Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Patogenese af Chediak-Higashi syndrom
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi syndrom er arvet autosomalt recessivt, og det er baseret på en overtrædelse af intracellulær proteintransport. I 1996 blev den genetiske karakter af Chediak-Higashi-syndromet, som var forbundet med mutationer i LYST / CHS1-genet, dechifreret; Det er lokaliseret på den lange arm af kromosom 1 (lq42-43). Produktet fra dette gen er involveret i biogenese af lysosomer, melanosomer og sekretoriske granuler af cytotoksiske celler.
Mutation i genet SNS resulterer i afbrydelse af dannelsen af intracellulært (Ranuli i forskellige celler. Lieosomy leukocytter og fibroblaster, tætte organer blodplader, azurofile granula af neutrofiler, de melanosomer af melanocytter på CHS sædvanligvis meget større i størrelse og ændrede morfologisk, hvilket indikerer, at en enkelt syntese pathway organeller ansvarlig til opbevaring af syntetiserede stoffer. I de tidlige stadier af modning af neutrofiler, normale azurofile granula fusionerer til størrelsen megagranul, hvorimod senere (for eksempel på besætningerne og myelocytter) kan danne granulat af normal størrelse. Modne neutrofiler indeholder begge populationer. Dette fænomen er også observeret i monocytter.
Overtrædelse af melaninproduktion ved melanosomer fører til udvikling af albinisme. I melanocytter observeres autophagocytose med melanosomer.
Ca. 80% af patienterne med Chediak-Higashi-syndrom mærket udvikling af såkaldt acceleration fase, som er en ikke-malign limfomopodobnuyu infiltration af forskellige organer, årsagen til hvilket ofte er Epstein-Barr virusinfektion. Klinisk noteret anæmi, episodiske blødninger, svære, ofte dødelige infektioner. Den infektiøse proces, som normalt er årsag til Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes u Pneumococcus sp "ofte involverer huden, luftvejene, lungerne. Accelerationsfasen ligner den i andre sygdomme ledsaget af lymfocyt / makrofagaktivering syndrom, især med HLG og Griselli syndrom.
Som regel fører accelerationsfasen og / eller den alvorlige infektion til døden af patienter i en tidlig alder, men i litteraturen er der beskrivelser af voksne patienter. Hos sådanne patienter var progressiv symptom på sygdommen progressiv neurologisk dysfunktion, oftest i form af perifer neuropati, hvis udviklingsmekanisme forbliver uklar indtil slutningen. Axonale og demyeliniserende typer af perifer neuropati hos patienter med Chediak-Higashi syndrom er også beskrevet.
[