Bulbært syndrom

Bulbært syndrom udvikler sig ved skade på hjernestammens kaudale dele (medulla oblongata) eller dens forbindelser til det eksekutive apparat. Medulla oblongatas funktioner er forskellige og har vital betydning. Kernerne i IX-, X- og XII-nerverne er kontrolcentre for refleksaktiviteten i svælget, larynx og tunge og deltager i at sikre artikulation og synkning. De modtager interoceptiv information og er relateret til mange viscerale reflekser (hoste, synke, nysen, savlen, suge) og forskellige sekretoriske reaktioner. Den mediale (posteriore) longitudinelle fasciculus passerer gennem medulla oblongata, som er vigtig for at regulere hoved- og nakkebevægelser og koordinere sidstnævnte med øjenbevægelser. Den indeholder relækerner for de auditive og vestibulære ledere. Opstigende og nedstigende nervebaner passerer gennem den og forbinder de lavere og højere niveauer af nervesystemet. Den retikulære formation spiller en vigtig rolle i at fremme eller hæmme motorisk aktivitet, regulere muskeltonus, udføre afferentation, i postural og anden refleksaktivitet, i at kontrollere bevidsthed, såvel som viscerale og vegetative funktioner. Derudover deltager medulla oblongata gennem vagussystemet i reguleringen af respiratoriske, kardiovaskulære, fordøjelses- og andre metaboliske processer i kroppen.

Her vil vi se på de udvidede former for bulbær lammelse, der udvikler sig med bilaterale læsioner i kernerne i IX-, X- og XII-nerverne, såvel som deres rødder og nerver i og uden for kraniet. Her inkluderer vi også læsioner i de tilsvarende muskler og synapser, som fører til de samme forstyrrelser i bulbærmotorikken: synkning, tygning, artikulation, fonation og vejrtrækning.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Årsager til bulbært syndrom

1. Motoriske neuronsygdomme (amyotrofisk lateral sklerose, Fazio-Londe spinal muskelatrofi, Kennedy bulbospinal muskelatrofi).
2. Myopati (okulofaryngeal, Kearns-Sayre syndrom).
3. Dystrofisk myotoni.
4. Paroxysmal myoplegi.
5. Myasthenia gravis.
6. Polyneuropati (Guillain-Barré, postvaccination, difteri, paraneoplastisk, hypertyreose, porfyri).
7. Polio.
8. Processer i hjernestammen, den bageste kraniale fossa og kraniospinalregionen (vaskulære, tumor, syringobulbia, meningitis, encephalitis, granulomatøse sygdomme, knogleanomalier).
9. Psykogen dysfoni og dysfagi.

[ 4 ], [ 5 ]

Motoriske neuronsygdomme

Den sidste fase af alle former for amyotrofisk lateralt syndrom (ALS) eller starten på dets bulbære form er typiske eksempler på bulbær dysfunktion. Sygdommen begynder normalt med en bilateral læsion af kernen i den 12. nerve, og dens første manifestationer er atrofi, fascikulationer og lammelse af tungen. I de tidlige stadier kan der forekomme dysartri uden dysfagi eller dysfagi uden dysartri, men en progressiv forværring af alle bulbære funktioner observeres ret hurtigt. Ved sygdommens begyndelse observeres synkebesvær med flydende mad oftere end med fast føde, men efterhånden som sygdommen skrider frem, udvikles der også dysfagi ved indtagelse af fast føde. I dette tilfælde slutter svaghed i tyggemusklerne og derefter ansigtsmusklerne sig til svagheden i tungen, den bløde gane hænger ned, tungen i mundhulen er ubevægelig og atrofisk. Fascikulationer er synlige i den. Anartri. Konstant spytsekretion. Svaghed i åndedrætsmusklerne. Symptomer på involvering af øvre motorneuroner detekteres i samme område eller i andre områder af kroppen.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostiske kriterier for amyotrofisk lateral sklerose

• tilstedeværelse af tegn på skade på de nedre motorneuroner (inklusive EMG - bekræftelse af forhornsprocessen i klinisk intakte muskler); kliniske symptomer på skade på de øvre motorneuroner (pyramidesyndrom); progressivt forløb.

"Progressiv bulbær parese" betragtes i dag som en af varianterne af den bulbære form for amyotrofisk lateral sklerose (ligesom "primær lateral sklerose" som en anden type amyotrofisk lateral sklerose, der opstår uden kliniske tegn på skade på rygmarvens forhorn).

Progressiv bulbær parese kan være en manifestation af progressiv spinal amyotrofi, især det terminale stadie af Werdnig-Hoffmann-amyotrofi, og hos børn Fazio-Londe spinal amyotrofi. Sidstnævnte er en autosomal recessiv spinal amyotrofi med debut i den tidlige barndom. Hos voksne er X-bundet bulbær spinal amyotrofi kendt, der begynder i alderen 40 år og ældre (Kennedys sygdom). Karakteriseret ved svaghed og atrofi af musklerne i de proximale øvre lemmer, spontane fascikulationer, begrænset rækkevidde af aktive bevægelser i armene, nedsatte senereflekser fra biceps og triceps brachii muskler. Efterhånden som sygdommen skrider frem, udvikles bulbære (normalt milde) lidelser: kvælningsfornemmelse, tungeatrofi, dysartri. Benmusklerne involveres senere. Karakteristiske træk: gynækomasti og pseudohypertrofi af lægmusklerne.

