Uterin aplasi

Uterin aplasi er en patologi, der er karakteriseret ved underudvikling af livmoderen eller dens unormale form på grund af påvirkning af eksogene og endogene faktorer. Forekomsten af denne patologi er bredere end den ser ud ved første øjekast, så du er nødt til at kende de vigtigste symptomer og manifestationer af sygdommen. Risikoen for at få en pige med en sådan patologi er meget høj, og infertilitet er en af konsekvenserne, hvilket beviser vigtigheden af dette problem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologi

Epidemiologien af dette problem er karakteriseret ved fødslen af én pige pr. uterus aplasi pr. fem tusinde raske piger. Dette er en meget udbredt prævalens, hvilket understreger behovet for forebyggelse. Mere end 65% af tilfældene af uterus aplasi er kombineret med medfødte defekter i andre organer, og uterus aplasi i 70% af tilfældene er kombineret med vaginal aplasi. Asymptomatisk forløb indtil en ung alder observeres hos 89% af pigerne, hvilket understreger vigtigheden af forebyggende arbejde.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Årsager uterin aplasi

Årsagerne til udvikling af uterin aplasi bestemmes ofte ikke hundrede procent, og oftest kan dette ikke gøres selv i individuelle tilfælde. Dette skyldes, at der kan være mange af dem, og det er ikke en prioriteret opgave at bestemme den nøjagtige årsag, fordi behandlingen ikke afhænger af den ætiologiske faktor. Oftest er dette problem medfødt, og på trods af at manifestationer kun kan opstå i puberteten, begynder sygdommen i de tidlige år.

Årsagen til enhver medfødt patologi er altid vanskelig at fastslå, da faktoren påvirker selv i livmoderen. I betragtning af at pigens reproduktionssystem er etableret og udviklet i graviditetens første trimester, er det på dette tidspunkt, at uterin aplasi kan udvikle sig under visse betingelser. Derfor kan hovedårsagen til uterin aplasi betragtes som indflydelsen af eksogene og endogene faktorer på den kvindelige krop i graviditetens første trimester. Der kan være mange sådanne faktorer.

Den første gruppe af årsager, som er de mest almindelige, er infektiøse agenser. Hvis en kvinde lider af en virus- eller bakterieinfektion i første trimester, kan alt dette senere forårsage dannelsen af medfødte defekter i kønsorganerne, herunder aplasi af livmoderen hos en pige i livmoderen. Selv en simpel akut virusinfektion kan påvirke organernes udvikling. I betragtning af graviditeten er de fleste lægemidler kontraindiceret eller ikke anbefalet til brug under graviditet, så oftere behandles en kvinde med folkemedicin eller urter. Dette har bestemt sin effekt, men manglen på tilstrækkelig behandling kan også være en risikofaktor for virussens indflydelse på ontogenese. Patogenesen af sådanne ændringer er, at virusset er i stand til at trænge ind i moderkagen og blive inkluderet i celledelingsmekanismen, som er mest aktiv i første trimester. I dette tilfælde forstyrres organets normale struktur, hvilket senere giver problemet med aplasi af livmoderen. Der bør lægges særlig vægt på infektioner, der udgør den største potentielle trussel. Det er disse sygdomme, der bør diagnosticeres først på grund af deres skade på det ufødte barn. Disse infektioner omfatter den såkaldte TORCH- gruppe. Disse er sygdomme, der omfatter toxoplasmose, røde hunde, cytomegalovirus og herpesvirus, samt nogle andre. Disse sygdomme er i de fleste tilfælde årsag til medfødte defekter hos børn, herunder medfødt aplasi.

Hvis en kvinde har en bakteriel infektion, anbefales det at tage antibakterielle lægemidler, der ikke er skadelige for fosteret. På grund af tilgængeligheden af tilstrækkelig behandling betragtes en bakteriel infektion derfor som mindre farlig end en viral. Derudover har vira en højere evne til at inducere mutagenese, det vil sige at ændre cellekromosomsættet og fremkalde medfødte defekter.

