Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Type IIB multiple endokrine neoplastisk syndrom
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Multipel endokrin neoplastisk syndrom, type IIB (MEN IIB, MEN syndrom type IIB, mucosal neurom syndrom, multipel endokrin adenomatosis) er karakteriseret ved multiple mucosale neurom, medullært carcinom i skjoldbruskkirtlen, fæokromocytom og ofte Marfan syndrom. Det kliniske billede afhænger af de berørte kirtler. Diagnose og behandling svarer til diagnosticering og behandling af syndrom MEN MA.
Ca. 50% af tilfældene er oftere sporadiske end relaterede, selvom årsagen til sporadisk syndrom MEN IIB ikke er klart. Forekomsten blandt mænd er to gange højere end blandt kvinder. Hyperparathyroidisme forekommer i tilfælde af MEN-IIB syndrom. Som et resultat af genetiske undersøgelser blev mutationer i receptortyrosinkinasen af onkogener påvist.
Symptomer på MEN type IIB
Symptomer og tegn afspejler glandulære patologier. Ca. 50% af patienterne har fuldstændig syndrom af neuromucosa, feokromocytom og medullær thyroidcarcinom. Mindre end 10% har kun neurinomer og pheochromocytomer, mens de resterende patienter har neuromer og medullære thyroidcarcinomer uden feokromocytom.
Ofte er mucosale neuromer et tidligt tegn på sygdommen, og de forekommer hos de fleste eller hos alle patienter. Neuromer forekommer i form af små skinnende kegler på læber, tunge, kinder og slimhinder. På øjenlågene kan bindehinden og hornhinden også forekomme neurom. Et karakteristisk træk er fortykkede øjenlåg og diffust hypertrofierede læber. Patologier i mave-tarmkanalen forbundet med motoriske lidelser (forstoppelse, diarré og nogle gange megacolon) er karakteristiske og opstår som følge af diffus-tarm ganglioniorematose. Patienterne kan have Marfan syndrom; skelettet anomalier i rygsøjlen (lordose, kyphos, skoliose), en hul fod og equinovarus deformation af foden er almindelige tegn på sygdommen.
Medullær carcinom i skjoldbruskkirtlen og feokromocytom ligner tilsvarende patologier af MEN IIA-type syndromet, både bilateralt og multicenter. Imidlertid har medullær thyroidcarcinom tendens til at være særligt aggressiv i MENE type II-syndromet og kan påvirke unge børn.
Selvom neuroma, karakteristiske ansigtstræk og lidelser i mavetarmkanalen også observeres i en tidlig alder, kan syndromet ikke anerkendes, så længe medullært thyroidcarcinom eller pheochromocytoma ikke blive tydeligere senere i livet.
Diagnostik af ME IIB type
MEN IIB syndromet forventes hos patienter med familiens historie af MEN II B, feokromocytom, multiple mucøse neuromer eller medullær thyroidcarcinom. Genetisk testning har stor nøjagtighed og gøres i 1. Grad af slægtskab og eventuelle slægtninge med symptomer på sygdommen.
Feokromocytomet kan klinisk mistænkes og bekræftes ved at måle niveauet af frit plasma-metanephrin og fraktioneret urin-katekolaminer. En laboratorietest kan udføres for medullær thyroidcarcinom. MR- eller CT-scanning bruges til at søge fheokromocytom og medullær thyroidcarcinom.
[6]
Hvem skal kontakte?
Behandling af ME IIB type
Berørte patienter bør have en generel thyroidektomi umiddelbart efter diagnosen. Pheochromocytom, hvis nogen, bør fjernes før thyroidektomi. I tilfælde af genoverførsel anbefales forebyggende thyroidektomi hos barn eller tidlig barndom.