Neurogen dysfagi: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Synkningens funktion er den præcist kontrollerede overførsel af madbolus og væske fra munden til spiserøret. Da luft- og madstrømmene, der krydser hinanden, har en fælles bane i mund og svælg, er der en subtil mekanisme til at adskille dem under synkning for at forhindre den synkede mad i at komme ind i luftvejene. Der er en oral forberedelsesfase, den faktiske orale synkefase og en synkerefleks. For at madbolusen kan passere gennem spiserøret, aktiveres en refleksmekanisme. I dette tilfælde er de væsentlige elementer i synkning udelukkelsen af nasopharynx (nasopharynx) ved hjælp af velopharyngeal overlapning, hvor bolusen skubbes ind i svælget ved hjælp af en pumpende bevægelse af tungen, hvor strubehovedet overlapper ved hjælp af epiglottis og svælgperistaltik, hvilket forskyder maden gennem cricopharyngeal sphincter ind i spiserøret. Løftning af strubehovedet hjælper med at forhindre aspiration og hæver tungebunden, hvilket letter at skubbe maden ned i svælget. De øvre luftveje lukkes ved tilnærmelse og spænding af epiglottis, den nedre af de falske stemmebånd og endelig af de ægte stemmebånd, der fungerer som en ventil, der forhindrer mad i at komme ind i luftrøret.

Indtrængen af fremmedlegemer i luftvejene forårsager normalt hoste, som afhænger af spændingen og styrken af udåndingsmusklerne, herunder mavemusklerne, m. latissimus og m. pectoralis. Svaghed i den bløde gane forårsager en nasal tone i stemmen og indtrængen af flydende mad i næsen ved synkning. Svaghed i tungen gør det vanskeligt at udføre tungens vigtige pumpefunktion.

Koordination af synkning afhænger af integrationen af sensoriske baner fra tungen, mundslimhinden og strubehovedet (kranienerverne V, VII, IX, X) og inkluderingen af frivillige og refleksmæssige sammentrækninger af muskler, der er innerveret af V, VII og X-XII nerverne. Det medullære synkningscenter er placeret i nucleus tractus solitarius-regionen meget tæt på respirationscentret. Synkning koordineres med respirationens faser, således at synkningsapnø følger inspiration og forhindrer aspiration. Refleksinsynkning forbliver normalt fungerende, selv i en vedvarende vegetativ tilstand.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

De vigtigste årsager til dysfagi:

I. Muskelniveau:

1. Myopati (okulofaryngeal).
2. Myasthenia gravis.
3. Dystrofisk myotoni.
4. Polymyositis.
5. Sklerodermi.

II. Neuralt niveau:

A. Unilaterale skader. Mild dysfagi (skade på den kaudale gruppe af nerver i tilfælde af en basal kraniefraktur, halsvenetrombose, glomustumor, Garsens syndrom, sjældent - ved multipel sklerose).

III. Bilaterale læsioner:

1. Difteritisk polyneuropati.
2. Tumor i området ved kraniebunden.
3. Guillain-Barré polyneuropati.
4. Idiopatisk kraniel polyneuropati.
5. Meningitis og karcinomatose af membranerne.

III. Nukleart niveau:

A. Ensidige skader:

1. Overvejende vaskulære læsioner i stammen, hvor dysfagi præsenteres i billedet af alternerende syndromer af Wallenberg-Zakharchenko, Sestan-Chene, Avellis, Schmidt, Tepia, Berne, Jackson.
2. Mindre almindelige årsager inkluderer syringobulbia, hjernestammegliom og Arnold-Chiari-misdannelse.

B. Bilaterale skader (bulbær parese):

1. Amyotrofisk lateral sklerose.
2. Infarkt eller blødning i medulla oblongata.
3. Polio.
4. Syringobulbia.
5. Progressiv spinal amyotrofi (bulbære former hos børn; bulbospinal form hos voksne).

IV. Supranukleært niveau (pseudobulbær parese):

1. Vaskulær lakunær tilstand.
2. Perinatalt traume.
3. Traumatisk hjerneskade.
4. Amyotrofisk lateral sklerose.
5. Degenerative-atrofiske sygdomme, der involverer det pyramidale (pseudobulbært syndrom) og ekstrapyramidale system (pseudo-pseudobulbær parese), herunder progressiv supranukleær parese, Parkinsons sygdom, multipel systematrofi, Picks sygdom, Creutzfeldt-Jakobs sygdom osv.
6. Hypoksisk encefalopati.

V. Psykogen dysfagi.

I. Muskelniveau

Sygdomme, der direkte påvirker muskler eller myoneurale synapser, kan være ledsaget af dysfagi. Oculopharyngeal myopati (oculopharyngeal dystrofi) er en variant af arvelig myopati, der er karakteriseret ved sen debut (normalt efter 45 år) og manifesterer sig ved svaghed i et begrænset antal muskler, primært langsomt fremadskridende bilateral ptose og dysfagi, samt stemmeændringer. I de senere stadier kan torsomusklerne være involveret. Disse meget karakteristiske kliniske træk danner grundlag for diagnosen.

Myastenier debuterer (hos 5-10%) med dysfagi som et monosymptom. Tilføjelse af fluktuerende svaghed i andre muskler (oculomotoriske, ansigts- og muskler i lemmer og torso), samt elektromyografisk diagnostik med en prozerin-test bekræfter diagnosen myasteni.

Dystrofisk myotoni som årsag til dysfagi er let at genkende baseret på den typiske autosomalt dominante arvemåde og den unikke topografi af muskelatrofi (m. levator palpebre, facial, tyggemuskel inklusive temporal, sternocleidomastoideus, samt muskler i underarme, hænder og skinneben). Dystrofiske forandringer i andre væv er karakteristiske (linse, testikler og andre endokrine kirtler, hud, spiserør og i nogle tilfælde hjernen). Et karakteristisk myotonisk fænomen er til stede (klinisk og på EMG).

Polymyositis er en autoimmun sygdom, der er karakteriseret ved tidlig synkeforstyrrelse (bulbært syndrom af myogen natur), proksimal muskelsvaghed med myalgi og muskelkomprimering, bevarede senereflekser, høje niveauer af CPK, ændringer i EMG og i muskelvævsbiopsi.

Sklerodermi kan påvirke spiserøret (øsofagitis med et karakteristisk røntgenbillede), hvilket manifesterer sig som dysfagi, som normalt opdages på baggrund af en systemisk proces, der påvirker hud, led, indre organer (hjerte, lunger). Raynauds syndrom udvikler sig ofte. Ved jernmangelanæmi er atrofiske forandringer i slimhinden i svælget og spiserøret, samt spastisk forsnævring af dens oprindelige del (Plummer-Vinson syndrom) et tidligt symptom og går nogle gange forud for udviklingen af anæmi. Hypokrom anæmi og et lavt farveindeks opdages.

II. Neuralt niveau

A. Ensidige skader

Ensidig skade på den kaudale gruppe af nerver (IX, X og XII par), for eksempel ved en fraktur af kraniebunden, forårsager normalt mild dysfagi i billedet af Bernes syndrom (jugular foramen syndrom, manifesteret ved ensidig skade på IX, X og XI par). Dette syndrom er også muligt ved trombose i vena jugularis, glomus tumor. Hvis frakturlinjen passerer gennem den tilstødende kanal for nervus hypoglossus, udvikles et syndrom med ensidig skade på alle kaudale nerver (IX, X, XI og XII nerver) med mere udtalt dysfagi (Vernet-Sicard-Collé syndrom). Garsens syndrom er karakteriseret ved involvering af kranienerverne på den ene side ("halvbase" syndromet) og har derfor, udover dysfagi, mange manifestationer af involvering af andre kranienerver. Multipel sklerose kan være en sjælden årsag til ensidig skade på rødderne af de kaudale kranienerver og ledsages af andre karakteristiske symptomer på denne sygdom.

B. Bilaterale læsioner

Bilaterale læsioner af stammerne af de kaudale kranienerver er hovedsageligt karakteristiske for visse polyneuropatier og meningeale processer. Difteritisk polyneuropati, såvel som AIDP eller andre varianter af polyneuropatier (postvaccination, paraneoplastisk, med hypertyreose, porfyri) kan føre til alvorlig tetraplegi med sensoriske forstyrrelser, boulevard- og andre hjernestammelidelser op til lammelse af respirationsmusklerne (Landry-type) og fuldstændigt tab af evnen til at synke selvstændigt.

Idiopatisk kraniel polyneuropati (idiopatisk multipel kraniel neuropati) er mindre almindelig og kan være ensidig eller bilateral. Den er karakteriseret ved en akut debut med hovedpine eller ansigtssmerter, oftest i det periorbitale og frontotemporale område. Smerten er af konstant smertefuld karakter og kan ikke klassificeres som hverken vaskulær eller neuralgisk. Normalt observeres der efter et par dage et billede af sekventiel eller samtidig involvering af flere (mindst to) kranienerver (III, IV, V, VI, VII nerver; involvering af II-parret og den kaudale gruppe af nerver er mulig). De olfaktoriske og auditive nerver er ikke involveret. Både monofasisk og tilbagevendende forløb er muligt. Pleocytose i cerebrospinalvæsken er ikke typisk; en stigning i protein er mulig. En god terapeutisk effekt af glukokortikoider er typisk. Sygdommen kræver udelukkelse af symptomatisk kraniel polyneuropati.

Meningeal karcinomatose er karakteriseret ved bilateral sekventiel (med et interval på 1-3 dage) involvering af kranienerver. Tumorer i kraniebunden (herunder ved Garsens syndrom), Blumenbachs clivus eller den kaudale del af hjernestammen ledsages af involvering af V-VII og IX-XII samt andre nerver. I disse tilfælde observeres dysfagi i billedet af skader på flere kranienerver. Neuroimaging er af afgørende diagnostisk betydning.

III. Nukleart niveau

A. Ensidige skader

Unilateral skade. Den mest almindelige årsag til ensidig skade på kernerne i den kaudale nervegruppe er vaskulære læsioner i hjernestammen. I dette tilfælde præsenteres dysfagi i billedet af alternerende syndromer af Wallenberg-Zakharchenko (oftere) eller (meget sjældent) Sestan-Chene, Avellis, Schmidt, Tepia, Berne, Jackson. Sygdomsforløbet og de karakteristiske neurologiske symptomer i disse tilfælde giver sjældent anledning til diagnostisk tvivl.

Mindre almindelige årsager til ensidig skade på den kaudale hjernestamme omfatter syringobulbi, hjernestammegliom og Arnold-Chiari-misdannelse. I alle tilfælde yder neuroimaging uvurderlig diagnostisk hjælp.

B. Bilateral skade (bulbær parese)

Bilateral skade (bulbær parese) på nukleart niveau kan være forårsaget af vaskulære, inflammatoriske og degenerative sygdomme, der påvirker hjernestammens kaudale dele (medulla oblongata). Den bulbære form af amyotrofisk lateral sklerose manifesterer sig allerede i de tidlige stadier af sygdommen i synkeforstyrrelser, som som regel ledsages af dysartri, EMG-tegn på motorneuronsygdom (herunder i klinisk intakte muskler) og et progressivt forløb af den systemiske proces.

Infarkt eller blødning i medulla oblongata med bilateral skade manifesterer sig altid med massive generelle cerebrale og fokale neurologiske symptomer, og dysfagi er en karakteristisk del af det.

Poliomyelitis hos voksne er normalt ikke begrænset til skader på bulbære funktioner; hos børn er en bulbær form dog mulig (normalt påvirkes neuroner i VII-, IX- og X-nerverne). Ved diagnostik er det, udover det kliniske billede, vigtigt at tage hensyn til den epidemiologiske situation og serologiske forskningsdata.

Syringobulbia er karakteriseret ved symptomer på skade ikke kun på motorkernerne i IX-, X-, XI- og XII-kernerne (dysfoni, dysartri, dysfagi; ved højere lokalisering kan ansigtsnerven også være involveret), men også ved karakteristiske sensoriske forstyrrelser i ansigtet af segmenttypen. Sygdommens langsomme progression, fraværet af ledningssymptomer i denne form og det karakteristiske billede på CT- eller MR-scanning gør diagnosen ikke særlig vanskelig.

Progressiv spinal amyotrofi, manifesteret ved dysfagi, forekommer i forskellige former hos børn og voksne.

Facio-Londe syndrom, også kaldet progressiv bulbær parese hos børn, er en sjælden arvelig lidelse, der rammer børn, unge og unge voksne. Sygdommen starter normalt med respiratoriske (stridor) problemer, efterfulgt af diplegia facialis, dysartri, dysfoni og dysfagi. Patienterne dør inden for få år efter sygdommens debut. Funktionen i de øvre motoriske neuroner er normalt skånet.

Voksen bulbospinal amyotrofi, kaldet Kennedy syndrom, observeres næsten udelukkende hos mænd (X-bundet arv), oftest i alderen 20-40 år, og er karakteriseret ved en ret usædvanlig kombination af distal atrofi (først i armene) med milde bulbære tegn. Mild paretisk syndrom observeres, undertiden - episoder med generel svaghed. Der er fascikulationer i den nedre del af ansigtet. Gynækomasti er ret typisk (ca. 50%). Tremor er mulig, undertiden - kramper. Forløbet er ret godartet.

IV. Supranukleært niveau (pseudobulbær parese)

Den mest almindelige årsag til dysfagi i billedet af pseudobulbært syndrom er en vaskulær lakunær tilstand. Der er et billede af ikke kun bilateral skade på den kortikobulære trakt, men også bilaterale pyramideformede tegn, gangforstyrrelser (dysbasi), orale automatismereflekser og ofte vandladningsforstyrrelser; kognitiv svækkelse påvises ofte, og MR viser flere foci af blødgøring i hjernehalvdelene hos en patient med vaskulær sygdom (oftest hypertension).

Pseudobulbært syndrom ses ofte ved perinatalt traume. Hvis sidstnævnte ledsages af spastisk tetraplegi, er alvorlige taleforstyrrelser, respirationsvanskeligheder og dysfagi mulige. Som regel er andre symptomer også til stede (dyskinetiske, ataksiske, nedsat mental modning, epileptiske anfald og andre).

Traumatisk hjerneskade kan føre til forskellige typer spastisk lammelse og alvorligt pseudobulbært syndrom med en forstyrrelse af bulbære funktioner, herunder synkning.

Lateral amyotrofisk sklerose ved sygdommens debut (den "høje" form) kan klinisk kun manifestere sig ved tegn på den øvre motoriske neuron (pseudobulbært syndrom uden tegn på atrofi og fascikulationer i tungen). Dysfagi er forårsaget af spasticitet i musklerne i tungen og svælget. Faktisk indtræder bulbær lammelse nogle gange lidt senere. Et lignende billede er muligt med en sådan form for lateral amyotrofisk sklerose som primær lateral sklerose.

Dysfagi kan observeres i billedet af forskellige former for multipel systemisk degeneration og parkinsonisme (idiopatisk og symptomatisk). Vi taler om progressiv supranukleær parese, multipel systemisk atrofi (i dens tre varianter), diffus Lewy body-sygdom, kortikobasal degeneration, Parkinsons sygdom, vaskulær parkinsonisme og nogle andre former.

I de fleste af de ovennævnte former omfatter sygdommens kliniske billede Parkinsonismesyndrom, blandt de manifestationer, hvoraf dysfagi undertiden forekommer og når en mærkbar grad af sværhedsgrad hos nogle patienter.

Den mest almindelige ætiologiske form for parkinsonisme ledsaget af dysfagi er Parkinsons sygdom, hvis diagnostiske kriterier også er ensartede, ligesom de diagnostiske kriterier for progressiv supranukleær parese, multipel systematrofi, kortikobasal degeneration og diffus Lewy body-sygdom. Generelt er parkinsonisme i billedet af multisystemdegeneration karakteriseret ved fravær af hviletremor, tidlig udvikling af posturale forstyrrelser, hurtig progressionshastighed og lav effektivitet af dopaholdige lægemidler.

I sjældne tilfælde er dysfagi forårsaget af dystonisk spasme i svælget ("spastisk dysfagi") eller anden hyperkinesi (dystonisk, choreisk), for eksempel ved tardiv dyskinesi.

V. Psykogen dysfagi

Dysfagi i billedet af konversionsforstyrrelser fungerer undertiden som det primære kliniske syndrom, hvilket fører til et betydeligt fald i kropsvægt. Analyse af mental og somatisk status afslører dog altid polysyndromiske lidelser (på undersøgelsestidspunktet eller under hensyntagen til anamnesen), der udvikler sig på baggrund af nuværende (og barndoms) psykogeni hos en person, der er tilbøjelig til demonstrative reaktioner. Imidlertid observeres "neurologiske former" for hysteri som regel i fravær af udtalte personlighedsforstyrrelser. Samtidige visuelle, pseudo-ataktiske, sensorimotoriske, tale- (pseudo-stammen, mutisme), "klump i halsen" og andre (herunder forskellige vegetative) lidelser afsløres, hvis provokation gør det muligt at afklare deres fænomenologi og letter diagnosen. Det er altid nødvendigt at udelukke somatiske årsager til dysfagi med en røntgenundersøgelse af synkehandlingen. Mild dysfagi er meget almindelig i populationen af psykiatriske patienter.

Differentialdiagnose udføres med andre former for neurogen dysfagi, afvisning af at spise mad i negativismesyndrom, viscerale lidelser (somatogen dysfagi).

Diagnostiske tests for dysfagi

Kliniske og biokemiske blodprøver, øsofagoskopi og gastroskopi, røntgenundersøgelse af den øvre mave-tarmkanal, røntgen af thorax, tomografi af mediastinum, EMG af tungemusklerne (med test for myasteni), CT- eller MR-scanning af hjernen, undersøgelse af cerebrospinalvæske, undersøgelse af skjoldbruskkirtelhormoner, EEG, konsultation med terapeut, endokrinolog, psykiater.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]