Bylder hos voksne og børn: typiske, atypiske, simple og komplekse

Det sker, at en person mister bevidstheden i et bestemt øjeblik uden grund - som regel er dette mere almindeligt i barndommen og kaldes "fravær". Udadtil ligner det en midlertidig frossen tilstand med et "tomt" udseende. Fravær betragtes som en mild form for et epileptisk anfald: en sådan tilstand kan ikke ignoreres, da den er fyldt med ret negative konsekvenser.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologi

Fravær blev først diskuteret i det 17.-18. århundrede. Udtrykket, bogstaveligt oversat fra fransk, betyder "fravær", hvilket betyder et midlertidigt bevidsthedstab hos patienten. Neurologer bruger også et yderligere udtryk relateret til fravær - "petit mal", som oversættes til "lille sygdom".

Absence er en type generaliseret epilepsi og ses oftest hos pædiatriske patienter, primært i alderen 4 til 7 år, nogle gange i alderen 2 til 8 år. Hos mange børn forekommer bevidsthedstab i kombination med andre typer epileptiske manifestationer.

Piger er mere tilbøjelige til at blive syge, men sygdommen kan også forekomme hos drenge.

Ifølge statistikker forekommer fravær i 20% af alle diagnosticerede epilepsier i børneårene.

Hvis absens er det dominerende kliniske symptom, diagnosticeres patienten med absensepilepsi.

Voksne bliver syge meget sjældnere – kun i 5% af tilfældene.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Årsager fravær

Den grundlæggende årsag til fravær anses for at være en forstyrrelse af balancen mellem hæmmende og exciterende processer i nervecellerne i hjernebarken. Afhængigt af dette kan fravær være af to typer:

• Sekundær fravær skyldes faktorer, der ændrer den biologisk-elektriske aktivitet. Disse faktorer kan være inflammatoriske processer (absces, encephalitis) og tumorprocesser. I en sådan situation bliver fravær et symptom på den underliggende patologi.
• Idiopatisk absens er en sygdom med usikker ætiologi. Formentlig er en sådan patologi arvelig, hvilket indikeres af familiære episoder af sygdommen. Idiopatisk absens manifesterer sig normalt i perioden fra 4 til 10 år.

Selvom fravær betragtes som genetisk bestemte patologier, forbliver nuancerne ved arv og genernes involvering i øjeblikket ukendte.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Risikofaktorer

Spontane absensanfald kan forekomme, hvis en af følgende risikofaktorer er til stede:

• arvelighed, efter type kromosomafvigelse;
• problemer, der opstår under graviditet og fødsel (iltmangel, langvarig forgiftning, infektioner, traumer under fødslen);
• neurointoksikationer og infektioner;
• hovedskader;
• alvorlig udmattelse af kroppen;
• stærke hormonelle forandringer;
• metaboliske lidelser, degenerative processer, der påvirker hjernevæv;
• tumorprocesser i hjernen.

I de fleste tilfælde er gentagelsen af et anfald også forbundet med virkningen af en bestemt faktor. En sådan faktor kan være et lysglimt, hyppig flimren af episoder, overdreven nervøs spænding, en skarp tvungen tilstrømning af luft osv.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Patogenese

Mekanismen, hvorved absens udvikler sig, er endnu ikke præcist fastslået. Forskere har udført et ret stort antal forskellige undersøgelser af dette emne og har fastslået, at cortex og thalamus, såvel som hæmmende og exciterende transmittere, spiller en vis rolle i sygdommens udvikling.

Det er muligt, at det patogenetiske grundlag er genetisk bestemte unormale evner hos nerveceller. Eksperter mener, at absens udvikler sig med dominans af blokerende aktivitet. Dette er den væsentligste forskel mellem absens og konvulsiv paroxysme, som er resultatet af overekscitation.

Hyperinhibitorisk aktivering af cortex kan opstå som en kompenserende mekanisme til at undertrykke den smertefulde excitation, der er opstået.

Udviklingen af fravær hos et barn og problemets overvældende forsvinden, efterhånden som han eller hun bliver ældre, indikerer en sammenhæng mellem patologien og hjernens modenhedsgrad.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Symptomer fravær

Fravær udvikler sig normalt uden nogen forstadier, på baggrund af en absolut gunstig tilstand. Anfaldet er spontant, det kan ikke forudsiges eller beregnes på forhånd.