Ved progressive spinale amyotrofier er processen begrænset til skader på cellerne i rygmarvens forhorn. I modsætning til amyotrofisk lateral sklerose er processen her altid symmetrisk, den ledsages ikke af symptomer på involvering af øvre motorneuroner og har et mere gunstigt forløb.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Myopatier

Nogle former for myopati (okulofaryngeal, Kearns-Sayre syndrom) kan manifestere sig som en forstyrrelse af bulbærfunktionerne. Okulofaryngeal myopati (dystrofi) er en arvelig (autosomal dominant) sygdom, hvis særegenhed er en sen debut (normalt efter 45 år) og muskelsvaghed, som er begrænset til ansigtsmusklerne (bilateral ptose) og bulbærmusklerne (dysfagi). Ptose, synkeforstyrrelser og dysfoni udvikler sig langsomt. Det primære maladaptive syndrom er dysfagi. Processen spreder sig kun til ekstremiteterne hos nogle patienter og i de sene stadier af sygdommen.

En af formerne for mitokondriel encefalomyopati, nemlig Kearns-Sayre syndrom ("oftalmoplegi plus") manifesterer sig, udover ptose og oftalmoplegi, ved et myopatisk symptomkompleks, der udvikler sig senere end øjensymptomerne. Involvering af bulbærmusklerne (larynx og pharynx) er normalt ikke alvorlig nok, men kan føre til ændringer i fonation og artikulation, kvælning.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Obligatoriske tegn på Kearns-Sayre syndrom:

• ekstern oftalmoplegi
• pigmentær degeneration af nethinden
• hjerteledningsforstyrrelser (bradykardi, atrioventrikulær blok, synkope, mulig pludselig død)
• forhøjede proteinniveauer i cerebrospinalvæsken

[ 20 ], [ 21 ]

Dystrofisk myotoni

Dystrofisk myotoni (eller myotonisk Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten dystrofi) nedarves autosomalt dominant og rammer mænd 3 gange oftere end kvinder. Dens debut sker i alderen 16-20 år. Det kliniske billede består af myotone, myopatiske syndromer og ekstramuskulære lidelser (dystrofiske forandringer i linsen, testiklerne og andre endokrine kirtler, hud, spiserør, hjerte og nogle gange i hjernen). Myopatisk syndrom er mest udtalt i ansigtets muskler (tygge- og temporale muskler, hvilket fører til et karakteristisk ansigtsudtryk), nakke og hos nogle patienter i lemmerne. Skader på bulbærmusklerne fører til nasal stemme, dysfagi og kvælningsfornemmelser og nogle gange til luftvejsforstyrrelser (herunder søvnapnø).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Paroxysmal myoplegi (periodisk lammelse)

Paroxysmal myoplegi er en sygdom (hypokalæmisk, hyperkalæmisk og normokalæmisk form), der manifesterer sig ved generaliserede eller partielle anfald af muskelsvaghed (uden bevidsthedstab) i form af parese eller plegi (op til tetraplegi) med nedsatte senereflekser og muskelhypotoni. Varigheden af anfaldene varierer fra 30 minutter til flere dage. Provokerende faktorer: rigelig kulhydratrig mad, misbrug af bordsalt, negative følelser, fysisk aktivitet, nattesøvn. Kun i nogle anfald bemærkes involvering af cervikale og kraniale muskler. I sjældne tilfælde er respirationsmusklerne involveret i en eller anden grad.

Differentialdiagnose udføres ved sekundære former for myoplegi, som findes hos patienter med tyreotoksikose, med primær hyperaldosteronisme, hypokaliæmi ved nogle gastrointestinale sygdomme, nyresygdomme. Iatrogene varianter af periodisk lammelse beskrives ved ordination af lægemidler, der fremmer fjernelse af kalium fra kroppen (diuretika, afføringsmidler, lakrids).

Myasteni

Bulbært syndrom er en af de farlige manifestationer af myasthenia. Myasthenia gravis er en sygdom, hvis primære kliniske manifestation er patologisk muskeltræthed, som aftager indtil fuldstændig bedring efter indtagelse af antikolinesterase-lægemidler. De første symptomer er ofte forstyrrelser i okulomotoriske muskler (ptose, diplopi og begrænset bevægelighed i øjenæblerne) og ansigtsmusklerne samt musklerne i ekstremiteterne. Omkring en tredjedel af patienterne har påvirkning af tyggemusklerne, musklerne i svælget, larynx og tungen. Der findes generaliserede og lokale (primært okulære) former.

