Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Symptomer på Chediak-Higashi syndrom
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi's komplette syndrom omfatter albinisme med fotofobi, neurologiske lidelser, gentagne infektioner og enterocolitis.
Normalt de første symptomer på Chediak-Higashi syndrom forekommer hos børn under 5 år, og ofte umiddelbart efter fødslen. Når du tager historien om disse børn bør være opmærksomme på tilstedeværelsen af en fødsel depigmenteret hud (svarende til depigmentering med albinisme, men med en mosaik fordeling af pigment), blond hår og blå øjne, udvikling hurtigt efter fødslen adenopati, tandkødsbetændelse, aftøs stomatitis, udslæt, miliær udslæt , gulsot, alvorlig og langvarig pyoderma, sinopulmonarnyh gentagne infektioner, feber er ikke forbundet med tilbagevendende infektioner.
Klinisk undersøgelse afslører albinisme i kombination med fotofobi, hvilket hjælper med tidlig diagnose af sygdommen. Huden er lys, nethinden er lys, iris er gennemsigtig. Håret er meget lys, nogle gange sølvfarvet, sjældent.
Patienter med Chediak-Higashi syndrom er tilbøjelige til alvorlige purulente infektioner, der udvikler sig mod en nedsat funktion af polymorfonukleære leukocytter. Gentagne hudinfektioner fra overfladisk pyoderma til dybe subkutane abscesser forekommer langsomt, hvilket fører til atrofi og ardannelse i huden. Den mest almindelige årsag til sådanne smitsomme processer er S. Aureus. Dyb hudsårdannelse svarende til gangrenøs pyoderma er også beskrevet. Mange patienter har også svær gingivitis, aphthous stomatitis.
Vanskeligheden af kurset og sygdommens prognose bestemmer som regel den ovenfor beskrevne accelerationsfase, som kræver akut immunosuppressiv terapi.
[