Omphalocele

Omfalocele (navlestrengsbrok, navlebrok, embryonal brok) er en fremspring af maveorganer gennem en midtlinjedefekt ved navlens bund.

Omfalocele er en udviklingsanomali, hvor abdominale organer som følge af en tidlig forstyrrelse af organogenesen udvikles i et vist omfang uden for embryoets krop, hvilket ikke blot medfører unormal udvikling af disse organer, men også defekter i dannelsen af både bughulen og brystkassen. Hernialfremspringet er dækket af en hernialpose bestående af amnion på ydersiden og peritoneum på indersiden med mesenkym (Varganovs gelé) imellem dem.

Ved omfalocele er organfremspringet dækket af en tynd membran og kan være lille (kun et par tarmslynger) eller indeholde de fleste af abdominale organer (tarm, mave, lever). De umiddelbare farer er udtørring af de indre organer, hypotermi og dehydrering på grund af fordampning af vand samt infektion i bughinden. Spædbørn med omfalocele har en meget høj forekomst af andre medfødte misdannelser, herunder intestinal atresi; kromosomale abnormiteter såsom Downs syndrom; og hjerte- og nyreabnormaliteter, som bør identificeres og evalueres før kirurgisk korrektion.

ICD-10-kode

Q79.2. Eksomfalos.

Epidemiologi

Forekomsten af omfalocele er 1-2 per 10.000 levendefødte, uden signifikante forskelle efter køn. De fleste børn med omfalocele fødes til termin.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hvad forårsager omfalocele?

Ideerne om omfalocelens etologi og patogenese er stadig modstridende. Det menes, at to faktorer spiller en væsentlig rolle i opståen af embryonal navlesnorsbrok - nedsat tarmorotation i den første rotationsperiode og underudvikling af den forreste bugvæg. Nedsat tarmorotation manifesterer sig i form af bevarelsen af en midlertidig "fysiologisk" navlesnorsbrok, som dannes i et 5-ugers embryo på grund af uoverensstemmelsen mellem vækstraterne i tarmen og bughulen og forsvinder af sig selv i den 11. udviklingsuge.

En anden teori er, at omfalocele er en "vedvarende tilstand af den trunkale stilk i det område, der normalt optages af somatopleura." Denne idé om en manglende lateral mesodermal udskiftning af peritoneum, amnion og stilkmesoderm forklarer de mange forskellige abnormiteter, der ses ved omfalocele, fra kloakal eksstrofi til Cantrells pentade.

Hvordan manifesterer omfalocele sig?

Børn med omfalocele har ofte flere kombinerede defekter i andre vitale organer og systemer, såvel som kromosomafvigelser. Oftest er det medfødte hjertefejl, nyrefejl, ortopædiske defekter osv. Små omfaloceler er ofte kombineret med en åben blommegang.

En kombination af omfalocele med Downs syndrom og trisomi af kromosom 13 og 18 er mulig.

Omfalocele er en del af Beckwith-Wiedemann syndrom, også kendt som OMG syndrom (omfalocele-macroglossia-gigantism). Dette syndrom er, udover omfalocele, karakteriseret (som navnet antyder) ved tilstedeværelsen af en stor tunge, som nogle gange forårsager vejrtrækningsbesvær, og gigantisme, oftest realiseret i gigantisme af parenkymatøse organer (hepatosplenomegali, hyperplasi i bugspytkirtlen), som kan manifestere sig som hyperinsulinisme og hypoglykæmi, især farligt i den nyfødte periode. Delvis gigantisme i skelettet findes sjældnere.

Omfalocele er undertiden en komponent i så alvorlige anomalier som Cantrells pentade og kloakal eksstrofi, hvis behandling er ekstremt vanskelig og stadig giver skuffende resultater i de fleste klinikker. Det er sværhedsgraden af de kombinerede læsioner og deres helbredelighed, der bestemmer sværhedsgraden af patientens tilstand med omfalocele og prognosen, og ved thanatogenese eller handicap: den ledende rolle tilhører ofte ikke omfalocelen, men de kombinerede misdannelser eller genetiske syndromer. Alt ovenstående dikterer behovet for tidlig opdagelse af omfalocele i den prænatale periode for at kunne træffe en rettidig beslutning om at opretholde eller afbryde graviditeten.

Klassifikation

Ifølge den arbejdsmæssige klassificering af omfalocele skelnes der mellem omfalocele af små, mellemstore og store størrelser, afhængigt af størrelsen af defekten i den forreste bugvæg (hernialåbning) og volumenet af indholdet af hernialesækken. Indholdet af små og mellemstore brok er normalt tarmslynger (i en lille - en eller flere). En stor omfalocele indeholder altid ikke kun tarmslynger, men også leveren.

Ifølge formen af hernialfremspringet skelnes der mellem halvkugleformede, sfæriske og svampeformede brok.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Hvordan genkender man omfalocele?

Visualisering af omfalocele er mulig med ultralyd fra 14. graviditetsuge. En test for moderens indhold af alfa-fetoprotein (AFP) er meget informativ; dets indhold er forhøjet ved medfødte misdannelser. I dette tilfælde (med en stigning i mængden af AFP) er det nødvendigt omhyggeligt at undersøge fosteret for tilstedeværelsen af kombinerede medfødte misdannelser. Hvis omfalocele opdages i kombination med uhelbredelige misdannelser eller genetiske anomalier, kan vordende forældre rådes til at afbryde graviditeten.

Børn med en lille eller mellemstor omfalocele kan fødes naturligt, hvis der ikke er andre indikationer for kejsersnit. Ved store omfaloceler vælges fødselsmetoden individuelt i hvert enkelt tilfælde. Det er normalt tilrådeligt at udføre et kejsersnit på grund af risikoen for bristning af brokkens tynde membraner.

Prænatal diagnose af omfalocele

Diagnose af omfalocele efter barnets fødsel forårsager som regel ikke vanskeligheder. Ved en lille omfalocele kan der dog opstå fejl under behandlingen af navlestrengen på fødeklinikken, hvilket har alvorlige konsekvenser. Normalt er der i herniale membraner med denne type anomali en eller to tarmslynger, dvs. formationens volumen er lille, og en sådan omfalocele ligner ofte en fortykket navlestreng. Hvis lægen eller jordemoderen ikke genkendte en lille omfalocele og påførte en klemme eller ligatur på kanten mellem navlestrengens skygger og huden, og afskar resten af navlestrengen, kan tarmvæggen blive beskadiget. Derfor er det i tvivlstilfælde (ved en tyk navlestreng, dysplasi af navlestrengskarrene) vigtigt at huske på lille omfalocele og påføre ligaturen i en afstand af mindst 10-15 cm fra hudkanten. En sådan nyfødt kræver øjeblikkelig overførsel til et kirurgisk hospital til undersøgelse. En lateral røntgenundersøgelse giver mulighed for at bekræfte eller udelukke diagnosen af en lille omfalocele. I tilfælde af omfalocele påvises tarmslynger (gasbobler) i navlesnorsmembranerne uden for den forreste bugvæg, hvorimod den forreste bugvægs integritet ikke kompromitteres på røntgenbilledet, hvis der ikke er forbindelse mellem bughulen og navlesnorsmembranerne. I betragtning af at kombinerede misdannelser ikke er ualmindelige ved omfalocele, omfatter den obligatoriske patientundersøgelsesprotokol, udover røntgen af brystkassen og bughulen i lodret position, ultralyd af hjernen, bughulen og det retroperitoneale rum samt ultralyd af hjertet og de store kar.

Behandling af omfalocele

Når man yder førstehjælp til et barn med omfalocele på et fødehospital, skal man lægge vægt på at opretholde dets kropstemperatur og beskytte hernialesækken mod negative ydre påvirkninger. Patienter med omfalocele har brug for akut behandling.

Valget af behandlingsmetode for omfalocele afhænger af brokkens størrelse, patientens tilstand og kapaciteten på det hospital, hvor behandlingen udføres. Den kan være konservativ eller kirurgisk og foregå i et eller flere trin.

Konservativ behandling af omfalocele

I de senere år, i takt med at genoplivning har udviklet sig og genoplivningsstøtten er forbedret, er konservativ behandling blevet anvendt i ekstremt begrænsede tilfælde, hvor det af en eller anden grund antages, at kirurgisk indgreb bør udskydes. Sådanne taktikker kan anvendes til store navlesnorsbrok eller deres kombination med flere alvorlige udviklingsdefekter. Oftest anvendes solbruningsopløsninger som povidon-jod, merbromin og 5% kaliumpermanganatopløsning til disse formål. Hernialposen fikseres over patienten i lodret position af navlesnorsresten, brokmembranerne behandles med en af de anførte opløsninger flere gange om dagen, hvilket opnår dannelsen af en tæt skorpe, hvorunder der gradvist dannes et ar, der danner et stort ventralt brok. Denne metode har dog mange alvorlige ulemper (infektion af membranerne, deres ruptur, en lang helingsperiode, udtalte adhæsioner osv.), så den bør kun anvendes i ekstraordinære tilfælde.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Kirurgisk behandling af omfalocele

Kirurgisk behandling kan være radikal (lag-for-lag suturering af alle lag af bugvæggen efter nedsænkning af organer i bughulen) eller stadieinddelt. Den anden mulighed involverer gradvis dannelse af den forreste bugvæg ved hjælp af auto- eller alloplastiske materialer i mellemstadier.

Radikal intervention er den foretrukne operation og udføres i tilfælde, hvor den viscero-abdominale disproportion (forholdet mellem volumen af hernialformationen og bughulens kapacitet) er moderat, og lag-for-lag suturering af den forreste bugvæg ikke forårsager en signifikant stigning i det intraabdominale tryk. Derfor udføres radikal kirurgi normalt for små og mellemstore omfaloceler, sjældnere for store omfaloceler.