Differentialdiagnose af myasteni udføres med myastheniske syndromer (Lambert-Eatons syndrom, myasthenisk syndrom ved polyneuropatier, myastenia-polymyositis-kompleks, myasthenisk syndrom ved botulinumforgiftning).

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Polyneuropatier

Bulbær lammelse ved polyneuropatier observeres i billedet af generaliseret polyneuropatisk syndrom på baggrund af tetraparese eller tetraplegi med karakteristiske sensoriske forstyrrelser, hvilket letter diagnosen af bulbære lidelsers natur. Sidstnævnte er karakteristiske for former som akut demyeliniserende polyneuropati af Guillain-Barré, postinfektiøs og postvaccinationspolyneuropati, difteri og paraneoplastisk polyneuropati, samt polyneuropati ved hypertyreose og porfyri.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Polio

Akut polio, som årsag til bulbær lammelse, kendetegnes ved tilstedeværelsen af generelle infektiøse (præparalytiske) symptomer, hurtig udvikling af lammelse (normalt i de første 5 dage af sygdommen) med større skade på de proximale sektioner end på de distale. En periode med omvendt udvikling af lammelse kort efter dens debut er karakteristisk. Spinale, bulbære og bulbospinale former skelnes. Underekstremiteterne er oftest påvirket (i 80% af tilfældene), men udvikling af hemitype- eller krydssyndromer er mulig. Lammelsen er slap med tab af senereflekser og hurtig udvikling af atrofi. Bulbær lammelse kan observeres i bulbærformen (10-15% af hele den paralytiske form af sygdommen), hvor kernerne i ikke kun IX, X (mindre ofte XII) nerver, men også ansigtsnerven er påvirket. Skader på de forreste horn i segmenterne IV-V kan forårsage respiratorisk lammelse. Hos voksne udvikles bulbospinalformen oftere. Inddragelse af hjernestammens retikulære dannelse kan føre til kardiovaskulære (hypotension, hypertension, hjertearytmi), respiratoriske ("ataktisk vejrtrækning") lidelser, synkeforstyrrelser og forstyrrelser i vågenhedsniveauet.

Differentialdiagnose omfatter andre virusinfektioner, der kan påvirke den nedre motoriske neuron: rabies og herpes zoster. Andre sygdomme, der ofte kræver differentialdiagnose ved akut polio, omfatter Guillain-Barré syndrom, akut intermitterende porfyri, botulisme, toksisk polyneuropati, transversal myelitis og akut rygmarvskompression ved epidural absces.

[ 37 ], [ 38 ]

Processer i hjernestammen, den bageste kraniale fossa og kraniospinalregionen

Nogle sygdomme involverer sommetider let begge halvdele af medulla oblongata på grund af den lille størrelse og kompakte form af den kaudale del af hjernestammen: tumorer af intramedullær (gliomer eller ependymomer) eller ekstramedullær natur (neurofibromer, meningiomer, hæmangiomer, metastatiske tumorer); tuberkulom, sarkoidose og andre granulomatøse processer kan ligne kliniske symptomer på en tumor. Pladsoptagende processer ledsages før eller siden af en stigning i det intrakranielle tryk. Parenkymatøse og subarachnoide blødninger, kraniocerebralt traume og andre processer ledsaget af intrakraniel hypertension og herniering af medulla oblongata i foramen magnum kan føre til hypertermi, respirationsforstyrrelser, koma og patientens død som følge af respirations- og hjertestop. Andre årsager: syringobulbi, medfødte lidelser og anomalier i kraniospinalregionen (platybasia, Pagets sygdom), toksiske og degenerative processer, meningitis og encephalitis, der fører til dysfunktion af de kaudale dele af hjernestammen.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

Psykogen dysfoni og dysfagi

Psykogene forstyrrelser i bulbære funktioner kræver undertiden differentialdiagnose ved ægte bulbær parese. Psykogene synke- og fonationsforstyrrelser kan observeres både i billedet af psykotiske lidelser og inden for rammerne af konversionsforstyrrelser. I det første tilfælde observeres de normalt på baggrund af klinisk åbenlyse adfærdsforstyrrelser, i det andet er de sjældent en monosymptomatisk manifestation af sygdommen, og i dette tilfælde lettes deres genkendelse ved at identificere polysyndromiske demonstrative lidelser. Det er nødvendigt at anvende både positive kriterier til diagnosticering af psykogene lidelser og udelukke organiske sygdomme ved hjælp af moderne parakliniske undersøgelsesmetoder.

[ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Diagnostiske undersøgelser for bulbært syndrom

Generel og biokemisk blodprøve; generel urinanalyse; CT- eller MR-scanning af hjernen; EMG af musklerne i tungen, halsen og lemmerne; kliniske og EMG-tests for myasteni med farmakologisk belastning; undersøgelse hos en øjenlæge; EKG; analyse af cerebrospinalvæske; øsofagoskopi; konsultation med en terapeut.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ]