Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Kryptogen epilepsi med anfald hos voksne
Sidst revideret: 04.07.2025

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Ifølge den internationale klassifikation, der var gældende indtil sidste år, skelnes der mellem symptomatisk eller sekundær epilepsi forårsaget af skader på hjernestrukturer, idiopatisk, primær (en uafhængig, formodentlig arvelig sygdom) og kryptogen epilepsi. Sidstnævnte mulighed betyder, at moderne diagnostik ikke har fastslået nogen årsager til periodiske epileptiske anfald, og arvelig prædisposition er heller ikke sporet. Selve begrebet "kryptogen" er oversat fra græsk til "ukendt oprindelse" (kryptos - hemmelig, hemmelig, genos - genereret).
Videnskaben står ikke stille, og måske vil oprindelsen af periodiske epileptiske anfald af ukendt ætiologi snart blive fastslået. Eksperter antyder, at kryptogen epilepsi er en sekundær symptomatisk sygdom, hvis oprindelse ikke kan fastslås med det nuværende diagnostiske niveau.
Epidemiologi
Epilepsi og epileptiske syndromer er meget almindelige neurologiske patologier, som ofte fører til alvorlige konsekvenser. Epileptiske anfald kan forekomme hos mennesker af alle køn og i alle aldre. Det menes, at cirka 5% af verdens befolkning har oplevet mindst ét anfald i deres levetid.
Hvert år diagnosticeres epilepsi eller epileptisk syndrom hos gennemsnitligt 30-50 personer ud af 100.000 mennesker på Jorden. Oftest forekommer epileptiske anfald hos spædbørn (fra 100 til 233 tilfælde pr. 100.000 mennesker). Toppen af manifestationen falder i den perinatale periode, hvorefter incidensraten falder næsten med halvdelen. De laveste rater er hos personer fra 25 til 55 år - omkring 20-30 tilfælde pr. 100.000 mennesker. Derefter stiger sandsynligheden for epileptiske anfald, og fra 70-årsalderen er incidensraten 150 tilfælde eller mere pr. 100.000 mennesker.
Årsagerne til epilepsi er fastslået i cirka 40 % af tilfældene, så en sygdom med ukendt ætiologi er ikke ualmindelig. Infantile spasmer (West syndrom), som er en kryptogen epilepsi, diagnosticeres hos børn i alderen fire til seks måneder, hvor ét barn med en sådan diagnose forekommer i gennemsnit ud af 3.200 spædbørn.
Årsager kryptogen epilepsi
Grundlaget for diagnosticering af epilepsi er periodiske anfald, hvis årsag er en unormalt stærk elektrisk udladning, som er resultatet af synkronisering af hjernecellernes aktivitet i alle frekvensområder, hvilket udtrykkes eksternt i udseendet af sensorisk-motoriske, neurologiske og mentale symptomer.
For at et epileptisk anfald kan forekomme, skal de såkaldte epileptiske neuroner være til stede, som er karakteriseret ved ustabilitet i hvilepotentialet (forskellen i potentialer af en ikke-eksciteret celle på den indre og ydre side af dens membran). Som følge heraf har aktionspotentialet for en eksciteret epileptisk neuron en amplitude, varighed og frekvens, der er betydeligt højere end normalt, hvilket fører til udviklingen af et epileptisk anfald. Det menes, at anfald forekommer hos personer med en arvelig prædisposition for sådanne skift, det vil sige grupper af epileptiske neuroner, der er i stand til at synkronisere deres aktivitet. Epileptiske foci dannes også i områder af hjernen med ændret struktur på grund af skader, infektioner, forgiftninger og udvikling af tumorer.
Så hos patienter diagnosticeret med kryptogen epilepsi registrerer moderne neuroimaging-metoder ingen abnormiteter i hjernestrukturen, og der er ingen epilepsi i familiens historie. Ikke desto mindre oplever patienter ret hyppige epileptiske anfald af forskellige typer, der er vanskelige at behandle (muligvis netop fordi deres årsag er uklar).
Følgelig opdages de kendte risikofaktorer for forekomsten af epileptiske anfald – genetik, forstyrrelse af hjernestrukturen, metaboliske processer i dens væv, konsekvenser af hovedskader eller infektiøse processer – ikke under undersøgelser og undersøgelser.
