Medicinsk ekspert af artiklen

Børnelæge

Nye publikationer

Forstyrrelser i lipoprotein B-syntesen: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Alexey Kryvenko , Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 07.07.2025

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Lipoprotein B er nødvendigt for dannelsen af chylomikroner, lipoproteiner med lav og meget lav densitet - transportformen af lipider, når de kommer ind i lymfen fra enterocytten. Forstyrrelser i lipoprotein B-syntesen observeres i 3 sygdomme:

abetalipoproteinæmi (Bassen-Korzweigs sygdom);
homozygot hypobetalipoprotenæmi;
Andersons sygdom.

ICD-10-kode

E78.6. Lipoproteinmangel.

Patogenese

Abetalipoproteinæmi er forbundet med en mangel på det mikrosomale protein, der overfører triglycerider til det endoplasmatiske retikulum i enterocytter og leverceller, hvilket resulterer i manglende dannelse af lipoproteiner indeholdende apoprotein B. Andre apoproteiner syntetiseres med succes hos patienter. Lidelsen resulterer i, at lipider (primært triglycerider) ikke transporteres ind i lymfen og blodet. Manglende evne til at syntetisere apoprotein B-48 og danne chylomikroner fører til malabsorption af fedt og fedtopløselige vitaminer (primært E og A).

Symptomer

I det første leveår er ændringer i mave-tarmkanalen dominerende: steatorrhea, opkastning, mavesmerter, nedsat vægtøgning. Typisk er der anæmi med akantocytose, nedsat levetid for erytrocytter, nedsat indhold af fedtsyrer og kolesterol i plasma. Diagnosen bekræftes ved fravær af lipoprotein B i plasma. Biopsier af slimhinden afslører vakuolisering af enterocytter, fravær af apoprotein B med en høj koncentration af triglycerider.

Behandling

Behandlingen består af blandinger med lavt fedtindhold, der indeholder triglycerider med mellemkædelængde. Regelmæssigt tilskud med fedtopløselige vitaminer (E-vitamin i en dosis på 100 mg dagligt) er nødvendigt.

Rettidig behandling hjælper med at forhindre alvorlige, irreversible neurologiske og oftalmologiske lidelser.