Mental retardering - Symptomer

Symptomer på mental retardation

Med hele polymorfismen af kliniske manifestationer kan der skelnes mellem to hovedkriterier, der er typiske for de fleste former for mental retardation, som primært karakteriserer den såkaldte nukleare eller typiske oligofreni.

• Underudvikling er af total karakter og vedrører ikke kun intellektuel aktivitet og patientens personlighed, men også psyken som helhed. Tegn på underudvikling opdages ikke kun af tænkning, men også af andre mentale funktioner - opfattelse, hukommelse, opmærksomhed, følelsesmæssig-volutionskugle mv.
• Med den samlede mentale underudvikling kommer fremhævelsen af de højere former for kognitiv aktivitet-generalisering og abstraktion - frem i forgrunden. Svagheden ved abstrakt tænkning afspejles i særegenhederne i opfattelse, opmærksomhed og hukommelse.

Strukturen af mental underudvikling kan være ujævn. I dette tilfælde er det ikke begrænset til typiske for psykiske nedsættelsessymptomer. De omfatter muligheder med tilgængeligheden af yderligere psykopatologiske symptomer i forhold til syndromet af generel mental underudvikling. Det er muligt at observere hele spektret af psykiatriske lidelser, der forekommer i fuld intellektuelle mennesker, hvis frekvens blandt disse former for mental retardering, mindst 3-4 gange højere end i den almindelige befolkning. Komplicerende symptomer det kan repræsenteres ved forskellige neurotiske og psykopatiske lidelser, psykomotorisk disinhibition, cerebrale asteni fænomener, psykose, konvulsive og ikke-konvulsive former for anfald.

Mental retardation er en uspecifik tilstand, der diagnosticeres i overensstemmelse med DSM-IV kriterierne. Dens årsag kan være forskellige arvelige og erhvervede sygdomme, hvoraf mange har karakteristiske adfærdsmæssige manifestationer ( "adfærdsmæssige fænotyper"). Blandt de arvelige sygdomme, der forårsager mental retardering og karakteristiske adfærdsmæssige forstyrrelser bør omfatte fragilt X-kromosom, Turner, Rhett, Ned, Williams, Prader-Willi syndrom, Lesch-Nyhan Lowe et al.

Syndrom af et skrøbeligt X-kromosom. Sygdommen er en mutation i form af at øge antallet af CGG trinukleotidgentagelser (cytosin-guanin-guanin) i promotoren FMR1 område på den lange arm af X-kromosomet (Xq27.3). Bærermanden sender præmutation til sine døtre (men ikke til hans sønner). Forøgelse af antallet af CGG gentager med udviklingen af "komplette" (sygdomsfremkaldende) mutationer forekomme i færd med meiotisk cyklus hos kvinder. Komplet mutation kendetegnet FMR1 promotor hypermethylering zone og øge antallet af CGG gentagelser fra flere hundrede til mange tusinde. Ethvert barn er født en kvindelig luftfartsselskab har en 50% risiko for at bære mutationen få den skrøbelige X-kromosom, som ikke kan manifesteret klinisk, ledes gennem en række generationer, før du har et barn med de kliniske manifestationer af syndromet. I udvidet form manifesterer sygdommen sig hos drenge. De karakteristiske fænotypiske træk ved sygdommen omfatter mental retardering, smalt aflangt ansigt med udstående ører, en massiv underkæbe og en høj fremspringende pande, gotisk himmel, skelen, lav muskeltonus, flad, makroorhizm. Desuden er der ofte stereotyper som flagrende hænder eller obkusyvaniya negle, usædvanlig forandring i tale, der er kendetegnet ved hurtig svingende accent, gentagelse af visse lyde, ord eller sætninger. Ofte er der også opmærksomhedsforstyrrelser, hyperaktivitet, forsinket motorisk udvikling, fobisk undgåelse af dialog med kammerater eller fremmede, men sættet er ganske normale forbindelser med personer, der udøver omsorg for dem. Det tildelte udseende er et iøjnefaldende symptom, der ofte ses hos syge drenge. Hos kvinder er der en mild form af sygdommen, som er karakteriseret ved symptomer på restriktiv adfærd eller social fobi, samt vanskeligheder med læring, forstyrrelse af udvikling af matematiske evner og opmærksomhed underskud. Samtidig forbliver intelligenskoefficienten (IQ) ofte inden for normen. Således kan fragilt X-syndrom være ledsaget af symptomer på angst, forstyrrelser af opmærksomhed, hyperaktivitet, stereotyper, undertiden affektive lidelser.

Turners syndrom. Turners syndrom (Shereshevsky-Turner) er en kromosomal sygdom manifesteret hos kvinder med kort statur og infertilitet og som følge af fuldstændig eller delvis fravær af en af X-kromosomer. Med en neuropsykologisk undersøgelse har disse personer svært ved at udføre tests for visuelle og rumlige funktioner og løse ikke-verbale problemer. Adfærd hos patienter manifesterede træk af umodenhed, hyperaktivitet, "nervøsitet". De udvikler et dårligt forhold til deres jævnaldrende, der er vanskeligheder med at lære, krænkelse af opmærksomhed.

