Porfirio

Eksistensen af porfyrinsubstansen og overtrædelsen af dets metabolisme blev opdaget for mere end 100 år siden. N. Guntcr (1901) kaldte sygdomme, der opstår med en forstyrrelse af porfyrinmetabolisme, "hemoporphyria" og J. Waldenstrom (1937) med udtrykket "porfyri".

Porphyriner (græsk porphyreis - mørk rød) er organiske forbindelser, der tilhører gruppen af tetrapyrener. I den menneskelige krop syntetiseres den mørke del af hæmoglobin fra porfyrinerne og chlorophyll i planterne. Hæmoglobin i kroppen består af protein-globin og proteinfri hæm. I sin rene form er porfyriner krystaller af rød farve. Denne farve afhænger af dobbeltbindingen i pyrrolringen og methylgruppen. I kroppen udfører porfyrinerne funktionerne af biologisk oxidation, transport af ilt og andre vigtige funktioner. Eksogene porfyriner, sammen med kød og planteprodukter, kommer ind i kroppen, absorberes gennem blodet, trænger ind i leveren og omdannes til coproporphyriner. Hovedparten af coproporphyriner, sammen med galde, udskilles i tarmen, og resten kommer ind i blodbanen og gennem nyrerne udskilles udad sammen med urinen.

Endogene frie porfyriner dannes som følge af nedbrydning af hæm og myoglobiner. Alle porfyriner vises på grund af en kemisk ændring i ethylporphyrin i kroppen. Porphyrin IX, som er en af de vigtigste porfyriner i kroppen, forbinder med jern, danner heme. I knoglemarv syntetiseres 250-300 mg porfyrin natten over, og det anvendes i hæmsyntese. Den største mængde frie porfyriner (50 mg) trænger ind i erythrocytterne. I den patologiske tilstand øges mængden af porfyriner inde i erytrocytterne med 10-15 gange. Som følge af en krænkelse af levers funktionelle tilstand reduceres omdannelsen af porfyrin til galdesyre og afgiftning. Dette fører til en forøgelse af indholdet af porfyriner. På grund af ødelæggelsen af hæmoglobin i tarmen kan også porfyriner dannes. Under påvirkning af bakterier omdannes porfyrin til deuterporphyriner IX (III) og lysoporphyrin IX (III). Vægten af forbindelsen med porfyrinringen absorberer stråler med en bølgelængde på 400 nm. Alle porfyriner fluorescerer og afgiver røde stråler.

Under indflydelse af solisolering kan erythrocytter gennemgå hæmolyse, og porfyriner dannes. Denne proces sker med en stigning i indholdet af histamin, hvilket øger kroppens følsomhed over for solens stråler. På grund af porfyrins evne til at forårsage spasmer af blodkar i denne sygdom, er der mavesmerter, forstoppelse, oliguri.

Med et symptomatisk kompleks af rickets observeres hypokalæmi, hypotension, depressive tilstande, et fald i indholdet af porfyriner.

Afhængigt af hvor syntesen af porfyriner forekommer, er de erytropoietiske og hepatiske former for porfyri kendetegnet. Medfødt porfyri af Gunther, erytropoietisk protoporphyria, erythropoietisk coproporphyria udgør en gruppe af erytropoietisk porfyri. Gruppen af leverporfyri indbefatter akutte eller pyrroloporphyrier (åbenbare, latente former); brogede eller protokoprofiriya (strømmer fra hududslæt, hud, latente former - uden udslæt), sen kutan porfyri (urokaporfiriya) og arvelig coproporphyria.

[1], [2]

Årsager til porfyri

Ætiologien og patogenesen af porfyria cutanea tarda spille en vigtig rolle etillirovanny benzin, bly, forgiftning af tungmetalsalte, alkoholisme, langsigtet administration af østrogen og narkotika, barbiturat, griseofulvin, overførsel alvorlig leverbetændelse og andre.

Som et resultat af undersøgelser hos patienter med porphyria blev forhøjede niveauer af jern i blodserum og leverparenchyma, sidereus Kupffer-celler og leverskader i forskellige grader afsløret.