Ifølge den nye klassificering af epilepsier fra 2017 skelnes der mellem seks ætiologiske kategorier af sygdommen. I stedet for symptomatisk anbefales det nu at bestemme typen af epilepsi ud fra den fastslåede årsag: strukturel, infektiøs, metabolisk, immun eller en kombination af disse. Idiopatisk epilepsi forudsatte tilstedeværelsen af en arvelig prædisposition og kaldes nu genetisk. Udtrykket "kryptogen" er blevet erstattet af "ukendt ætiologisk faktor", hvilket gjorde betydningen af ordlyden klarere, men ændrede sig ikke.
Patogenesen af epilepsi er formodentlig som følger: dannelse af et epileptisk fokus, dvs. et samfund af neuroner med nedsat elektrogenese → dannelse af epileptiske systemer i hjernen (ved overdreven frigivelse af excitatoriske mediatorer iværksættes en "glutamatkaskade", der påvirker alle nye neuroner og bidrager til dannelsen af nye foci for epileptogenese) → dannelse af patologiske interneuronale forbindelser → generalisering af epilepsi forekommer.
Hovedhypotesen om mekanismen for epilepsiudvikling er antagelsen om, at den patologiske proces udløses af en forstyrrelse af ligevægtstilstanden mellem excitatoriske neurotransmittere (glutamat, aspartat) og dem, der er ansvarlige for hæmningsprocesser (γ-aminosmørsyre, taurin, glycin, noradrenalin, dopamin, serotonin). Hvad der præcist forstyrrer denne ligevægt i vores tilfælde, er fortsat ukendt. Som følge heraf lider neuronernes cellemembraner dog, ionstrømmenes kinetik forstyrres - ionpumper inaktiveres, og omvendt aktiveres ionkanaler, den intracellulære koncentration af positivt ladede ioner af kalium, natrium og klor forstyrres. Patologisk ionbytning gennem destrukturerede membraner bestemmer ændringer i niveauet af cerebral blodgennemstrømning. Dysfunktion af glutamatreceptorer og produktion af autoantistoffer mod dem forårsager epileptiske anfald. Periodisk tilbagevendende, overdrevent intense neurale udladninger, realiseret i form af epileptiske anfald, fører til dybe forstyrrelser i metaboliske processer i hjernens substansceller og provokerer udviklingen af det næste anfald.
Det specifice ved denne proces ligger i aggressiviteten af neuronerne i det epileptiske fokus i forhold til de stadig uændrede områder af hjernen, hvilket giver dem mulighed for at underlægge sig nye områder. Oprettelsen af epileptiske systemer sker i processen med at danne patologiske relationer mellem det epileptiske fokus og hjernens strukturelle komponenter, der er i stand til at aktivere mekanismen for epilepsiudvikling. Sådanne strukturer omfatter: thalamus, det limbiske system, den retikulære dannelse af den midterste del af hjernestammen. De relationer, der opstår med cerebellum, nucleus caudatus i subcortex, den anterior orbitale cortex, derimod bremser udviklingen af epilepsi.
I forbindelse med sygdomsudvikling dannes et lukket patologisk system – den epileptiske hjerne. Dannelsen ender med en forstyrrelse af cellulær metabolisme og interaktionen mellem neurotransmittere, cerebral cirkulation, stigende atrofi af cerebralt væv og kar, aktivering af specifikke cerebrale autoimmune processer.
Symptomer kryptogen epilepsi
Den primære kliniske manifestation af denne sygdom er et epileptisk anfald. Epilepsi mistænkes, når patienten har haft mindst to refleksanfald (uprovokerede anfald), hvis manifestationer er meget forskellige. For eksempel er epilepsilignende anfald forårsaget af høj temperatur, der ikke opstår normalt, ikke epilepsi.
Patienter med kryptogen epilepsi kan opleve anfald af forskellige typer og ret hyppigt.
