Mental retardering - Symptomer

Symptomer på mental retardering

Trods polymorfien af kliniske manifestationer kan der identificeres to hovedkriterier, typiske for de fleste former for mental retardation, som primært karakteriserer den såkaldte nukleare eller typiske oligofreni.

• Underudvikling er af total karakter og vedrører ikke kun patientens intellektuelle aktivitet og personlighed, men også psyken som helhed. Tegn på underudvikling findes ikke kun i tænkning, men også i andre mentale funktioner - perception, hukommelse, opmærksomhed, følelsesmæssig-volitionel sfære osv.
• I tilfælde af total mental underudvikling træder manglen på højere former for kognitiv aktivitet - generalisering og abstraktion - i forgrunden. Svaghed i abstrakt tænkning afspejles også i karakteristikaene perception, opmærksomhed og hukommelse.

Strukturen af mental retardering kan være ujævn. I dette tilfælde er den ikke begrænset til symptomer, der er typiske for mental retardering. Disse omfatter varianter med yderligere psykopatologiske symptomer i relation til syndromet med generel mental retardering. I dette tilfælde kan man observere hele spektret af psykiske lidelser, der forekommer hos intellektuelt kompetente individer, hvis hyppighed blandt de specificerede former for mental retardering er mindst 3-4 gange højere end i den generelle befolkning. Komplicerende symptomer kan være repræsenteret af forskellige neurotiske og psykopatiske lidelser, psykomotorisk desinficering, cerebral asteni, psykoser, konvulsive og ikke-konvulsive former for anfald.

Mental retardering er en uspecifik tilstand, der diagnosticeres i henhold til DSM-IV-kriterierne. Den kan være forårsaget af forskellige arvelige og erhvervede sygdomme, hvoraf mange har karakteristiske adfærdsmæssige manifestationer ("adfærdsmæssige fænotyper"). Arvelige sygdomme, der forårsager mental retardering, og karakteristiske adfærdsforstyrrelser omfatter fragilt X-syndrom, Turner, Rett, Down, Williams, Prader-Willi, Lesch-Nyhan, Lowe syndrom osv.

Fragilt X-syndrom. Sygdommen er forårsaget af en mutation i form af en stigning i antallet af gentagelser af trinukleotidet CGG (cytosin-guanin-guanin) i promotorregionen af FMR1 på den lange arm af X-kromosomet (Xq27.3). En mandlig bærer giver præmutationen videre til sine døtre (men ikke sønner). En stigning i antallet af CGG-gentagelser med udviklingen af en "fuld" (sygdomsfremkaldende) mutation forekommer under den meiotiske cyklus hos en kvinde. Den fulde mutation er karakteriseret ved hypermetylering af FMR1-promotorregionen og en stigning i antallet af CGG-gentagelser fra flere hundrede til mange tusinde. Hvert barn født af en kvindelig bærer har en 50% risiko for at få et fragilt X-kromosom, der bærer mutationen, som uden kliniske manifestationer kan overføres gennem et antal generationer, før et barn med kliniske manifestationer af dette syndrom fødes. I sin fremskredne form manifesterer sygdommen sig hos drenge. De karakteristiske fænotypiske træk ved sygdommen inkluderer mental retardering, et aflangt, smalt ansigt med fremstående ører, en massiv underkæbe og en høj, fremstående pande, gotisk gane, strabismus, lav muskeltonus, platfod og makroorchidisme. Derudover observeres ofte stereotypier i form af håndviftning eller neglebidning, en usædvanlig ændring i tale karakteriseret ved hurtige fluktuerende tale, gentagelse af individuelle lyde, ord eller sætninger. ADHD, forsinket motorisk udvikling, fobisk undgåelse af kommunikation med jævnaldrende eller fremmede observeres også ofte, men der etableres helt normale relationer med omsorgspersoner. Bortvendt blik er et opmærksomhedsfangende tegn, der ofte observeres hos berørte drenge. Hos kvinder observeres en mildere form af sygdommen, som er karakteriseret ved symptomer på restriktiv adfærd eller social fobi, samt indlæringsvanskeligheder, en forstyrrelse i udviklingen af matematiske evner og opmærksomhedsunderskud. Samtidig forbliver intelligenskvotienten (IQ) ofte inden for det normale område. Således kan fragilt X-syndrom ledsages af symptomer på angst, opmærksomhedsunderskud, hyperaktivitet, stereotypier og undertiden affektive lidelser.

Turners syndrom. Turners syndrom (Shereshevsky-Turner) er en kromosomal lidelse, der hos kvinder manifesterer sig som lav statur og infertilitet og opstår på grund af fuldstændig eller delvis fravær af et af X-kromosomerne. Neuropsykologisk undersøgelse af disse individer afslører vanskeligheder med at udføre test af visuelt-rumlige funktioner og løse nonverbale problemer. Patienternes adfærd viser træk af umodenhed, hyperaktivitet, "nervøsitet". De udvikler dårlige relationer til jævnaldrende, har indlæringsvanskeligheder og opmærksomhedsforstyrrelser.