I patogenesen af sygdommen er deltagelse i fremskridtet med peroxidering af lipider blevet påvist. Under påvirkning af ultraviolette stråler forbedres processen med peroxidoxidation af lipider. Som et resultat, mærket inhiberingsaktivitet af singlet og triplet oxygen, superoxiddismutase, catalase, perkosidazy, glutathionreduktase, reducere indholdet af alfa-tocopherol og sulfhydrylgrupper. På grund af intensiteten af lipoperoxidationsprocessen anføres en stigning i mængden af malonic dialdehyd og jernioner, der er placeret i membranerne. Som følge heraf gennemgår lonidae ødelæggelse. I erytrocytemembranen hos patienter med sen kutan porfyri reduceres indholdet af fraktionen af let oxiderede phospholipider, og indholdet af næppe oxiderbare phospholipider øges. For at reducere indholdet af forøgede mængder lysophosphatidylcholin er reaktionerne af transmutase og phospholipase involveret. I disse reaktioner i kroppen bekræftede stigende indhold af phospholipaser A og C. Som et resultat, formen af cellemembran-ændringer, og undertiden cellen kollapser hydrolaseenzymet placeret patologiske proces (inflammation) og udvikler sig udad. Ved fremkomsten af porfyrinsygdom er vigtigheden af at overføre hepatitis A, B og C.

Som det fremgår af videnskabelig forskning gennemført i de senere år, har sen kutan porfyri en arvelig karakter, og denne sygdom findes oftest hos mennesker, der bærer antigen HLA A3 og HLA B7. Ved sygdommens indtræden har enzymet uroporphyrinogen dekorboksilazy mangel på en vigtig patogenetisk betydning.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

Symptomer på porfyri

Porphyria findes oftest hos mænd, da de er mere tilbøjelige til at ryge og drikke alkohol end kvinder. For sygdom ejendommelige formation på huden, eller aktinisk traumatiske bobler stor stigning i urin uroporphyriner forhold til normen, en vis stigning i indholdet af coproporphyriner, vores Chie i lever forskellige typer organiske og funktionelle ændringer. Sygdommen begynder primært i foråret og sommermånederne, da den øgede solstråling.

Kliniske tegn på dermatose manifesteres i kroppens åbne områder (ansigt, nakke, hænder) i form af pigmentering, vesikler (eller blærer), hypertrichose, mikrocyst og hurtig hudskade.

For sygdommen er præget af udfældning af blister på sund eller hyperpigmenteret hud, udsat for sollys eller ofte modtagende skade. Bobler er runde eller ovale, små i diameter 15-20 cm, inde i de indeholder gullig eller serøs væske (når infektion er vedhæftet). Bobler er ikke tilbøjelige til at fusionere med hinanden, på huden omkring er der ingen tegn på betændelse. Som følge af let skade blistererne hurtigt briste, erosion eller overfladiske sår forekommer i deres sted.

Med sen kutan porfyri kan man observere et positivt syndrom af Nikolsky hos 1/3 af patienterne. I stedet for erosion eller overfladiske sår efter 10-15 dage er der pigmenterede pletter, pink-blåagtige ar og undertiden acne som ligner en milium. Sommetider pigmentering på huden er det eneste kliniske tegn, men denne pigmentering opstår ofte sammen med andre symptomer. Pigmentering er snavset grå, rødbrun eller bronze. På huden hos patienter med langvarig sen kutan porfyri, sammen med pigmenterede pletter, kan der ses pletter svarende til hvide pletter i vitiligo eller achromic pletter af pseudopyokylodermisk type. Nogle gange, som følge af ringe skader eller traumer (når du fjerner ringen, tørrer hænderne med et håndklæde osv.), Forekommer erosioner eller eskorter på de åbne dele af kroppen (oftest sidens overflade). I de tidlige områder af hovedet ses hypertrichose, det vil sige øjenvipper og øjenbryn vokse hurtigt, deres farve bliver mørkere. I perioden med sygdommens kliniske remission forsvinder disse tegn. På hænderne og på ydersiden af fingrene, ansigtet og ørerne hos patienterne, der lider af porfyri i lang tid, kan man finde mikrocykler, der ligner milium. Farven på sådanne elementer er hvidlig, 2-3 cm i diameter, de er arrangeret i grupper, der ligner whiteheads i udseende.

Med sen kutan porfyri på fingrene kan der være patologiske ændringer. Under neglene observeres hyperkeratose, deformeres og ødelægges (fotoionikolyse).

Der er enkle (godartede) og dystrofiske former for sen kutan porfyri.

Med simpel porfyri er bobler, der er karakteristiske for porfyri, noteret i sommermånederne, som vedvarer i en kort periode. Erosioner epiteliseres på kort tid. Sygdommen genvinder en gang om året, det går nemt. Udseende og generelle tilstand hos patienter ændres næsten ikke.

I dystrofisk form fortsætter sygdommen til det sene efterår, og blærerne fortsætter i lang tid. De øverste lag af dermis påvirkes, dyb erosion og sår forekommer. Efterfølgende vises atrofiske ar på sårstedet, og på erosionsstedet er milymatiske cyster. Ofte er patologiske foci kompliceret af en sekundær infektion, negle falder ud og undergår destruktion. Hos patienter kan der påvises forskellige ændringer (hyperkeratose i åbne områder af kroppen, hypertrichose, scleroderma-lignende hud).

Udover den ovenfor beskrevne klassiske kliniske manifestationer porphyria cutanea tarda kan også forekomme atypiske såsom sklerodermopodobiaya, sklerovitiliginoznaya, sklerolihinoidnaya, porphyria - melasma, infiltrativ eller porfyri, porfyri pletvis type lupus erythematosus og eroderende cheilitis. I strukturen dermatose atypiske udgør 8-9%.

Den sklerodermatoid form af dermatose forekommer hyppigt og manifesteres af følgende kliniske tegn:

• udslæt forekommer i områder af kroppen udsat for sollys (ansigt, nakke, fod - sclerodactyly) og undertiden er der en proces af mutation;
• sammen med foki af dyschromi (sekvensen af udseendet af hyperpigmenterede foci) kan man observere de kondenserede områder af hud karakteristisk for sklerodermi. I fremtiden udvikler hudatrofi;
• som med hudsklerodermi er foci af en gul-grå eller lysegul farve;
• sygdommen genvinder i foråret-sommermånederne, bobler vises i hovedfokuserne;
• sårbarheden af huden for at åbne områder af kroppen og fraværet af hud i de lukkede områder af kroppen. Denne tilstand er ikke karakteristisk for sklerodermi;
• øget syntese af kollagenfibre af fibroblaster under påvirkning af uroporphyriner, hvilket forklarer udviklingen af den sklerodermlignende form af porfyri;
• hos 3% af patienterne er der en sen hudporfyri, der ligner form til vitiligo. Dette er karakteriseret ved udseendet af store depigmeptiske pletter i stedet for blærerne. Nogle gange, med sygdommens vitiligoform, hærder håret, fortykkes, og det kaldes den sclerovililigøse form af sen kutan porfyri. Sklerodermlignende og vitiliginøse former udvikler sig i perioden med alvorlig dermatose. Den patologiske proces fremkommer på panden på panden, den tidlige del af hovedet. I foci er der pigmentfrie og hyperpigmenterede pletter, i det følgende udvikler hudatrofi her.

Et tilfælde af samtidig udseende af sclerovitilinøse og sklerodermlignende former for sen kutan porfyri i den samme patient er beskrevet.

I den atypiske form af dermatose i form af rød lupus ligner pletterne i udbrudene en "sommerfugl", inden for få dage forsvinder de og efterlader sig ikke atrofi efter sig selv. Omkring det erythematøse foci på ansigtet er der en infiltrativ pude og i midten - udvikler langsomt atrofi af huden. Men når man undersøger huden hos patienter med denne form, er der ikke fundet tegn på lupus erythematosus. Et tilfælde af samtidig udseende af lupus erythematosus og sen kutan porfyri er beskrevet.

Atypisk form for porfyri, der fremkommer i form af erosiv cheilitis, observeres hos 10,7% af patienterne, med hævelse af lipens nedre kant, skrælning og erosion.

Med sen hudporfobi i de indre organer, i de nervøse og kardiovaskulære systemer, opstår der forskellige ændringer. Patienter klager over smerter i hjertet, hjertebanken (takykardi), hovedpine, smerter i venstre side, stigende eller sænkning af blodtrykket. En omhyggelig undersøgelse af patienter har udvidelsen af hjerte grænser, større vægt II tone af aorta, brudt automatik, ophidselse, permeabilitet, ændret kontraktionsfunktion ocobennosti hjerteinfarkt. Dystrofiske ændringer, der finder sted i hjertet, forekommer på grund af virkningen af skadelige stoffer dannet på grund af metaboliske sygdomme hos porfyriner.

Øjnene af alle patienter identificeret i forskellige grader af specifikke ændringer (vasodilation, konjunktivitis, retinitis sclera og synsnerven, corneal forekomst af bobler og andre dissemnnirovanny chorioiditis dystrofi).

Med sent kutan porfyri er ændringer i leveren (specifik porfyrin hepatitis) sekundære som følge af virkningen af patologiske metabolitter af porfyrin på leveren parenchyma. Ifølge nogle forskere udvikler i begyndelsesperioden prækursorose og senere levercirrhose. Patologiske ændringer i leveren indikerer en metabolisk lidelse hos patienter. Overtrædelse af proteinmetabolisme ses i form af et fald i albuminer og albumin-globulinkoefficient, en stigning i gamma globuliner. Ved palpation af den rigtige hypokondrium og epigastriske region er leverenes konsistens hård, leveren forstørres, smertefuldt, pigmenteringen af huden bliver værre, de små kapillærer i brystet udvides.

Sene kutane porfyri kan forekomme med psoriasis, lupus erythematosus, sklerodermi og andre hudlidelser samt cancer i lever, mave, lunge sarkaidozom, gemohromotozom og myelomatose.

Gistopatologiya

Under epidermis kan man se tilstedeværelsen af et hul eller bobler. Den dilaterede epidermis danner blærens låg, papermarket af dermis er dets bund. Den spinosus lag af de observerede selv acanthose epidermis, spongiose underudviklet, papillomatosis dermal papilla, vaskulær endotel skade, degeneration af kollagen, udtynding af celle-fibre og deres fragmentering. I blærens væske er der ikke opdaget cellulære elementer, undertiden er det muligt at møde leukocytter.

Differential diagnostik

Sen hudporfyri skal skelnes fra bullous epidermolyse, vulgær pemphigus, herpetiform dermatitis Dühring, pellagra.

[9], [10], [11]

Medfødt erytropoietisk porfyri (Lynter's sygdom)

De kliniske tegn på denne sygdom i 1911 blev først beskrevet af H. Gunter. Medfødt erythropoietisk porfyri findes i repræsentanter for alle nationer, i alle europæiske og afrikanske lande, i Japan og USA. I Indien er den mest udbredte sygdom.

Som forskning viser, er medfødt porfyri fundet blandt brødre og søstre, der tilhører den samme generation. Tilfælde af porfyrinmetabolisme hos børn født af patienter med medfødt erythropoietisk porfyri er beskrevet. Overførsel af dermatose ved autosomal recessiv vej blev afsløret. Patienter med medfødt erytropoietisk porfyri i forhold til det patologiske gen er homozygoter, og nærtstående er heterozygoter.

Ved anvendelsen af de fremgangsmåder og fluorescensmikroskopi afslørede tilstedeværelsen af radionuklider i knoglemarven hos patienter med medfødt erythropoietiske porfyri normale og patologiske Erytroblaster. Inde unormale Erytroblaster porphyriner produceret mere end normen, og efter ødelæggelsen af røde blodlegemer, er disse stoffer frigives i blodet serum og derefter akkumuleres i vævene. Det er bevist, at de røde blodlegemer inden for de såkaldte porphobilinogendeaminase enzymer (urokorfirin jeg syntese) og uroporphyrinogen isomerase (uroporphyrin III) føre kontrol med syntesen af hæm.

