Cystisk fibrose hos børn

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, som påvirker eksokrine kirtler, hovedsageligt mave-tarmkanalen og åndedrætssystemet. Som følge heraf udvikles COPD, mangel på eksokrine del af bugspytkirtlen og et unormalt højt indhold af elektrolytter i sveden. Diagnosen er baseret på en slugtest eller identifikation af 2 mutationer, der forårsager cystisk fibrose hos patienter med karakteristiske symptomer. Behandling af cystisk fibrose understøtter den obligatoriske deltagelse af læger med speciale inden for medicin, sygeplejersker, psykologer og socialarbejdere.

ICD-10 kode

• Е84 Cystisk fibrose.
• E84.0 Cystisk fibrose med pulmonale manifestationer.
• E84.1 Cystisk fibrose med intestinale manifestationer.
• E84.8 Cystisk fibrose med andre manifestationer.
• Е84.9 Cystisk fibrose неуточнённый.

Epidemiologi af cystisk fibrose

Cystisk fibrose er arvet af autosomal recessiv type. Hvis begge forældre er heterozygotiske for det unormale CFTR- gen , er sandsynligheden for at producere et sygt barn 25% for hver graviditet. Incidensen af cystisk fibrose 1 pr. 10 000-12 000 nyfødte. I de fleste lande i Europa og Nordamerika bliver de syge fra 1: 2000 til 1: 4000 nyfødte. Udbredelsen af cystisk fibrose i Ukraine er 1: 9000 nyfødte. Årligt i USA - 2000, i Frankrig, England, Tyskland - fra 500 til 800, og i hele verden - mere end 45.000 børn, der lider af cystisk fibrose.

Gene CFTR (cystisk fibrose transmembran konduktans regulator) er placeret på den lange arm af kromosom 7 i regionen Q31, det har en længde på ca. 250.000 nucleotidpar og består af 27 exons. CFTR er tildelt superfamilien af ATP-bindende proteiner. Det er et transmembranprotein placeret på overfladen af de fleste epithelceller, der virker som en cAMP-afhængig klorkanal. CFTR er også involveret i reguleringen af andre ionkanaler og membrantransport. I øjeblikket er omkring 1200 mutationer af CFTR genet kendt , den mest almindelige mutation er AF508, den næst hyppigste er CFTR dele 2,3.

[1], [2], [3], [4], [5],

Årsager til cystisk fibrose

Cystisk fibrose er den mest almindelige forkortelse af levetiden for en genetisk sygdom i den hvide befolkning. I USA opstår denne sygdom med en frekvens på ca. 1/3300 fødsler blandt den hvide befolkning, 1/15 300 blandt sorte og 1/32 000 i asiatiske befolkninger. Takket være forbedret behandling og en stigning i forventet levetid er 40% af patienterne voksne.

Ca. 3% af den hvide befolkning er heterozygote bærere af det cystiske fibrosegen, der har en autosomal recessiv type arv. Genet, der er ansvarlig for udviklingen af cystisk fibrose, er placeret på den lange arm af det syvende kromosom (7q). Den koder for et membranprotein kaldet transmembran cystisk fibrose regulator (MBTP). Den mest almindelige mutation af dette gen hedder deltaF508, dens frekvens er ca. 70% blandt patienter med cystisk fibrose. Med denne mutation går en aminosyrerest, phenylalanin, i position 508 CFTR. Mere end 1200 mindre almindelige mutationer udgør de resterende 30%. Selv om CFTR-funktionen ikke er kendt nøjagtigt, menes det, at det er en del af den cAMP-afhængige chloridkanal, der regulerer transporten af natrium og chlor gennem cellemembranen. I heterozygote bærere kan der være mindre forstyrrelser i transporten af elektrolytter i epithelceller, men der er ingen kliniske manifestationer.

[6], [7], [8]

Symptomer på cystisk fibrose

I neonatalperioden ledsages cystisk fibrose af tegn på intestinal obstruktion ( mekonial ileus ), i nogle tilfælde peritonitis forbundet med perforering af tarmvæggen.

Meconium ileus på grund af blokering af lumen af ileum viskose tyk meconium kan være den tidligste manifestation og er observeret i 15-20% af børn med cystisk fibrose. Ofte med meconial ileus, opkastning, perforering eller atresi i tarmen observeres, og med sjældne undtagelser udvikler andre symptomer på cystisk fibrose efterfølgende. Også i cystisk fibrose kan forekomme senere udledning af meconium og meconium obstruktionssyndrom (forbigående formular lav ileus, udvikler på grund af dannelsen af et eller flere tætte mekoniumprøver propper i anus eller tyktarmen).