De første tegn på sygdomsudvikling (før forekomsten af fuldgyldige epileptiske anfald) kan forblive ubemærket. Risikogruppen omfatter personer, der har lidt af feberkramper i den tidlige barndom, med en konklusion om øget anfaldsberedskab. I prodromalperioden kan søvnforstyrrelser, øget irritabilitet og følelsesmæssig labilitet observeres.
Derudover forekommer anfald ikke altid i den klassiske generaliserede form med fald, kramper og bevidsthedstab.
Nogle gange er de eneste tidlige tegn taleforstyrrelser, patienten er ved bevidsthed, men taler ikke eller besvarer ikke spørgsmål, eller periodiske korte besvimelser. Dette varer ikke længe - et par minutter, så det går ubemærket hen.
Simple fokale eller partielle (lokale, begrænsede) anfald forekommer lettere, hvis manifestationer afhænger af placeringen af det epileptiske fokus. Patienten mister ikke bevidstheden under paroxysmen.
Under et simpelt motorisk anfald kan man observere tics, trækninger i lemmerne, muskelkramper og rotationsbevægelser af torso og hoved. Patienten kan lave uartikulerede lyde eller forblive tavs, undlade at besvare spørgsmål, smaske med læberne, slikke sig om læberne og lave tyggebevægelser.
Simple sensoriske anfald er karakteriseret ved paræstesi – følelsesløshed i forskellige dele af kroppen, usædvanlige smags- eller lugtefornemmelser, normalt ubehagelige; synsforstyrrelser – lysglimt, et gitter, pletter for øjnene, tunnelsyn.
Vegetative paroxysmer manifesterer sig ved pludselig bleghed eller hyperæmi i huden, øget hjertefrekvens, hop i blodtrykket, indsnævring eller udvidelse af pupillerne, ubehag i maveområdet op til smerter og opkastning.
Psykiske anfald manifesterer sig ved derealisering/depersonalisering, panikanfald. Som regel er de forløbere for komplekse fokale anfald, som allerede er ledsaget af nedsat bevidsthed. Patienten forstår, at han har et anfald, men kan ikke søge hjælp. De begivenheder, der skete for ham under anfaldet, slettes fra patientens hukommelse. Personens kognitive funktioner er forringede - en følelse af uvirkelighed af, hvad der sker, nye forandringer i en selv opstår.
Fokale anfald med efterfølgende generalisering begynder som simple (komplekse) og udvikler sig til generaliserede tonisk-kloniske paroxysmer. De varer cirka tre minutter og udvikler sig til dyb søvn.
Generaliserede anfald forekommer i en mere alvorlig form og er opdelt i:
- tonisk-klonisk, forekommer i følgende rækkefølge: patienten mister bevidstheden, falder, kroppen bøjer sig og strækker sig i en bue, krampagtige muskeltrækninger i hele kroppen begynder; patientens øjne ruller tilbage, pupiller udvides i dette øjeblik; patienten skriger, bliver blå som følge af at holde vejret i flere sekunder, der observeres skummende hypersalivation (skummet kan få en lyserød farvetone på grund af tilstedeværelsen af blod i det, hvilket indikerer bid i tungen eller kinden); nogle gange forekommer ufrivillig tømning af blæren;
- Myokloniske anfald ligner intermitterende (rytmiske og arytmiske) muskeltrækninger i flere sekunder i hele kroppen eller i bestemte områder af kroppen, hvilket ligner flagrende lemmer, hugsiddende stilling, knyttede hænder i næver og andre monotone bevægelser; bevidstheden, især ved fokale anfald, bevares (denne type observeres oftere i barndommen);
- fravær - ikke-konvulsive anfald med et kortvarigt (5-20 sekunder) bevidsthedstab, udtrykt i, at en person fryser med åbne, udtryksløse øjne og ikke reagerer på stimuli, normalt ikke falder, når vedkommende kommer til sig selv, fortsætter den afbrudte aktivitet og ikke husker anfaldet;
- Atypiske fravær ledsages af fald, ufrivillig tømning af blæren, er længerevarende og forekommer i alvorlige former af sygdommen, kombineret med mental retardering og andre symptomer på psykiske lidelser;
- Atoniske anfald (akinetiske) - patienten falder kraftigt som følge af tab af muskeltonus (ved fokale epilepsier - der kan være atoni i individuelle muskelgrupper: ansigts - hængende underkæbe, cervikal - patienten sidder eller står med hængende hoved), anfaldets varighed er ikke mere end et minut; atoni i fravær forekommer gradvist - patienten synker langsomt, ved isolerede atoniske anfald - falder kraftigt.