Hos patienter med Turners syndrom er østrogenerstatningsterapi blevet gennemført i flere årtier, hvilket allerede bidrager til udviklingen af sekundære seksuelle egenskaber og vedligeholdelse af vævs trofisme, herunder knoglevæv. Østrogenbehandling har en positiv effekt på patienternes selvværd. For at fremskynde væksten hos patienter med Turners syndrom er det for nylig blevet foreslået at anvende somatotrop hormon.

Downs syndrom. Sygdommen blev først beskrevet af John Langdon Down (John Langdon Down). I 95% af tilfældene er sygdommen forbundet med stromæmi på det 21. Kromosom. Det er kendetegnet ved en fold i det indre hjørne af øjet (epicanth), en flad næseben, tilstedeværelsen af en enkelt lateral palmar rille, et fald i muskeltonen, en patologi i hjertet. Patienter med Downs syndrom er sædvanligvis omgængelige og kan komme i kontakt med andre. Ikke desto mindre afslører de en markant mangel på kommunikative evner, der manifesteres i hverdagens aktiviteter, en forstyrrelse i udviklingen af sociale færdigheder, en svag udvikling af udtryksfuld tale (med større sikkerhed for det modtagelige aspekt af tale). Den primære årsag til social misadjustering af patienter er imidlertid tidlig udvikling af demens. Derudover kan patienter have dyskinesi og affektive lidelser.

Williams syndrom. Williams syndrom er en arvelig sygdom karakteriseret ved deletion af et eller flere gener af vokus kodende for elastin (7qll.23) eller i nærheden af det. Sygdommen er karakteriseret ved "elf ansigt", kardiovaskulærsystemets patologi, højt blodtryk, forhøjede calciumniveauer i blodet, adfærdsændringer. Meget karakteristisk er patienternes ydre udseende - mandelformede øjne, ovale formede ører, fulde læber, lille hage, smalt ansigt, stor mund.

Patienter med Williams syndrom kommer ganske let i kontakt med voksne, men deres forhold forbliver overfladiske. Ofte observerede krænkelser, øget angst, dårlige forhold til jævnaldrende, en krænkelse af udviklingen af visuelle og rumlige og motoriske færdigheder. Desuden afsløres tegn på autisme, forsinket psykomotorisk og taleudvikling, overfølsomhed over for lyde, usædvanlige spisevaner, vedholdende handlinger.

Prader-Willi syndromet er forårsaget af mikrodeletion på det 15. Chromosom (loci 15qll og 15ql3), som patienten arver fra faderen. Sygdommen blev først beskrevet i 1956 af Prader som et syndrom karakteriseret ved fedme, kort statur, kryptorchidisme og mental retardation. Andre tegn på denne tilstand er obsessionelle tanker om mad, tvangsmæssig spiseadfærd, en massiv krop, underudvikling af seksuelle karakteristika, lav muskel tone.

Personer med Prader-Willi syndrom har en forsinkelse i tale- og motorudvikling, indlæringsvanskeligheder. Udtrykte spiseforstyrrelser, som omfatter tyveri og opbevaring af mad, gluttony med uordenlig absorption af forskellige typer fødevarer. Ofte er der søvnforstyrrelser, irritabilitet, hot flashes, øget smerte tærskel. For denne sygdom er også karakteriseret ved en bred vifte af stereotype handlinger, herunder ridser huden, nipper neglene, plukker i næsen, bidder læberne og trækker håret ud.

Lesch-Nayhan syndrom er arvet som en recessiv sygdom forbundet med X-kromosomet og manifesterer sig kun i drenge. Det er forbundet med en indfødt overtrædelse af purinmetabolisme på grund af fraværet af hypoxanthine-guaninphosphoribosyltransferase. Sygdommen er karakteriseret ved forhøjede niveauer af urinsyre (hyperurikæmi), nedsat nyrefunktion, arthralgias, choreoathetosis, spasticitet, autoaggressive aktivitet ved mental retardering.

For Lesha-Nayhan syndrom er kontinuerlige, udtrykte selvskadelige handlinger særligt karakteristiske. De er ganske variable, som tilsyneladende er forbundet med interne impulser og ikke eksterne påvirkninger. Patienter er ofte ude af stand til at bremse deres egne selvskadelige handlinger, men i forventning om deres begyndelse beder de nogle gange andre om at tilbageholde dem. Aggression mod andre personer i denne sygdom kan udtrykkes i samme grad som ay-toaggressive handlinger. Undersøgelser har vist, at sænkning af stressniveauet, fjernelse af tænder og fysiske indeslutningsforanstaltninger, der ofte bruges til at bekæmpe auto-aggressive handlinger, har ringe effektivitet. Alvorligheden af autoaggressive handlinger ændrer sig normalt ikke med tiden. Resultatet i et vist omfang afhænger af alder af begyndelsen.

