Hypoparathyreoidisme hos børn

Hypoparathyroidisme er en mangel i biskjoldbruskkirtlerne, karakteriseret ved reduceret produktion af parathyroidhormon og forringet calcium- og fosformetabolisme.

ICD-10-kode

• E20 Hypoparatyreoidisme.
• E20.0 Idiopatisk hypoparatyreoidisme.
• E20.1 Pseudohypoparathyroidisme.
• E20.8 Andre former for hypoparatyreoidisme.
• E20.9 Hypoparatyreoidisme, uspecificeret.

Årsager til hypoparathyroidisme

• Postoperativ hypoparathyroidisme - som følge af kirurgiske indgreb på skjoldbruskkirtlen og biskjoldbruskkirtlerne.
• Skader på biskjoldbruskkirtlerne (infektioner, strålingseksponering, amyloidose, blødning).
• Idiopatisk variant (autoimmun, hypoplasi eller aplasi i biskjoldbruskkirtlerne).
• Pseudohypoparathyroidisme - Albrights syndrom, målorganernes ufølsomhed over for parathyroidhormon, kombineret med lav statur, osteodystrofi, hyperpigmentering, forkalkning af blødt væv og mental retardering.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogenese

Mangel på parathyroidhormon fører til en stigning i blodets fosforniveau (på grund af et fald i parathyroidhormonets nyreeffekt) samt hypocalcæmi forårsaget af et fald i calciumabsorptionen i tarmen, et fald i dets mobilisering fra knoglerne og utilstrækkelig calciumreabsorption i nyretubuli. Ved hypocalcæmis opståen er et fald i syntesen af den aktive metabolit af vitamin D-1,25-dihydroxycholecalciferol i nyrerne vigtigt.

Symptomer på hypoparathyroidisme hos børn

Symptomer på hypoparathyroidisme er forårsaget af hypocalcæmi og hyperfosfatæmi, hvilket fører til øget neuromuskulær excitabilitet og generel autonom reaktivitet, øget anfaldsberedskab. Karakteristisk er krampagtige sammentrækninger af skeletmuskulaturen, paræstesi, fibrillære muskeltrækninger, toniske kramper, krampagtige sammentrækninger af glat muskulatur - laryngo- og bronkospasme, synkebesvær, opkastning, diarré, forstoppelse, mentale forandringer (neuroser, hukommelsestab, søvnløshed, depression), trofiske lidelser (grå stær, emaljedefekter, tør hud, skøre negle, nedsat hårvækst, tidlig gråning), autonome lidelser (feber, kulderystelser, svimmelhed, hjertesmerter, hjertebanken).

Latent hypoparathyroidisme forekommer uden synlige kliniske symptomer og opdages under påvirkning af provokerende faktorer (infektioner, stress, forgiftning, hypotermi).

Diagnostik

Påvisning af latente former for tetani og klinisk diagnose af sygdommen uden for et anfald kan udføres på baggrund af symptomer forbundet med øget excitabilitet af motoriske nerver.

• Chvosteks symptom er en sammentrækning af ansigtsmusklerne, når man banker på stedet for ansigtsnervens udgang på siden af banken.
• Weiss' symptom er en sammentrækning af øjenlågets runde muskel og frontalmusklen, når man stikker i øjenhulens yderkant.
• Trousseaus symptom - udseendet af kramper i hånden ("fødselslægens hånd") 2-3 minutter efter kompression af skulderen med en tourniquet, indtil pulsen forsvinder.

Det er vigtigt at huske, at disse tests er uspecifikke og ikke afslører hypoparathyroidisme som sådan, men kun indikerer øget anfaldsberedskab.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Laboratorieforskning

Laboratorieindikatorer for hypoparathyroidisme: hypocalcæmi, hyperfosfatæmi, hypocalciuri, nedsat serumniveau af parathyroidhormon, nedsat urinudskillelse af cAMP.

Differentialdiagnostik

Differentialdiagnose udføres med malabsorptionssyndrom, epilepsi, hyperinsulinisme og andre konvulsive tilstande.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Behandling af hypoparathyroidisme hos børn

Behandling af akut konvulsivt syndrom omfatter intravenøs infusion af calciumsalte. Til vedligeholdelsesbehandling i den interiktale periode anvendes calciumsalte og forskellige D-vitaminpræparater: dihydrotachysterol, ergocalciferol. Aktive metabolitter af D3-vitamin anvendes - alfacalcidol, calcitriol.