Hos spædbørn, der ikke har nogen manifestationer af meconium ileus, kan sygdommens indtræden resultere i en længere genopretning af den indledende kropsvægt og utilstrækkelig vægtøgning i 4-6 ugers levetid.

Børn med kunstig fodring af sojablandinger eller komælk som følge af malabsorption af proteiner kan udvikle hypoproteinæmi med ødem og anæmi.

Hos 50% af patienterne med cystisk fibrose er sygdommens første manifestationer manifestationer af lungerne. Ofte er der tilbagevendende og kroniske infektioner, der manifesteres ved hoste og hvæsen. Mest af alt er angst forårsaget af en obsessiv hoste med svær at adskille sputum, ofte ledsaget af opkastning og søvnforstyrrelse. Med udviklingen af sygdommen synes retraktionsindstillingen intercostalmusklerne rum, hjælpestoffer muskler involveret i vejrtrækning, tønde brystet, fingre i form af "underlår" og cyanose. Nederlaget i det øvre luftveje manifesteres sædvanligvis af polypose i næsen og kronisk eller tilbagevendende bihulebetændelse. Hos børn kan der være en forsinkelse i den fysiske udvikling, sen opførsel af puberteten, faldende tolerance over for fysisk anstrengelse.

Bukspyttkjertelinsufficiens er klinisk tilstede hos 85-90% af børn, normalt i de tidlige perioder, og kan have et progressivt forløb. Kliniske manifestationer omfatter hyppige, store, fede afføring med frastødende lugt, øget abdominal og fysiske udvikling forsinkelse med faldende subkutant fedt reduktion og muskelmasse på trods af en normal eller forøget appetit. Rektal prolaps er noteret hos 20% af børn under 1-2 år, som ikke får behandling. Også manifestationer af mangel på fedtopløselige vitaminer kan tilsættes.

Overdreven svedtendens i varmt vejr eller med feber kan føre til episoder med hypotonisk dehydrering og vaskulær insufficiens. I et tørt klima kan spædbørn udvikle kronisk metabolisk alkalose. Dannelsen af saltkrystaller og salt hudsmag er karakteristisk for MB og gør diagnosen meget sandsynlig.

Hos patienter i alderen 13 år og over 17% for at udvikle type I diabetes mellitus, og i 5-6% udvikler multilobular biliær cirrhose med esophagusvaricer og dannelsen af portal hypertension. Kroniske eller tilbagevendende mavesmerter kan være relateret til intussusception, mavesår dannelse, paraappendikulyarnym absces, pancreatitis, gastroøsofageal reflux, esophagitis, galdeblære læsion eller episoder af delvis tarmobstruktion skyldes en usædvanlig tyk og viskose afføring. Komplikationer af cystisk fibrose indbefatter også osteopeni / osteoporose og tilbagevendende ledsmerter / artritis.

Pulmonale manifestationer af cystisk fibrose

I lungerne har lungerne normalt en normal histologisk struktur. Skader på lungerne initierer diffus bronchial obstruktion af den lille kaliber unormalt tyk og viskøs sekretion. Bronchiolitis og blokering af luftvejene ved hjælp af muco-purulent propper udvikler sekundært til obstruktion og infektion. Ændringer i bronchi er mere almindelige end parenchymale læsioner. Emphysema er ikke særlig udtalt. Med fremgangen af processen i lungerne tyk bronchiens væg luftvejene er fyldt med en purulent, viskøs hemmelighed; der er steder af atelektase; de basale lymfeknuder øges. Kronisk hypoxæmi fører til hypertrofi af det muskulære lag af lungernes arterier, lunghypertension og højre ventrikulær hypertrofi. De fleste af ændringer i lungerne kan være resultatet af betændelse, som igen udvikler sig på grund af frigivelsen af proteolytiske enzymer af neutrofiler i luftvejene. Væsken opnået fra bronchoalveolær lavage indeholder et stort antal neutrofiler og forhøjede koncentrationer af fri neutrofile elastase, DNA og interleukin8 allerede i den tidligste alder.

