Medicinsk ekspert af artiklen

Børns genetiker, børnelæge

Nye publikationer

Syndrome Schwamman-Diamond

Alexey Krivenko, Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 20.11.2021

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Shvahmana-Diamond syndrome - er en autosomal recessiv sygdom kendetegnet ved pankreasinsufficiens, neutropeni, krænkelse af neutrofil kemotaksi, aplastisk anæmi, thrombocytopeni, metafysale dysostosis, forsinket fysisk udvikling. Prævalens 1:50 000. Identificerede SBD'er-genet (Shwachman-Bodian-Diamond syndrom-gen), på kromosom 7, i 7qll zone, hvilke mutationer føre til udviklingen af sygdommen.

ICD-10 kode

K86. Andre pancreasygdomme.

Symptomer på Schwamman-Diamond Syndrome

Manifestationen opstår normalt i en alder af 3-5 måneder efter introduktionen af komplementære fødevarer, sjældent før. Diarré opstår op til 4-10 gange om dagen, ofte af intermitterende karakter, en rigelig, fetid fed afføring. Appetit reduceres kraftigt, hurtigt udviklende dystrofi, der er en forsinkelse i fysisk og neuropsykisk udvikling. Ofte påvises deformationer af skeletet, tegn på osteopeni ledsaget af spontane frakturer. I perifert blod noteres neutropeni, normokromisk og normosiderememisk anæmi, trombocytopeni, kombineret med hæmoragisk syndrom. Leveren er tæt, med en skarp kant. Børn med Shvakhman-Diamond syndrom er modtagelige for bakterielle infektioner i åndedrætssystemet og huden (bronkitis, lungebetændelse, abscesser, pseudofurunculosis, pyoderma).

Nogle kliniske symptomer (pankreas-hypoplasi, steatorrhea, lunge- og leverpatologi) kræver udelukkelse af cystisk fibrose. Med syndromet af Schwamman-Diamond er svulgetest og andre test for cystisk fibrose negativ.

Behandling af Schwamman-Diamond Syndrome

En kalorieindhold med fedtbegrænsning, der er rig på proteiner, med tilsætning af triglycerider med mellemkæde, substitutionsbehandling af pancreasemidler, vises en rettidig antibakteriel behandling af infektioner.