En anden gruppe af årsager, der kan forårsage uterin aplasi i livmoderen, omfatter kroniske eller akutte sygdomme hos moderen under graviditeten. Enhver sygdom forstyrrer barnets normale udvikling. Hvis en kvinde har kronisk bronkitis eller bronkial astma, får barnet ikke nok ilt. Hvis en kvinde har en medfødt hjertefejl eller forhøjet blodtryk, forstyrrer dette hjertets evne til at pumpe blod, og der udvikles også kredsløbssvigt i moderkagen. Det vil sige, at enhver sygdom udgør en potentiel trussel for barnet, så alle disse faktorer skal tages i betragtning allerede i graviditetsplanlægningsfasen. Hvis vi taler om kroniske infektionssygdomme, kan dette også forårsage en sådan tilstand. Hvis der er primære infektionsfokus i form af kronisk adnexitis eller pyelonefritis, forstærker dette kun effekten af ætiologiske faktorer, der bidrager til udviklingen af forstyrrelser i dannelsen af barnets indre organer.

En af årsagerne til uterin aplasi kan også være en skarp hormonel mangel, som forstyrrer dannelsen af kvindelige kønsorganer. Dette kan skyldes tumorer eller medfødte anomalier i hypofysen og hypothalamus, patologi i binyrerne eller æggestokkene.

Når man taler om livmoderaplasi som en erhvervet patologi, forekommer det ekstremt sjældent. Dette udtryk anvendes oftere om medfødte lidelser hos piger, men hvis der er et lignende problem i voksenalderen på grund af eksogene årsager, kan man nogle gange tale om livmoderaplasi. Årsagerne til aplasi er ofte invasive. Det vil sige, at aplasi udvikler sig efter operation, på baggrund af fjernelse af en del af livmoderen eller operationer på vagina. Som følge heraf er livmoderen defekt og kan ikke udføre sin funktion, så man kan tale om erhvervet aplasi. Sådanne alvorlige og traumatiske operationer udføres i onkopatologien.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Risikofaktorer

I betragtning af alle mulige årsager til medfødt uterin aplasi er det nødvendigt at fremhæve de vigtigste risikofaktorer for aplasi hos moderen, som kan føre til dette, fordi moderen er ansvarlig for pigens udvikling, mens hun stadig er gravid. Sådanne risikofaktorer omfatter:

1. kvinder, der lider af kroniske inflammatoriske infektioner i kønsorganerne og andre kilder til kronisk infektion;
2. sygdomme hos gravide kvinder i første trimester, især virusinfektioner;
3. kvinder med hyppig vaginitis, colpitis eller kronisk adnexitis - dette er grundlaget for virkningen af andre ætiologiske faktorer;
4. kvinder med lidelser i det neurovegetative system - dette er tæt forbundet med den hormonelle regulering af kroppens funktioner, såvel som lokal blodcirkulation (psykosomatiske lidelser), som direkte påvirker fosteret og organogenesen.

Forebyggelse af kvinders sygdomme, under hensyntagen til korrektion af risikofaktorer, er den mest pålidelige metode til at undgå uterin aplasi.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Symptomer uterin aplasi

Sygdommen er snigende, idet de første tegn viser sig, når en kvinde ønsker at få børn eller i ungdomsårene. En pige fødes med normale seksuelle karakteristika, hvis vi kun taler om aplasi i livmoderen uden medfødte defekter i andre organer. Hun udvikler sig godt, i forhold til hendes alder er der ingen afvigelser i højde, vægt eller mental udvikling. Derefter udvikler pigens sekundære seksuelle karakteristika sig normalt, da den generelle karyotype og hormonelle baggrund ikke forstyrres. De første symptomer kan opstå, når alle seksuelle karakteristika allerede er udtrykt, og menstruation ikke forekommer. Dette kan være en af de første manifestationer, der vil føre til ideen om udviklingspatologi. Nogle gange kan menstruationen begynde og være sparsom. Derefter kan de første symptomer kun opstå, når kvinden ønsker at blive gravid, men ikke kan. Infertilitet er et af hovedsymptomerne på aplasi i livmoderen, og dette symptom forekommer hos alle kvinder med denne diagnose.

