Skader på bugspytkirtlen ved cystisk fibrose

Cystisk fibrose (pankreofibrose, medfødt pankreatisk steatorrhea osv.) er en arvelig sygdom, der er karakteriseret ved cystiske forandringer i bugspytkirtlen, tarmkirtlerne, luftvejene, de store spytkirtler osv. på grund af udskillelse af en meget viskøs sekretion fra de tilsvarende kirtler. Den nedarves autosomal recessivt. Det menes, at 2,6-3,6% af den voksne befolkning er heterozygote bærere af cystisk fibrose-genet.

Cystisk fibrose forekommer i forskellige regioner i verden med ret forskellige hyppigheder - fra 1:2800 til 1:90000 nyfødte (sidstnævnte tal gælder primært for personer af mongoloid race).

Bugspytkirtlen er ved cystisk fibrose komprimeret, bindevævslagene er overudviklede. Udskillelseskanalerne er cystisk dilaterede. Hos ældre børn er acini dilaterede, og der ses cystisk dilatation af individuelle kanaler og acini - op til en fuldstændig cystisk transformation af hele kirtelparenkym. Antallet af bugspytkirteløer er det samme som hos raske individer. Udviklingen af sygdommen er forbundet med en forstyrrelse af transmembran iontransport, hvilket menes at være forårsaget af en defekt i det "calciumafhængige regulatoriske protein".

De vigtigste symptomer på cystisk fibrose hos voksne er vægttab, "pankreatogen" diarré, betydelig steatorrhea, vedvarende lungesygdomme med dannelse af purulent bronkiektasi, kompenserende lungeemfysem, kronisk lungebetændelse med hyppigt forekommende foci af abscesdannelse, tilstedeværelsen af kronisk rhinitis, bihulebetændelse med polypose.

En sådan kombination af ret forskellige symptomer, observeret siden barndommen, giver lægen mistanke om cystisk fibrose. Røntgenundersøgelse af brystkassen og bihulerne gør det muligt at afsløre ændringer i dem, hvilket er ret karakteristisk for cystisk fibrose. Under ultralydsundersøgelse af bugspytkirtlen kan den være komprimeret, forstørret i størrelse, cystisk degenereret med tilstedeværelsen af ekko-negativt indhold i cysterne. Leveren kan være forstørret. En vigtig metode til at detektere en accessorisk bugspytkirtel er gastroduodenoskopi, om nødvendigt - med en biopsi. Den såkaldte svedtest med bestemmelse af indholdet af natrium og klor i sved anses for at være meget pålidelig. Beviser til fordel for cystisk fibrose er en stigning i indholdet af disse ioner i sved over 40 mmol/l hos børn og 60 mmol/l hos voksne.

En fedtfattig, proteinrig kost anbefales til behandling af cystisk fibrose. Hyppige (4-6 gange dagligt) fraktionerede måltider anbefales. Enzympræparater ordineres for at kompensere for utilstrækkeligheden af bugspytkirtlens eksokrine funktion (pancreatin, panzinorm, pancitrat, festal, solizym, somilase osv.). Acetylcystein (et mukolytisk lægemiddel) ordineres for at fortynde tykke slimsekreter. Ved betydeligt vægttab ordineres anabolske steroidhormoner sammen med forbedret ernæring. Patienter bør være under apoteksovervågning af en gastroenterolog med periodiske (en gang hver 1-2 måned) koprologiske undersøgelser (graden af fordøjelsesforstyrrelsen bestemmes, primært vedrørende fedtstoffer, og dosis af enzympræparater vælges i overensstemmelse hermed). Patienter med cystisk fibrose anbefales normalt multivitaminer, især B-vitaminer.

Patienter med cystisk fibrose bør også være under regelmæssig overvågning af en pulmonolog for ikke at udløse den bronkopulmonale proces og en otolaryngolog. De bør undgå hypotermi på enhver mulig måde.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]