Kronisk lungesygdom udvikler sig hos næsten alle patienter og fører til periodiske eksacerbationer med infektiøs inflammation og et progressivt fald i lungfunktionen. I de tidlige stadier af de vigtigste exciter seedet luftveje er Staphylococcus aureus, men med udviklingen af sygdommen oftest belagt Pseudomonas aeruginosa. Mykoid variant af Pseudomonas er kun kendt i cystisk fibrose. Kolonisering Burkholderia cepacia forekommer hos ca. 7% af voksne patienter og kan være forbundet med et hurtigt fald i lungfunktionen.

Klassificering af cystisk fibrose

Der er 3 former for cystisk fibrose:

• blandet (75-80%);
• overvejende lunge (15-20%);
• hovedsageligt intestinal (5%).

Nogle forfattere har også isoleret hepatisk formular harakterizuyuuyusya cirrose, portal hypertension, ascites, isoleret elektrolyt (psevdosindrom Bartter), meconium ileus, slettes og atypiske cystisk fibrose.

Fase og aktivitet af processen:

• remission fase:
  • lav aktivitet
  • gennemsnitlig aktivitet
• eksacerbationsfase:
  • bronkitis;
  • lungebetændelse.

Næsten alle eksokrine kirtler påvirkes i varierende grad og distribution. I kirtler kan:

• udvikle luminal obstruktion deres udskillelsesvej kanaler tyktflydende eller tykt eosinofil materiale (bugspytkirtel, tarm kirtler, intrahepatiske galdegange, galdeblæren, mandibulære kirtler);
• histologiske ændringer og hyperproduktion af sekretion (tracheobronchial og Brunner's kirtler);
•  ingen histologiske ændringer, men udskillelsen af natrium og klor (sved, parotid og små spytkirtler) bør øges.

Infertilitet ses i 98% af de voksne mænd igen på grund af underudvikling af de seminiferale kanaler eller andre former for obstruktiv azoospermi. Hos kvinder reduceres frugtbarheden på grund af produktionen af tyk cervikal hemmelighed, selvom mange kvinder med cystisk fibrose er gravid og føder til tiden. Samtidig er hyppigheden af komplikationer fra moderen og for tidlig fødsel blevet øget.

[9], [10], [11],

Diagnose af cystisk fibrose

Diagnosen antages på grundlag af karakteristiske kliniske manifestationer og bekræftes ved at udføre en svedtest eller ved at identificere to kendte mutationer, der er ansvarlige for cystisk fibrose. Som regel bekræftes diagnosen i det første år af livet eller i en tidlig alder, men ca. 10% af patienterne diagnosticeres kun i ungdomsårene eller i ung alder.

Den eneste pålidelige svedtest er en kvantitativ pilocarpinelektroforese test: Lokal svedning stimuleres af pilocarpine; mængden af væske måles, og klorkoncentrationen bestemmes i den. Hos patienter med karakteristiske kliniske manifestationer eller tilstedeværelsen af cystisk fibrose i en familiehistorie bekræfter koncentrationen af chlor i væskerne over 60 meq / l diagnosen. Hos børn i det første år af livet indikerer en klorkoncentration på mere end 30 meq / l en høj sandsynlighed for cystisk fibrose. Falsk negative resultater er sjældne (ca. 1: 1000 Patienter med cystisk fibrose har et chlorindhold i sved væske mindst 50 meq / l), men kan forekomme i nærvær af ødem og hypoproteinæmi eller når utilstrækkelig sved væske. Falske positive resultater er normalt resultatet af tekniske fejl. Forsinket stigning i koncentrationen af klor i sveden kan forekomme på grund af psykosocial deprivation (børnemisbrug, hypopecia) og hos patienter med anoreksia nervosa. På trods af, at resultaterne er gyldige allerede fra den anden dag i livet, kan en tilstrækkelig prøve (mere end 75 mg pr filterpapir, eller mere end 15 l kapillarrør) være svært at komme op til barnets alder 3-4 uger. Uanset den kendsgerning, at koncentrationen med alderen chlor i sved flydende stiger noget, prøven er autentisk og voksne.

En lille procentdel af patienterne har en såkaldt atypisk cystisk fibrose, kronisk bronchitis, som manifesterer sig med de vedvarende Pseudomonas, bugspytkirtel og normal funktion eller vinkelret på den øvre grænse for normal chlorindhold i potten. Den normale funktion af bugspytkirtlen observeres i patienter med 1 eller 2 "mild" mutationer i genet for cystisk fibrose, hvorimod pancreasinsufficiens udvikles kun hos patienter med to "tunge" mutationer. Gendiagnose er indiceret til patienter med klinisk billede af cystisk fibrose ved normal eller ved den øvre grænse for normalt klorindhold i puljen.