På grund af arvelig mangel (underskud) uroporphyrinogen III kosintazy enzym, placeret i patientens patologiske Erytroblaster og hæm biosyntese er forstyrret indhold uroporphyrinogen stiger i patientens legeme I.

Medfødt erytropoietisk porfyri udvikler sig ved fødslen af et barn eller i det første år af hans liv. Sommetider kan de første tegn på sygdommen forekomme i alderen 3-4 år og ældre. Sygdommen forekommer hos mænd og kvinder. Rød farve af urin er det første tegn på sygdommen.

Dermatose begynder primært i foråret og sommermånederne. I åbne områder af kroppen, hvor solens stråler falder, vises bobler ledsaget af kløe. Bobler indeholder serøs eller serøs hæmoragisk væske. Bobler kan også forekomme under påvirkning af forskellige mekaniske faktorer. Som følge af sekundær infektion bliver blærer og erosioner sår og på deres sted (oftest på ekstensorens del af hænderne) arform. Som et resultat af et langt og kronisk forløb af sygdommen er dybt væv involveret i den patologiske proces, og øremelilering observeres. Stop. Negle udsættes for dystrofi, tykkere, deformere og falde ud. Radiografi af det osteoartikulære system afslører osteoporose, fuldstændig eller delvis kontraktur af ledbånd. Ændring i patientens øjne er udtrykt ved konjunktivitis, oversvømmelse af hornhinde og øjenelever. Farven på udslæt afhænger af ophobningen af porfyriner på emaljen og dentin, hele overfladen af tænderne kan være lyserød, pink-gul eller mørk rød. Tænder udsat for ultraviolette stråler har en mørk rød glans. På ansigtet huden er der observeret hypertrichose! øjenbryn og øjenlåg.

Du kan observere pink-rød fluorescens i tandkød og tænder hos nogle sunde børn. Denne fluorescens skyldes virkningen af porfyriner, frigivet af bakterier, der lever i munden.

Medfødt erythropoietisk porfyri er karakteriseret ved en forstørret milt, som kan veje 1,5 kg. Samtidig er der observeret poikilocytose, anisocytose, spherocytose, trombocytopeni og andre.

Tidligere var prognosen for medfødt erythropoietisk porfyri ugunstigt, patienter under 30 år døde af forskellige sammenfaldende sygdomme og hæmolytisk anæmi. Foreløbig er sygdommens prognose gunstig, men patienterne er ikke helt tilbage.

I patientens daglige urin, sammenlignet med normen, øges uroporphyriner flere hundrede gange, hvilket svarer til 140-160 mg og coproporphyriner - 30-52 mg. Sådanne høje indekser i urin, i modsætning til den hepatiske form af porfyriner, er særegne kun for medfødt erythropoietisk porfyri.

Histopatologisk i det basale lag af epidermis forøger antallet af melanocytter i dermis og nedsætter mængden af fiber, der er den proliferation af fibroblaster, omkring blodkar, svedkirtler og adipøst infiltration er registreret, bestående af lymfocytter. Det basale lag af epidermis og papillære lag af den detekterede placering porphyriner vægflade af blodkar og positive symptom Schick og diastase, modstandsdygtig rgukopolisaharid og immunoglobuliner.

Ved behandling af medfødt erythropoietisk porfyri anbefales patienter beskyttelse mod sollys, beta-caroten præparater, antiplatelet midler. Sommetider giver splenektomi et godt resultat.

[12]

Erythropoietic protoporphyria

Erythropoietisk protoporphyria blev først beskrevet i 1953-54. W. Kosenow og L. Treids. Forfatterne gjorde opmærksom på det høje indhold af protoporphyriner i afføring, symptomer på lysfølsomhed hos patienter med to babyer og flyuorestsirovanie af røde blodlegemer og navngivet sygdommen protoporfirinemicheskim fotodermatosis. Efter en komplet undersøgelse af metabolismen i denne sygdom i 1961 introducerede L. Magnus ham ind i porfyriegruppen. Erythropoietic porfyri er en arvelig sygdom og ervervet af autosomal dominant type.

Dermatose er generelt set blandt befolkningen i Europa og Asien og europæere, der bor på det afrikanske kontinent. Når eritropozticheskoy porphyria grund af mangel på enzymet ferrochelatase i erytrocytter og Erytroblaster svækkede konvertering protoiorfirina på hæm, og indholdet af denne metabolit i erytrocytter og erythroblaster stiger drastisk. Patienter er særligt følsomme over for stråler med en bølgelængde på mere end 400 nm. Leveren spiller en vigtig rolle i udviklingen af erytropoietisk porfyri. Som i fitroblastah, lrotoporfiriny syntetiseres i leveren i den patologiske retning og akkumuleres i leverceller som følge af dårligt opløselige protoporphyriner og forsinket toksisk virkning på leveren. Tilgængelig i store mængder i blodplasmaet porphyriner derefter falder ind i dermis, udvikling fotodynamiske reaktioner er påvirkede celler og celleorganeller, skiller sig ud og cytolytiske lysosomale enzymer, der skader celler og væv. Huden viser således kliniske tegn, som er karakteristiske for phytophrotisk porfyri. Tiden fra starten af sollyset til udviklingen af kliniske symptomer på sygdommen afhænger af styrken og koncentrationen af aktive stråler porphyriner i exciterbare væv.

En biokemisk undersøgelse af nære slægtninge til patienter med erytropoietisk protoporphyria afslørede dermatose, som fortsætter i latent form.

Når den latente form for erytropoietisk protoporphyria er diagnosticeret, er den relative koefficient for protopro og co-proporphyriner i fæces af stor betydning.

Erytropoietisk protoporphyria forekommer oftest hos mænd og er præget af et kronisk tilbagevendende forløb.

I modsætning til andre porfyri er patienter med erytropoietisk protoporphyria meget følsomme for sollys. Selv fra svage stråler, der trænger gennem vinduesglasset, observeres efter 2-3 timer på huden diffus ødem og erytem.

Den patologiske proces fortsætter med sådanne subjektive symptomer som kløe, smerte, prikkende. Bobler vises på huden.

Kliniske symptomer på sygdommen er ikke kun begrænset til erytem og ødem, efterfølgende er der purpura, blærer. I alvorlig sygdom fremkommer dyb eksoriering, og det kliniske billede ligner pellagroid dermatitis. Erytropoietisk porfyri har ingen specifikke kliniske symptomer og det kliniske forløb er meget lig fotodermatosis såsom nældefeber, som følge af virkningen af sollys, prurigo, eksem fotodermatosis og lys syfilis Bazin.

Næsten alle patienter har hud, der omgiver øjnene, munden, den øvre del af næsen og hænderne er ru, fortykket, hudmønsteret udtrykkes. I foråret og sommermånederne kan der hos nogle patienter forekomme hyperkeratose og revner på læders røde kant, der er begrænsede lysbrune pletter og overfladiske atrofiske ar i oval form.

I erytrocyterne hos næsten alle patienter øges indholdet af protoporphyrin kraftigt. En stigning i uroporphyriner er sjælden. Der er tegn på øget indhold af protoporphyriner i blodserumet, en forøgelse af indholdet af co-proporphyriner hos nogle patienter og manglende evne til at bestemme indholdet af uroporphyriner (eller små mængder). Ved sygdommens diagnose spilles en stor rolle af forholdet mellem proto- og co-proporphyriner.

Histopatologisk i sygdommens akutte periode er ændringer i huden præget af tegn på akut inflammation. I de øverste lag af dermis er der placeret hyalinlignende stoffer omkring skibene, hvilket manifesterer et positivt symptom på Schick.

[13]

Erythropoietisk coproporphyria

Erythropoietisk coproporphyria er mindre almindelig og arvet af autosomal dominant type. Sygdommen er baseret på en forøgelse af indholdet af coproporphyriner i erytrocytter. Dermatose er karakteriseret ved manifestationen af tegn på fotosensibilisering, og på grund af ligheden af det kliniske billede af sygdommen med erytropoietisk protoporphyria er det meget vanskeligt at skelne dem fra hinanden.

Erythropoietisk porfyri skal skelnes fra andre former for porfyri, hudatrofi.