Hvis en pige har haft menstruation op til et bestemt tidspunkt, kan en manifestation af patologien være dens pludselige ophør. I dette tilfælde lider æggestokkenes funktion ikke, og hele problemet ligger i en anomali i livmoderstrukturen. I dette tilfælde er ikke kun myometriet underudviklet, men også endometriet, så normal regulering af menstruationscyklussen forekommer ikke.

Ikke så ofte, men der er tilfælde, hvor et af symptomerne på uterin aplasi er en nagende og trækkende smerte i maven. Sådanne smerter er konstante, reagerer ikke på smertelindring og er vanskelige at behandle.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Niveauer

Stadierne af uterin aplasi kan opdeles efter sværhedsgraden af livmoderens anatomiske struktur. Hvis livmoderen nærmer sig størrelsen og formen af en normal livmoder med afvigelser på 1-2 cm, er dette sygdommens første stadium. Det andet stadium af sygdommen er karakteriseret ved afvigelser i form og størrelse på mere end 3 cm, og det tredje er alvorlige lidelser med rester af en rudimentær livmoder. Sygdommens stadium kan kun bestemmes efter en grundig undersøgelse.

[ 24 ]

Forms

Typer af uterin aplasi afhænger af involvering af andre organer i processen. Oftest kombineres uterin aplasi med vaginal aplasi, som manifesterer sig ved en betydelig indsnævring af vagina. Cervikal aplasi er en almindelig patologi, der ledsager underudvikling af selve livmoderen, men ændringerne er mere udtalte i livmoderhalsen, hvilket sår tvivl om muligheden for en normal graviditet. Cervikal kanal aplasi med en fungerende livmoder er den mest gunstige mulighed med hensyn til muligheden for en normal graviditet, som allerede afhænger af graden af cervikal kanal aplasi.

Symptomer på uterin aplasi, der udtrykkes hos alle kvinder, er fravær af menstruation og infertilitet, sjældnere er der smerter i underlivet, hvilket er en karakteristisk triade af denne sygdom.

[ 25 ], [ 26 ]

Komplikationer og konsekvenser

Konsekvensen af uterin aplasi er næsten altid infertilitet, da chancerne for at føde et normalt barn med en krænkelse af livmoderens anatomiske struktur er næsten nul. Selvom aplasi har en minimal grad af udtryk, kan en sådan livmoder funktionelt set ikke modstå belastningen. Myometriet er ikke så stærkt, og en forøgelse af livmoderstørrelsen er muligvis ikke tilstrækkelig for dette foster. Andre komplikationer, der opstår ved for tidlig diagnose af uterin aplasi, er udviklingen af hæmatometra og hæmatokolpos. Dette sker, fordi menstruationsblod ikke kan komme ud gennem den anatomisk ukorrekte livmoder og ophobes der og danner en slags hæmatom. Yderligere kan dette true med alvorlig blødning.

Hyppige infektiøse betændelser i vagina og kønsorganer er en meget almindelig komplikation af livmoderaplasi, da der er gunstige betingelser for reproduktion af mikroorganismer.

[ 27 ], [ 28 ]

Diagnosticering uterin aplasi

Diagnose af uterin aplasi bør stilles rettidigt for normal korrektion af tilstanden, fordi enhver kvinde skal opfylde sin reproduktive funktion. Det er meget vigtigt ikke kun at stille en diagnose, men også at bestemme stadiet og graden af ændringer i andre kønsorganer.

Den første fase af diagnostikken er indsamling af anamnese. Det er nødvendigt at finde ud af, hvornår menstruationen begyndte, og hvordan cyklussen har været. Ofte får piger med vaginal aplasi menstruation meget sent eller slet ikke, selvom den burde være der på det tidspunkt. Dette punkt bør give anledning til en mere grundig undersøgelse.

Den næste fase af diagnostikken er undersøgelse. Under vaginal undersøgelse er det muligt at fastslå, om der er ændringer i livmoderhalsen eller vaginaen, og der kan også ses ændringer i den ydre åbning i livmoderhalskanalen. Livmoderhalsen kan være deformeret, vaginaen indsnævret, eller dens størrelse tillader slet ikke undersøgelse. Under bimanuel undersøgelse og palpation er det nogle gange umuligt at nå livmoderen, eller dens lille størrelse kan bestemmes.

Der bør tages prøver for at udelukke infektion i kønsorganerne på behandlingstidspunktet. Ud over generelle prøver er det vigtigt at udføre hormonscreening. Dette er vigtigt for at bestemme æggestokkenes tilstand og stille en præcis diagnose. Der er trods alt patologier, hvis symptomer ligner aplasi. Ved livmoderaplasi forstyrres ikke den hormonelle baggrund, alle hormoner er normale. De eneste ændringer kan være på hypofyseniveau, som er karakteriseret ved en overtrædelse af udskillelsen af follikelstimulerende og luteiniserende hormoner. Så kan vi tro, at aplasi kunne være forårsaget af en sådan hypofyseinsufficiens i livmoderen. Udstrygning for bakterieflora og vaginas renhedsgrad er også en obligatorisk forskningsmetode, da de giver dig mulighed for at udelukke bakteriel inflammation eller en specifik infektiøs proces. Dette er vigtigt at gøre, før du ordinerer nogen behandling.

Instrumentel diagnostik betragtes som en præcis metode til at bestemme aplasi og tilstedeværelsen af samtidige sygdomme. Den mest informative metode er ultralydsundersøgelse. Denne metode kan bestemme livmoderens størrelse, dens placering, form, vaginaens tilstand og dens gennemtrængelighed. Den bestemmer også endometriets tilstand, dens tykkelse og muligheden for afskalning. Æggestokkene ændres ikke ved uterin aplasi, deres funktion er ikke forringet, så ægløsning sker normalt.

Nogle gange er det nødvendigt at udføre mere informative metoder til yderligere diagnostik - derefter anvendes MR eller CT. Disse metoder gør det muligt at undersøge kønsorganerne med præcis måling af organets størrelse og tykkelse.

Konsultation med en endokrinolog og genetiker er obligatorisk, hvis vi taler om uterin aplasi i kombination med andre patologier. Derefter bestemmes pigens karyotype, og der udføres en hormonel undersøgelse med henblik på differentialdiagnose.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Differential diagnose

Differentialdiagnostik bør udføres meget omhyggeligt, fordi der er en række patologier, der har mange af de samme symptomer, og behandlingstaktikkerne er forskellige. Først og fremmest, hvis symptomet på manglende menstruation kommer i forgrunden, er det nødvendigt at differentiere livmoderaplasi med en forsinkelse i den seksuelle udvikling. I dette tilfælde vil der sammen med dette symptom også være en forsinkelse i udviklingen af sekundære seksuelle karakteristika hos en pige, og ved simpel aplasi påvirkes ikke alle sekundære tegn. Forsinket menstruation og infertilitet kan også forekomme ved Stein-Leventhal syndrom. Dette er en patologi, der er karakteriseret ved ændringer i æggestokkene og deres sklerose, som forstyrrer den hormonelle baggrund med en mangel på kvindelige kønshormoner. Kvinder med dette syndrom er overvægtige og har tegn på virilisering. Ved ultralyd vil æggestokkene have betydelige cyster. Ved simpel aplasi påvirkes æggestokkene ikke, så pigens hormonelle baggrund er normal, og der er ingen eksterne ændringer.

Under undersøgelsen er det nødvendigt at udføre differentialdiagnostik med en kombination af uterin aplasi med andre defekter.

En grundig diagnose af uterin aplasi er meget vigtig, da behandlingstaktikker kan variere afhængigt af sygdommens alder og stadium.

Behandling uterin aplasi

Spørgsmålet om behandling af uterin aplasi bør drøftes, så snart diagnosen er stillet. Hvis diagnosen stilles hos en pige, kan kirurgisk behandling ikke altid anvendes i de tidlige stadier. Ofte kan der på grund af livmoderens uregelmæssige form eller dens delvise aplasi være en forsinkelse i menstruationsblod i livmoderen eller vagina. I så fald er det nødvendigt at tømme blodet for at undgå hæmatometra. Hvis endometriet bevares, er det nødvendigt at udføre konservativ behandling, der sigter mod at undertrykke menstruationsfunktionen, før ethvert kirurgisk indgreb. Til dette formål anvendes lægemidler fra forskellige grupper, fra orale præventionsmidler til lægemidler, der er antagonister af ovariehormoner og hypothalamus-hypofysesystemet.

1. Ganirelix er et lægemiddel, der har en antigonadotropisk effekt. Lægemidlets virkningsmekanisme er, at lægemidlets aktive stof er et peptid, der ligner det naturlige kvindelige frigivende hormon, som frigiver gonadotropisk hormon. I dette tilfælde frigives en vis mængde af det, og efter flere måneder i løbet af behandlingsforløbet sker der en naturlig udtømning af hormoner, så mængden af gonadotropin falder. Derfor falder mængden af østrogener gradvist - dette giver dig mulighed for at reducere menstruationsfunktionen eller stoppe den helt. Lægemidlet fås i hætteglas, og administrationsmetoden er subkutant. For at opnå den fulde effekt af behandlingen er det nødvendigt at overholde forløbet. Doseringen af lægemidlet bestemmes individuelt baseret på bestemmelse af østriolniveauet, men oftest udføres behandlingen fra den første dag i cyklussen og i fem dage, forløbet er fra tre til seks måneder. Forholdsregler - kan ikke anvendes i kombination med gonadotropiske lægemidler, da dette kan forårsage hyperstimulering af æggestokkene i den indledende fase af behandlingen og deres atresi. De hyppigst forekommende bivirkninger omfatter hedeture, tør hud, kløe, forsinket osteoporose samt mavesmerter og dyspeptiske symptomer.
2. Triptorelin er et antiøstrogent lægemiddel fra gruppen af gonadotrope faktoragonister. Lægemidlets virkningsmekanisme er kompetitiv binding til hypothalamiske receptorer og syntese af frigivende hormon, hvilket først forårsager en stigning og derefter en blokade af produktionen af hypofysegonadotrope hormoner. Dette kan stoppe menstruationsfunktionen hos piger med uterin aplasi. Lægemidlet fås i injektionsform. Doseringen af lægemidlet til behandling af fuldstændig blokade af menstruationscyklussen bestemmes i kombination med hormonscreening. Behandlingsforløbet er fra fire til seks måneder. Forholdsregler - hvis der er sten i nyrerne eller galdeblæren, bør lægemidlet anvendes med forsigtighed. Bivirkninger kan være allergiske reaktioner, såvel som initial overfyldning af brystkirtlerne og en lille mængde livmoderudflåd.
3. Danodiol er et lægemiddel, der virker ved at reducere mængden af østrogen, hvilket forhindrer ægløsning og yderligere hyperproliferation af endometriet. Lægemidlet bruges til hurtigt at stoppe menstruationsfunktionen og reducere smerter før operation. Lægemidlets indgivelsesmetode er oral. Dosering - 400-800 milligram om dagen, det er bedre at opdele det i 2 eller 4 doser. Forholdsregler - i tilfælde af leverdysfunktion eller hepatitis er det bedre ikke at bruge lægemidlet, og det er også nødvendigt at dosere lægemidlet, startende med en minimumsdosis på 200 milligram om dagen. Bivirkninger er mulige i form af vægtøgning, ødem samt allergiske og dyspeptiske fænomener.