I perioden efter anfaldet er patienten sløv og hæmmet; hvis han ikke forstyrres, falder han i søvn (især efter generaliserede anfald).
Typer af epilepsi svarer til typer af anfald. Fokale (partielle) anfald udvikler sig i et lokalt epileptisk fokus, når en unormalt intens udflåd møder modstand i tilstødende områder og slukkes uden at sprede sig til andre dele af hjernen. I sådanne tilfælde diagnosticeres kryptogen fokal epilepsi.
Sygdommens kliniske forløb med et begrænset epileptisk fokus (fokal form) bestemmes af dens placering.
Oftest observeres skade på den temporale region. Forløbet af denne form er progressivt, anfaldene er ofte af blandet type og varer i flere minutter. Kryptogen temporal epilepsi uden for anfald manifesterer sig ved hovedpine, konstant svimmelhed, kvalme. Patienter med denne form for lokalisering klager over hyppig vandladning. Før anfaldet føler patienterne en aura-harbinger.
Læsionen kan være placeret i hjernens frontallap. Anfaldene er karakteriseret ved pludselighed uden prodromal aura. Patienten oplever hovedtrækninger, øjnene ruller under panden og til siden, og automatisk, ret kompleks gestikulering er karakteristisk. Patienten kan miste bevidstheden, falde og have tonisk-kloniske muskelspasmer i hele kroppen. Med denne lokalisering observeres en række kortvarige anfald, nogle gange med en overgang til generaliseret og/eller status epilepticus. De kan begynde ikke kun i løbet af dagvågenhed, men også under nattesøvn. Kryptogen frontal epilepsi, der udvikler sig, forårsager psykiske forstyrrelser (voldelig tænkning, derealisering) og det autonome nervesystem.
Sensoriske anfald (fornemmelse af varm luft, der bevæger sig hen over huden, lette berøringer) kombineret med krampagtige trækninger i kropsdele, tale- og motoriske forstyrrelser, atoni, ledsaget af urininkontinens.
Lokalisering af det epileptiske fokus i den orbitale-frontale region manifesteres af olfaktoriske hallucinationer, hypersalivation, epigastrisk ubehag, samt taleforstyrrelser, hoste og larynxødem.
Hvis elektrisk hyperaktivitet kaskadererer over alle dele af hjernen, udvikles et generaliseret anfald. I dette tilfælde diagnosticeres patienten med kryptogen generaliseret epilepsi. I dette tilfælde er anfaldene karakteriseret ved intensitet, bevidsthedstab og ender med, at patienten falder i langvarig søvn. Ved opvågning klager patienterne over hovedpine, synsfænomener, træthed og tomhed.
Der findes også en kombineret (når både fokale og generaliserede anfald forekommer) og ukendt type epilepsi.
Kryptogen epilepsi hos voksne betragtes, og ikke uden grund, som sekundær med en uspecificeret ætiologisk faktor. Den er karakteriseret ved pludselige anfald. Ud over kliniske symptomer har epileptikere en ustabil psyke, eksplosivt temperament og en tendens til aggression. Sygdommen begynder normalt med manifestationer af en eller anden fokal form. Efterhånden som sygdommen skrider frem, spreder læsionerne sig til andre dele af hjernen; det fremskredne stadie er karakteriseret ved personlig nedbrydning og udtalte mentale afvigelser, og patienten bliver socialt utilpasset.
Sygdommen har et progressivt forløb, og de kliniske symptomer på epilepsi ændrer sig afhængigt af epilepsiens udviklingsstadium (graden af forekomst af det epileptiske fokus).
Komplikationer og konsekvenser
Selv i milde tilfælde af fokal epilepsi med isolerede, sjældne anfald, beskadiges nervefibrene. Sygdommen har et progressivt forløb, hvor ét anfald øger sandsynligheden for det næste, og området med hjerneskade udvider sig.
