Lipoprotein B-synteselidelser: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Lipoprotein B er nødvendigt til dannelse af chylomicroner, lipoproteiner med lav og meget lav densitet, en transportform af lipider ved optagelse fra enterocyt til lymfe. Overtrædelser af lipoprotein B-syntese er noteret i 3 sygdomme:

• abetalipoproteinæmi (Bassen-Korzweig-sygdom);
• gonadotrof gabapithelioprophylaemia;
• Anderson's sygdom.

ICD-10 kode

E78.6. Utilstrækkelige lipoproteiner.

Patogenese

Abetalipoproteinæmi er forbundet med mangel på mikrosomalt protein, triglycerider overfører det endoplasmatiske reticulum enterocytter og leverceller, hvorved ikke dannede lipoproteiner indeholdende apoprotein B. Andre apoproteiner patienter med held syntetiseret. Overtrædelse fører til det faktum, at lipider (hovedsagelig triglycerider) ikke transporteres ind i lymfe og blod. Den manglende evne til at syntetisere apoprotein B-48, og danner chylomikroner fører til malabsorption af fedt og fedtopløselige vitaminer (for det meste E og A).

Symptomer

I det første år af livet overvejer forandringer i fordøjelseskanalen aktivitet: steatorrhea, opkastning, mavesmerter og stigningen i kropsvægt. Typisk er tilsætningen af anæmi med acanthocytose, et fald i livstruningen af erythrocytter, et fald i indholdet af fedtsyrer og kolesterol i plasma. Diagnosen bekræftes i fravær af lipoprotein B i plasmaet. I biopsiprøverne af slimhinden registreres vakuolisering af enterocytter, fraværet af apoprotein B ved en høj koncentration af triglycerider.

Behandling

Behandlingen består i udpegning af blandinger med et lavt fedtindhold, herunder triglycerider med mediumkæde. Det er nødvendigt at konstant supplere indførelsen af fedtopløselige vitaminer (E-vitamin i en dosis på 100 mg dagligt).

Tidlig receptbehandling kan forhindre alvorlige irreversible neurologiske og oftalmiske lidelser.