Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Diagnose af syndromer på grund af autosomale aberrationer
Sidst revideret: 05.07.2025

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Karyotypning er den primære metode til diagnosticering af disse syndromer. Det skal bemærkes, at metoder til detektion af kromosomsegmentering nøjagtigt identificerer patienter med specifikke kromosomale abnormiteter, selv i tilfælde hvor de kliniske manifestationer af disse abnormiteter er mindre og uspecifikke. I komplekse tilfælde kan karyotypning suppleres med in situ -hybridisering.
Downs syndrom (trisomi 21, trisomi G, mongolisme) er den mest almindelige form for menneskelig kromosompatologi. I cirka 95% af tilfældene af Downs syndrom har patienten et ekstra kromosom 21. Sygdommen er baseret på fraværet af divergens af det 21. kromosompar enten i ægget under meiosen eller i de tidlige stadier af zygotedelingen. Karyotypen hos en patient med trisomi indeholder 47 kromosomer (1 ekstra kromosom 21). Ud over den klassiske form for trisomi er kromosomvarianter mulige.
I translokationsvarianten indeholder patientens karyotype 46 kromosomer, men i virkeligheden er det genetiske materiale på 47 kromosomer til stede i dette tilfælde - det ekstra kromosom 21 er translokeret. Oftest er det ekstra kromosom 21 bundet til kromosom 14 - t(14; 21). I cirka halvdelen af tilfældene har forældrene en normal karyotype. I den anden halvdel af ægtepar har en af forældrene (næsten altid moderen) med en normal fænotype kun 45 kromosomer, hvoraf det ene bærer translokationen t(14; 21). I en sådan familie er risikoen (1:10) for at få et barn med Downs syndrom igen øget, da der i meiosen hos forælderen med en unormal karyotype, sammen med normale gameter, vil opstå gameter med en ubalanceret karyotype.
Den næstmest almindelige translokation er t(21; 22). Hvis en kvinde har translokationen, er risikoen for at få et sygt barn 1:10; hvis en mand har translokationen, er risikoen ubetydelig. t(21; 21) er meget sjælden, og i så fald er risikoen for Downs syndrom hos afkommet 100%.
En anden variant af Downs syndrom er mosaiktrisomi 21. Som følge af den unormale kromosomale divergens har nogle patienter to cellelinjer i zygoten - en med en normal karyotype og en med 47 kromosomer. Den relative andel af hver cellelinje kan variere både mellem individer og i forskellige organer og væv hos det samme individ. Risikoen for at få et barn med Downs syndrom hos en bærer af mosaiktrisomi 21 bestemmes af graden af gonadal mosaicisme.
Trisomi 18 (Edwards syndrom). Et ekstra kromosom 18 findes hos 1 ud af 3.000 nyfødte. Hyppigheden af syndromet stiger med moderens alder.
Trisomi 13 (Patau syndrom) er et syndrom forårsaget af trisomi 13 og karakteriseret ved tilstedeværelsen af multiple udviklingsdefekter hos nyfødte (atrie- og ventrikulære septumdefekter hos 80%), fordøjelsesorganer, polycystisk nyresygdom, myelomeningocele hos 50%).
Partiel trisomi 22 (kattepupilsyndrom) er et syndrom, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af et yderligere akrocentrisk kromosom 22 (22q+), manifesteret ved iriskolobom, analatresi, medfødte hjertefejl og svær mental retardering.