Patienter med et eller flere fænotypiske træk typiske for cystisk fibrose, eller i nærvær af cystisk fibrose i sibs af diagnose kan også bekræftes ved identifikation af to kendte mutationer cystisk fibrose-genet.

Hos patienter med cystisk fibrose kan en øget forskel i transepitelpotentialerne påvises i næsen på grund af den øgede reabsorption af natrium ved epitelet, hvilket er relativt uigennemtrængeligt for chlor. Disse data kan være diagnostisk signifikante ved normal eller ved den øvre grænse for normen for chlorkoncentration i sveden, og hvis 2 mutationer af cystisk fibrosegen ikke blev identificeret.

Serumkoncentrationen af immunoreaktivt trypsin er øget hos børn i det første år af livet, der lider af cystisk fibrose. Bestemmelsen af koncentrationen af dette enzym i kombination med gendiagnostik og sved nedbrydning er grundlaget for neonatale screeningsprogrammer udført i mange lande i verden.

De par, hvor begge parter er bærere af cystisk fibrose (normalt bestemt af fødslen af et sygt barn eller i at gennemføre screeningsprogrammer - før undfangelsen eller prænatal), kan gennemføres genetisk diagnose for præimplantationsdiagnostik eller prænatal diagnose. Nu i USA anbefales det, at screening for transport af cystisk fibrose genet udføres rutinemæssigt som led i obstetriske programmer før befrugtning eller prænatal. Også med ultralyd af fosteret kan man se en echogen (hyperekoisk) tarm, hvilket indikerer en øget risiko for cystisk fibrose; i sådanne tilfælde bør genetisk diagnose foreslås.

Hos patienter med bugspytkirtelinsufficiens er duodenalindholdet anomalt viskøst, det bestemmer fraværet eller skarpt fald i enzymaktiviteten og et fald i koncentrationen af HCO3; i afføringen er der ingen eller kraftigt reduceret trypsin og chymotrypsin. Stimuleringstesten med secretin pancreosimin er "guldstandarden" til vurdering af eksokrine funktion i bugspytkirtlen; Men det er en invasiv teknisk kompleks test. En ikke-invasiv, indirekte vurdering af pancreasfunktionen udføres ved at måle 72 timers udskillelse af fedt i afføringen eller ved at bestemme koncentrationen af humant pankreaselastase i afføringen. Denne sidste undersøgelse er pålidelig selv i nærvær af eksogene pankreas enzymer. Ca. 40% af patienterne med cystisk fibrose hos ældre har en krænkelse af glukosetolerance karakteristisk for diabetes mellitus; nedsat glucosetolerance udvikler sig som følge af nedsat eller sent insulinudskillelse udvikler 17% insulinafhængig diabetes mellitus.

Bryst røntgen og CG med høj opløsning kan demonstrere i de tidlige stadier af hyperinflation og fortykkelse af bronchialvæggen. Derefter er der steder for infiltration, atelektase og reaktionen af de basale lymfeknuder. Med sygdommens fremgang udvikles segmentel eller lobar atelektase, dannelsen af cyster, bronchiectasis og en forøgelse af lungearterien og højre ventrikel. Forgrening og fingerlignende dæmpning er karakteristisk, hvilket afspejler ophobningen af slim i de forstørrede bronchi. Praktisk set viser radiografi og CT-scanning en reduktion af paranasale bihuler.

I undersøgelsen af lungefunktion er hypoxæmi identificeret; falde i forced vital capacity (FVC), tvunget ekspiratorisk volumen på 1 sekund (FEV1), betyde volumetriske udånding på mellem 25 og 75% (SOS25-75), forholdet mellem FEV1 / FVC - Tiffno indeks; en stigning i det resterende lungemængde (OOL) og forholdet mellem resterende lungemængder og total lungekapacitet. Hos 50% af patienterne er der tegn på reversibel luftvejsobstruktion - forbedring af funktionelle parametre efter indånding af bronchodilator aerosol.

[12], [13], [14], [15]

Behandling af cystisk fibrose

Obligatorisk og intensiv behandling bør udpeges af en erfaren specialist, der arbejder sammen med andre læger, sygeplejersker, ernæringseksperter, fysioterapeuter, rådgivere, farmakere og socialarbejdere. Målet med terapi er at opretholde en tilstrækkelig ernæringsstatus, forebygge eller aggressiv behandling af lunge- og andre komplikationer, der forklarer behovet for motoraktivitet og giver tilstrækkelig psykosocial støtte. Med den rette støtte kan de fleste patienter leve hjemme og i skole svarende til deres alder. På trods af et stort antal problemer er den professionelle succes hos patienter med cystisk fibrose imponerende.

Behandling af lungeproblemer fokuserer på forebyggelse af luftvejsobstruktion og forebyggelse og overvågning af luftvejsinfektion. Forebyggelse af infektioner omfatter opretholdelse af immunitet mod pertussis, Haemophilus influenzae, vildkopper, Streptococcus pneumoniae og mæslinger og årlig vaccination mod influenza. Patienter, der var i kontakt med influenzapatienter, er ordineret en neuraminidaseinhibitor til profylaktiske formål. Det har vist sig, at udnævnelsen af palivizumab til børn med cystisk fibrose til forebyggelse af respiratorisk viral cytotoksisk virusinfektion er sikker, men effekten er ikke bevist.

Fysioterapi, herunder posturale dræning, percussion, vibrerende massage og hosteaflastning, er indikeret i de første manifestationer af lungesammenhæng. Hos ældre patienter kan alternative luftvejs clearance teknikker, såsom en aktiv vejrtrækning cyklus, autogen dræning, enheder, der producerer positivt udåndingstryk og højfrekvente brystkompressioner med en vest, være effektive. Med reversibel bronkiel obstruktion kan bronchodilatorer anvendes oralt og inflationsmæssigt, og glukokortikoider kan indåndes. 02Therapi er indiceret hos patienter med svær respirationssvigt og hypoxæmi.

Mekanisk ventilation er som regel ikke indiceret for kronisk respirationssvigt. Dens anvendelse bør begrænses til patienter med god baseline ved udvikling af akutte reversible lungekomplikationer kombineret med lungekirurgi eller patienter med hurtig pulmonal transplantation. Du kan også bruge ikke-invasive metoder til at skabe positiv vejrtrækning ved udånding - nasalt eller ved hjælp af en maske. Apparater til vejrtrækning med intermitterende positivt tryk bør ikke anvendes på grund af risikoen for udvikling af pneumothorax. Udbredte mundtlige hoste, men deres effektivitet bekræftes af en lille mængde data. Det anbefales ikke at anvende antitussives. Det er blevet vist, at langvarig daglig brug dornase alfa (rekombinant human deoxyribonuklease) reducerer hastigheden for faldet i lungefunktion og forekomsten af alvorlige eksacerbationer af luftvejene.

Pneumothorax kan behandles ved dræning af pleurale hulrum ved thoracostomi. Åben thorakotomi eller thoracoscopy med kugle resektion og tampon swab rensning er effektiv til behandling af tilbagevendende pneumothorax.

Massiv eller tilbagevendende hæmoptyse behandles med embolisering af berørte bronchiale arterier.

Orale glucocorticoider er vist, det første barn med langvarig bronchiolitis og patienter med refraktær bronkospasme, allergisk bronkopulmonal aspergillose, inflammatoriske komplikationer (arthritis, vasculitis). Langvarig brug af kortikosteroider i en alternerende tilstand kan bremse faldet i lungefunktionen, men på grund af komplikationer associeret med glucocorticoid terapi, er det ikke anbefales til rutinemæssig brug. Patienter, der får glukokortikoider, bør screenes regelmæssigt for at identificere tegn på ændret kulhydratmetabolisme og lineær vækstretardering.

Det har vist sig, at ibuprofen, hvis det anvendes i nogle få år i en dosis, der er tilstrækkelig til at opnå maksimale plasmakoncentrationer mellem 50 og 100 μg / ml, nedsætter lungefunktionen, især hos børn fra 5 til 13 år. Dosis bør være individuel baseret på en undersøgelse af lægemidlets farmakokinetik.

Antibiotika skal bruges til at behandle bakterielle luftvejsinfektioner med såning af data og antibiotisk følsomhed, hvis patientens relaterede kliniske manifestationer. Penicillinase-resistente penicilliner (cloxacillin eller dicloxacillin) eller cephalosporiner (cephalexin) er de foretrukne lægemidler til en stafylokokinfektion. Erythromycin, amoxicillin-klavulonat, ampicillin, tetracyclin, trimethoprim-sulfamethoxazol, eller chloramphenicol sjældent kan anvendes som monoterapi eller i kombination til kontinuerlig ambulant behandling af infektioner forårsaget af forskellige patogener. Fluoroquinoloner er effektive mod følsomme Pseudomonas-stammer og er blevet anvendt sikkert hos unge børn. I alvorlige eksacerbationer, især i Pseudomonas kolonisering, anbefales det at anvende parenterale antibiotika, ofte kræver hospitalsindlæggelse, men nogle omhyggeligt udvalgte patienter kan behandles i hjemmet. Kombinationer af aminoglycosider (tobramycin, gentamicin) og penicilliner med antisynergisk aktivitet administreres intravenøst. Generelt er en startdosis på tobramycin eller gentamicin er 2,5-3,5 mg / kg, 3 gange om dagen, men kan kræve højere doser (3,5-4 mg / kg, 3 gange om dagen) for at opnå den tilladte koncentration i blod [topniveauet 8-10 μg / ml (11-17 μmol / l), minimumsniveauet er mindre end 2 μg / ml (mindre end 4 μmol / l)]. Tobramycin er også effektivt og sikkert, hvis det indgives en gang om dagen (10-12 mg / kg). På grund af den øgede udskillelse af visse penicilliner af nyrerne, kan der kræves højere doser for at opnå en terapeutisk koncentration. Målet med behandling af lungeinfektioner er en tilstrækkelig forbedring i den kliniske tilstand, så der er ikke behov for fortsat brug af antibakterielle lægemidler. Samtidig kan patienter med kolonisering af Pseudomonas udvises langvarig behandling med antibiotika. I individuelle patienter gentagne tobramycin aerosolindgivelse kurser en måned senere, og azithromycin oralt 3 gange om ugen kan være effektiv til at forbedre eller stabilisere lungefunktionen og reducerende eksacerbationer.

Hos patienter med kolonisering af Pseudomonas i nærvær af kliniske manifestationer er målet med antibakteriel terapi at forbedre kliniske parametre og den mulige reduktion af antallet af mikroorganismer i luftvejene. Udryddelsen af Pseudomonas er umulig. Det har imidlertid vist sig, at tidlig antibiotikabehandling under primær luftvejskolonisering med ikke-komedogene Pseudomonas-stammer kan være effektiv til at udrydde mikroorganismen i nogen tid. Behandlingsregimer varierer, men består normalt af inhalation af tobramycin eller colistin, ofte i kombination med fluoroquinolonindtagelse.

Patienter med manifesteret klinisk højre ventrikulær svigt skal modtage diuretika, ilt og begrænse saltindtag.

Neonatal intestinal obstruktion kan undertiden lindres af enemas med hyperosmolar eller isoosmolar radiopaque materiale; i andre tilfælde kan kirurgisk indgreb, enterostomi, være nødvendig for at vaske det viskose mekonium i tarmens lumen. Efter den neonatale periode episoder af delvis intestinal obstruktion (distal intestinal obstruktion syndrom) kan behandles med hyperosmolære lavementer eller isoosmolær røntgenabsorberende stof eller acetylcystein eller afbalanceret indtagelse af udskylningsopløsning til intestinal. For at forhindre sådanne episoder kan du bruge lactulose eller natriumdioctylsulfosuccinat.

Substitutionsbehandling med pankreatiske enzymer bør udføres med hver større og ikke-væsentlig fødeindtagelse. De mest effektive enzympræparater indeholder pankreaslipase i pH-værdien af følsomme mikrosfærebelagte mikrosfærer eller mikrotabletter. Børn i det første år af livet foreskrives 1000-2000 enheder lipase pr. 120 ml blanding eller hver amning. Efter et år påføres dosering på 1 kg kropsvægt, startende med 1000 enheder lipase / (kg fødeindtagelse) for børn under 4 år og 500 El lipaser / (kg pr. Måltid) for børn over 4 år. Normalt gives halvdelen af standarddosis med lette måltider (snacks). Doser over 2500 U lipase / (kg pr. Måltid) eller 10.000 U lipase / (kg dag) bør undgås, da høje doser af enzymer er forbundet med udviklingen af fibroseringskolonopati. Hos patienter med et højt krav til enzymer kan anvendelsen af H-blokkere eller protonpumpehæmmere forbedre enzymernes effektivitet.

