Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Diagnose af Chediak-Higashi syndrom
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Diagnose Chediak-Higashi syndrom er fremstillet ved at detektere en perifert blod smear karakteristiske giant granulat i neutrofiler, eosinofiler og andre granulceller. I undersøgelsen af knoglemarven smear i progenitorer af adskillige leukocyt fandt giant indeslutninger, peroksidazopozitivny og indeholder lysosomale enzymer, hvilket antyder, at denne gigantiske lysosomer eller i tilfælde af melanocytter - giant melanosomer.
Yderligere tegn på leukocytdysfunktion (nedsat aktivitet af NK-celler) afsløres også.
Radiografi af mundhulen afslører ødelæggelsen af knoglevæv og i de fleste tilfælde tab af tænder.
Computer tomografi og magnetisk resonans imaging viser diffus atrofi i hjernen og rygmarven.
Ved histologisk undersøgelse af hudprøver registreres melaninmacroglobuler, og undersøgelsen af periodontale væv afslører en massiv bakteriel invasion af epitel og bindevæv.
Prænatal diagnose
Muligt at udføre prænatal diagnose under anvendelse af føtale bånd (giant Melanosomerne fundet) for lys- og elektronmikroskopi og føtale blodleukocytter (påvisning af gigantiske pellets og polymorfonukleære celler). Retrospektive undersøgelser har vist, at lysosomer i kulturer af fostervandsceller såvel som i celler af chorioniske villi øges.
[