Vitreochorioretinopatier

Sticklers syndrom

Sticklers syndrom (arvelig artrooftalmopati) er en sygdom i bindevævets kollagen, der manifesterer sig ved patologi i glaslegemet, nærsynethed, ansigtsanomalier i varierende grad, døvhed og artropati. Ved dette syndrom, blandt andre arvelige sygdomme hos børn, er der den højeste hyppighed af nethindeløsning.

Arvemønsteret er autosomal dominant med fuldstændig penetrans og variabel ekspressivitet.

Symptomer

• Optisk tomt glaslegeme på grund af likvefaktion og synerese.
• Afrundede transparente membraner i ækvatorialzonen, der strækker sig ind i glaslegemet.
• Radial dystrofi, der ligner "gitterdystrofi", ledsages af RPE-hyperplasi, vaskulære manchetter og sklerose.

Komplikationer. Nethindeløsning, ofte bilateral, forekommer i omkring 30% af tilfældene på grund af flere eller store rifter. Da prognosen er dårlig, kræver patienter regelmæssig screening og forebyggende behandling for nethinderifter.

Ledsaget af

• medfødt myopi (almindelig);
• præsenil katarakt (50 % af tilfældene) med karakteristiske perifere kortikale kileformede uklarheder, ofte ikke-progressive;
• ectopia lentis (10% af tilfældene);
• glaukom (10 % af tilfældene) på grund af en vinkelanomali svarende til den ved Marfan syndrom.

Systemiske symptomer

• ansigtsskeletteanomalier: fladtrykt næserygg og hypoplasi i overkæben.
• Skeletanomali: marfanoid udseende, artropati, hyperekstension af leddene.
• Robin-serien: mikrognati, glossoptose, ganespalte og dens gotiske udseende.
• Andre tegn omfatter døvhed og mitralklapprolaps.

Differentialdiagnostik. Lighed med Wagner syndrom, som ikke ledsages af systemiske manifestationer: moderat myopi, nethindeløsning - sjælden.

Favre-Goldmann syndrom

Favre-Goldmann syndrom er karakteriseret ved retinoschisis og pigmentær retinopati. Arvemønsteret er autosomalt recessivt. Det manifesterer sig i barndommen som nyktalopi.

Symptomer

• Glaslegemets synerese, men hulrummet er ikke optisk "tomt".
• Nethindeforandringer ligner medfødt retinoschisis, men ændringer i makularegionen er mindre udtalte.
• Pigmentær retinopati (ligner retinitis pigmentosa) og hvide dendritiske perifere nethindekar.
• Elektroretinogrammet er subnormalt.

Prognosen er ugunstig.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Familiær ekssudativ vitreoretinopati

Familiær ekssudativ vitreoretinopati (Criswick-Schepens syndrom) er en langsomt progressiv lidelse, der er karakteriseret ved avascularitet i nethindens temporale periferi, svarende til retinopati hos præmature børn, men uden historie med lav fødselsvægt og præmaturitet.

Arvemønsteret er hovedsageligt autosomalt dominant, knyttet til X-kromosomet med høj penetrans og variabel ekspression. Det manifesterer sig i sen barndom.

Symptomer (i rækkefølge efter forekomst)

• Glaslegemedegeneration og perifere vitreoretinale adhæsioner, "hvide uden tryk" zoner.
• Perifer vaskulær tortuositet, telangiektasier, neovaskularisering, blødninger og subretinale ekssudater.
• Fibrovaskulær proliferation og vitreoretinal traktion med kamdannelse, forlængede kar, lokal nethindeløsning og temporal forskydning af makularegionen.
• Omfattende traktionsafløsning, subretinal ekssudation, båndkeratopati, katarakt og glaukom.
• Elektroretinogram er normalt.
• FAG afslører perifere zoner med aperfusion og udretning af blodkar.

Prognosen er dårlig, i nogle tilfælde er perifer laserfotokoagulation eller kryoterapi effektiv. Vitreoretinal løsrivelseskirurgi er kompleks og kan i visse tilfælde give positive resultater.

[ 8 ]

Erosiv vitreoretinopati

Arvetypen er autosomal dominant. Den manifesterer sig i barndommen.

Symptomer

• Glaslegemets synrese og multiple foci for vitreoretinal traktion.
• Udtynding af RPE og progressiv choroidal atrofi, som kan strække sig til makula, ligner choroideræmi.

Komplikationer: nethindeløsning i 70% af tilfældene, ofte bilateral på grund af kæmperifter.

Elektroretinogram er subnormalt.

Prognosen er uklar, fordi behandlingen af løsningen er kompliceret.

[ 9 ], [ 10 ]

Dominant neovaskulær inflammatorisk vitreoretinopati

Arvemåden er autosomal dominant. Den manifesterer sig i 2-3 leveår som en suspension i glaslegemet.

Symptomer

• Uveitis.
• Pigmentær retinal degeneration.
• Perifer vaskulær okklusion og neovaskularisering.

Komplikationer: hæmoftalmos, traktionel nethindeløsning og cystoid makulaødem.

Elektroretinogram: selektiv reduktion i b-bølgeamplitude.

Prognosen er uklar.

[ 11 ], [ 12 ]

Dominant vitreoretinokoroidopati

Arvetypen er autosomal dominant. Den manifesterer sig i voksenalderen og opdages ofte ved en tilfældighed.

Symptomer

• En pigmentrand mellem serrata ora og ækvator med en klart defineret perifer grænse.
• Udtynding af arterioler i randen, neovaskularisering, "hvidprikkede" uklarheder og senere - chorioretinal atrofi.

Komplikationer er sjældne og omfatter cystoid makulaødem og i sjældne tilfælde hæmoftalmos.

Elektroretinogram er subnormalt.

Prognosen er gunstig.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]