Kost terapi omfatter nok kalorier og protein til normal vækst - ved 30-50% højere end de sædvanlige aldersnormerne samt fedt indtag bør være normal eller forhøjet for at øge kalorieindholdet i fødevarer; multivitaminer i dobbeltdoser fra aldersnormer; desuden E-vitamin i vandopløselig form; ekstra salt i perioder med temperaturspænding og øget svedtendens. Babyer første leveår, modtager bredspektrede antibiotika, og hos patienter med leversygdom og hæmoptyse bør derudover tildeler vitamin K. Børn med alvorlig pancreatisk insufficiens i stedet for konventionelle modificerede blandinger baseret på komælk bedre foderblandinger baseret på hydrolyse af det proteinholdige triglycerider med middellang kædelængde. Til forøgelse af kalorieindhold kan bruge glucosepolymerer, mellemkædede triglycerider. Patienter, der er i stand til at opretholde en tilstrækkelig ernæringsstatus, for at genoprette normal vækst og stabilisere lungefunktionen er mulig ved hjælp af enteral ernæring via en nasogastrisk sonde, gastrostomi eller eyunostomu. Det er ikke blevet vist, at anvendelsen af lægemidler, som forøger appetitten og / eller androgener effektive, er deres anvendelse ikke anbefales.

Kirurgisk behandling kan være indiceret til lokal bronchiectasis eller atelektase, som ikke er modtagelige for konservativ behandling, nasale polypper, kronisk bihulebetændelse, blødning fra esophagusvaricer i portal hypertension, læsioner i galdeblæren og intestinal obstruktion grund tarmslyng og intussusception, som ikke kan løses konservativt . Hos patienter med terminal leversvigt blev succesfuldt gennemført en levertransplantation. Bilateral nekrotisk transplantation og lungetransplantation lungelap fra en levende donor blev succesfuldt udført i patienter med svær kardiopulmonal fiasko.

Terapi og pleje af en patient med cystisk fibrose i terminalperioden. Patienten og hans familie fortjener en fortrolig samtale om prognosen og den foretrukne pleje og behandling, især hvis patienten har en stadig mere markant begrænsning af reserver. De fleste patienter med cystisk fibrose i terminalperioden er sen- og ungdomspatienter, der er ansvarlige for eget valg. Derfor skal de vide, hvad der er i reserven, og hvad der kan gøres. Et tegn på respekt for en patient, der lider af cystisk fibrose, er at sikre, at han har al information og mulighed for at lave et livsvalg, herunder at have en hånd, som støtter ham til at bestemme, hvordan og hvornår man skal acceptere døden. Transplantation er ofte nødvendig. Når man tænker på transplantation, skal patienter veje fordelene ved et længere graft liv i forhold til usikkerheden om at få en transplantation og et permanent (men anderledes) problem - livet med et transplanteret organ.

Patienter med forværring af tilstanden skal diskutere sandsynligheden for døden. Patienter og deres familier bør vide, at døden ofte kommer stille, uden alvorlige symptomer. Palliativ pleje, herunder tilstrækkelig beroligelse, bør eventuelt tilbydes for at sikre en fredelig død. En mulig måde for en patient er at tænke på muligheden for at deltage i et kortvarigt forsøg med fuldstændig aggressiv behandling, hvis det er nødvendigt, men diskuter i forvejen de parametre, som vil indikere behovet for at stoppe behandlingen og acceptere døden.

Hvad er prognosen for cystisk fibrose?

Cystisk fibrose og dens forløb er i høj grad bestemt af graden af lungeskader. Dette nederlag er irreversibelt, hvilket fører til udmattelse og i sidste ende døden, som regel som følge af en kombination af respirationssvigt og lunger hjertesygdom. Prognosen er signifikant forbedret i løbet af de seneste 5 årtier, hovedsagelig på grund af aktiv behandling før udvikling af irreversible ændringer i lungerne. Den gennemsnitlige forventede levetid i USA er 35 år. Forventet levetid er længere hos patienter uden pankreatisk insufficiens. Kvindelige køn, tidlig kolonisering mucoide Pseudomonas, lungeinfektion i åbningen, rygning og overfølsomhed i luftvejene er forbundet med noget dårligere prognose. FEV1, beregnet med alder og køn, er den bedste forudsigelse for dødelighed.