Sygdomme hos børn (pædiatri)

Congenital malabsorption af folinsyre er en sjælden sygdom, der er arvet i en autosomal recessiv type. Transporten af folinsyre forstyrres ikke kun i tarmen, men også penetrationen af mikroelementet i cerebrospinalvæsken er hæmmet.

Gruppen af sygdomme forbundet med en mangel på kobber transportkanaler indbefatter klassisk Menkes sygdom (sygdom snoet stål eller hår), den bløde udførelsesform Menkes sygdom, occipital horn syndrom (X-bundet slasket hud, Ehlers-Danlos syndrom, IX type).

Malabsorption af glucose-galactose er en sygdom, der ervervet af en autosomal recessiv type forbundet med patologien af glucosetransportproteinet og galactosen. Der er mutationer i kromosomet af 22 genet, der koder for proteinet. Med denne sygdom i tarmen er absorptionen af monosaccharider nedsat, hvilket fremkalder osmotisk diarré, hvilket hurtigt fører til dehydrering. Måske en overtrædelse af reabsorptionen af glukose i nyrernes tubuli. Absorption af fructose er ikke svækket.

Tre fænotyper af medfødt enzymmangel er beskrevet, forårsaget af mutationer af genet, som styrer syntesen af enzymkomplekset. Udgivne data om lokalisering af dette gen i kromosomet 3.