I flere årtier har patienter med Turners syndrom modtaget østrogenbehandling, som fremmer udviklingen af sekundære seksuelle karakteristika og vedligeholder vævstrofi, herunder knogletrofi. Østrogenbehandling har også en positiv effekt på patienternes selvværd. Somatotropisk hormon er for nylig blevet foreslået til at accelerere væksten hos patienter med Turners syndrom.

Downs syndrom. Sygdommen blev først beskrevet af John Langdon Down. I 95% af tilfældene er sygdommen forbundet med strisomi på kromosom 21. Den er karakteriseret ved tilstedeværelsen af en fold i området omkring den indre øjenkrog (epicanthus), udfladning af næseryggen, tilstedeværelsen af en enkelt tværgående palmarfure, nedsat muskeltonus og hjertepatologi. Patienter med Downs syndrom er normalt omgængelige og kan interagere med andre. De har dog et udtalt underskud i kommunikationsevner, som manifesterer sig i hverdagsaktiviteter, nedsat udvikling af sociale færdigheder og dårlig udvikling af ekspressiv tale (med større bevarelse af det receptive aspekt af talen). Hovedårsagen til patienters sociale ubalance er dog tidligt udviklende demens. Derudover kan patienter have dyskinesi og affektive lidelser.

Williams syndrom. Williams syndrom er en arvelig lidelse, der er karakteriseret ved en deletion af et eller flere gener i eller nær det locus, der koder for elastin (7qll.23). Lidelsen er karakteriseret ved et "elfe-ansigt", kardiovaskulær patologi, forhøjet blodtryk, forhøjede calciumniveauer i blodet og adfærdsændringer. Patienternes udseende er ret karakteristisk - mandelformede øjne, ovale ører, fyldige læber, en lille hage, et smalt ansigt og en stor mund.

Patienter med Williams syndrom interagerer ret let med voksne, men deres relationer forbliver overfladiske. Ofte er der opmærksomhedsunderskud, øget angst, dårlige relationer til jævnaldrende, nedsat udvikling af visuelt-rumlige og motoriske færdigheder. Derudover opdages tegn på autisme, forsinket psykomotorisk og taleudvikling, overfølsomhed over for lyde, usædvanlige madpræferencer og vedholdende handlinger.

Prader-Willi syndrom er forårsaget af en mikrodeletion på kromosom 15 (15qll og 15ql3 loci), som patienten arver fra faderen. Sygdommen blev først beskrevet i 1956 af Prader som et syndrom karakteriseret ved fedme, lav statur, kryptorkisme og mental retardering. Andre tegn på denne tilstand omfatter obsessive tanker om mad, tvangsmæssig spiseadfærd, en massiv overkrop, underudvikling af seksuelle karakteristika og lav muskeltonus.

Personer med Prader-Willi syndrom har forsinket tale- og motorisk udvikling samt indlæringsvanskeligheder. Spiseforstyrrelser kommer til udtryk ved at tyveri og hamstre fødevarer, frådseri med uordnet forbrug af forskellige typer mad. Søvnforstyrrelser, irritabilitet, irritabilitet og en øget smertetærskel observeres ofte. Denne sygdom er også karakteriseret ved en bred vifte af stereotype handlinger, herunder at kradse i huden, bide negle, pille i næsen, bide i læberne og rive hår ud.

Lesch-Nyhan syndrom er arveligt som en X-bundet recessiv lidelse og forekommer kun hos drenge. Det er forbundet med en medfødt lidelse i purinmetabolismen på grund af fraværet af hypoxanthin-guaninphosphoribosyltransferase. Sygdommen er karakteriseret ved forhøjede urinsyreniveauer (hyperurikæmi), nedsat nyrefunktion, ledsmerter, koreoathetose, spasticitet, autoaggressive handlinger og mental retardering.

Lesch-Nyhan syndrom er særligt karakteriseret ved kontinuerlige, alvorlige selvskadende handlinger. De er ret variable, hvilket tilsyneladende skyldes indre impulser snarere end ydre påvirkninger. Patienter er ofte ude af stand til at hæmme deres egne selvskadende handlinger, men når de mærker deres debut, beder de nogle gange andre om at begrænse dem. Aggression mod andre i denne lidelse kan udtrykkes i samme grad som autoaggressive handlinger. Undersøgelser har vist, at stressreduktion, tandudtrækning og fysisk tvang, som ofte forsøges for at bekæmpe autoaggressive handlinger, har ringe effektivitet. Sværhedsgraden af autoaggressive handlinger ændrer sig normalt ikke over tid. Resultatet afhænger i et vist omfang af debutalderen.

