Medicinsk ekspert af artiklen

Børnelæge

Nye publikationer

Sukker-isomaltase-mangel

Alexey Kryvenko , Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 04.07.2025

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Tre fænotyper af medfødt enzymmangel forårsaget af mutationer i genet, der kontrollerer syntesen af enzymkomplekset, er blevet beskrevet. Data om lokaliseringen af dette gen i kromosom 3 er blevet offentliggjort. Patogenetiske ændringer ligner laktasemangel, med den forskel, at sukrose og isomaltose ikke er præbiotika, og forstyrrelse af deres nedbrydning fører hurtigere til udvikling af tarmdysbiose. Sygdommen manifesterer sig kun i den første levemåned ved kunstig fodring med produkter, der indeholder stivelse, dextriner (maltodextrin), sukrose, eller når barnet får vand med tilsat sukker. Normalt manifesterer sygdommen sig efter introduktion af supplerende fødevarer.

ICD-10-kode

E74.3. Andre forstyrrelser i intestinal kulhydratabsorption.

Diagnostik

Diagnostikken er baseret på stigningen i stivelsesindholdet i den koprologiske undersøgelse og stigningen i kulhydratkoncentrationen i afføringen. "Guldstandarden" for diagnostik, som ved laktasemangel, anses for at være bestemmelse af enzymaktivitet i en biopsi af tyndtarmsslimhinden. Denne metode gør det muligt at differentiere mellem forskellige typer disaccharidasemangel.

Behandling

Behandlingen består af en eliminationsdiæt med udelukkelse af sukrose, dextrin, stivelse og bordsukker.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]