Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Symptomer på Chediak-Higashi syndrom
Sidst revideret: 04.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Komplet Chediak-Higashi syndrom omfatter albinisme med fotofobi, neurologisk svækkelse, tilbagevendende infektioner og enterokolitis.
Typisk optræder de første symptomer på Chédiak-Higashi syndrom hos børn under 5 år og ofte umiddelbart efter fødslen. Ved indsamling af anamnese hos sådanne børn er det nødvendigt at være opmærksom på tilstedeværelsen af depigmenteret hud fra fødslen (ligner depigmentering ved albinisme, men med en mosaikfordeling af pigment), lyst hår og blå øjne, udvikling af adenopati, gingivitis, aftøs stomatitis, hyperhidrose, miliært udslæt, gulsot, svær og langvarig pyodermi, tilbagevendende sinopulmonale infektioner og feber, der ikke er forbundet med aktuelle infektioner.
Klinisk undersøgelse afslører albinisme i kombination med fotofobi, hvilket hjælper med tidlig diagnose af sygdommen. Huden er lys, nethinden er bleg, iris er gennemsigtig. Håret er meget lyst, undertiden sølvgråt, sparsomt.
Patienter med Chediak-Higashi syndrom er modtagelige for alvorlige purulente infektioner, der udvikler sig på baggrund af dysfunktion af polymorfonukleære leukocytter. Ofte er der gentagne hudinfektioner fra overfladisk pyodermi til dybe subkutane abscesser, der udvikler sig langsomt og fører til atrofi og ardannelse i huden. Oftest er årsagen til sådanne infektiøse processer S. aureus. Dyb sårdannelse i huden, svarende til gangrenøs pyodermi, er også blevet beskrevet. Mange patienter har også alvorlig gingivitis og aftøs stomatitis.
Sygdommens sværhedsgrad og prognose bestemmes normalt af den ovenfor beskrevne accelerationsfase, som kræver akut immunsuppressiv behandling.
[