Medfødte amputationer

Medfødte amputationer er tværgående eller longitudinelle defekter i lemmerne forbundet med primære vækstforstyrrelser eller sekundær intrauterin destruktion af normalt embryonalt væv.

Medfødte amputationer er fravær af en lem eller en del af en lem ved fødslen. Ætiologien er ofte ukendt, men kendte årsager omfatter teratogener (f.eks. thalidomid) og fostervandsbånd.

Ved tværgående defekter er alle elementer, der normalt er placeret under et vist niveau, fraværende, og lemmet ligner en amputationsstump. For eksempel udvikles det proximale femur og acetabulum ikke ved proximal fokomelier af femur; graden af defekten kan variere. Longitudinale amputationer involverer karakteristiske reduktionsdefekter (f.eks. fuldstændig eller delvis fravær af radius, fibula eller tibia). De kan forekomme som en del af syndromer som VACTERL [tidligere VATER: vertebrale anomalier, analatresi, hjertemisdannelser, trakeøsofageal fistel, nyreanomalier, lemmeanomalier (f.eks. aplasi af radius)]. Børn med tværgående eller longitudinale reduktionsdefekter kan også have hypoplasi eller knoglekløft, synostoser, duplikationer, dislokationer og andre knogledefekter. En eller flere lemmer kan være påvirket, og typen af defekt kan variere fra lem til lem. CNS-abnormiteter er sjældne. Røntgenundersøgelse er nødvendig for at bestemme, hvilke knogler der er påvirket.

Behandlingen består primært af proteser, som er af største betydning ved enhver medfødt amputation af underekstremiteterne eller ved total eller delvis fravær af overekstremiteterne. Hvis der er bevaret nogen motorisk aktivitet i armen eller hånden, uanset hvor alvorlig anomalien er, bør den funktionelle reserve vurderes nøje, før proteser eller kirurgi anbefales. Terapeutisk amputation af ethvert lem eller en del af et lem bør kun anbefales efter evaluering af den funktionelle og psykologiske betydning af tabet, og hvis det er nødvendigt af hensyn til protesen.

En protese til den øvre lem bør designes til at udføre det størst mulige antal funktioner, så antallet af hjælpemidler kan holdes på et minimum. Børn har størst gavn af en protese, når protesen tilpasses tidligt og bliver en integreret del af deres krop under udviklingen. Hjælpemidler, der anvendes til spædbørn, bør være så enkle og diskrete som muligt, såsom en krog i stedet for en bioelektrisk arm. Med effektiv ortotisk og hjælpende støtte lever de fleste børn med medfødte amputationer et normalt liv.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]