Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Hartnups sygdom
Sidst revideret: 05.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Hartnup sygdom er en sjælden lidelse forbundet med unormal reabsorption og udskillelse af tryptofan og andre aminosyrer. Symptomer på Hartnup sygdom omfatter udslæt, centralnervesystemforstyrrelser, lav statur, hovedpine samt besvimelse og kollaps. Diagnosen er baseret på at detektere høje niveauer af tryptofan og andre aminosyrer i urinen. Forebyggende behandling omfatter niacin eller niacinamid, og nikotinamid gives under anfald.
Hvad forårsager Hartnups sygdom?
Hartnup-sygdom arves autosomalt recessivt. Der udvikles nedsat absorption af tryptofan, phenylalanin, methionin og andre monoaminomonocarboxylaminosyrer i tyndtarmen. Ophobning af uabsorberede aminosyrer i mave-tarmkanalen øger deres metabolisme af bakteriefloraen. Nogle produkter af tryptofan-nedbrydning, herunder indoler, kynurenin og serotonin, absorberes i tarmen og optræder i urinen. Renal reabsorption af aminosyrer er også forringet, hvilket forårsager generaliseret aminoaciduri, inklusive alle neutrale aminosyrer undtagen prolin og hydroxyprolin. Omdannelsen af tryptofan til niacinamid er også forringet.
Symptomer på Hartnup-sygdom
Symptomer indledes næsten altid af lavt næringsindtag. Symptomer på Hartnup-sygdom skyldes niacinamidmangel og ligner symptomerne på pellagra, især udslæt på udsatte områder af kroppen. Neurologiske manifestationer omfatter cerebellar ataksi og psykiske lidelser. Mental retardering, lav statur, hovedpine, kollaps og besvimelse er almindelige. Selvom sygdommen er til stede fra fødslen, kan symptomerne opstå i spædbarnsalderen, barndommen eller ung voksenalder. Symptomer kan udløses af soleksponering, visse lægemidler eller andre stressfaktorer.
Diagnose af Hartnups sygdom
Diagnosen er baseret på påvisning af karakteristiske forstyrrelser i udskillelsen af aminosyrer i urinen. Indoler og andre nedbrydningsprodukter af tryptofan i urinen er yderligere tegn på tilstedeværelsen af Hartnup-sygdom.
[ 5 ]
Behandling af Hartnup-sygdom
Hartnup-sygdom har en gunstig prognose, og hyppigheden af anfald falder normalt med alderen. Anfald kan forebygges ved at opretholde en god ernæringsstatus og supplere kosten med niacin eller niacinamid, 50-100 mg oralt 3 gange dagligt. Et udviklet anfald behandles med nikotinamid, 20 mg oralt én gang dagligt.
Использованная литература