Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Hartnup sygdom
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Hartnup sygdom er en sjælden sygdom forbundet med unormal reabsorption og udskillelse af tryptophan og andre aminosyrer. Symptomer på Hartnup sygdom omfatter udslæt, CNS lidelser, lav vækst, hovedpine og besvimelse og sammenbrud. Diagnosen er baseret på bestemmelse af et højt urinindhold af tryptophan og andre aminosyrer. Forebyggende behandling omfatter niacin eller niacinamid, og i løbet af angrebene er nikotinamid foreskrevet.
Hvad forårsager Hartnup sygdom?
Hartnups sygdom er arvet af en autosomal recessiv type. Udviklet reduceret absorption i tyndtarm af tryptophan, phenylalanin, methionin og andre monoamino-monocarboxylsyre aminosyrer. Akkumulering af ikke-sugede aminosyrer i mave-tarmkanalen øger deres metabolisering af bakteriel flora. Nogle nedbrydningsprodukter af tryptophan, herunder indoler, kynurenin og serotonin, absorberes i tarmen og optræder i urinen. Også nyrereabsorption af aminosyrer forstyrres, hvilket medfører generaliseret aminoaciduri, herunder alle neutrale aminosyrer, undtagen prolin og hydroxyprolin. Endvidere forstyrres omdannelsen af tryptophan til niacinamid.
Symptomer på Hartnup sygdom
Næsten altid er udseendet af symptomer forud for en lav forsyning af næringsstoffer. Symptomerne på Hartnups sygdom udvikler sig på grund af mangel på niacinamid og ligner manifestationerne af pellagra, især udslæt i åbne områder af kroppen. Neurologiske manifestationer omfatter cerebellær ataxi og psykiske lidelser. Der er ofte en forsinkelse i mental udvikling, lav vækst, hovedpine, collapoid tilstande, besvimelse. På trods af at sygdommen er til stede ved fødslen, kan symptomerne forekomme i barndommen, i barndommen eller hos unge voksne. Udseendet af symptomer kan fremkaldes ved insolation, visse lægemidler eller andre påvirkninger.
Diagnose af Hartnup sygdom
Diagnosen er baseret på påvisning af karakteristiske krænkelser af udskillelse af aminosyrer i urinen. Indoler og andre nedbrydningsprodukter af tryptophan i urin er yderligere bevis for forekomsten af Hartnup-sygdom.
[5]
Behandling af Hartnup sygdom
Hartnup sygdom har en gunstig prognose, hyppigheden af angreb falder normalt med alderen. Angreb kan forebygges ved at opretholde en god ernæringsstatus og supplere kosten med niacin eller niacinamid, 50-100 mg oralt 3 gange om dagen. Det udviklede angreb behandles med nikotinamid, 20 mg oralt en gang om dagen.