Behandling af Chediak-Higashi syndrom

Behandling af Chediak-Higashi syndrom før accelerationsfasen er begrænset til tilstrækkelig kontrol af nye infektioner. I tilfælde af dybe abscesser er kirurgisk behandling indiceret ud over antibakteriel behandling. Terapi i accelerationsfasen udføres i henhold til den protokol, der er beregnet til PHPH, med obligatorisk efterfølgende allogen HSCT fra en HLA-identisk eller haploidentisk donor. I 2006 offentliggjorde Tardieu et al. resultaterne af mere end 20 års erfaring med transplantation af patienter med Chediak-Higashi syndrom, udført på Necker-Enfants Matades Hospital i Paris. Fem års overlevelse blev observeret hos 10 ud af 14 patienter, men 2 ud af 10 overlevende patienter havde neurologiske lidelser i den tidlige posttransplantationsperiode, og hos yderligere 3 patienter debuterede de 20 år eller mere efter transplantationen. Interessant nok udviklede én patient transplanteret fra en donor, der var inkompatibel med 1 HLA-antigen, kun lignende symptomer i en alder af 21 år, og kun 4% af donorcellerne blev detekteret i hele posttransplantationsperioden. I mangel af genterapi er HSCT fortsat den eneste radikale behandling for patienter, der lider af CHS.

Vejrudsigt

Prognosen er ugunstig uden HSCT, da børn med Chediak-Higashi syndrom normalt ikke overlever til ti år. Dødsårsagerne er normalt alvorlige infektioner og hæmoragisk syndrom. Der er beskrevet adskillige patienter i alderen 20 år, som ikke har gennemgået HSCT, men hos sådanne patienter er der gennem årene sket en stigning i lymfoproliferation, og risikoen for malignt lymfom stiger betydeligt.