Medicinsk ekspert af artiklen

Børnelæge

Nye publikationer

Menkes' sygdom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Alexey Kryvenko , Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 04.07.2025

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Gruppen af sygdomme forbundet med mangel på kobbertransportkanaler omfatter klassisk Menkes sygdom (kinky- eller stålhårssygdom), en mild variant af Menkes sygdom, occipitalhornsyndrom (X-bundet slap hud, Ehlers-Danlos syndrom, type IX).

ICD-10-kode

E73.0. Medfødt laktasemangel.

Symptomer på Menkes sygdom

Kobber er nødvendigt for funktionen af mange enzymsystemer. Hos fosteret forårsager kobbermangel misdannelser og stigmatiseringer af dysembryogenese. På grund af forstyrrelsen af elastins og kollagens egenskaber falder modstanden i karvæggen, hvilket fører til blødninger og vaskulariseringsforstyrrelser i organer. Børn fødes for tidligt; hypotermi og indirekte hyperbilirubinæmi forekommer ofte i den tidlige neonatale periode. Karakteristiske ansigtstræk ved fødslen: tykke overhængende kæber, hævede kinder, ejendommelige læber ("Amorbuen"), unormalt hår og øjenbryn, hypermobilitet i leddene, divertikler i blæren og urinrøret. Der udvikles alvorlig diarré, neurologiske lidelser (muskelhypotoni, forsinket psykomotorisk udvikling, konvulsivt syndrom). Infektiøse læsioner i urinvejene træde hurtigt ind, lungebetændelse og sepsis er mulige. Uden behandling dør børn i alderen 2-3 år.

Diagnosen er baseret på påvisning af angiopatier under arteriografi, blødninger, herunder intrakranielle, og den nyfødtes karakteristiske fænotype. Røntgenundersøgelse diagnosticerer ændringer i metafyserne, frakturer og osteoporose.

Behandling af Menkes sygdom

Kobberhistidinat ordineres, initialdosis til nyfødte er 100-200 mg/dag, og behandlingen justeres efterfølgende under kontrol af kobbermætning.