Ved behandling af erytropoietisk proto- og coproporphyria anbefales det at tage 60-180 mg beta-caroten hver dag på solrige dage (eller måneder). Effektiviteten af behandlingen begynder at ses efter 1 og 3 dage. Korrektion af patologiske forandringer i leveren er en vanskelig opgave. Til dette formål er det tilrådeligt at konsultere en hepatolog, gastroenterolog, transfusion af erythrocytmasse, cholesterolamin, hematin og andre hepatotropiske lægemidler.

[14], [15], [16], [17], [18]

Blandet porfyri

Blandet porfyri tilhører gruppen af medfødt hepatisk porfyri, transmitteret af den dominerende type.

Årsager og patogenese. I hjertet af sygdommen er manglen på enzym protoporphyrinogenoxidase, som et resultat af hvilket protoporphyrinogen ikke er i stand til at blive protoporphyrin. Under et angreb stiger indholdet af aminolevulansyre kraftigt. Med blandet porfyri er der tegn på et fald i aktiviteten af ferrodelataser, der er en del af normoblaster.

Abdominale symptomer og neurologiske sygdomme kan generelt være forårsaget af medikamenter (barbiturater, sulfonamider, analgetika, febrifuge etc.), Alkohol og andre hepatotoksiske stoffer. Viral hepatitis, graviditet, en lille mængde kulhydrater, der indtages i mad, har en vis betydning i sygdommens begyndelse.

Symptomer

Sygdommen findes hovedsagelig blandt hvide mennesker fra 20 til 30 år, der bor i Sydafrika. Kutane manifestationer af sygdommen ligner meget sene kutane porfyri (fotosensibilitet på den udsatte del af huden, blærer, erosion, ar). Derudover; Derudover er der mentale lidelser, en krænkelse af den funktionelle aktivitet i det centrale og perifere nervesystem og mavesmerter. De ovenfor beskrevne kliniske tegn manifesterer sig ikke altid samtidigt. Ved undersøgelse af 113 patienter med blandet porfyri havde 50% af dem akutte angreb og udslæt på huden, 3,4% havde kun udslæt på huden og 15% havde kun anfald. Ifølge nogle forfattere er blandet porfyri i England og Finland let i sammenligning med Sydafrika, et udslæt i huden er det første tegn på sygdommen.

I afføring er indholdet af proto- og coproporphyria kraftigt forøget. Under et angreb i urinen detekteres porphobilinogen, aminolevulin og X-porfyriner.

Gistopatologiya

Patomorfologiske forandringer på huden adskiller sig ikke fra sen kutan porfyri.

Behandling

Udfør symptomatisk behandling. Når angrebet er foreskrevet, glucose, adenosinmonophosphat, riboxin, og når det er alvorligt; sygdomsforløbet - hematin. Det anbefales at bruge antioxidanter.

Hepato-erytropoietisk porfyri

Årsagerne og patogenesen af hepatomerythropoietisk porfyri er ikke blevet fuldt undersøgt. Der er tegn på, at genet er den eneste, der forårsager hepatoerythropoietisk porfyri og en blandet form af sen kutan porfyri, aktiviteten af protoporphyripogen-decarboxylase hæmmes.

Ved erythrocyt og serum øges vedligeholdelsen af protoporphyriner i urin-uroporphyrin og i afføring - kobroporphyriner.

Symptomer

Sygdommen begynder med fødslen eller fra en tidlig alder. Hepatopoietisk erythropoietisk porfyri indeholder sådanne kliniske tegn på sygdomme som sen kutan porfyri, medfødt erythropoietisk porfyri.

Gistopatologiya

Under epidermis er der en boble, i dermis - hæmogenisering af kollagenfibre, fortykkelse af væggene i skibe og omkring dem - ophobningen af hyalin.

Differential diagnose

Sygdommen skal skelnes fra medfødt elidermolyse, Bazin's kopper, der stammer fra strålerne og andre former for porfyri.

Behandling

De lægemidler, der anvendes til behandling af medfødt erythropoietisk porfyri, anvendes.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Arvelige coproporphyria

Årsager og patogenese af arvelig coproporphyria: forekommer på grund af manglende enzym coproporphyrinogenase.

