Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Wolff-Hirschhorn syndrom (kort kromosomaberration 4): årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 20.11.2021
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Wolff-Hirschhorn syndrom er beskrevet i mere end 150 publikationer.
Hvad forårsager Wolf-Hirschhorn syndromet?
Sletning af den korte arm af kromosom 4 forekommer oftere sporadisk. I 13% af tilfældene er det et resultat af translokation hos en af forældrene.
Symptomer på Wolf-Hirschhorn syndrom
- Den usædvanlige struktur af kraniet ("den gamle krigs hjelm").
- Direkte næse bro og hypertelorisme.
- Postnatal forsinkelse af fysisk udvikling.
- Forsinkelse i den psykomotoriske udvikling.
- Konvulsivt syndrom.
Ofte diagnosticeret flere misdannelser: microcephaly, hypospadi hos drenge og hypoplasi af mullerian derivater piger, kløft overlæbe, gane eller drøbel, præaurikulær fistel ører, fejl i den dermale hud, medfødte hjertesygdomme og nyresvigt.
Hvordan genkende Wolf-Hirschhorn syndrom?
Et cytogenetisk undersøgelse udføres for at verificere sletningen af den korte arm af kromosomet 4.
Behandling af Wolf-Hirschhorn syndrom
Wolff-Hirschhorn syndrom behandles symptomatisk. Genetisk rådgivning er vist.
Hvad er prognosen for Wolf-Hirschhorn syndromet?
Wolff-Hirschhorn syndrom med høj dødelighed i det første år af livet. De overlevende børn er præget af dyb mental retardation.