Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Duodenase, enteropeptidase (enterokinase) mangel
Sidst revideret: 05.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Medfødt enterokinase-mangel er blevet beskrevet, såvel som forbigående enzymmangel hos ekstremt for tidligt fødte børn. Som følge af enterokinase-mangel forstyrres omdannelsen af trypsinogen til trypsin, hvilket resulterer i proteinnedbrydning i tyndtarmen. Ved duodenal patologi er duodenase-mangel også mulig, hvilket fører til peptidase-mangel.
Ved medfødt enterokinasemangel ses symptomer på sygdommen fra fødslen. Barnet har hyppig tynd afføring, tegn på proteinmangel øges. Ved betydelig hypoproteinæmi opstår ødemsyndrom, og hypotrofi udvikles.
ICD-10-kode
K90.4. Malabsorption på grund af intolerance, ikke andetsteds klassificeret.
Diagnostik
Diagnosen er baseret på bestemmelse af duodenase- og enteropeptidaseaktivitet i biopsi af tyndtarmslimhinnen og tolvfingertarmsindholdet (i slimhindepodninger). Differentialdiagnose udføres ved anden vandig diarré; det kliniske billede af trypsinogenmangel ligner mest enterokinasemangel.
Behandling
Ved ødematøst syndrom forbundet med proteinmangel er parenteral administration af albumin indiceret. Proteinindholdet i kosten øges ved samtidig administration af enzympræparater. Brug af enzympræparater indeholdende proteaser (Mezim-forte, Creon) er obligatorisk.
Vejrudsigt
Med rettidig diagnose og korrektion er prognosen gunstig.
[ Hvad generer dig?
Hvad skal man undersøge?
Hvilke tests er nødvendige?
Использованная литература