Kirurgisk behandling af uterin aplasi kan have forskelligt interventionsomfang. Hvis en kvinde har stærke smerter i underlivet og der er tredje grads aplasi, er det muligt at ty til hysterektomi, da der ikke er noget håb om en normal graviditet. I dette tilfælde er det muligt at bevare vagina fuldstændigt, hvis den ikke ændres, og bevare seksuel funktion.

Blandt andre kirurgiske behandlingsmetoder findes der mange metoder til plastikkirurgi af livmodervæggene og vaginaen - kolpoelongation, kolpopoiese og andre. I dette tilfælde er det vigtigt, om der er ændringer i livmoderhalskanalen. Hvis vi taler om en simpel forsnævring eller atresi af livmoderhalskanalen, er graviditet mulig ved hjælp af alternative befrugtningsmetoder. I dette tilfælde er hovedmålet med kirurgisk behandling at genoprette livmoderens normale struktur og vejene for fosterudvikling. I alle andre tilfælde er målet med kirurgisk behandling at genoptage et normalt seksuelt liv.

Kolpoelongation er en kirurgisk behandling af uterus aplasi, som er karakteriseret ved dannelsen af en forsnævret eller rudimentær rest af livmoderen. Samtidig er det ved at udvide lumen muligt at opnå normale størrelser til seksuel aktivitet. Denne behandling udføres i flere sessioner og kræver gentagen korrektion efter et stykke tid.

Kolpopoiese er et kirurgisk indgreb med dannelse af en ny vagina fra tilstødende væv. Den sigmoide colon eller peritoneum anvendes oftest som basis. Til dette formål udføres en operation, hvor tarmen roteres og sys fast til livmoderhalsen. En sådan vagina er godt forsynet med blod, men regelmæssig seksuel aktivitet er nødvendig, da slimhinden ikke er tilpasset påvirkningen af eksterne faktorer.

Dette er de vigtigste metoder til kirurgisk korrektion af uterin aplasi, som gør det muligt at forbedre livskvaliteten for en patient med denne patologi.

Forebyggelse

Forebyggelse af aplasi er ikke-specifik, og da det primært er en medfødt patologi, vedrører alle foranstaltninger moderen under graviditeten, hvis hun bærer en pige. Det er nødvendigt at undgå kontakt med syge mennesker og undgå infektiøse læsioner i første trimester af graviditeten. I nærvær af kroniske infektionsfokus bør behandlingen udføres i forbindelse med graviditetsplanlægning. Det er nødvendigt at træffe alle foranstaltninger for at undgå påvirkning af skadelige faktorer på den gravide kvindes krop. Med hensyn til forebyggelse af komplikationer anbefales det et sted i en alder af tre eller fire år at vise hver pige til en pædiatrisk gynækolog. I denne periode kan uterin aplasi diagnosticeres og behandles med andre tilgange, som fuldstændigt kan genoprette den seksuelle funktion inden modenhedsperioden.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Vejrudsigt

Prognosen for uterin aplasi under normal graviditet er ugunstig, med undtagelse af isoleret aplasi eller agenesi af livmoderhalskanalen. For fuldstændig helbredelse er prognosen også ugunstig, kun genoprettelse af seksuelt liv er mulig.

Livmoderaplasi er en patologi, der er meget almindelig i dag, og som er en af årsagerne til infertilitet. Oftest er det en medfødt patologi, der er vanskelig at korrigere. Men på trods af dette kan en kvinde modtage symptomatisk behandling og leve et seksuelt liv uden problemer. Fortvivl ikke, for der er altid behandling, selv for komplekse sygdomme.

[ 38 ]