Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Diagnose af Chediak-Higashi syndrom
Sidst revideret: 04.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Diagnosen Chédiak-Higashi syndrom er baseret på påvisning af karakteristiske kæmpegranuler i neutrofiler, eosinofiler og andre granulaholdige celler i en perifer blodudstrygning. En knoglemarvsudstrygning afslører kæmpeinklusioner i leukocytforløberceller, der er peroxidase-positive og indeholder lysosomale enzymer, hvilket indikerer, at disse er kæmpelysosomer eller, i tilfælde af melanocytter, kæmpemelanosomer.
Yderligere tegn på leukocytdysfunktion (nedsat NK-celleaktivitet) detekteres også.
Røntgenbilleder af munden afslører knogleskader og i de fleste tilfælde tandtab.
Computertomografi og magnetisk resonansbilleddannelse viser diffus atrofi af hjernen og rygmarven.
Histologisk undersøgelse af hudprøver afslører melaninmakroglobuler, og undersøgelse af parodontalt væv afslører massiv bakteriel invasion af epitel og bindevæv.
Prænatal diagnose
Prænatal diagnostik kan udføres ved at undersøge føtale bånd (kæmpemelanosomer detekteres) med lys- og elektronmikroskopi, samt føtale blodleukocytter (kæmpegranuler i polymorfonukleære celler detekteres). Retrospektive undersøgelser har vist, at lysosomer også er forstørrede i fostervandscellekulturer og i chorionvillusceller.
[