Udviklingen af en laboratoriemodel for Lesch-Nyhan syndrom har givet os mulighed for bedre at forstå patogenesen af autoaggressive handlinger. Transgene mus med mangel på hypoxanthin-guaninphosphoribosyltransferase udviste ingen neurologisk dysfunktion. Efter administration af 9-ethyladenin, et neurotropisk lægemiddel, der virker i basalganglierne, udviklede disse dyr imidlertid autoaggressiv adfærd. Positronemissionstomografi (PET)-undersøgelser har vist et signifikant fald i antallet af dopaminerge nerveender og dopaminerge neuronlegemer i hjernen. Tilsyneladende spiller dopaminerg dysfunktion, som er systemisk og forbundet med nedsat hjernemodning, en vigtig rolle i udviklingen af karakteristiske psykiske lidelser. Regelmæssig administration af en dopamin-genoptagelseshæmmer til raske voksne mus fremkalder fremkomsten af autoaggressiv adfærd, som falder sammen med et 30% fald i koncentrationen af dopamin i striatum, med en stigning i serotonin-omsætningen og en signifikant stigning i syntesen af substans P og neurokinin A. I dette tilfælde kan autoaggressiv adfærd blokeres ved administration af dopamin D1- eller D2-genoptagelseshæmmere. Disse data er i overensstemmelse med rapporter om risperidons effektivitet ved Lesch-Nyhan syndrom.

Cornelia de Lange syndrom. I 1933 beskrev Cornelia de Lange, en dansk børnelæge, to børn med lignende symptomer: lav fødselsvægt, langsom vækst, lav statur, mikrocefali, tynde sammenvoksede øjenbryn (synophrys), lange øjenvipper, en lille, opadvendt næse og tynde, udadbøjede læber. Derudover kan patienterne have hypertrichose, små hænder og fødder, delvis sammenvoksning af anden og tredje tå (syndaktyli), krumning af lillefingeren på hænderne, gastroøsofageal refluks, epileptiske anfald, hjertefejl, ganespalte, tarmpatologi og spisevanskeligheder.

De fleste patienter med Cornelia de Lange syndrom har moderat eller svær mental retardering. Selvom typen af smitte af denne sygdom ikke er endeligt fastslået, kan afkom af patienter med milde manifestationer af syndromet have en fuldgyldig form af sygdommen. Adfærden udviser træk, der er karakteristiske for patienter med autisme, såsom dårlig ansigtsudtryk, autoaggressive handlinger, stereotyper, behagelige fornemmelser under vestibulær stimulering eller pludselige bevægelser.

Lowes syndrom. Lowes oculocerebrorenale syndrom er en X-bundet lidelse karakteriseret ved medfødt grå stær, kognitiv svækkelse og renal tubulær dysfunktion. Denne lidelse ledsages ofte af upassende adfærdsmønstre som stædighed, hyperaktivitet, irritabilitet og stereotypier.

Mental retardering og autoaggressive/aggressive handlinger

Autoaggressive (selvskadende) handlinger hos personer med mental retardering omfatter ofte konstant at slå hovedet mod væggen, at bide og at slå sig selv. Andre typer autoaggressive handlinger er også mulige - at kradse, klemme lemmer, falde på gulvet. Autoaggressive handlinger opdages hos cirka 5-15% af patienter med mental retardering og er ofte årsagen til at anbringe patienter på specialiserede psykiatriske institutioner. Da disse handlinger ofte har mange årsager, er det nødvendigt at vurdere indflydelsen af eksterne, medicinske og psykologiske faktorer på dem, når man undersøger en patient. Den indledende undersøgelse bør omfatte en funktionel analyse af adfærdsmæssige determinanter ved hjælp af forkortede former. Samtidige somatiske sygdomme fremkalder ofte autoaggressive handlinger, især når det er umuligt at kommunikere ens fysiske ubehag.

Aggression mod andre mennesker ledsager ofte selvskadende handlinger, men kan også forekomme uafhængigt af dem. Nogle gange er der ejendommelige udsving mellem manifestationer af aggression og selvaggression, når styrkelsen af den ene ledsages af svækkelsen af den anden.

Associerede psykiske lidelser hos patienter med mental retardering

Børn og voksne med mental retardering har ofte samtidige psykiske lidelser. Generelt diagnosticeres 50 % af personer med mental retardering med en eller anden behandlingskrævende psykisk lidelse. Den høje forekomst af psykiske lidelser i denne patientkategori forklares af forskellige faktorer: primær sygdom, genetisk prædisposition, social ustabilitet, ugunstigt familiemiljø. Det antages, at personer med mild mental retardering udvikler de samme psykiske lidelser som personer uden mental retardering, mens der ved moderat eller svær mental retardering udvikles mere specifikke adfærdsforstyrrelser og generelle udviklingsforstyrrelser. Det er afgørende at identificere karakteren af adfærdsforstyrrelser for at vælge effektiv behandling. Nøjagtig diagnostik er umulig uden at indhente information fra forældre, lærere, arbejdsgivere og pårørende. Standardiserede vurderingsskalaer anbefales til at etablere en baseline og spore dynamikken i patientens tilstand.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]