Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Malabsorption af B12-vitamin: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Der er flere medfødte former for cobalamintransport- og absorptionsdefekter.
- Arvelig mangel på intrinsic factor.
- Nedsat transport af cobalamin gennem enterocytten (Immersland-Gresbeck syndrom).
- Transcobalamin-2 (cobalamintransportør) mangel.
ICD-10-kode
D51. Vitamin B12 mangelanæmi.
Symptomer
Symptomer på vitamin B12- malabsorption udvikler sig fra de første måneder af et barns liv. Svaghed, bleghed, forsinket fysisk udvikling og diarré ses. Neurologiske lidelser ses 6-30 måneder efter de første symptomer: mental retardering, neuropati, myelopati.
Erhvervede vitaminmangler (på grund af gastrisk resektion) er mindre alvorlige og forårsager ikke neurologiske lidelser.
Diagnostik
Ud over megaloblastisk anæmi afslører blodprøver pancytopeni, granulocytdysfunktion med defekter i humoral og cellulær immunitet. Nogle gange diagnosticeres leukæmi fejlagtigt på grund af påvisning af umodne leukocytforløbere i hypocellulær knoglemarv. Serumtranscobalaminniveauer er normalt inden for normale grænser.
Behandling
Hydroxocobalamin ordineres i en høj dosis - 0,5-1,0 mg/kg dagligt indtil hæmatologisk remission, og derefter 2 gange om ugen. Folsyre anvendes oralt med 15 mg 4 gange dagligt. Brug af folater uden cobalamin ved denne sygdom er kontraindiceret.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Использованная литература