Hvis en lille omfalocele kombineres med en vitelline-gang, suppleres radikal intervention med resektion af vitelline-gangen. Det skal huskes, at en komponent i næsten enhver omfalocele, med sjældne undtagelser i små brok, er malrotation, et almindeligt mesenterium i tyndtarmen og tyktarmen. Derfor skal tyktarmen, når organer nedsænkes i bughulen, bevæge sig til venstre flanke, og tyndtarmen skal være i højre flanke og i midten af bughulen. Efter afslutningen af den intraperitoneale fase af operationen udføres lag-for-lag-suturering af såret på den forreste bugvæg, hvilket danner en "kosmetisk" navle.

De største vanskeligheder opstår ved behandling af store omfaloceler med en betydelig grad af viscero-abdominal disproportion, når radikal kirurgi er umulig på grund af en kraftig stigning i det intraabdominale tryk. I sådanne tilfælde skal forskellige typer af stadieopereret behandling anvendes.

I 194S beskrev Robert Gross fra Boston en metode til trinvis kirurgisk behandling af store navlesnorsbrok. Den første fase bestod af at fjerne brokmembranerne, nedsænke organerne så langt som muligt i bughulen, adskille hudflapperne på bugvæggen op til lænderegionen og sy huden sammen for at danne et ventralt brok. Den anden fase involverede fjernelse af det ventrale brok (i alderen L-2 år). I øjeblikket anvendes denne metode praktisk talt ikke, da den har mange ulemper (udtalt adhæsionsproces, stor størrelse af det ventrale brok, mangel på betingelser for at øge bughulens volumen, da næsten alle organerne er i hudbroksækken).

Et stort fremskridt i behandlingen af store omfaloceler fandt sted i 1967, da Schuster beskrev en metode til midlertidigt at påføre en plastikbeklædning for at reducere størrelsen af fasciedefekten.

I 1969 foreslog Allen og Wrenn derefter at anvende et enkeltlags silastisk betræk, der sys fast til kanterne af fascialdefekten med efterfølgende gradvis reduktion af hernialformationens volumen ved hjælp af manuel kompression, hvilket muliggør forsinket primær lukning af hernialvæggen. Så snart den første fase af interventionen genopretter tarmens motilitet, tømmes den og mindskes i volumen, hvorefter den anden fase følger (normalt efter 3-14 dage) - fjernelse af sækken og radikal plastikkirurgi af den forreste bugvæg eller dannelsen af en nu lille ventral brok. Denne metode er fortsat den vigtigste i behandlingen af denne patologi og er i øjeblikket

Kirurgisk teknik til trinvis behandling af store omfalocele. Operationen begynder med et snit i huden omkring hernialformationen. Efter at have sikret sig, at det er umuligt at nedsænke alle organer, sys en silikonepose med en silastisk belægning fast til den muskulært-aponeurotiske kant af defekten i den forreste bugvæg. Denne pose dækker den del af brokindholdet, der med succes blev placeret i bughulen. Posen bindes over organerne og fastgøres over patienten i en lodret position. Efterhånden som organerne fra posen spontant synker ned i bughulen, bindes posen længere og længere ned (i forhold til bugvæggen), hvilket reducerer dens volumen, mens en vis grad af kompression tillades. Anden fase involverer fjernelse af posen (efter 7-14 dage) og radikal lag-for-lag-suturering af den forreste bugvæg for at danne et lille ventralt brok. I dette tilfælde udføres den sidste fase af den kirurgiske behandling (eliminering af det ventrale brok med lag-for-lag-suturering af bugvæggen) i en alder af 6 måneder.

Der findes metoder, der med succes anvendes til allotransplantation af syntetisk eller biologisk oprindelse, syet ind i den fasciale defekt i den forreste abdominalvæg i form af en patch i tilfælde af en udtalt grad af visceroabdominal disproportion.

Postoperativ behandling

I den tidlige postoperative periode udføres kunstig ventilation af lungerne, smertelindring og antibakteriel behandling. Den afgørende del af behandlingen er total parenteral ernæring gennem hele helingsperioden for bugvæggen og genoprettelse af tarmfunktioner. Hos børn med kombinerede alvorlige anomalier i den postoperative periode bør spørgsmålet om rettidig korrektion af disse anomalier løses, hvilket kræver deltagelse af læger fra disse specialer i behandlingen. Der bør lægges særlig vægt på patienter med Besquit-Wiedemann syndrom, der er tilbøjelige til alvorlig hypoglykæmi. Omhyggelig kontrol af blodsukkerniveauet hjælper med at forhindre denne tilstand og forhindre udvikling af encefalopati hos sådanne patienter.

Prognose for omfalocele

Alle patienter med omfalocele, der ikke har dødelige misdannelser i andre organer og systemer, overlever. Men når omfalocele kombineres med forskellige anomalier, giver deres rettidige diagnose, samt samarbejde med læger fra andre specialer, ikke kun mulighed for at helbrede børn med alvorlige medfødte hjertefejl, nyrer, centralnervesystem, muskuloskeletalsystem, men også for at give dem en acceptabel livskvalitet, hvilket kun er muligt på et tværfagligt børnehospital, hvor alle specialister og tjenester har stor erfaring med at pleje nyfødte med denne komplekse patologi. Patienterne bør observeres på apoteket i flere år, indtil rehabiliteringen er fuldført.