Generaliserede hyppige paroxysmer har en destruktiv effekt på hjernevævet og kan udvikle sig til status epilepticus med høj sandsynlighed for dødelig udgang. Der er også risiko for hjerneødem.
Komplikationer og konsekvenser afhænger af graden af skade på hjernestrukturer, sværhedsgraden og hyppigheden af anfald, samtidige sygdomme, tilstedeværelsen af dårlige vaner, alder, tilstrækkeligheden af de valgte behandlingstaktikker og rehabiliteringsforanstaltninger samt den ansvarlige holdning til patientens behandling.
I alle aldre kan skader af varierende sværhedsgrad opstå under fald. Hypersalivation og tendens til at gagge under et anfald øger risikoen for, at flydende stoffer kommer ind i luftvejene og udvikler aspirationspneumoni.
I barndommen er der ustabilitet i den mentale og fysiske udvikling. Kognitive evner lider ofte.
Den psyko-emotionelle tilstand er ustabil – børn er irritable, lunefulde, ofte aggressive eller apatiske, de mangler selvkontrol, og de tilpasser sig dårligt til gruppen.
Hos voksne forværres disse risici af skader ved udførelse af arbejde, der kræver øget opmærksomhed. Under anfald bides tungen eller kinden.
Epileptikere har en øget risiko for at udvikle depression, psykiske lidelser og social uegnethed. Personer, der lider af epilepsi, er begrænsede i fysisk aktivitet og valg af erhverv.
Diagnosticering kryptogen epilepsi
Ved diagnosticering af epilepsi anvendes mange forskellige metoder til at differentiere denne sygdom fra andre neurologiske patologier.
Først og fremmest skal lægen lytte til patientens eller forældrenes klager, hvis det er et barn. Der udarbejdes en anamnese om sygdommen - detaljer om manifestationen, forløbets specifikke karakteristika (hyppigheden af anfald, besvimelse, krampeanfaldenes art og andre nuancer), sygdommens varighed, tilstedeværelsen af lignende sygdomme hos patientens slægtninge. Denne undersøgelse giver os mulighed for at antage typen af epilepsi og lokaliseringen af det epileptiske fokus.
Blod- og urinprøver ordineres for at vurdere kroppens generelle tilstand, tilstedeværelsen af faktorer som infektioner, forgiftninger, biokemiske lidelser og for at bestemme tilstedeværelsen af genetiske mutationer hos patienten.
Neuropsykologisk testning udføres for at vurdere kognitive evner og følelsesmæssig status. Periodisk overvågning gør det muligt at vurdere sygdommens indvirkning på nervesystemet og psyken og hjælper også med at bestemme typen af epilepsi.
Men først og fremmest er dette en instrumentel diagnostik, takket være hvilken det er muligt at vurdere intensiteten af den elektriske aktivitet i hjerneområderne (elektroencefalografi), tilstedeværelsen af vaskulære misdannelser, neoplasmer, metaboliske forstyrrelser osv. i dens områder.
Elektroencefalografi (EEG) er den primære diagnostiske metode, da den viser afvigelser fra normen i hjernebølgeintensitet, selv uden for et anfald – øget anfaldsberedskab i bestemte områder eller hele hjernen. EEG-mønsteret for kryptogen partiel epilepsi er spike-wave eller vedvarende slow-wave-aktivitet i bestemte dele af hjernen. Ved hjælp af denne undersøgelse kan typen af epilepsi bestemmes baseret på elektroencefalogrammets specificitet. For eksempel er West syndrom karakteriseret ved uregelmæssige, praktisk talt usynkroniserede arytmiske slow-waves med unormalt høj amplitude og spike-udladninger. I de fleste tilfælde af Lennox-Gastaut syndrom afslører elektroencefalogrammet under vågenhed uregelmæssig generaliseret slow spike-wave-aktivitet med en frekvens på 1,5-2,5 Hz, ofte med amplitudeasymmetri. Under nattesøvn er dette syndrom karakteriseret ved registrering af hurtige rytmiske udladninger med en frekvens på cirka 10 Hz.
