Medicinsk ekspert af artiklen

Børnelæge

Nye publikationer

Lipoprotein B-synteselidelser: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Alexey Krivenko, Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 20.11.2021

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Lipoprotein B er nødvendigt til dannelse af chylomicroner, lipoproteiner med lav og meget lav densitet, en transportform af lipider ved optagelse fra enterocyt til lymfe. Overtrædelser af lipoprotein B-syntese er noteret i 3 sygdomme:

abetalipoproteinæmi (Bassen-Korzweig-sygdom);
gonadotrof gabapithelioprophylaemia;
Anderson's sygdom.

ICD-10 kode

E78.6. Utilstrækkelige lipoproteiner.

Patogenese

Abetalipoproteinæmi er forbundet med mangel på mikrosomalt protein, triglycerider overfører det endoplasmatiske reticulum enterocytter og leverceller, hvorved ikke dannede lipoproteiner indeholdende apoprotein B. Andre apoproteiner patienter med held syntetiseret. Overtrædelse fører til det faktum, at lipider (hovedsagelig triglycerider) ikke transporteres ind i lymfe og blod. Den manglende evne til at syntetisere apoprotein B-48, og danner chylomikroner fører til malabsorption af fedt og fedtopløselige vitaminer (for det meste E og A).

Symptomer

I det første år af livet overvejer forandringer i fordøjelseskanalen aktivitet: steatorrhea, opkastning, mavesmerter og stigningen i kropsvægt. Typisk er tilsætningen af anæmi med acanthocytose, et fald i livstruningen af erythrocytter, et fald i indholdet af fedtsyrer og kolesterol i plasma. Diagnosen bekræftes i fravær af lipoprotein B i plasmaet. I biopsiprøverne af slimhinden registreres vakuolisering af enterocytter, fraværet af apoprotein B ved en høj koncentration af triglycerider.

Behandling

Behandlingen består i udpegning af blandinger med et lavt fedtindhold, herunder triglycerider med mediumkæde. Det er nødvendigt at konstant supplere indførelsen af fedtopløselige vitaminer (E-vitamin i en dosis på 100 mg dagligt).

Tidlig receptbehandling kan forhindre alvorlige irreversible neurologiske og oftalmiske lidelser.