Rotorsyndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Rotorsyndrom (kronisk familiær ikke-hæmolytisk gulsot med konjugeret hyperbilirubinæmi og normal leverhistologi uden uidentificeret pigment i hepatocytter) er arvelig og overføres autosomal recessivt.

Patogenesen ved Rotors syndrom ligner patogenesen ved Dubin-Johnsons syndrom, men defekten i bilirubinudskillelsen er mindre udtalt.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Symptomer på rotorsyndrom

De første kliniske tegn på Rotor syndrom viser sig i barndommen, og både drenge og piger er ligeligt berørt.

De vigtigste symptomer på Rotor syndromer:

• mild kronisk gulsot;
• subjektive symptomer (træthed, smerter i højre hypokondrium, bitterhed i munden, appetitløshed) er uklare;
• leveren er af normal størrelse, kun hos nogle patienter er den let forstørret;
• bilirubinindholdet i blodet er forhøjet hovedsageligt på grund af den konjugerede fraktion;
• bilirubinuri observeres med jævne mellemrum - øget udskillelse af urobilin i urinen, mørkfarvning af urinen;
• generel blodanalyse og leverfunktionstest er uændrede;
• Oral kolecystografi giver normale resultater;
• efter påføring med bromsulfalein observeres en øget farvestofretention efter 45 minutter;
• Leverbiopsier viser et normalt histologisk billede, der påvises ingen pigmentophobning.

Forløbet af Rotor syndrom er gunstigt, langvarigt, uden betydelige forstyrrelser i den generelle tilstand. Periodisk er en forværring af sygdommen mulig under påvirkning af de samme faktorer, der forårsager en forværring af Dubin-Johnson syndrom. Udvikling af galdestenssygdom er mulig.

Diagnose af Rotor syndrom

1. Generel analyse af blod, urin, afføring.
2. Bestemmelse af bilirubin- og urobilinniveauer i urin.
3. Bestemmelse af stercobilin i afføring.
4. Biokemisk blodprøve: indhold af bilirubin og dets fraktioner, kolesterol, lipoproteiner, triglycerider, urinstof, kreatinin, alanin- og aspartataminotransferaser, leverspecifikke enzymer (fructose-1-phosphat-aldolase, ornithincarbamoyltransferase, arginase).
5. Ultralyd af lever og galdeveje.
6. Radioisotop hepatografi.
7. Bromsulfaleintest. Bromsulfalein er et farvestof, der udskilles af leveren ligesom bilirubin. Efter intravenøs administration optages farvestoffet hurtigt fra blodet af leveren og udskilles derefter langsommere i galden. En 5% steril opløsning af bromsulfalein administreres intravenøst i en mængde på 5 mg/kg kropsvægt. Blod til undersøgelsen tages fra den cubitale vene i den anden arm efter 3 og 4,5 minutter. Bromsulfaleinkoncentrationen efter 3 minutter tages som 100%; procentdelen af farvestof, der er tilbage efter 45 minutter, beregnes i forhold til den. Normalt er der omkring 5% af farvestoffet tilbage efter 45 minutter. Hvis leverens udskillelsesfunktion er nedsat, er procentdelen af farvestof, der er tilbage i blodet, betydeligt højere.
8. Punkturbiopsi af leveren med histologisk og histokemisk undersøgelse af biopsien.
9. Blodprøve for serologiske markører for hepatitis B-, C- og D-virus.

[ 6 ], [ 7 ]