I tilfælde af kryptogen epilepsi er dette den eneste måde at bekræfte dens tilstedeværelse. Der er dog tilfælde, hvor EEG'et, selv umiddelbart efter et anfald, ikke registrerer ændringer i hjernebølgernes form. Dette kan være et tegn på, at der forekommer ændringer i den elektriske aktivitet i hjernens dybe strukturer. Ændringer i EEG'et kan også være til stede hos patienter uden epilepsi.
Moderne metoder til neurovisualisering anvendes nødvendigvis - computer, resonans, positronemissionstomografi. Denne instrumentelle diagnostik gør det muligt at evaluere ændringer i hjernens struktur på grund af skader, medfødte anomalier, sygdomme, forgiftninger, at detektere neoplasmer osv. Positronemissionstomografi, som også kaldes funktionel MR, hjælper med at identificere ikke kun strukturelle, men også funktionelle lidelser.
Dybere fokus på unormal elektrisk aktivitet kan detekteres ved hjælp af enkeltfotonemissionscomputertomografi, og resonansspektroskopi kan detektere forstyrrelser i biokemiske processer i hjernevævet.
En eksperimentel og ikke udbredt diagnostisk metode er magnetoencefalografi, som registrerer magnetiske bølger udsendt af neuroner i hjernen. Den giver os mulighed for at studere hjernens dybeste strukturer, som ikke er tilgængelige for elektroencefalografi.
Differential diagnose
Differentialdiagnostik udføres efter at have gennemført de mest omfattende undersøgelser. Diagnosen kryptogen epilepsi stilles ved at udelukke andre typer og årsager til epileptiske anfald, der er identificeret under diagnosticeringsprocessen, samt arvelig prædisposition.
Ikke alle medicinske institutioner har det samme diagnostiske potentiale, så en sådan diagnose kræver yderligere diagnostisk forskning på højere niveau.
Behandling kryptogen epilepsi
Der findes ingen enkelt metode til behandling af epilepsi, men der er udviklet klare standarder, der følges for at forbedre behandlingskvaliteten og patienternes liv.
Forebyggelse
Da årsagerne til denne særlige type epilepsi ikke er blevet fastslået, har forebyggende foranstaltninger et generelt fokus. En sund livsstil - ingen dårlige vaner, god ernæring, fysisk aktivitet giver et godt immunforsvar og forhindrer udvikling af infektioner.
Ved at være meget opmærksom på dit helbred, rettidig undersøgelse og behandling af sygdomme og skader øges også sandsynligheden for at undgå denne sygdom.
Vejrudsigt
Kryptogen epilepsi manifesterer sig i alle aldre og har ikke et specifikt symptomkompleks, men manifesterer sig på en meget forskelligartet måde - forskellige typer anfald og typer syndromer er mulige. Til dato findes der ingen enkelt metode til en fuldstændig kur mod epilepsi, men antiepileptisk behandling hjælper i 60-80% af tilfældene af alle typer sygdomme.
I gennemsnit varer sygdommen i 10 år, hvorefter anfaldene kan stoppe. Imidlertid lider 20 til 40 % af patienterne af epilepsi hele deres liv. Omkring en tredjedel af alle patienter med enhver form for epilepsi dør af årsager forbundet med det.
For eksempel har kryptogene former af West syndrom en ugunstig prognose. I de fleste tilfælde udvikler de sig til Lennox-Gastaut syndrom, hvis milde former er modtagelige for lægemiddelkontrol, mens generaliserede former med hyppige og alvorlige anfald kan vare livet ud og være ledsaget af alvorlig intellektuel forringelse.
Generelt afhænger prognosen meget af tidspunktet for behandlingsstart; når den påbegyndes i de tidlige stadier, er prognosen mere gunstig.
Epilepsi kan resultere i livslang invaliditet. Hvis en person udvikler en vedvarende helbredsforstyrrelse som følge af sygdommen, der fører til en begrænsning af livsaktiviteter, afgøres dette ved en lægelig og social undersøgelse. Den træffer også en beslutning om at tildele en specifik handicapgruppe. Du bør først kontakte din behandlende læge om dette spørgsmål, som vil introducere patienten til kommissionen.