Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Noonans syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 04.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Noonan syndrom er opkaldt efter forfatteren, der beskrev denne sygdom i 1963. Det forekommer med en hyppighed på 1 ud af 1000-2500 nyfødte.
Hvad forårsager Noonan syndrom?
Noonan syndrom er en arvelig autosomal dominant sygdom. I 50% af tilfældene er molekylærgenetisk verifikation af PTPN11-genmutationer mulig.
Symptomer på Noonan syndrom
Nyfødte har væksthæmning (fødselslængde 48 cm) med normal kropsvægt. Medfødte hjertefejl (lungeklappenose, ventrikelseptumdefekt), kryptorkisme hos drenge i 60% af tilfældene, kombineret deformation af brystkassen diagnosticeres fra fødslen. Forskellige defekter i blodkoagulationsfaktorer (op til 50%) og dysplasi i lymfesystemet er almindelige. Mental retardering forekommer hos 1/3 af patienterne.
Hvordan genkender man Noonan syndrom?
Noonan syndrom diagnosticeres baseret på en kombination af lav statur, bred eller svømmehudsformet hals, brystdeformitet, medfødte hjertefejl og en usædvanlig ansigtsfænotype (pandeformet eller buet hals, hypertelorisme, roterede ører med hængende ører).
Hvilke tests er nødvendige?
Behandling af Noonan syndrom
Kirurgisk behandling
- Blodkoagulationsforstyrrelser findes i 20% af tilfældene (faktor XI-mangel, von Willebrands sygdom, trombocytdysfunktion).
- Der observeres en øget forekomst af medfødt chylothorax og chyloperikardium.
- Hypoplasi eller aplasi af lymfekarrene opdages i 20% af tilfældene i form af generaliseret eller perifer lymfostase, lymfangiektasi i lungerne eller tarmvæggen; under hjertekirurgi og skade på den thorakale lymfekanal udvikles chyloperikardium eller chylothorax.
- Malign hypertermi er mulig under anæstesi, sandsynligheden er lav (1-2%), men i betragtning af komplikationens alvor anbefales forsigtighed under anæstesi. Brug af dartrolen er indiceret.
Hvad er prognosen for Noonan syndrom?
Det bestemmes af spektret af identificerede medfødte defekter og tilstedeværelsen af mental retardering.
Использованная литература