Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Multipelt endokrint neoplastisk syndrom type IIB
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Multipelt endokrin neoplastisk syndrom, type IIB (MEN IIB, MEN IIB syndrom, mukøs neuromsyndrom, multipel endokrin adenomatose) er karakteriseret ved multiple mukøse neuromer, medullære thyreoideacarcinomer, fæokromocytomer og ofte Marfan syndrom. Det kliniske billede afhænger af de involverede kirtelelementer. Diagnose og behandling ligner dem ved MEN MA syndrom.
Omkring 50 % af tilfældene er sporadiske snarere end relaterede, selvom årsagen til sporadisk MEN IIB er ukendt. Incidensen hos mænd er dobbelt så høj som hos kvinder. Hyperparatyreoidisme forekommer i tilfælde af MEN IIB. Genetiske undersøgelser har identificeret mutationer i receptortyrosinkinase hos onkogener.
Symptomer på MEN type IIB
Symptomer og tegn afspejler kirtelpatologier. Omkring 50% af patienterne har det komplette mukøse neuromsyndrom, fæokromocytom og medullært thyreoideacarcinom. Mindre end 10% har kun neuromer og fæokromocytomer, mens de resterende patienter har neuromer og medullært thyreoideacarcinom uden fæokromocytom.
Slimhindeneuromer er ofte et tidligt tegn på sygdommen og er til stede hos de fleste eller alle patienter. Neuromer fremstår som små skinnende knopper på læber, tunge, kinder og slimhinder. Neuromer kan også forekomme på øjenlåg, bindehinde og hornhinde. Fortykkede øjenlåg og diffust hypertrofierede læber er karakteristiske træk. Gastrointestinale motilitetsabnormiteter (forstoppelse, diarré og undertiden megakolon) er almindelige og skyldes diffus intestinal ganglioneuromatose. Patienter kan have Marfan syndrom; skeletale abnormiteter i rygsøjlen (lordose, kyfose, skoliose), pes cavus og equinovarus-deformitet af fødderne er almindelige træk ved sygdommen.
Medullært thyreoideacarcinom og fæokromocytom ligner de tilsvarende patologier ved MEN IIA, idet begge er bilaterale og multicentriske. Medullært thyreoideacarcinom har dog en tendens til at være særligt aggressivt ved MEN IIB og kan påvirke små børn.
Selvom neuromer, karakteristiske ansigtstræk og gastrointestinale forstyrrelser ses tidligt i livet, genkendes syndromet muligvis ikke, før medullært thyreoideacarcinom eller fæokromocytom bliver mere tydeligt senere i livet.
Diagnose af MEN IIB-typen
MEN IIB-syndrom mistænkes hos patienter med en familiehistorie med MEN II B, fæokromocytom, multiple mukøse neuromer eller medullært thyreoideacarcinom. Genetisk testning er meget nøjagtig og udføres hos førstegradsslægtninge og alle slægtninge med symptomer på sygdommen.
Fæokromocytom kan mistænkes klinisk og bekræftes ved måling af plasmafrie metanephriner og fraktionerede urinære katekolaminer. Laboratorietest for medullært thyreoideacarcinom kan udføres. MR eller CT bruges til at lede efter fæokromocytom og medullært thyreoideacarcinom.
[ 6 ]
Hvem skal kontakte?
Behandling af MEN type IIB
Berørte patienter bør have foretaget total thyroidektomi umiddelbart efter diagnosen. Fæokromocytom, hvis tilstede, bør fjernes før thyroidektomi. I tilfælde af genbærere anbefales profylaktisk thyroidektomi i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom.