^

Sundhed

A
A
A

Kearns-Sayre syndrom

 
, Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 05.07.2025
 
Fact-checked
х

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Kearns-Sayre syndrom - denne sygdom blev først beskrevet i 1958. De fleste tilfælde er forårsaget af store mtDNA-deletioner på 2-10 tusind bp. Den mest almindelige deletion er 4977 bp. Duplikationer eller punktmutationer er ekstremt sjældne.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Årsager til Kearns-Sayre syndrom

De fleste tilfælde af Kearns-Sayre syndrom er sporadiske, hvilket kan forklares med den høje mutationsrate i mitokondriegenomet. Det antages, at deletioner oftest forekommer i mitokondrierne i somatiske celler under den tidlige embryonale udvikling. I næsten 50% af tilfældene har patienterne, sammen med denne mutation, en duplikering af D-løkken, der er arvet fra moderen. De gener, der er unormalt fusioneret som følge af deletionen, kan transkriberes, men er ikke i stand til at translere, og følgelig udvikles der en mangel på de kodede proteiner.

trusted-source[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomer på Kearns-Sayre syndrom

Sygdommen manifesterer sig i alderen 4-20 år og omfatter en triade af symptomer:

  • oftalmoplegi med ptose i det øvre øjenlåg og begrænset bevægelighed i øjenæblerne;
  • progressiv svaghed i musklerne i de proximale ekstremiteter;
  • pigmentær degeneration af nethinden.

Efterhånden som Kearns-Sayre syndrom udvikler sig, følger andre symptomer: skade på hjertet (rytmeforstyrrelse, atrioventrikulær blokade, ventrikulær dilatation), høreorganet (sensorineural døvhed), synsorganet (atrofi af synsnerven) og nedsat intelligens. Patienterne dør af kardiovaskulær svigt 10-20 år efter sygdommens debut. Laboratorieprøver afslører mælkesyreacidose og forhøjet 3-hydroxybutyrat i blodet; morfologisk undersøgelse af muskelvævsbiopsier afslører RRF-fænomenet (ragged muscle fibre).

Diagnose af Kearns-Sayre syndrom

Diagnosen afklares ved molekylærgenetisk testning og påvisning af en stor deletion i mtDNA. Ved analyse af de opnåede data er det dog nødvendigt at tage hensyn til eksistensen af heteroplasmi; perifere blodlegemer indeholder kun omkring 5% mutant DNA. Mere information kan fås ved molekylærgenetisk analyse af muskelbiopsier, som indeholder op til 70% mutant mitokondrie-DNA.

trusted-source[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Hvad skal man undersøge?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.