Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Wolff-Hirschhorns syndrom (kromosom 4 kortarmsdeletionssyndrom): årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 04.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Wolf-Hirschhorn syndrom er blevet beskrevet i mere end 150 publikationer.
Hvad forårsager Wolf-Hirschhorn syndrom?
Deletion af den korte arm på kromosom 4 forekommer oftest sporadisk; i 13% af tilfældene er det resultatet af en translokation hos en af forældrene.
Symptomer på Wolf-Hirschhorn syndrom
- Usædvanlig kraniestruktur ("gammel krigerhjelm").
- Lige næseryg og hypertelorisme.
- Postnatal væksthæmning.
- Forsinket psykomotorisk udvikling.
- Konvulsivt syndrom.
Flere misdannelser diagnosticeres ofte: mikrocefali, hypospadi hos drenge og hypoplasi af Müller-derivaterne hos piger, læbe-, ganespalte eller drøbelspalte, præaurikulære fistler i ørerne, udviklingsdefekter i dermal huden, medfødte hjerte- og nyrefejl.
Hvordan genkender man Wolf-Hirschhorn syndrom?
En cytogenetisk undersøgelse udføres for at verificere deletionen af den korte arm på kromosom 4.
Behandling af Wolf-Hirschhorn syndrom
Wolf-Hirschhorn syndrom behandles symptomatisk. Genetisk rådgivning er indiceret.
Hvad er prognosen for Wolf-Hirschhorn syndrom?
Wolf-Hirschhorn syndrom med høj dødelighed i det første leveår. Efterlevende børn har alvorlig mental retardering.
Использованная литература