Kun i isolerede tilfælde bemærker patienter de første tegn på en nært forestående paroxysme. Dette omfatter pludselig hovedpine og kvalme, øget svedtendens og hurtig hjerterytme. I nogle tilfælde bemærker pårørende, at barnet umiddelbart før anfaldet kan opføre sig uforklarligt - for eksempel opstår umotiveret irritabilitet eller lunefuldhed. I isolerede tilfælde opstår auditive, lyd- eller smagshallucinationer.

Men som vi allerede har bemærket, observeres de første tegn ikke hos alle patienter. Normalt ses almindelige symptomer i alle tilfælde:

• Anfaldet udvikler sig brat og slutter på samme måde. Patienten synes at "fryse"; udadtil kan dette minde om "eftertænksomhed", uden nogen reaktion på et opkald eller andre irritationsmomenter. Anfaldets varighed er i gennemsnit 12-14 sekunder, hvorefter patienten kommer til sig selv, som om intet var hændt. Hverken svaghed eller døsighed opstår efter anfaldet.
• Hvis patienten lider af et komplekst fraværsforløb, kan "slukning" ledsages af en tonisk komponent. Det kan se sådan ud: patienten stopper brat, hvis der er noget i hænderne - falder det ud, hovedet falder tilbage. Personen ruller med øjnene, laver nogle gange gentagne lyde eller smasker med læberne (de såkaldte automatismer).

Absenceanfald gentages med varierende hyppighed – fra 6-9 om dagen til flere hundrede gange – hovedsageligt i vågenhedstilstand (i dagtimerne).

Fravær om natten betragtes som sjældent, men dets forekomst er muligt i den langsomme søvnfase. Det er næsten umuligt at bemærke paroxysmen udefra. Men hvis patienten er fastgjort til specielle sensorer, der aflæser nerveimpulser, kan de tilsvarende patologiske tegn detekteres.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Fravær hos voksne

Absencer opstår meget sjældnere hos voksne end hos børn – kun i 5% af tilfældene. Læger forbinder forekomsten af dette problem med manglen på nødvendig behandling i en tidligere alder – for eksempel da patienten var teenager.

Varigheden af et paroxysme hos voksne patienter er et par sekunder, så anfaldet kan muligvis ikke bemærkes udefra. Inden for medicin kaldes dette "mindre absencer", når anfaldet kun varer et par sekunder og gentages sjældent. Vanskeligheden er imidlertid, at bevidsthedstab kan forekomme under bilkørsel eller under arbejde med farlige apparater og mekanismer. En person kan "slukke af", mens han svømmer i en pool eller i en anden potentielt farlig situation.

Hos voksne kan sygdommen være ledsaget af rystelser i overkroppen og hovedet, hvilket ofte fører til nedsat motorisk koordination. Oftest har anfaldet dog ingen specifikke symptomer: der er ingen kramper eller myoklonus i øjenlågene, patienten "slukker simpelthen" i et bestemt tidsrum, suspenderer sin aktivitet, "fryser".

Hvis du spørger patienten, hvad der skete i løbet af disse få sekunder af anfaldet, vil personen ikke være i stand til at svare på noget, da hans bevidsthed var slukket i denne periode.

[ 33 ], [ 34 ]

Fravær hos børn

I barndommen opdages absensepilepsi oftere, hvilket er relateret til de forskellige typer idiopatisk epilepsi. Denne form er overvejende arvelig (hos omkring 2/3 af patienterne).

Absence i barndommen forekommer oftest hos piger i alderen to til otte år. Prognosen for en sådan sygdom er normalt gunstig og godartet: sygdommen varer omkring seks år og ender enten med fuldstændig helbredelse eller i langvarig stabil remission (op til tyve år). Hovedbetingelsen for et positivt resultat er rettidig opdagelse og behandling.

Det skal bemærkes, at forældre ikke altid er opmærksomme på tilstedeværelsen af anfald - ofte går de simpelthen ubemærket hen. Fravær hos spædbørn er særligt umærkeligt - sådanne anfald varer ikke mere end et par sekunder og ledsages ikke af nogen særlige symptomer.

Afhængigt af aldersgruppen, hvor fravær først opdages, opdeles sygdommen i barndom (under syv år) og ungdomsår (ungdomsår).

Den Internationale Kommission ILAE identificerede fire barndomssyndromer, hvor fravær observeres på forskellige stadier:

• fraværsepilepsi i barndommen;
• juvenil absensepilepsi;
• juvenil myoklon epilepsi;
• myoklonisk fraværsepilepsi.

For nylig er det blevet foreslået at inkludere andre syndromer ledsaget af typisk fravær i klassifikationslisten:

• myoklonus af øjenlågene med fravær;
• perioral fraværsepilepsi;
• stimulusfølsom fraværsepilepsi.

Atypiske paroxysmer kan observeres hos patienter med Lennox-Gastaut syndrom, et syndrom med kontinuerlig spike-wave-aktivitet under slow-wave-søvn.

[ 35 ]

Forms

Absencer har en række varianter, afhængigt af forløbet, stadiet, formen af den underliggende sygdom, de tilstedeværende symptomer osv. Først og fremmest er sygdommen opdelt i to grundlæggende typer:

• typiske fravær (de kaldes også simple);
• atypiske fravær (såkaldte komplekse).

Simple fravær er kortvarige, pludseligt opståede og afsluttende anfald, der opstår uden nogen væsentlig ændring i muskeltonus.

Komplekse absenser optræder oftest i barndommen, på baggrund af nedsat mental udvikling, og ledsages af symptomatisk epilepsi. Under paroxysmen er der en ret stærk hyper- eller hypotoni af musklerne, hvilket også er angivet i sygdommens klassificering. Nogle specialister bruger udtrykket "generaliserede absenser", når de beskriver komplekse paroxysmer, hvilket indikerer, at sygdommen ledsages af generaliseret myoklonus.

I henhold til graden af ændring i muskeltonus skelnes følgende:

• atoniske fravær;
• akinetisk fravær;
• myokloniske fravær.

De anførte tilstande er komplekse fravær: de kan let identificeres ved motoriske karakteristika forbundet med ændringer i muskeltonus. Atonisk paroxysme manifesterer sig som nedsat muskeltonus: dette er mærkbart ved hængende arme og hoved. Hvis patienten sad på en stol, kan han bogstaveligt talt "glide" ned fra den. Ved akinetisk paroxysme falder en stående patient brat. Flektions- eller ekstensionsbevægelser i lemmerne, tilbagekastning af hovedet og bøjning af kroppen kan observeres. Ved myoklonisk fravær er typiske muskelkontraktioner med en lille motorisk amplitude til stede - den såkaldte trækning. Muskelkontraktioner i hagen, øjenlågene og læberne observeres ofte. Rtrækninger forekommer symmetrisk eller asymmetrisk.

Komplikationer og konsekvenser

Hos de fleste patienter forsvinder de typiske absencersymptomer omkring 18-20 års alderen. Og kun i nogle tilfælde udarter sygdommen til et grand mal-anfald - hos sådanne patienter varer problemet længe eller varer ved livet ud.

Overgangen til statustilstand forekommer i 30% af tilfældene. Status varer fra ca. 2 til 8 timer, sjældnere - i flere dage. Tegn på en sådan komplikation er bevidsthedsforvirring, varierende grader af desorientering, utilstrækkelig adfærd (med bevarede bevægelser og koordination). Taleaktiviteten er også nedsat: patienten udtaler hovedsageligt simple ord og sætninger, såsom "ja", "nej", "jeg ved ikke".

Eksperter peger på flere tegn, der indikerer en positiv tendens til fravær:

• tidlig sygdomsdebut (mellem fire og otte år) med et normalt intelligensniveau;
• fravær af andre paroxysmale tilstande;
• positive ændringer under monoterapi med ét antikonvulsivt lægemiddel;
• uændret EEG-mønster (typiske generaliserede spike-wave-komplekser tæller ikke).

Atypiske fravær reagerer dårligt på behandling, så konsekvenserne af sådanne sygdomme afhænger af forløbet af den underliggende patologi.

