Sygdomme i det endokrine system og metaboliske sygdomme (endokrinologi)

Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom (adrenal virilisme) er et syndrom, hvor overskydende binyre-androgener forårsager virilisering. Diagnosen er klinisk og bekræftes af forhøjede androgenniveauer med og uden dexamethason-suppression; binyrebilleddannelse med biopsi, hvis der detekteres en masselæsion, kan være nødvendig for at bestemme den underliggende årsag. Behandling af adrenogenitalt syndrom afhænger af årsagen.

Syndromer af polyglandulær insufficiens

Polyglandulære defektsyndromer (autoimmune polyglandulære syndromer; polyendokrine defektsyndromer) er karakteriseret ved kompetitiv dysfunktion af flere endokrine kirtler.

Multipelt endokrint neoplastisk syndrom type IIB

Multipelt endokrin neoplastisk syndrom, type IIB (MEN IIB, MEN IIB syndrom, mukosneuromsyndrom, multipel endokrin adenomatose) er karakteriseret ved flere mukosneuromer, medullære skjoldbruskkirtelcarcinomer, fæokromocytomer og ofte Marfan syndrom.

Forøgelse af ekstracellulær væskevolumen

Stigningen i mængden af ekstracellulær væske skyldes en stigning i det samlede natriumindhold i kroppen. Det observeres normalt ved hjertesvigt, nefritisk syndrom og cirrose. Kliniske manifestationer omfatter vægtøgning, ødem og ortopnø. Diagnosen er baseret på kliniske data. Målet med behandlingen er at korrigere overskydende væske og eliminere årsagen.

Hypercalcæmi

Hypercalcæmi er en total plasmacalciumkoncentration på over 10,4 mg/dl (> 2,60 mmol/l) eller en ioniseret plasmacalciumkoncentration på over 5,2 mg/dl (> 1,30 mmol/l). Underliggende årsager omfatter hyperparathyroidisme, D-vitamintoksicitet og kræft.

Multipel endokrin neoplastisk syndrom type II A

Multipelt endokrin neoplastisk syndrom type IIA (MEN syndrom type IIA, multipel endokrin adenomatose, syndrom type IIA, Siple syndrom) er et arveligt syndrom karakteriseret ved medullær skjoldbruskkirtelkræft, fæokromocytom og hyperparatyreoidisme. Det kliniske billede afhænger af de berørte kirtelelementer.

Multipel endokrin neoplastisk syndrom type I

Multipelt endokrin neoplastisk syndrom, eller MEN I (multiple endocrine adenomatosis type I, Wermers syndrom), er en arvelig sygdom karakteriseret ved tumorer i biskjoldbruskkirtlerne, bugspytkirtlen og hypofysen. Kliniske manifestationer omfatter hyperparasitisme og asymptomatisk hypercalcæmi.

Hyperfosfatæmi

Hyperfosfatæmi er en serumfosfatkoncentration på over 4,5 mg/dl (større end 1,46 mmol/l). Årsagerne omfatter kronisk nyresvigt, hypoparathyroidisme og metabolisk eller respiratorisk acidose. Kliniske træk ved hyperfosfatæmi kan være relateret til samtidig hypocalcæmi og kan omfatte tetani.

Hypomagnesiæmi

Hypomagnesæmi er en plasmakoncentration af magnesium på mindre end 1,4 mEq/L (< 0,7 mmol/L). Mulige årsager omfatter utilstrækkeligt magnesiumindtag og -absorption, øget udskillelse på grund af hypercalcæmi eller medicin såsom furosemid. Symptomer på hypomagnesæmi er relateret til samtidig hypokaliæmi og hypocalcæmi og omfatter sløvhed, tremor, tetani, anfald og arytmier.

Laktoacidose

Laktatacidose udvikles som følge af øget produktion eller nedsat metabolisme af laktat, såvel som en kombination af disse. Laktat er et normalt biprodukt af glukose- og aminosyremetabolisme. Den mest alvorlige form, type A-laktatacidose, udvikles med hyperproduktion af mælkesyre i iskæmisk væv til dannelse af ATP med O2-mangel.

Sundhed