom er baseret på et cytogenetisk studie, der verificerer sletningen af den korte arm af kromosom 5.

Hvilke tests er nødvendige?

Genetiske undersøgelser: indikationer, metoder

Diagnose af syndrom forårsaget af strukturelle anomalier af kromosomer (deletionssyndromer)

Behandling af Lesang syndrom

Lesens syndrom behandles symptomatisk. Genetisk rådgivning er vist.

Hvad er prognosen for Lesians syndrom?

Lesians syndrom har en prognose for livet i mangel af alvorlig medfødt hjertesygdom. Mental retardation af varierende sværhedsgrad.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.