I anfaldsperioden kan der observeres vanskeligheder med socialisering: forekomsten af anfald og graden af deres manifestation er vanskelig at forudsige. Sandsynligheden for skade under en paroxysme er ikke udelukket. Patienter oplever derfor ofte fald, hovedskader og brud.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Diagnosticering fravær

Den primære diagnostiske procedure, der muliggør bekræftelse af fravær, er vurderingen af hjernens elektriske aktivitet eller elektroencefalografi. EEG er en meget følsom forskningsmetode, der indikerer minimale funktionelle ændringer i hjernebarken og dybe strukturer. EEG har intet alternativ: Selv de velkendte diagnostiske procedurer PET (to-fotonemissionstomografi) og fMRI ( funktionel magnetisk resonansbilleddannelse ) kan ikke sammenlignes med denne metode med hensyn til informationsindhold.

Andre metoder anvendes kun, hvis det af en eller anden grund er umuligt at udføre en EEG:

• magnetisk resonansbilleddannelse;
• computertomografi;
• positronemissionstomografi;
• enkeltfotonemissionstomografi.

De anførte diagnostiske procedurer hjælper med at registrere strukturelle ændringer i hjernen – for eksempel traumatiske skader, hæmatomer, tumorprocesser. Disse undersøgelser giver dog ikke information om aktiviteten af hjernestrukturer.

Elektroencefalografi er i stand til at påvise et karakteristisk træk ved et typisk fraværsanfald: nedsat bevidsthed korrelerer med generaliseret spike- og polyspike-bølgeaktivitet (udladningsfrekvens 3-4, sjældnere 2,5-3 Hz).

Ved atypisk fravær viser EEG langsomme bølgeexcitationer - mindre end 2,5 Hz. Udladningerne er karakteriseret ved heterogenitet, spring og asymmetri af toppe.

[ 41 ], [ 42 ]

Differential diagnose

Absence adskiller sig fra andre typer epilepsi, hvor et kortvarigt bevidsthedstab kun er et af de vigtigste symptomer. For eksempel skelnes typiske absences fra komplekse fokale anfald.

	Fokale epilepsianfald	Typisk fravær
Forudgående aura	Overalt.	Fraværende.
Varighed	Mest mere end et minut.	5-20 sekunder.
Virkningerne af hyperventilation	I isolerede tilfælde.	Overalt.
Lysfølsomhed	I isolerede tilfælde.	I mange tilfælde.
Bevidsthedstab	Normalt dyb.	Variationer er mulige afhængigt af strømmen.
Fremkomsten af automatismer	Næsten altid involverer den ene side af kroppen og lemmet.	Mild, uden involvering af overkroppen og lemmerne.
Fremkomsten af ambulante automatismer	Overalt.	Kun i fraværsstatus.
Forekomsten af kloniske anfald	I sjældne tilfælde, ensidig, som afslutningen af et angreb.	Ofte bilateralt, nær mundhulen og øjenlågene.
Ingen kramper	I isolerede tilfælde.	Det er meget muligt.
Postiktale symptomer	I næsten alle tilfælde: forvirring, amnesi, dysfasi.	Fraværende.

Paroxysmer af fokal epilepsi er karakteriseret ved kombinerede motoriske automatismer, hallucinatoriske tilstande og rige postiktale kliniske symptomer.

Fravær eller eftertænksomhed?

Mange forældre kan i starten ikke se forskel: Har barnet virkelig et anfald, eller tænker babyen bare i et par sekunder? Hvordan kan man vide, om anfaldet er reelt?

I en sådan situation råder lægerne til at banke højt eller klappe i hænderne. Hvis barnet vender sig om ved lyden, betyder det, at vi taler om falsk fravær eller banal "omtanke". Dette spørgsmål kan kun besvares præcist efter en diagnostisk EEG-scanning.

Behandling fravær

Behandling af absencer er ret kompliceret, primært fordi kroppen med jævne mellemrum udvikler resistens. Derfor bør behandlingstilgangen være individuel og differentieret: antikonvulsiva ordineres i overensstemmelse med anfaldenes type og ætiologi.

• I typiske tilfælde er monoterapi acceptabel med etosuximid og valproinsyre. De foreslåede lægemidler viser effekt hos mere end 70% af patienterne. Ved udvikling af resistens kombineres monoterapi med lamotrigin i små doser.
• I idiopatiske tilfælde af absens anvendes monoterapi med antikonvulsiva, som er aktive mod alle typer anfald. Som regel anvendes levetiracetam eller valproinsyrederivater - sådanne lægemidler er lige effektive både ved absens og ved myoklone eller tonisk-kloniske paroxysmer. Hvis der er en kombination af absens og tonisk-kloniske anfald, er det passende at ordinere lamotrigin.
• Ved atypisk fravær udføres monoterapi med valproinsyre, lamotrigin, phenytoin. Nogle gange er det nødvendigt at kombinere steroidlægemidler. Det er uønsket at anvende tiagabin, carbamazepin, phenobarbital på grund af sandsynligheden for øgede symptomer.
• Hvis monoterapi er ineffektiv, ordineres en række lægemidler. Som regel kombineres antikonvulsive lægemidler med hinanden under hensyntagen til patientens individuelle karakteristika og sygdommen.

Doseringen af det valgte antikonvulsive middel reduceres gradvist indtil seponering, men kun i tilfælde af stabil remission i 2-3 år. Hvis der opdages gentagne episoder med epilepsi, behandles den underliggende patologi med symptomatisk behandling.

Hvis den kognitive side er påvirket, så er en psykolog helt sikkert involveret i behandlingen.

Hjælp med fravær

Fravær er en kortvarig bevidsthedsdepression, og den udvikler sig uforudsigeligt. Det menes, at sådanne øjeblikke i de fleste tilfælde næsten går ubemærket hen for andre, fordi anfaldet ikke varer mere end et par sekunder.

Fravær viser sig som en kort pause i motorisk og taleaktivitet. Oftest har patienten ikke brug for nogen specifik hjælp. Det eneste, der skal fokuseres på, er at sikre patientens sikkerhed. Personen må under ingen omstændigheder lades alene, før bevidstheden er fuldt genoprettet.

Er det muligt at distrahere et barn fra absensanfald?

Der findes sådan noget som falsk fravær - det er en "frysning", "løkke" på ét punkt, som forsvinder, hvis patienten bliver kaldt, berørt eller blot klappet skarpt. Et reelt fravær kan ikke stoppes med sådanne foranstaltninger, så det menes, at det ikke vil være muligt at distrahere en person fra et reelt anfald.

Det er også umuligt at forhindre et angreb, da det normalt begynder pludseligt og uforudsigeligt.

Da fraværet ikke varer længe, bør du ikke forsøge at påvirke patienten på nogen måde - anfaldet vil slutte af sig selv, ligesom det begyndte.

Forebyggelse

Fuld forebyggelse af fravær består i at eliminere alle øjeblikke, der kan fremprovokere et anfald. Derfor er det nødvendigt at forebygge udviklingen af stress, psyko-følelsesmæssige situationer og frygt på forhånd. Fremkomsten af konflikter og tvister bør reduceres til et minimum.

Det er heller ikke mindre vigtigt at bruge mindre tid på at se tv eller computer. I stedet bør du hvile mere (aktiv hvile er velkommen), få en god nats søvn.

Derudover er det nødvendigt at passe på dit helbred og forebygge skader og inflammatoriske processer.

Der er ingen specifik forebyggende foranstaltning mod fravær.

[ 43 ], [ 44 ]

Vejrudsigt

Fravær betragtes som godartede patologier, da 80% af patienterne oplever stabil remission over tid - selvfølgelig hvis patienten modtog rettidig lægehjælp og gennemførte et fuldt behandlingsforløb.

I nogle tilfælde vender enkelte anfald tilbage i alderdommen. Denne tilstand kræver yderligere behandling mod tilbagefald, under overholdelse af personlige sikkerhedsregler. Indtil anfaldene er helt stoppet, har sådanne personer ikke ret til at køre bil eller arbejde med nogen mekanismer.

Hvad angår den generelle udvikling hos børn, der lider af absencer, adskiller den sig ikke fra deres andre jævnaldrendes. Der er selvfølgelig i nogle tilfælde mangel på fysisk eller intellektuel udvikling, men det er kun isolerede tilfælde, og kun under forudsætning af et ondartet forløb af sygdommen.

Og alligevel må vi ikke glemme, at hyppige gentagne anfald kan føre til visse problemer med barnets koncentration. Det lidende barn kan blive tilbagetrukket, uopmærksomt, og dette vil før eller siden påvirke kvaliteten af dets studier. Derfor bør børn, der diagnosticeres med "fravær", være under opsyn ikke kun af en læge, men også af lærere og undervisere.

[ 45 ], [ 46 ]