Oprettelse af et laboratorium model af Lesch-Nai Han syndrom har tilladt en bedre forståelse af patogenesen af auto-aggressiv handling. I transgene mus er blevet påvist mangelfuld hypoxanthin guaninfosforiboziltransfery nogen neurologisk dysfunktion. Ikke desto mindre, efter udnævnelsen af en 9-etiladenina - neurotrope lægemidler, der virker i basalganglierne, disse dyr dukkede auto-aggressiv adfærd. Undersøgelser med positronemissionstomografi (PET) viste en signifikant reduktion i antallet af dopaminerge nerveender, og ligene af dopaminerge neuroner i hjernen. Det ser ud til, at dopaminerg dysfunktion har en systemisk natur og er forbundet med nedsat modning af hjernen spiller en vigtig rolle i udviklingen af specifikke psykiske lidelser. Regelmæssig administration til raske voksne mus dopamingenoptagelsesinhibitor provokerer deres udseende autoaggressive handling, som falder sammen i tid med en 30% reduktion, med øget koncentration kredsløb serotonin dopamin i striatum og den væsentlige stigning i syntesen af substans P og neurokinin A. I dette tilfælde autoaggressive adfærd antagonister kan blokere administration af dopamin D1 og D2-peuerrropob. Disse data er konsistente rapporter risperidon til syndromet af Lesch-Nai Han.

Cornelia de Lange syndrom. I 1933, Cornelia de Lange, en dansk børnelæge, der er beskrevet to børn, der havde lignende symptomer: lav fødselsvægt, hæmmet vækst, korte statur, microcephaly, tynd unibrow (sinofris), lange øjenvipper, en lille opadvendt næse, tynde læber snoet. Desuden kan detekteres patienter hypertrichose små hænder og fødder, delvis fusion af det andet og tredje tæer (syndactyly), krumningen af lillefingeren af hænderne, gastroøsofageal refluks, krampeanfald, hjertefejl, ganespalte, tarm patologi, svært i fodring.

De fleste patienter med Cornelia de Lange syndrom har mild eller alvorlig mental retardation. Skønt typen af overførsel af denne sygdom ikke er helt etableret, kan der hos afkom af patienter med milde manifestationer af syndromet være en udviklet form af sygdommen. I adfærd er karakteristika for autistiske patienter manifesteret, såsom fattigdom i efterligning af følelser, autoaggressive handlinger, stereotyper, behagelige fornemmelser i vestibulær stimulering eller impetuøse bevægelser.

Lavt syndrom Oculocerebralt og lavt syndrom er en sygdom forbundet med et X-kromosom, karakteriseret ved medfødte katarakter, kognitiv svækkelse, renal tubulær dysfunktion. I denne sygdom er der ofte sådanne former for utilstrækkelig opførsel som stædighed, hyperaktivitet, temperament og stereotyper.

Mental retardation og auto-aggressive / aggressive handlinger

Auto-aggressive (selvskadelige) handlinger hos personer med mental retardation består ofte af konstant hovedblæser mod væggen, bider, rammer sig selv. Andre former for auto-aggressive handlinger er mulige - ridser, klemmer på lemmer og falder til gulvet. Autoaggressive handlinger opdages hos ca. 5-15% af patienter med mental retardation, og de er ofte årsagen til at placere patienter i specialiserede psykiatriske institutioner. Da disse handlinger ofte har mange årsager, skal man i patientens undersøgelse evaluere indflydelsen af eksterne, medicinske og psykologiske faktorer på dem. Den indledende undersøgelse bør indeholde en funktionel analyse af adfærdsmæssige determinanter ved anvendelse af forkortede former. Tilknyttede somatiske sygdomme provokerer ofte autoaggressive handlinger, især når det er umuligt at rapportere deres fysiske ubehag.

Aggressivitet overfor andre mennesker ledsager ofte selvskadelige handlinger, men kan også ske selvstændigt. Nogle gange er der særlige udsving mellem manifestationerne af aggression og autoaggression, når styrkelsen af nogle ledsages af svækkelse af andre.

Samtidige psykiske lidelser hos patienter med mental retardation

Hos børn og voksne med mental retarmering identificeres comorbide psykiatriske lidelser ofte. Generelt diagnostiseres 50% af personer med mental retarmering med visse psykiske lidelser, der kræver behandling. Den høje forekomst af mentale lidelser i denne kategori af patienter skyldes forskellige faktorer: primær sygdom, genetisk prædisponering, social forstyrrelse, ugunstig familiesituation. Det antages, at personer med mild mental retardation udvikler de samme psykiske lidelser som dem uden mental retardering, mens der med mere moderat eller alvorlig mental retardation udvikles mere specifikke adfærdssygdomme, fælles udviklingsforstyrrelser. Identifikation af arten af adfærdsmæssige lidelser er kritisk for valget af effektiv terapi. Nøjagtig diagnose er umulig uden at indhente oplysninger fra forældre, lærere, arbejdsgivere, familiemedlemmer. For at etablere basislinjen og overvåge patienternes progression anbefales det at anvende standardiserede skalaer.

[1], [2], [3], [4], [5],