Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Immunreaktiv trypsin i blod hos nyfødte (test for medfødt cystisk fibrose)
Sidst revideret: 05.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Cystisk fibrose (mukoviskidose) er en ret almindelig sygdom. Mukoviskidose nedarves autosomalt recessivt og findes hos 1 ud af 1.500-2.500 nyfødte. På grund af tidlig diagnose og effektiv behandling anses sygdommen ikke længere for at være begrænset til barndom og ungdom. Efterhånden som behandlings- og diagnosticeringsmetoderne forbedres, når flere og flere patienter voksenalderen. I øjeblikket overlever 50 % af patienterne til 25 år. Den vigtigste metode til tidlig postnatal diagnose af cystisk fibrose er at bestemme koncentrationen af trypsin i blodserum hos nyfødte.
Referenceværdier (norm) for koncentrationen af immunreaktivt trypsin i blodserum
Alder |
Immunreaktivt trypsin, µg/l |
Blod fra navlestrengen |
23,3±1,9 |
0-6 måneder |
31,3±5,4 |
6-12 måneder |
37,1±6,9 |
1-3 år |
29,8±1,8 |
3-5 år |
28,3±3,2 |
5-7 år |
35,7±3,6 |
7-10 år |
34,9±2,2 |
Voksne |
33,3±11,1 |
En stigning i serumtrypsinkoncentrationen hos børn i de første par uger efter fødslen indikerer tilstedeværelsen af cystisk fibrose, og derfor betragtes bestemmelsen heraf som en effektiv screeningsmetode. Efterhånden som sygdommen skrider frem, og der udvikles ægte bugspytkirtelinsufficiens, falder serumtrypsinkoncentrationen.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]