Glukose-galaktose-malabsorption: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Glukose-galaktosemalabsorption er en autosomal recessiv lidelse forbundet med en defekt i glukose-galaktosetransportproteinet. Mutationer er mulige i kromosom 22 i det gen, der koder for proteinet. Ved denne lidelse er monosakkaridabsorptionen forringet i tarmen, hvilket forårsager osmotisk diarré, der hurtigt fører til dehydrering. Glukosereabsorptionen i nyretubuli kan være forringet. Fruktoseabsorptionen er ikke forringet.

ICD-10-kode

E74.3. Andre forstyrrelser i intestinal kulhydratabsorption.

Symptomer

Fra den første dag med enteral ernæring forekommer hyppig vandig afføring med en sur lugt, mavesmerter og luft i maven, forbundet med øget gasproduktion fra bakterier, der fermenterer sukkerarter. Glukosuri er mulig. I modsætning til laktasemangel er sygdommen alvorlig, og symptomer på dehydrering og hypotrofi udvikler sig hurtigt.

Diagnostik

Sygdommen diagnosticeres med en kombination af øget udskillelse af kulhydrater med afføring, hypoglykæmi, glukosuri, hypernatriæmi. Der skelnes mellem tilstande ledsaget af sekundære absorptionsforstyrrelser, for eksempel inflammatoriske sygdomme med disaccharidasemangel (ordination af en laktosefri diæt forbedrer ikke patienternes tilstand).

Behandling

Manglen på fruktosebaserede modermælkserstatninger til kunstig ernæring gør det vanskeligt at give nyfødte enteralt ernæring. Syge børn kræver parenteral eller elementær enteral ernæring.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]