Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Syndrom Noonan: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 18.10.2021
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Noonan syndromet er opkaldt efter forfatteren, der beskrev sygdommen i 1963. Det forekommer med en frekvens på 1 pr. 1000-2500 nyfødte.
Hvad forårsager Noonans syndrom?
Syndrom Noonan er en arvelig autosomal dominerende sygdom. I 50% af tilfældene er molekylærgenetisk verifikation af mutationer af PTPN11- genet mulig .
Symptomer på Noonans syndrom
Hos nyfødte er der en forsinkelse i væksten (længde ved fødslen 48 cm) med normal kropsvægt. Fra fødslen er medfødte hjertefejl (ventilstenose i lungearterien, defekt af interventrikulær septum), kryptorchidisme hos drenge i 60% af tilfældene, den kombinerede deformitet af brystet diagnosticeret. Forskellige defekter af koagulationsfaktorer (op til 50%) og dysplasi i lymfesystemet er hyppige. Mental retardation forekommer hos 1/3 af patienterne.
Hvordan genkender Noonan syndromet?
Noonan syndrom er diagnosticeret baseret på en kombination af forkrøbling, bred pterygium eller hals, bryst deformation, medfødte hjertefejl, usædvanlige facial fænotype (frontal højene, hypertelorism, bagtil roteret bladflige med hængende hvirvler).
Hvilke tests er nødvendige?
Behandling af Noonans syndrom
Kirurgisk behandling
- Overtrædelser af blodkoagulationssystemet registreres i 20% af tilfældene (mangel på XI-faktor, Willebrands sygdom, trombocytdysfunktion).
- Der er en øget forekomst af medfødt chylothorax og chylopericard.
- Eller aplasi af lymfekar findes i 20% af tilfældene i form af generaliseret eller perifere lymfostase, lunge eller intestinal lymphangiectasia væg under hjertekirurgi og ductus thoracicus skade udvikler hiloperikard eller chylothorax.
- Malign hyperthermi er mulig med anæstesi, sandsynligheden er lav (1-2%), men i betragtning af sværhedsgraden af denne komplikation skal der udvises forsigtighed ved anæstesi. Brugen af stoffet datrolen er vist.
Hvilken prognose har Noonan syndromet?
Det bestemmes af spektret af detekterede medfødte defekter og tilstedeværelsen af mental retardation.