Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashi syndrom (Chediak-Higashi syndrom, CHS) er en sygdom med generaliseret cellulær dysfunktion. Arvstypen er autosomal recessiv. På grund af en defekt i Lyst-proteinet. Det karakteristiske træk ved dette syndrom - peroksidazopolozhitelnye giant granulat i neutrofiler, eosinofiler, monocytter af perifert blod og knoglemarv, samt i celler af de tidligere granulocytter. Gigantiske granulater findes også i cirkulerende lymfocytter, cytoplasma af neuroner og celler i bindevæv i perineurale regionen.

Chediak-Higashi-syndrom - en sjælden sygdom karakteriseret ved alvorlige tilbagevendende pyogene infektioner, delvis albinisme, progressiv neuropati, en tendens til blødning, udvikling af lymfoproliferative syndrom, såvel som tilstedeværelse af gigantiske granulat i mange celler, især i perifere blodleukocytter. Immundefekt med Chediak-Higashi-syndrom forårsages først og fremmest, en krænkelse af fagocytose funktion i celler af granulocyt og makrofag serier og har tendens til purulent og svampeinfektioner. Blødning er forbundet med en defekt i frigivelsen af granulocytiske granuler.

Den første omtale af Chediak-Higashi syndromet går tilbage til 1943 (Beguez Cesar). Yderligere beskrivelser findes i Steinbrinck 1948, Chediak 1952 og endelig i Higashi 1954.

[1], [2], [3], [4], [5],

Patogenese af Chediak-Higashi syndrom

Patogenesen af sygdommen er forbundet med en anomali i strukturen af cellemembraner, en overtrædelse af systemet med kollektive mikrotubuli og en defekt i interaktionen mellem sidstnævnte og lysosomernes membraner. De fleste af de kliniske manifestationer kan forklares ved den unormale fordeling af lysosomale enzymer. Hyppigheden og sværhedsgraden af pyogene infektioner forårsaget af reduceret aktivitet af oxygenmetabolisme og intracellulær spaltning af mikrober i fagocytter, efter en forsinkelse, og intermitterende frigivelse af hydrolytiske lysosomale enzymer af gigantiske pellets i fagosomer. Derudover reduceres aktiviteten hos naturlige dræbere og antistofafhængig cytotoksicitet af lymfocytter hos patienter. Sygdommen skyldes primær immundefekt.

Patogenese af Chediak-Higashi syndrom

Symptomer på Chediak-Higashi syndrom

Kliniske manifestationer af Chediak-Higashi syndrom er tilbagevendende piogene infektioner, delvis albinisme af hår, hud og øjne, fotofobi er karakteristiske. Kort efter fødslen opstår sygdommens torpidfase, der er forbundet med anomalien af dannelsen af antistoffer mod Epstein-Barr-viruset. Klinisk mod baggrunden for en bakteriel eller viral infektion udvikles et sekundært hæmagocytisk syndrom; feber, pancytopeni med blødende syndrom, lymfadenopati, hepatosplenomegali, neurologiske symptomer - kramper episoder overtrædelse følsomhed, parese, cerebellare lidelser, mental retardering. Prognosen er ugunstig.

Symptomer på Chediak-Higashi syndrom

Diagnose af Chediak-Higashi syndrom

Diagnose Chediak-Higashi syndrom er fremstillet ved at detektere en perifert blod smear karakteristiske giant granulat i neutrofiler, eosinofiler og andre granulceller. I undersøgelsen af knoglemarven smear i progenitorer af adskillige leukocyt fandt giant indeslutninger, peroksidazopozitivny lizosomelnye og indeholder enzymer, hvilket antyder, at denne gigantiske lysosomer eller i tilfælde af melanocytter - giant melanosomer.

Diagnose af Chediak-Higashi syndrom

[6], [7], [8], [9]

Behandling af Chediak-Higashi syndrom

Ved behandling af Chediak-Higashi syndrom tages symptomatiske foranstaltninger, der beskytter huden og øjnene mod insolation. Ved behandling af infektiøse episoder - en kombination af bredspektret antibiotika. Med udviklingen hemophagocytosis vist polykemoterapi med inklusion glyukokortikoseroidov (fortrinsvis dexamethason), vincristin, etoposid, methotrexat endolyumbalno, udskiftning terapi blodkomponenter. Den eneste radikale behandlingsmetode, som med mange andre primære immundefekter, er den allogene knoglemarvstransplantation.

Behandling af Chediak-Higashi syndrom