Symptomer

Ifølge den kliniske manifestation fortsætter sygdommen, tæt ved den blandede porfyri, let. Smerter i tarmene er mere almindelige. Neurologiske og psykologiske forandringer er mindre almindelige. I betragtning af det faktum, at coproporphyriner i sammenligning med uroporphyrinogen har en lavere fototoksisk evne, akkumuleres de lidt på huden. Ændringer i huden forekommer hos kun 1/3 af patienterne. Bobler dannes på skadestedet, og klinikken ligner den sene kutane porfyri.

I fæces af patienten øges indholdet af coproporphyrin III kraftigt. Nogle gange kan dette stof findes i urinen.

Gistopatologiya

Patomorfologiske forandringer på huden adskiller sig ikke fra sen kutan porfyri.

Behandling

De samme foranstaltninger anvendes som ved behandling af blandet porfyri.

Behandling af porfyri

Specifik behandling af sen kutan porfyri er fraværende. I løbet af medicinsk behandling er det nødvendigt at normalisere den forstyrrede metabolisme i kroppen, fjern et øget antal cirkulerende porfyriner fra kroppen. I terapeutiske doser anbefales det at anvende vitaminer fra gruppe B (B1, B6, B12), nikotinsyre. Vitaminer anbefales hver anden dag, vitaminer B1 og B6 kan ikke administreres samtidigt på en dag. Hertil kommer folsyre (0,01 g 3 gange om dagen), riboflavin (3 gange 0,005 g), ascorbinsyre (3 gange dagligt til 0,1 g), Aevit (2-3 gange 1 kapsel ), methionin (0,5-0,75 g pr. Dag), sireppar (intramuskulært 2-3 ml, 50-60 injektioner pr. Kursus) osv.

Med sen kutan porfyri er der ingen konsensus om brugen af antimalariale (antiplatelet) lægemidler. Nogle dermatologer anser det for umuligt at bruge delagila antifebrific eller andre stoffer i slutningen af kutan porfyri, da under indflydelse af disse stoffer ofte synes retinopati, agranulocytose, opkastning, toksisk psykose, hår depigmentering og andre negative konsekvenser. Hertil kommer, at andre forskere foreslår at anvende antiplatelet-lægemidler i små doser (125 mg chloroquin to gange om ugen i 8-18 måneder). Ifølge forskere udgør anti-feber medicin opløselige komplekser med porfyr i vand, og de udskilles let fra kroppen sammen med urin. Det anbefales at anbefale anti-feber medicin efter at have taget vitaminterapi efter 15-20 dage.

For at hæmme lipidperoxidation er antioxidantlægemidler, beta-caroten, alfa-tocopherol (100 mg en gang dagligt) ordineret.

I svære tilfælde i 2 uger ordineres prednisolon 5 mg to gange dagligt samt B-vitaminer, ascorbinsyre, calciumchlorid (10% opløsning i en spiseske 3 gange dagligt).

For at beskytte mod sollys anbefales det at anvende fotoprotektive midler. Patienter er forbudt at ordinere følgende stoffer: sulfonamider, griseofulvin, barbiturater (barbitaler, thiopental, phenobarbital osv.).

Måltider anbefales. I kosten må ikke være fedtet kød (lam eller svin), stegt fisk, rige supper.

Erythropoietisk porfyri er kendetegnet ved følgende egenskaber:

• sygdommen begynder primært i barndommen;
• Årsagen til sygdommen er genetisk (arvelig) fermentopati;
• før udviklingen af klinikken har de provokerende faktorer ingen virkning;
• forstyrrelsen af porfyrinmetabolisme forekommer i knoglemarvets erythroblaster;
• med luminescerende mikroskopi af erytrocytter og erythroblaster, der er til stede i det perifere blod, kan man observere den røde fluorescens (luminescens) karakteristisk for porfyriner;
• i erytrocytter i perifert blod er indholdet af porfyriner altid højt.

Der er medfødt erythropoietisk porfyri, erytropoietisk proto- og coproporphyria.