Diagnose af syndrom forårsaget af autosomale aberrationer

Karyotyping er den vigtigste metode til diagnosticering af disse syndromer. Det skal bemærkes, at metoderne til påvisning kromosom segmentering nøjagtigt at identificere patienter med specifikke kromosomafvigelser, selv i tilfælde hvor de kliniske manifestationer af disse abnormaliteter er mindre og ikke er specifikke. I komplekse tilfælde kan karyotyping suppleres med in situ hybridisering.

Downs syndrom (trisomi 21, trisomi G, mongolisme) er den mest almindelige form for human kromosomal patologi. Ca. 95% af tilfældene af Downs syndrom patienter viser yderligere kromosom 21. Grundlaget for sygdommen er manglen på forskelle 21. Par kromosomer i ægcellen eller under meiose, eller i de tidlige stadier af knuse zygote. Patientens karyotype i trisomi indeholder 47 kromosomer (1 ekstra kromosom 21). Ud over den klassiske form for trisomi er kromosomvarianter mulige.

I udførelsesformen i karyotype Trans-placering af patienten indeholdt 46 kromosomer, men faktisk i dette tilfælde er der genetisk materiale af kromosom 47 - den ekstra kromosom 21-translokation. Ofte er et yderligere kromosom 21 bundet til kromosomet 14 - t (14; 21). I omkring halvdelen af sagerne har forældrene en normal karyotype. I den anden halvdel af de ægtepar har en forælder (næsten altid en moder) med en normal fænotype kun 45 kromosomer, hvoraf den ene har en translokation t (14; 21). I en sådan familie med øget risiko (01:10) fornyet fødsel af et barn med Downs syndrom, som i meiose forælder med en unormal karyotype, sammen med normale kønsceller vil opstå kønsceller med et ubalanceret karyotype.

Den næste translokation af frekvens er t (21; 22). Hvis translokationen er til stede i en kvinde, er risikoen for at have et sygt barn 1: 10, hvis en mand er risikoen ubetydelig. Meget sjældent observeres t (21; 21). I sådanne tilfælde er risikoen for at få Downs syndrom i afkom 100%.

En anden variant Downs syndrom - en mosaik trisomi 21. Som et resultat af brud på kromosomer i zygoten, nogle patienter viser to cellelinier - med normal karyotype med 47 kromosomer. Den relative andel af hver cellelinje kan variere både mellem individer og i forskellige organer og væv af samme individ. Risikoen for fødslen af et barn med Downs syndrom i en bærer af mosaiktrisomi 21 bestemmes af graden af gonadmosaicisme.

Trisomi 18 (Edwards syndrom). Et yderligere kromosom 18 findes i 1 ud af 3.000 nyfødte. Hyppigheden af syndromet stiger med moderens alder.

Trisomi 13 (pataus syndrom) - et syndrom forårsaget af trisomi 13 og kendetegnet ved tilstedeværelsen af multiple misdannelser hos nyfødte (defekt interatriale og interventrikulær septum 80%, fordøjelsessystemet, polycystisk nyresygdom, myelomeningocele, 50%).

Partiel trisomi 22 ( "cat pupil" syndrom) - et syndrom karakteriseret ved tilstedeværelsen af yderligere acrocentriske kromosom 22 (22q +), manifesteret coloboma af iris, anal atresi, medfødt hjertesygdom, alvorlig mental retardering.

[1], [2], [3], [4], [5]