Cystinuria

Cystinuria - en arvelig mangel i de renale tubuli i hvilke aminosyren cystin resorption forstyrres, øge sin udskillelse i urinen i urinvejene formular cystinstendannelse. Symptomer omfatter udvikling af renal kolik i forbindelse med stendannelse og sandsynligvis infektion i urinvejen eller manifestationer af nyresvigt. Diagnosen er baseret på definitionen på udskillelse af cystin med urin. Behandling af cystinuri omfatter en stigning i det daglige volumen af væske og alkalisering af urin.

[1], [2]

Årsager til cystinuri

Cystinuri er arvet af autosomal recessiv type. I heterozygotisk transport kan der forekomme øget udskillelse af cystin med urin, men sjældent tilstrækkelig til at danne sten.

[3], [4], [5], [6], [7]

Patofysiologi cysteinuri

Den primære defekt er begrænsningen af tubulær reabsorption af cystin i nyrerne, hvilket øger koncentrationen i urinen. Cystin er dårligt opløselig i sur urin, så hvis dens koncentration i urinen overskrider dens opløselighed, dannes urincystinkrystaller i urinen, som efterfølgende danner cystinsten.

Reabsorption af to basale aminosyrer (lysin, ornithin, arginin) er også forstyrret, hvilket ikke forårsager betydelige problemer, da disse aminosyrer har et alternativt transportsystem uafhængigt af cystintransportsystemet. Desuden er disse aminosyrer mere opløselige i urin end cystin, og deres øgede udskillelse fører ikke til krystaludfældning og stendannelse. Deres absorption i tyndtarmen (og cystinabsorptionen) reduceres også.

Symptomer på cystinuri

Symptomer på cystinuri, oftest renal kolik, forekommer normalt mellem 10 og 30 år. IC kan udvikle og nyresvigt på grund af obstruktiv uropati.

Radiopaque cystinstener dannes i nyrens bækken eller blære. Coral konkretioner er ofte noteret. Cystin kan være til stede i urinen i form af gulbrune sekskantede krystaller. En for stor mængde cystin i urinen kan påvises ved anvendelse af en cyanid nitroprussid-test. Diagnosen bekræfter påvisningen af daglig udskillelse af cystin over 400 mg / dag (normalt mindre end 30 mg / dag).

Behandling af cystinuri

Til sidst udvikles terminal nyresvigt normalt. Reduktion af koncentrationen af cystin i urinen reducerer nyrernes skader. Dette opnås ved at øge volumenet af urin. Fluidindtaget skal være tilstrækkeligt til at tilvejebringe en diurese på ca. 3-4 liter pr. Dag. Hydrering er især vigtigt om natten, når urin pH falder. Urin alkalisering til pH 7,4 med et natrium- eller kaliumhydrogencarbonat til 1 mækv / kg oralt 2 gange dagligt acetazolamid og 5 mg / kg (op til 250 mg) natten over indad signifikant forøger opløseligheden af cystin. Hvis høj væskeindtagelse og alkalisering af urin ikke reducerer dannelsen af sten, kan du forsøge at bruge andre lægemidler. Penicillamin (7,5 mg / kg 4 gange dagligt og 250-1000 mg oralt 4 gange dagligt hos ældre børn) er effektivt, men de toksiske virkninger begrænse brugen heraf. Ca. 1/2 patienter udvikler forgiftning, såsom stigning i kropstemperatur, udslæt, artralgi eller mindre ofte nefrotisk syndrom, pancytopeni eller SLE-lignende reaktioner. Cystinuri kan behandles med captopril (0,3 mg / kg oralt 3 gange om dagen), men det er ikke så effektivt som penicillamin, men det er meget mindre giftigt.